بیماری ذخیره سازی مس (بیماری ویلسون): علائم ، شکایات ، علائم

علائم و شکایات زیر ممکن است نشان دهنده بیماری ویلسون (بیماری ذخیره سازی مس) باشد:

در ابتدا ، این بیماری به طور غیر مشخصی شروع می شود و تنها پس از آن به طور موذی ایجاد می شود مس بیش از ظرفیت ذخیره سازی بیماران از مراحل قبل شکایت دارند خستگی, بی اشتهایی (از دست دادن اشتها) ، از دست دادن عملکرد ، خستگی، یا غیر اختصاصی درد شکم. علائم پیشرو

دستگاه گوارش /کبد علائم.

  • آسیت (افتادگی شکم)
  • درد شکم ، غیر اختصاصی
  • ایکتروس (زردی)

اختلال عملکرد کبد اولین علامت در 60٪ افراد مبتلا است:

  • افزایش ترانس آمیناز بدون علامت با / بدون هپاتوسپلنومگالی (کبد و طحال بزرگ شدن).
  • مزمن (فعال) هپاتیت با هپاتیت استئاتوز (کبد چرب) با / بدون ایکتروس (زردی).
  • کبد سیروز با / بدون مایع. احتمالاً خونریزی حاد واریسی با فشار خون بالا پورتال (فشار خون ریوی).
  • بیماری کوللیتیازیس /سنگهای صفراوی (سنگ های رنگدانه ای) در همولیز (انحلال رنگ قرمز) خون سلول ها).
  • نارسایی حاد کبدی (ALV) با / بدون همولیز منفی کومبس با / بدون نارسایی کلیه ،
  • کارسینوم هپاتوسلولار (HCC ؛ سرطان هپاتوسلولار ؛ بسیار نادر).
  • In بارداری: "سندرم شبه HELLP" (بیماری های بارداری فشار خون زیر را ببینید).

درگیری اعضای بدن از AZ

علائم چشم

  • همرالوپیا (شبانه) کوری؛ محدودیت دید در نور کم).
  • حلقه قرنیه Kayser-Fleischer (حلقه pathognomonic ؛ مشخصه بیماری) - تغییر رنگ طلایی-قهوه ای-سبز در لبه قرنیه به دلیل رسوب مس حلقه ای در مرز بین قرنیه و فلورا ؛ در حدود 90٪ بیماران با علائم عصبی رخ می دهد
  • آفتابگردان آب مروارید - شکل آب مروارید.

علائم دستگاه گوارش (دستگاه گوارش).

  • درد شکم ، غیر اختصاصی است
  • پانکراتیت (التهاب لوزالمعده)

علائم هماتولوژیک (خون و اندام های خون ساز).

پوست یا علائم ناخن

  • آکانتوز نیگرانس - پوست بیماری که با هایپرپیگمانتاسیون گسترده و هایپرکراتوز - ترجیحاً کشاله ران و ناحیه زیر بغل.
  • هایپرپیگمانتاسیون
  • علائم ناخن: لونول های لاجوردی (ماه ناخن ؛ پایه بستر ناخن).
  • Spider nevi (starlets liver)

علائم هورمونی

  • سقط جنین (سقط جنین)
  • آمنوره - عدم وجود قاعدگی.
  • کم کاری تیروئید (کمبود پاراتیروئید).
  • ناباروری
  • بلوغ تاردا - کمبود تأخیر یا حتی کامل رشد بلوغ اختلال عملکرد بیضه - اختلالات تولید هورمون در بیضه ها.

علائم قلبی

  • تغییرات ECG ، مشخص نشده است
  • آریتمی قلبی ، مشخص نشده است
  • کاردیومیوپاتی - قلب بیماری عضلانی منجر به اختلال در عملکرد قلب می شود.

علائم مربوط به کبد

  • اختلال در عملکرد کبد اولین علائم در 60٪ افراد مبتلا است (به بالا مراجعه کنید).

علائم اسکلتی عضلانی

  • آرترولژی (درد مفصل)
  • درد استخوان
  • ضعف عضلانی
  • استئومالاسی - اختلال در متابولیسم استخوان در بزرگسالان منجر به مین زدایی و در نتیجه نرم شدن آن استخوان ها.
  • ریکی - اختلال در متابولیسم استخوان در کودکان در مرحله رشد ، منجر به مین زدایی قابل توجهی از تغییرات استخوان و اسکلت به دلیل عقب افتادگی رشد استخوان

علائم نفرولوژی

  • اختلال عملکرد کلیه مانند هیپرفسفاتوریا (افزایش کلیه) فسفات دفع) ، هیپرکلسسیوریا (افزایش ادرار کلسیم دفع) ، گلوکوزوریا (افزایش ادرار گلوکز دفع) ، پتاسیم از دست دادن ، پروتئینوریا (افزایش دفع پروتئین ادرار) ، پپتیدوریا.
  • بیماری ادراری (بیماری سنگ ادراری).

علائم عصبی

  • سندرم Akinetic-rigid * - کند شدن حرکت (برادیکینزی) یا کمبود حرکت (آکینزیا) ؛ تون عضلانی افزایش یافته که به عنوان افزایش مقاومت در حین حرکات غیرفعال اندام (سفتی) ظاهر می شود.
  • آتاکسی (اختلالات راه رفتن)
  • افسردگی
  • دیس آرتریا (اختلال گفتاری)
  • دیسفاژی (اختلال بلع)
  • دیستونی * - وجود تنش عضلانی غیر ارادی مداوم یا متناوب.
  • حملات صرعی
  • اختلالات حرکتی خوب
  • بیش از حد بزاق (مترادف: سیالوره ، سیالوره یا پتیالیسم) - افزایش ترشح بزاق.
  • هیپومیمیا - کاهش حرکت در عضلات صورت.
  • اختلالات هماهنگی
  • علائم مشابه پارکینسون
  • اختلالات نوشتاری
  • انقباضات انعطاف پذیری و انعطاف پذیری
  • لرزش* (لرزش) (در اینجا: لرزش لرزاننده ؛ لرزش بال زدن): لرزش کوبنده بال چنین لقب داده می شود زیرا لرزش یادآور لک زدن بالهای پرنده است در حالی که دستها و بازوها با افزایش دامنه خم می شوند (انگلیسی " لرزش بال زدن »).

* علائم عصبی شبیه به فلج مرتعش.

اختلالات روانی و شناختی

  • افت شناختی در عملکرد
  • اختلال تمرکز
  • اختلالات شخصیت
  • جنون
  • اختلالات اجتماعی
  • اختلال رفتاری

علائم اولیه (5 سالگی - نوزادی)

علائم چشم

  • حلقه قرنیه گسسته / ناقص Kayser-Fleischer - تغییر رنگ طلایی - قهوه ای مایل به سبز در حاشیه قرنیه به دلیل رسوب مس حلقوی در مرز قرنیه و صلبیه. در حدود 90٪ بیماران با علائم عصبی رخ می دهد

علائم هماتولوژیک (خون و اندام های خون ساز).

علائم کبد

  • اختلالات بدون علامت یا اختلالات بیوشیمیایی جزئی (ترانس آمینازها ؛ بیلی روبین ) با / بدون هپاتوسپلنومگالی (کبد و طحال بزرگ شدن).
  • ویروس منفی حاد هپاتیت (التهاب کبد) با / بدون ایکتروس (زردی).
  • عودهای باکتریایی
  • هپاتوسپلنومگالی
  • نارسایی حاد کبدی (ALV)

اختلالات روانی و شناختی

  • اختلال تمرکز