علائم و شکایات زیر ممکن است نشان دهنده بیماری ویلسون (بیماری ذخیره سازی مس) باشد:
در ابتدا ، این بیماری به طور غیر مشخصی شروع می شود و تنها پس از آن به طور موذی ایجاد می شود مس بیش از ظرفیت ذخیره سازی بیماران از مراحل قبل شکایت دارند خستگی, بی اشتهایی (از دست دادن اشتها) ، از دست دادن عملکرد ، خستگی، یا غیر اختصاصی درد شکم. علائم پیشرو
دستگاه گوارش /کبد علائم.
- آسیت (افتادگی شکم)
- درد شکم ، غیر اختصاصی
- ایکتروس (زردی)
اختلال عملکرد کبد اولین علامت در 60٪ افراد مبتلا است:
- افزایش ترانس آمیناز بدون علامت با / بدون هپاتوسپلنومگالی (کبد و طحال بزرگ شدن).
- مزمن (فعال) هپاتیت با هپاتیت استئاتوز (کبد چرب) با / بدون ایکتروس (زردی).
- کبد سیروز با / بدون مایع. احتمالاً خونریزی حاد واریسی با فشار خون بالا پورتال (فشار خون ریوی).
- بیماری کوللیتیازیس /سنگهای صفراوی (سنگ های رنگدانه ای) در همولیز (انحلال رنگ قرمز) خون سلول ها).
- نارسایی حاد کبدی (ALV) با / بدون همولیز منفی کومبس با / بدون نارسایی کلیه ،
- کارسینوم هپاتوسلولار (HCC ؛ سرطان هپاتوسلولار ؛ بسیار نادر).
- In بارداری: "سندرم شبه HELLP" (بیماری های بارداری فشار خون زیر را ببینید).
درگیری اعضای بدن از AZ
علائم چشم
- همرالوپیا (شبانه) کوری؛ محدودیت دید در نور کم).
- حلقه قرنیه Kayser-Fleischer (حلقه pathognomonic ؛ مشخصه بیماری) - تغییر رنگ طلایی-قهوه ای-سبز در لبه قرنیه به دلیل رسوب مس حلقه ای در مرز بین قرنیه و فلورا ؛ در حدود 90٪ بیماران با علائم عصبی رخ می دهد
- آفتابگردان آب مروارید - شکل آب مروارید.
علائم دستگاه گوارش (دستگاه گوارش).
- درد شکم ، غیر اختصاصی است
- پانکراتیت (التهاب لوزالمعده)
علائم هماتولوژیک (خون و اندام های خون ساز).
- کم خونی (کم خونی) (نامشخص است).
- لکوسیتوپنی (کاهش تعداد سفید) خون سلول ها (لکوسیتها) در خون در مقایسه با هنجار).
- ترومبوسیتوپنی (در مقایسه با هنجار تعداد کاهش یافته است پلاکت (ترومبوسیت ها) در خون).
- همولیز منفی کومبس (انحلال اریتروسیت ها با تخریب غشای سلولی با انتقال از هموگلوبین داخل پلاسما)
پوست یا علائم ناخن
- آکانتوز نیگرانس - پوست بیماری که با هایپرپیگمانتاسیون گسترده و هایپرکراتوز - ترجیحاً کشاله ران و ناحیه زیر بغل.
- هایپرپیگمانتاسیون
- علائم ناخن: لونول های لاجوردی (ماه ناخن ؛ پایه بستر ناخن).
- Spider nevi (starlets liver)
علائم هورمونی
- سقط جنین (سقط جنین)
- آمنوره - عدم وجود قاعدگی.
- کم کاری تیروئید (کمبود پاراتیروئید).
- ناباروری
- بلوغ تاردا - کمبود تأخیر یا حتی کامل رشد بلوغ اختلال عملکرد بیضه - اختلالات تولید هورمون در بیضه ها.
علائم قلبی
- تغییرات ECG ، مشخص نشده است
- آریتمی قلبی ، مشخص نشده است
- کاردیومیوپاتی - قلب بیماری عضلانی منجر به اختلال در عملکرد قلب می شود.
علائم مربوط به کبد
- اختلال در عملکرد کبد اولین علائم در 60٪ افراد مبتلا است (به بالا مراجعه کنید).
علائم اسکلتی عضلانی
- آرترولژی (درد مفصل)
- درد استخوان
- ضعف عضلانی
- استئومالاسی - اختلال در متابولیسم استخوان در بزرگسالان منجر به مین زدایی و در نتیجه نرم شدن آن استخوان ها.
- ریکی - اختلال در متابولیسم استخوان در کودکان در مرحله رشد ، منجر به مین زدایی قابل توجهی از تغییرات استخوان و اسکلت به دلیل عقب افتادگی رشد استخوان
علائم نفرولوژی
- اختلال عملکرد کلیه مانند هیپرفسفاتوریا (افزایش کلیه) فسفات دفع) ، هیپرکلسسیوریا (افزایش ادرار کلسیم دفع) ، گلوکوزوریا (افزایش ادرار گلوکز دفع) ، پتاسیم از دست دادن ، پروتئینوریا (افزایش دفع پروتئین ادرار) ، پپتیدوریا.
- بیماری ادراری (بیماری سنگ ادراری).
علائم عصبی
- سندرم Akinetic-rigid * - کند شدن حرکت (برادیکینزی) یا کمبود حرکت (آکینزیا) ؛ تون عضلانی افزایش یافته که به عنوان افزایش مقاومت در حین حرکات غیرفعال اندام (سفتی) ظاهر می شود.
- آتاکسی (اختلالات راه رفتن)
- افسردگی
- دیس آرتریا (اختلال گفتاری)
- دیسفاژی (اختلال بلع)
- دیستونی * - وجود تنش عضلانی غیر ارادی مداوم یا متناوب.
- حملات صرعی
- اختلالات حرکتی خوب
- بیش از حد بزاق (مترادف: سیالوره ، سیالوره یا پتیالیسم) - افزایش ترشح بزاق.
- هیپومیمیا - کاهش حرکت در عضلات صورت.
- اختلالات هماهنگی
- علائم مشابه پارکینسون
- اختلالات نوشتاری
- انقباضات انعطاف پذیری و انعطاف پذیری
- لرزش* (لرزش) (در اینجا: لرزش لرزاننده ؛ لرزش بال زدن): لرزش کوبنده بال چنین لقب داده می شود زیرا لرزش یادآور لک زدن بالهای پرنده است در حالی که دستها و بازوها با افزایش دامنه خم می شوند (انگلیسی " لرزش بال زدن »).
* علائم عصبی شبیه به فلج مرتعش.
اختلالات روانی و شناختی
- افت شناختی در عملکرد
- اختلال تمرکز
- اختلالات شخصیت
- جنون
- اختلالات اجتماعی
- اختلال رفتاری
علائم اولیه (5 سالگی - نوزادی)
علائم چشم
- حلقه قرنیه گسسته / ناقص Kayser-Fleischer - تغییر رنگ طلایی - قهوه ای مایل به سبز در حاشیه قرنیه به دلیل رسوب مس حلقوی در مرز قرنیه و صلبیه. در حدود 90٪ بیماران با علائم عصبی رخ می دهد
علائم هماتولوژیک (خون و اندام های خون ساز).
- کم خونی (کم خونی) (نامشخص است).
- لکوسیتوپنی (کاهش تعداد گلبول های سفید خون (لکوسیتها) در خون در مقایسه با هنجار).
- ترومبوسیتوپنی (در مقایسه با هنجار تعداد کاهش یافته است پلاکت (ترومبوسیت ها) در خون).
- همولیز منفی کومبس (انحلال اریتروسیت ها با تخریب غشای سلولی با انتقال از هموگلوبین داخل پلاسما)
علائم کبد
- اختلالات بدون علامت یا اختلالات بیوشیمیایی جزئی (ترانس آمینازها ؛ بیلی روبین ) با / بدون هپاتوسپلنومگالی (کبد و طحال بزرگ شدن).
- ویروس منفی حاد هپاتیت (التهاب کبد) با / بدون ایکتروس (زردی).
- عودهای باکتریایی
- هپاتوسپلنومگالی
- نارسایی حاد کبدی (ALV)
اختلالات روانی و شناختی
- اختلال تمرکز