کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک: علل ، علائم و درمان

هیپرتروفیک کاردیومیوپاتی ارثی است قلب بیماری عضلانی علم پزشکی بین فرم انسدادی و غیر انسدادی تفاوت قائل می شود. بیماران با فرم غیر انسدادی اغلب برای مدت طولانی یا حتی مادام العمر بدون علامت هستند.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟

گروه کاردیومیوپاتی به طور خلاصه بیماری های قلب ماهیچه. کاردیومیوپاتی ها با اختلال عملکرد مکانیکی یا الکتریکی مرتبط هستند قلب. با این حال ، لزوماً با بطن های آسیب دیده تغییر نمی یابند. هیپرتروفیک کاردیومیوپاتی کاردیومیوپاتی خانوادگی هیپرتروفیک نیز نامیده می شود. این بیماری یک بیماری مادرزادی عضله قلب است. علاوه بر ضخامت نامتقارن از بطن چپ، این بیماری شامل اتساع بطن ها است. با شیوع 1: 500 ، هایپرتروفیک خانوادگی کاردیومیوپاتی یک بیماری قلبی نسبتاً شایع است. وراثت در حالت غالب اتوزومی است. دو نوع بیماری قلبی از هم جدا می شوند: کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک با انسداد دینامیک و یک فرم بدون انسداد دینامیک. به گزارش جهان سلامتی طبقه بندی سازمان (WHO) ، کلیه کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک خانوادگی به عنوان کاردیومیوپاتی های اولیه ژنتیکی طبقه بندی می شوند. این بیماری توسط لیوویل و هالوپو در اواسط قرن نوزدهم توصیف شد. از زمان توصیف توسط بروک در قرن 19 به عنوان یک موجود بالینی شناخته شده است.

علل

کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک در اثر وراثت ژنتیکی ایجاد می شود. بیش از 200 نقص ژنتیکی روی ده ژن مختلف به عنوان دلایل احتمالی شناخته شده است. ژنهای مسبب برای همه کدگذاری می کنند پروتئین ها در سارکومر قلب. در بیش از 50 درصد موارد ، نقص ژنتیکی در ساختار زنجیره سنگین به اصطلاح بتا میوزین است. تغییرات ساختاری حاصل از β-myosin و α-tropomyosin در نتیجه جهش های متعدد نقطه ای ساختاری حاصل می شود پروتئین ها در سارکومر ، مانند پروتئین C اتصال دهنده میوزین یا تروپونین-ت به همین دلیل کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بیماری سارکومر نیز نامیده می شود. اکثر جهش های نقطه ای بر MYH7 تأثیر می گذارند ژن مکان در کروموزوم 14 ، و در نتیجه یک اختلال شاخه ای از کاردیومیوسیت هایپرتروفی در سارکومر. به دلیل افزایش شاخه های جانبی ، ترتیب موازی از بین رفته است. بینابینی در بازسازی می شود بافت همبند. بیان فنوتیپی کمتر از جهش فردی است فاکتورهای محیطی و ژن های اصلاح کننده این بیماری معمولاً تا 13 سالگی ساکت است.

علائم ، شکایات و علائم

یک چهارم بیماران از ضخیم شدن میوکارد رنج می برند بطن چپ، که در مجرای خروجی قرار دارد. بنابراین انسداد در حین ورزش بلکه در هنگام استراحت نیز اتفاق می افتد. این نتیجه در تنگی آئورت با فشار زیاد بر روی بطن چپ. در حدود ده درصد بیماران انسداد بصورت بطنی است. همچنین ضخیم شدن عضلات باعث سفتی عضلات می شود. بنابراین بطن در مرحله شل شدن و تا حد محدود فقط پر می شود خون به رگهای ریه پشت می کند و باعث تنگی نفس می شود. این پدیده به دیاستولیک معروف است نارسایی قلبی. سفتی عضلات با پیشرفت بیماری به دلیل پمپاژ اجباری افزایش می یابد. مکش در ناحیه مجاری خروجی باریک ایجاد می شود که به آن اثر ونتوری نیز می گویند. بنابراین ، نشت به معنای نارسایی میترال اغلب رخ می دهد. زیر فشار, آریتمی قلبی رخ می دهد ، که می تواند باعث از دست دادن هوشیاری مختصر یا حتی مرگ ناگهانی قلبی شود. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک زمینه ساز بسیاری از مرگهای ناگهانی در بزرگسالان جوان است. بیماران با فرم غیر انسدادی اغلب بدون علامت هستند. هنگامی که علائم وجود دارد ، علائم غیر اختصاصی مانند تنگی نفس ، سرگیجه، یا آنژین.

تشخیص و پیشرفت بیماری

در تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ، مهمترین نکته این است که میوکارد واکنشی را رد کنید هیپرتروفی به دلیل ورزش (قلب ورزشکار) یا به دلیل فشار خون. بیماری های دریچه آئورت همچنین باید برای در نظر گرفته شود تشخیص های افتراقی. معاینهی جسمی از بیمار سیستولیک را نشان می دهد که با فشار زیاد می شود. این علامت را می توان در طی مانور والسالوا مشاهده کرد. نوار قلب به طور ایده آل شواهدی از بطن چپ را ارائه می دهد هیپرتروفی با نشان دادن خوشه های Q و اختلال در عملکرد رپولاریزاسیون اکوکاردیوگرافی، علاوه بر سپتوم هیپرتروفی، جابجایی دریچه میترال جزوه ای مشاهده می شود که مجرای خروجی را منقبض می کند. شیب استراحت از نظر جهش فشار بین بطن چپ و آئورت اندازه گیری می شود. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی غیر معمولی را به تصویر می کشد توزیع الگوها و ممکن است تکه تکه نشان داده شود زخم در میوکارد. همچنین امکان تجسم شتاب جریان و احتمالاً شواهدی از آمبولیزاسیون سپتوم در گذشته را فراهم می کند. کاتتریزاسیون قلب معیارهای فشار در قلب برای تعیین سفتی میوکارد. آزمایش ژنتیکی مولکولی تشخیص را تأیید می کند. بسیاری از بیماران بدون علامت دارای نقص نسبتاً خفیف هستند و بنابراین پیش آگهی خوبی دارند. اشکال با انسداد مجرای خروجی بطن چپ اغلب پیشرفت می کنند نارسایی قلبی و بنابراین پیش آگهی بدتری دارند.

عوارض

عوارض کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک از علائم و عواقب بالقوه ناشی می شود. مثلا، آریتمی قلبی می تواند خطرناک شود. در این حالت ، استفاده از داروها برای درمان آریتمی ضروری می شود. علاوه بر این ، خطر مرگ ناگهانی قلب ، مرگ از نارسایی قلبی و ضربه نسبتاً زیاد است ، و کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را به پیچیده ترین و جدی ترین شکل در همه کاردیومیوپاتی ها تبدیل کرده است. مرگ ناگهانی قلب در یک درصد موارد اتفاق می افتد و تمایل دارد بیماران جوان را تحت تأثیر قرار دهد. علائم معمولاً خفیف بوده و تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را دشوار می کند. همچنین می توان مشاهده کرد که خطر بیشتری برای اعضای خانواده مبتلا به همان بیماری وجود دارد. در افراد مسن مبتلا ، نارسایی قلبی به عنوان شایع ترین عارضه ، نقش بیشتری دارد. هرچه دستگاه خروج چپ به طور فزاینده ای متشنج شود ، با پیشرفت بیماری می تواند باریک شود. این می تواند باعث سفت شدن عضله قلب شود. یک بطن سفت منجر به فیبریلاسیون دهلیزی، که 25 درصد بیماران را تحت تأثیر قرار می دهد. اندوکاردیت، التهاب از پوشش داخلی قلب ، همچنین می تواند به عنوان یک بیماری ثانویه رخ دهد ، گسترش یافته به دریچه های قلب. به طور کلی ، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک یک بیماری غیر قابل درمان است ، که در بیشتر موارد بدون عارضه روند خود را طی می کند و شانس خوبی برای درمان دارد. امید به زندگی تحت تأثیر قرار نمی گیرد. این فقط در پیشرفت شدید بیماری وجود دارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

ناهنجاری های ریتم قلب باید توسط پزشک معاینه شود. اگر احساس فشار در قسمت بالای بدن وجود دارد ، یک سنگینی داخلی وجود دارد ، یا اگر مشکلی برای آن ایجاد شود تنفس، یک دکتر لازم است اختلالات در فعالیت تنفسی ، تنگی نفس یا وقفه در تنفس باید بلافاصله توسط یک پزشک روشن شود. خطر کمبود ارگانیسم وجود دارد که می تواند رهبری به نارسایی چند عضو. از آنجا که کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک می تواند رهبری به مرگ ناگهانی قلب بدون درمان پزشکی ، مراجعه به پزشک در اولین بی نظمی فعالیت های قلبی توصیه می شود. اگر تپش قلب وجود دارد ، افزایش یافته است خون فشار ، اختلالات خواب یا بی قراری درونی ، باید با پزشک مشورت شود. در صورت درد قفسه سینه، کاهش عملکرد یا خستگی سریع ، باید تحقیقات برای روشن شدن علت آغاز شود. در صورت بروز اختلال در هوشیاری یا بی هوشی ، فرد مبتلا به پزشک اورژانس احتیاج دارد. یک سرویس آمبولانس باید هشدار داده شود و کمک های اولیه معیارهای باید آغاز شود در صورت سرگیجه، عدم ثبات در راه رفتن یا اختلال در توجه ، مراجعه به پزشک برای معاینه توصیه می شود. احساس عمومی بیماری یا ضعف مداوم باید بررسی و درمان شود. در صورت افزایش علائم ، مراجعه به پزشک ضروری است. در صورت بروز مشکلات عاطفی با بی نظمی های جسمی ، به پزشک نیاز است.

درمان و درمان

اگرچه تا به امروز کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک قابل درمان نیست ، اکنون می توان آن را به صورت علامت دار درمان کرد تا نتیجه خوبی داشته باشد. بنابراین ، هر چه زودتر تشخیص داده شود ، پیش آگهی بهبود می یابد. درمان محافظه کارانه معیارهای شامل داروهای مانند مسدود کننده های بتا برای تنظیم پایین بطن چپ. ضد آریتمی داروهای كاهش دادن آریتمی قلبی. به بیماران توصیه می شود از ورزشهای رقابتی و حداکثر ناگهانی خودداری کنند فشار. اقدامات مداخله ای ممکن است شامل درمان کاتتر هایپرتروفی سپتوم باشد. این روش درمانی با فرسایش بیش از حد عروق هیپرتروفی سپتوم یا برداشتن میوکارد دیواره سپتوملومیناس از طریق پوست انجام می شود. از طریق کاتتریزاسیون قلب، ramu interventricularis قدامی با بالون بسته می شود. هنگامی که شیب در مجرای خروجی کاهش می یابد ، خالص است الکل از طریق بالون تعقیب می شود و یک انفارکتوس محدود در منطقه انسداد ایجاد می کند. این انسداد را کاهش می دهد. یکی دیگر از روش های درمانی احتمالی ، برداشتن فرکانس رادیویی اندوکارد از هیپرتروفی سپتوم است. کاتتر قلبفرسایش فرکانس رادیویی جهت دار آریتمی قلبی را درمان می کند. انرژی الکتریکی به بطن راست از سپتوم از طریق a کاتتر قلب در ناحیه انسداد بنابراین ، اسکار باعث کاهش شیب در مجرای خروجی بطن چپ می شود. یک گزینه درمانی تهاجمی ، میکتومی سابوالوالولار ترانس آئورت است. این جراحی قلب ، بافت عضلانی را از مجرای خروجی بطن چپ از طریق مجرای خارج می کند دریچه آئورت. اقدامات حمایتی در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نیز در دسترس است. به عنوان مثال ، الف Defibrillator ممکن است برای درمان آریتمی کاشته شود.

پیشگیری

از کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نمی توان جلوگیری کرد زیرا این بیماری دلیل اصلی ژنتیکی دارد.

مراقبت های بعدی

گزینه های پیگیری برای کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک عمدتاً بر معاینات منظم متمرکز هستند تا اطمینان حاصل شود خون فشار به درستی تنظیم شده است. بسته به علائم ، پزشک ممکن است این تشخیص را افزایش دهد یا فاصله های ملاقات های معاینه را کوتاه کند. در بعضی موارد ، بیماران به پزشکان متخصصی که ساعت مشاوره مربوطه را ارائه می دهند ، دسترسی دارند. در دوره پیگیری طولانی مدت ، یک دوره پایدار باید انجام شود ، که پزشک معالج مسئول آن است نظارت بر. در صورت لزوم ، برای جلوگیری از بدتر شدن ، تنظیم جدید دارو ضروری است. با این حال ، در بیماران ارثی با بطن چپ متسع ، خطر مرگ ناگهانی قلب افزایش می یابد. مبتلایان باید از انجام بیش از حد جسمی خودداری کنند و همچنین هنگام ورزش باید مراقب باشند. اگر بیش از حد خود را زیاد کنند ، خطر به شدت افزایش می یابد. اگر اعمال جسمی اجتناب ناپذیر است ، بیماران نباید ناگهانی متوقف شوند ، بلکه اجازه می دهند تا به تدریج فروکش کند. با این حال ، فعالیت های معمول روزمره معمولاً مشکلی ایجاد نمی کنند و ناراحتی ایجاد نمی کنند. بنابراین افراد آسیب دیده مجبور به تسلیم شدن نیستند شنا، مسافرت و فعالیتهای سبک. اگر سایر اقدامات جراحی یا دندانپزشکی لازم باشد ، پزشک مسئول باید اقدامات احتیاطی لازم را برای محافظت از بیمار و به حداقل رساندن خطر انجام دهد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

در زندگی روزمره ، اصلی ترین چیز این است که از موقعیت هایی که از نظر جسمی طاقت فرسا هستند ، اجتناب کنید. به جسمی معمول بستگی دارد فشار تحمل فرد مبتلا ، این ممکن است شامل فعالیتهای ورزشی فشرده و شرایط رقابتی مانند یک مسابقه فوتبال یا انجام ورزشهای سطح بالا باشد. از انجام کارهای سنگین جسمی نیز باید خودداری شود. این امر به ویژه در صورت فشار زیاد و هل دادن بیشتر صادق است. با این حال ، اگر وضعیت استرس زا از نظر جسمی رخ دهد ، بهتر است به طور ناگهانی متوقف نشوید ، بلکه بگذارید به آهستگی پایان یابد. با این حال ، بیشتر فعالیت های روزمره ، همچنین مسافرت یا شنا، در غیر این صورت برای مبتلایان به علامت کاملاً امکان پذیر است. فعالیت های جنسی در یک چارچوب طبیعی با استرس عادی روزمره بدون مشکل است. برای جلوگیری از پیشرفت بیماری قلبی بیشتر ، بیماران باید از این کار خودداری کنند استعمال دخانیات. خوردن a نیز توصیه می شود رژیم غذایی غنی از سبزیجات و میوه ها و فقط مقدار کمی از آن را مصرف کنید کلسترول- حاوی مواد غذایی حاوی چربی های حیوانی و همچنین گوشت. همه عوامل استرس همچنین باید کاهش یابد. افراد آسیب دیده همچنین می توانند در گروه های خودیاری و انجمن های اینترنتی کمک بگیرند.