هایپرکلسترولمی خانوادگی: علل ، علائم و درمان

خانواده هایپرکلسترولمی یک اختلال ارثی است که بواسطه آن ایجاد می شود خون کلسترول سطح به طور غیر طبیعی افزایش می یابد. نتیجه اختلالات شدید در است خون سیستم گردش خون درمان با دارو انجام می شود و توسط یک سبک زندگی سالم پشتیبانی می شود.

هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟

خانواده هایپرکلسترولمی ارتفاع ژنتیکی است خون کلسترول سطح پیشوند hyper- به معنی "بیش از" است و پسوند -emia مخفف "blood" است. در نتیجه، هایپرکلسترولمی به معنای چیزی مانند: بیش از کلسترول در خون کلسترول یک عنصر مهم در بدن است. در فرآیندهای مختلف بدن از جمله تشکیل هورمون و انرژی نقش دارد تعادل. کلسترول هم در بدن تولید می شود و هم به همراه غذا بلعیده می شود. در هایپرکلسترولمی خانوادگی ، متابولیسم بهم می خورد و در نتیجه کلسترول بدن بیش از حد سالم است. بین اشکال مختلف تمایز قایل می شود. در هایپرکلسترولمی خانوادگی پلی ژنیک ، فقط ژن ها نیستند که باعث افزایش کلسترول می شوند ، بلکه سبک زندگی و سبک غذایی نیز هستند. هیپرکلسترولمی خانوادگی مونوژنیک کاملاً ارثی است. بسته به اینکه فقط یکی از والدین (هتروزیگوت) یا هر دو والد (هموزایگوت) تغییر ژنتیکی را به ارث برده باشند ، به هایپرکلسترولمی خانوادگی هتروزیگوت و هموزیگوت تقسیم می شود.

علل

علت هیپرکلسترولمی خانوادگی تغییر در ژن های مسئول متابولیسم سلول و به طور خاص برای جذب LDL کلسترول این به اصطلاح LDL گیرنده ها کلسترول تولید شده توسط اندام های مختلف از خون به سلول ها را می گیرند. در هایپرکلسترولمی خانوادگی ، LDL گیرنده ها به دلیل اختلال نمی توانند کلسترول کافی را از خون خارج کنند. در نتیجه روی خون جمع می شود عروق و به تدریج منجر به تصلب شرایین ، یا کلسیفیکاسیون عروق می شود. اگر فقط یکی از والدین به ارث برده باشد ژن جهش ، این اختلال شدت بسیار کمتری دارد ، زیرا گیرنده های LDL با عملکرد بیشتر در اینجا وجود دارند. اگر فرم هموزیگوت وجود داشته باشد ، که در آن پدر و مادر هر دو تغییر یافته را منتقل کرده اند ژن، متابولیسم چربی بسیار شدیدتر آشفته و به طور گسترده افزایش می یابد سطح کلسترول به وقوع پیوستن.

علائم ، شکایات و علائم

در ابتدا ، هیچ علامتی در هایپرکلسترولمی خانوادگی مشاهده نمی شود. با این حال ، اغلب ، در نتیجه یک یافته تصادفی ، سطح کلسترول کل بسیار بالا در جوانان اندازه گیری می شود. با این حال ، علائم معمولی تصلب شرایین در افراد مبتلا در اوایل بروز می کند. همچنین ظهور تعداد زیادی از گزانتوما و گزانتالاسما نیز بیانگر بالا بودن کلسترول است غلظت در خون گزانتوما رسوبات زردرنگ پلاک ها را نشان می دهد پوست. به صورت زرد رنگ ظاهر می شوند پوست ضایعاتی که می توانند اشکال مختلف داشته باشند. که در زانتلاسما، رسوبات مایل به زرد در بافت های پلک بالا و پایین چشم قرار دارد. آترواسکلروز خیلی سریع ایجاد می شود و اغلب منجر به انقباض عروقی درجه بالا و حتی عروقی می شود انسداد، باعث می شود قلب حملات یا سکته ها ، حتی در جوانان مبتلا. علاوه بر بیماری قلبی عروقی ، کلیه آسیب نیز شایع است. یکی دیگر از علائم رایج در هایپرکلسترولمیای خانوادگی ، انحطاط قرنیه به شکل حلقه تا قوس است که به قوس سالخورده یا قوس سالخوره نیز معروف است. Arcus senilis معمولاً پس از 80 سالگی اتفاق می افتد. در هایپرکلسترولمی خانوادگی ، حتی جوانان این ویژگی را نشان می دهند. به طور کلی ، امید به زندگی افراد مبتلا به دلیل انسداد عروق و عوارض ناشی از آن بسیار کاهش می یابد. حتی با حداکثر کاهش چربی درمان، افراد مبتلا فقط به حدود 33 سال می رسند.

تشخیص و پیشرفت

جوانان مبتلا به هایپرکلسترولمی خانوادگی معمولاً هنوز هیچ علائمی ندارند و بنابراین این بیماری اغلب در ابتدا بدون شناسایی می ماند. خطر در اینجا این است که اگرچه کلسترول افزایش یافته هنوز علائم قابل توجهی ایجاد نمی کند ، اما همچنان باعث آسیب به بدن می شود. آترواسکلروز بدون توجه شروع می شود و به طور مداوم پیشرفت می کند. چربی در دیواره های محل رسوب قرار می گیرد عروق. قطر عروق کوچکتر و کوچکتر می شود ، که منجر به انسداد جریان خون می شود. اگر خونرسانی کاهش یابد ، این امر باعث تأمین ضعیف اندام ها و کل بدن می شود. بسته به اینکه کدام رگ ها تحت تأثیر قرار بگیرند ، عواقب آن ممکن است باشد آنژین سینه (تنگی قلب) و حملات قلبی ، انسداد عروقی در پاها با ایجاد به اصطلاح سیگاری پاو ضربه. کلسترول را می توان در محل رسوب داد پوست و رهبری تا گره های مایل به زرد ، بیشتر روی پلک ها و بین انگشتان. برای تشخیص هایپرکلسترولمی خانوادگی ، خون از بیمار گرفته می شود و سطح کلسترول و تری گلیسیرید تعیین شده اند. علاوه بر این ، عملکردهای قلبی عروقی و به طور کلی شرط از بدن بررسی می شود. با کمک آزمایش ژنتیکی می توان وجود هیپرکلسترولمی خانوادگی را تشخیص داد.

عوارض

از آنجا که کلسترول بالا اغلب علائمی ایجاد نمی کند ، هیپرکلسترولمی خانوادگی اغلب مورد توجه قرار نمی گیرد. این منجر به مترقی می شود سخت شدن سرخرگها، که منجر به انسداد خون می شود گردش. عوارض ناشی از انقباض عروقی یا عروقی انسداد (آنژین سینه ، قلب حمله ، ضربه) در هر سنی امکان پذیر است. اگر شکل هموزیگوت بیماری ارثی وجود داشته باشد ، حملات قلبی کشنده می تواند در اوایل رخ دهد کودکی. در هایپرکلسترولمی خانوادگی هتروزیگوت ، زمان اولین بروز عوارض قلبی عروقی بسیار متفاوت است. اگر دیگری عوامل خطر وجود دارد ، تظاهرات زودرس قبل از 30 سالگی امکان پذیر است. اغلب ، مشکلات قلبی عروقی تا سن 50 یا 60 سالگی آشکار نمی شود. درمان هایپرکلسترولمی خانوادگی معمولاً با کاهش کلسترول انجام می شود داروهای (استاتین ها) یک عارضه جانبی مشترک ، علاوه بر افزایش در کبد ارزش ، خطر ابتلا به است دیابت ملیتوس آفرز چربی (شستشوی خون) خطر عوارض حاد و طولانی مدت را به همراه دارد. عوارض جانبی در طی درمان ممکن است در بربگیرد سردرد, سرگیجه, خستگی، رها کردن فشار خون یا ادم کمبود آهن کم خونی پیامد احتمالی درمان در طولانی مدت است. همولیز ، واکنش های آلرژیک و شوک به ندرت به عنوان عوارض جدی شستشوی خون مشاهده می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در این بیماری مراجعه به پزشک همیشه ضروری است. با این حال ، علائم این بیماری با یک سبک زندگی سالم و دارای یک زندگی سالم می تواند نسبتاً خوب محدود شود رژیم غذایی. تشخیص به موقع می تواند تأثیر بسیار مثبتی بر بیماری داشته باشد. اگر فرد مبتلا از رسوبات چربی زیادی در زیر پوست رنج برد باید با پزشک مشورت شود. مشکلات قلبی یا بیماری های سیستم گردش خون نیز می تواند نشان دهنده این بیماری باشد و باید مورد بررسی قرار گیرد. سطح بالایی از کلسترول در آزمایش خون همچنین ممکن است این بیماری را نشان دهد. بنابراین به ویژه افراد سیگاری باید در معاینات منظم شرکت کنند تا در مراحل اولیه بیماری تشخیص داده شود. در بیشتر موارد ، این بیماری توسط یک پزشک عمومی یا یک متخصص داخلی قابل تشخیص است. با این حال ، درمان بیشتر به شدت علائم بستگی دارد و توسط متخصصان مختلف انجام می شود. در موارد اضطراری حاد ، اگر سطح کلسترول بسیار بالا باشد ، می توان شستشوی خون را نیز انجام داد. علاوه بر یک سالم رژیم غذایی، مبتلایان به کاهش دارو یا کاهش علائم این بیماری بستگی دارند.

درمان و درمان

هدف از درمان برای کلسترول خون خانوادگی خون آوردن است سطح کلسترول عقب بروید و آنها را در یک محدوده طبیعی نگه دارید. برای انجام این، داروهای تجویز می شوند که از یک طرف مانع تولید کلسترول در بدن می شوند و از طرف دیگر باعث افزایش جذب از خون وارد سلولهای بدن می شود. اگر یک افزایش بسیار زیاد وجود داشته باشد ، گاهی اوقات از شستشوی خون در خارج از بدن برای کاهش کلسترول استفاده می شود. علاوه بر این درمان های پزشکی ، خود بیمار نیز باید با تغییر شیوه زندگی و رژیم غذایی. رژیم غذایی باید کم چرب و سالم باشد ، این به معنای مقدار زیادی میوه و سبزیجات ، و گوشت کم چربی و ماهی است. ورزش کافی و ورزش های سبک از درمان پشتیبانی می کنند. از آنجا که هایپرکلسترولمی خانوادگی ژنتیکی است ، درمان باید شامل دارو و تغییرات غذایی باشد. رژیم غذایی به تنهایی برای این نوع بیماری کافی نیست.

چشم انداز و پیش آگهی

La ژن این بیماری با توجه به احتمالات فعلی قابل درمان نیست. به دلیل الزامات قانونی ، دانشمندان و پزشکان مجاز به ایجاد تغییر در شخص نیستند ژنتیک. در نتیجه ، هیچ درمانی برای پرکلسترولمی خانوادگی وجود ندارد. این بیماری به صورت علامتی درمان می شود. تنظیم علائم به خوبی امکان پذیر است ، که منجر به بهبود قابل توجهی در می شود سلامت. تسکین علائم می تواند توسط حکومت از داروها سطح کلسترول تنظیم شده و علائم را کاهش می دهد. بیمار مجبور است تحت درمان مادام العمر برای این امر قرار گیرد ، زیرا با قطع دارو فوراً سیر برگشت علائم رخ می دهد. پیش آگهی بیماری می تواند به طور قابل توجهی تحت تأثیر بیمار قرار گیرد. با داشتن سبک زندگی سالم و تغذیه مناسب می توان سیر مثبتی از بیماری را ثبت کرد. فعالیت های ورزشی ، پرهیز از مواد مضر و کنترل مصرف غذا باید به خوبی هماهنگ شود به طوری که سطح کلسترول خیلی بلند نشو اگر فرد مبتلا موفق شود مراقبت های لازم را انجام دهد ، پیشرفت قابل ملاحظه ای در او تجربه خواهد کرد سلامت و کیفیت زندگی او را افزایش دهد. در مورد هایپرکلسترولمی خانوادگی باید در نظر گرفته شود که اختلالات قلبی عروقی اغلب در بیماران بالای 50 سال ایجاد می شود. این روند تأثیر منفی بر پیش آگهی کلی دارد.

پیشگیری

از آنجا که هایپرکلسترولمی خانوادگی از نظر ژنتیکی ایجاد می شود ، نمی توان از آن پیشگیری کرد. سطح کلسترول بالا حتی با یک سبک زندگی سالم ایجاد می شود. با این حال ، اگر معلوم است که فردی به بیماری هایپرکلسترولمی خانوادگی مبتلا است ، باید فرزندان خود را با توجه به این بیماری معاینه کنند تا بتوانند به موقع آن را درمان کنند و از آسیب جدی جلوگیری کنند.

پیگیری

از آنجا که هایپرکلسترولمیای خانوادگی یک بیماری ژنتیکی است ، بنابراین باید پیگیری منظم شود. بیمار باید مرتباً با پزشک مراقبت های اولیه بررسی خون کند تا سطح آن را کنترل کند لیپیدها در خون در صورت افزایش آنها ، باید تعدیل جدیدی از دارو انجام شود ، به عنوان مثال با افزایش میزان مصرف دارو مقدار of استاتین ها یا تغییر به فیبرات یا دیگر موارد داروهای. تحمل دارو نیز باید بررسی شود. علاوه بر این ، بیماری های ثانویه معمولی با سطح کلسترول بسیار بالا باید مورد بررسی قرار گیرند. اینها شامل آترواسکلروز احتمالی است که خطر قابل توجهی را نشان می دهد سکته or ضربه. برای این منظور ، بررسی های منظم نوار قلب باید توسط پزشک انجام شود ، با کوچکترین سو susp ظن ، مداخله شود. زانتلاسمارسوبات کلسترول در پوست می تواند به دلایل زیبایی از بین برود. این پلاک های مایل به زرد دیگر خطری ندارند. گام بعدی در مراقبت های بعدی باید معاینه سایر اعضای خانواده باشد ، زیرا بیماری به آنها منتقل شده است. در صورت وجود بیماری ، این موارد نیز باید با دارو درمان شوند و همچنین باید برای مراقبت های بعدی به طور منظم مراجعه کنند. همچنین بستگان باید در مورد خطر بیماری و عواقب آن و همچنین در مورد وراثت بیماری مطلع شوند. در صورت لزوم ، باید تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

هیپرکلسترولمی خانوادگی ژنتیکی با سطح غیر طبیعی افزایش کلسترول LDL در خون مشخص می شود ، در حالی که سطح برای HDL کلسترول تمایل دارد در محدوده طبیعی باقی بماند. افزایش LDL غلظت ارتباطی با گیرنده های LDL آسیب دیده دارد. آنها باعث می شوند LDL در خون بیشتر بماند ، که با خطر رسوب LDL در دیواره رگ های خونی همراه است. برای مهار خطر ابتلا به تصلب شرایین یا بیماری عروق کرونر قلب در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ، داروهایی برای کاهش سطح LDL تجویز می شوند. خودیاری معیارهای شامل پایبندی به رژیم غذایی دقیق برای حمایت از دارو درمانی برای کاهش سطح LDL. با این حال ، حقیقت این است که حدود 70 تا 80 درصد کلسترول در سلولهای بدن ، در روده تولید می شود مخاط و به خصوص در کبد. رژیم غذایی که علاوه بر آن باعث افزایش غلظت of HDL کلسترول بسیار مفید است. وقتی سطح کلسترول LDL بالا همراه باشد ، خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر قلب به طرز چشمگیری افزایش می یابد HDL مرحله. نسبت LDL به HDL تعیین کننده است. ضریب ترجیحاً نباید بیشتر از 3.5 باشد. مقداری سردانواع روغن تحت فشار با محتوای چربی بالای امگا 3 تأثیر ویژه ای در افزایش سطح HDL و در نتیجه کاهش خطر تصلب شرایین دارند.