هایپراکسالوریا: علل ، علائم و درمان

در هایپراکسالوریا ، دفع افزایش می یابد اسید اگزالیک در ادرار این باعث می شود اسید اگزالیک رسوب با کلسیم برای تشکیل اگزالات کلسیم محلول ضعیف ، منجر به تشکیل بتن در کلیه ها می شود. شرط می تواند باعث کلیه نارسایی و اختلال سیستمیک در بافتهای مختلف.

هایپراکسالوریا چیست؟

هایپراکسالوریا یک بیماری جدی است شرط با افزایش دفع مشخص می شود اسید اگزالیک در ادرار اسید اگزالیک یک محصول نهایی متابولیکی است که به طور معمول به سرعت تجزیه می شود کربن دی اکسید و آب. با این حال ، اگر این تجزیه به درستی کار نکند یا اسید اگزالیک زیادی از طریق غذا وارد ارگانیسم شود ، کلسیم اگزالاتها ، که به سختی با کلسیم حل می شوند ، می توانند به عنوان سنگهای ادراری در اندام های ادراری تشکیل شده و ته نشین شوند. این به ویژه به کلیه ها آسیب می رساند. هيپراكسالوري هر دو نوع اوليه و ثانويه وجود دارد. بنابراین ، هایپراکسالوریای اولیه همیشه از نظر ژنتیکی تعیین می شود و می تواند به سه نوع تقسیم شود. در هر سه نوع ، نقص آنزیمی وجود دارد که رهبری به افزایش تشکیل اسید اگزالیک یا کاهش تخریب اسید اگزالیک در ارگانیسم. اسید اگزالیک باید از طریق ادرار دفع شود. در این فرآیند ، با ترکیب می شود کلسیم برای تشکیل اگزالات کلسیم ، که در کلیه ها کریستالیزه می شود ، و در برخی موارد در اندام های دیگر نیز متبلور می شود. هایپراکسالوریای ثانویه اغلب با سایر بیماری های متابولیک همراه است رهبری به بالا رفته خون غلظت کلسیم بعلاوه ، همچنین به دلیل افزایش مصرف مواد غذایی حاوی اسید اگزالیک ایجاد می شود.

علل

نقص ژنتیکی در هایپراکسالوریای اولیه وجود دارد. به عنوان مثال ، هایپراکسالوریای اولیه نوع I یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب است که با نقص در کبد آنزیم گلیوکسیلات آمینوترانسفراز. آنزیم مسئول تبدیل گلیوکسیلات به گلیسین است. وقتی این آنزیم غیرفعال باشد ، گلیوکسیلات تجمع می یابد و سپس به اسید اگزالیک تجزیه می شود. در هیپراکسالوریای اولیه نوع II (PH II) ، اسید اگزالیک غلظت نیز افزایش یافته است. در اینجا ، آنزیم گلیوکسیلات ردوکتاز / هیدروکسی پیروات ردوکتاز معیوب است. در نتیجه ، اگزالات تجمع می یابد زیرا گلیوکسیلات دیگر قابل تبدیل نیست. در PH III ، آنزیم 2-keto-4-hydroxy-glutarate aldolase غیر عملکردی است ، که همچنین منجر به افزایش اسید اگزالیک می شود غلظت. اسید اگزالیک باید از طریق ادرار دفع شود. با این حال ، در غلظت های بسیار زیاد اسید اگزالیک ، به صورت نمک کلسیم رسوب می کند و سنگ های ادراری در کلیه ها ایجاد می کند. رسوب مداوم اگزالات کلسیم باعث ایجاد می شود کلیه التهاب و واکنشهای زخم ، که در نهایت مختل می شوند عملکرد کلیه. علاوه بر این ، اگزالوز سیستمیک نیز رخ می دهد. در زمینه اگزالوز ، رسوبات اگزالات کلسیم در اندام های دیگر تشکیل می شود زیرا غلظت اسید اگزالیک در خون افزایش یافته است. اندام های آسیب دیده شامل دیواره های عروقی ، چشم ها ، قلب ماهیچه، پوست, استخوان ها و مرکزی سیستم عصبی. این منجر به اختلالات معمولی اندام های آسیب دیده مانند کوری، اگزالوز استخوان ، آریتمی قلبی or کم خونی. نارسایی اعضای بدن حتی مرگ را تهدید می کند. در اشکال ثانویه هایپراکسالوریا ، اغلب بیماریهای متابولیکی زمینه ای دیگری نیز وجود دارند که با افزایش آزادسازی کلسیم همراه هستند. سپس کلسیم با شدت بیشتری با اسید اگزالیک موجود متصل می شود و اگزالات تشکیل می دهد که به نوبه خود می تواند رسوب کند. این در رخ می دهد هایپرپاراتیروئیدیسم, بیماری کوشینگ, سارکوئیدوز، [[استخوان متاستازها]) ، میلوم چندگانه ، یا ویتامین D مصرف بیش از حد ، در میان دیگران. علاوه بر این ، هایپراکسالوریای ثانویه نیز می تواند با مصرف بیش از حد اسید اگزالیک در رژیم غذایی ایجاد شود. اسید اگزالیک به ویژه در ریواس، ترشک ، اسفناج ، یا كاكائو محصولات می باشد.

علائم ، شکایات و علائم

علائم هایپراکسالوریا می تواند متنوع باشد. سیر بیماری می تواند در افراد حتی با همان شکل بسیار متفاوت باشد. افزایش غلظت اگزالات در ادرار معمول است. در بیشتر موارد ، تشکیل سنگ در اندام های ادراری رخ می دهد. در هایپراکسالوریای اولیه ، تشکیل اگزالات در کلیه ها و اندام های دیگر می تواند آنقدر عظیم باشد که قابل توجه باشد کلیه آسیب و سایر آسیب های بافتی حتی در کودکی. افراد دیگر با هایپراکسالوریای اولیه ممکن است فقط تشکیل گاه به گاه از سنگ کلیه در سنین بالاتر. به طور کلی ، علائمی که با اختلال شدید عملکرد کلیه ، تشکیل سنگ ادرار ، قولنج کلیه ، هماچوری ، تب و نارسایی کلیه روی دادن. هنگامی که کلیه ها به طور موثر کار نمی کنند ، غلظت اگزالات در خون همچنین افزایش می یابد ، که می تواند رهبری به تشکیل اگزالوز در بافتهای مختلف آریتمی قلبی, فشار خون، بافت جزئی نکروز (گانگرن) و تحرک محدود مفصل رخ می دهد.

تشخیص و روند بیماری

هایپراکسالوریا با اندازه گیری غلظت اسید اگزالیک در ادرار تشخیص داده می شود. دفع اسید اگزالیک نباید بیش از 40 میلی گرم در روز باشد.

عوارض

هایپراکسالوریا در اکثر بیماران باعث ناراحتی کلیه می شود. سایر بافتهای بدن بیمار نیز ممکن است تحت تأثیر بیماری قرار بگیرند. این منجر به افزایش تشکیل سنگ در کلیه ها می شود و باعث ایجاد قابل توجهی می شود درد در بیمار بافت کلیه ها و سایر اندام ها ممکن است در اثر هایپراکسالوریا به شدت آسیب ببیند ، بنابراین ممکن است محدودیت های این اندام ها پیش بینی شود. بیشتر بیماران نیز از این بیماری رنج می برند تب و احساس عمومی بیماری در صورت عدم درمان به موقع هایپراکسالوریا توسط پزشک ، در بدترین حالت ، نارسایی کامل کلیه می تواند رخ دهد. علاوه بر این، فشار خون بالا رخ می دهد ، که در بدترین حالت می تواند منجر به a شود قلب حمله کردن هایپراکسالوریا درمان نشده منجر به کاهش امید به زندگی می شود. موارد اورژانسی حاد معمولاً با مصرف زیاد مایعات قابل درمان هستند. با این حال ، در موارد شدید ، پیوند اندام های مختلف در بیمار لازم است. در این حالت ، در شرایط خاص ممکن است عوارض یا ناراحتی های دیگری ایجاد شود. با این حال ، این موارد به شرایط دقیق بیماری بستگی دارد و به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر علائم و شکایاتی مانند سنگ ادرار ، قولنج کلیه ، یا تب مشاهده می شود ، هایپراکسالوریا ممکن است زمینه ای باشد. در صورت ادامه علائم بیش از دو تا سه روز باید با پزشک مشورت شود. در صورت بروز علائم بیشتر در طول بیماری ، مانند علائم هماچوری یا اختلال عملکرد کلیه ، باید سریعاً با پزشک خانواده مشورت شود. در صورت بروز عوارض جدی مانند آریتمی قلبی یا بافت نکروز، بازدید از بیمارستان مشخص شده است. در موارد شدید ، باید سریعا با پزشک اورژانس تماس گرفته شود. این امر به ویژه اگر شکایات کاملاً ناگهانی اتفاق بیفتد و با علائم عدم موفقیت همراه باشد ، اعمال می شود. در این حالت بهتر است بلافاصله به پزشک مراجعه کنید. افرادی که با نقایص ژنتیکی مربوطه تشخیص داده شده اند ، به ویژه مستعد ابتلا به هایپراکسالوریا هستند. همینطور افراد با بیماری کوشینگ, سارکوئیدوز or هایپرپاراتیروئیدیسم. بهتر است به هرکسی که در این گروه های خطرزا باشد ، در صورت داشتن علائم فوق سریعاً با پزشک مشورت کنید. علاوه بر پزشک خانواده ، می توان با یک متخصص طب داخلی یا یک متخصص نفرولوژی نیز مشورت کرد.

درمان و درمان

هایپراکسالوریا در ابتدا با افزایش مصرف مایعات درمان می شود. علاوه بر این ، بازدارنده هایی که از تشکیل کریستال اگزالات کلسیم جلوگیری می کنند ، تجویز می شوند. این شامل منیزیم، سیترات یا بی کربنات. ادرار تا حد ممکن قلیایی نگه داشته می شود تا اگزالات کلسیم در محلول نگه داشته شود. در بیمارانی که نسبت به آنها بسیار حساس هستند ویتامین B6، پیریدوکسین برای کاهش تولید اگزالات جایگزین می شود. این روش های درمانی می توانند پیشرفت هایپراکسالوریای شدید اولیه را به تأخیر بیندازند. با این حال ، در بسیاری از موارد ، کلیهکبد پیوند برای جلوگیری از تشکیل اگزالات ناشی از آنزیم و نجات جان بیماران در دوران نوزادی ضروری است.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی هایپراکسالوریا بسیار متفاوت است. در صورت عدم درمان ، سیر بسیار شدیدی را طی می کند. هایپراکسالوریای اولیه نوع I به خصوص پیش آگهی ضعیفی دارد. مانند دو شکل اصلی دیگر بیماری ، از نظر ژنتیکی تعیین می شود. هایپراکسالوریای ثانویه به نوبه خود توسط یک بیماری متفاوت ایجاد می شود. با این حال ، در همه هایپراکسالوریاها مشترک است ، رسوب اگزالات کلسیم در ارگانیسم است. به دلیل اشباع زیاد با اگزالات کلسیم در ادرار ، بلورها به ویژه در کلیه ها رسوب می کنند و با گذشت زمان باعث اختلال شدید عملکرد کلیه می شوند. اگزالات ها به صورت ظاهر می شوند سنگ کلیه، که به طور مداوم به بافت کلیه آسیب می رساند. با این حال ، این بیماری می تواند تا پیری نیز خفیف باشد ، فقط گاهی سنگ کلیه در حال تشخیص بودن با این حال ، در موارد دیگر ، مانند هایپراکسالوریای اولیه نوع I ، آسیب شدید کلیه در اوایل رخ می دهد کودکی. بدون درمان ، هایپراکسالوریا اغلب کشنده است. اگزالوز (رسوب کریستال های اگزالات) اغلب پس از افزایش نقص عملکرد کلیه ها به کل ارگانیسم گسترش می یابد. قلب ماهیچه، عروق، چشم ، پوست, استخوان ها و مرکزی سیستم عصبی سپس اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند. در نتیجه ، عوارضی مانند آریتمی قلبی, کوری، قابل درمان نیست کم خونی، بیماری های عروقی یا بیماری های استخوان اگزالات رخ می دهد. در برخی موارد ، بیماری ها کشنده هستند. در بسیاری از موارد ، حتی شدید درمان با مایعات زیاد حکومت و مهار دارویی از تشکیل کریستال فقط می تواند روند بیماری را به تأخیر بیندازد ، اما مانع آن نمی شود. گاهی اوقات ترکیبی کبد-پیوند کلیه باید انجام شود

پیشگیری

پیشگیری از هایپراکسالوریای اولیه به دلیل ژنتیکی امکان پذیر نیست. در صورت وجود استعداد ، از مصرف غذاهای حاوی اسید اگزالیک خودداری شود. به طور کلی ، مصرف مقادیر بسیار زیادی از ریواس، اسفناج ، یا كاكائو-دارای محصولات باید محدود باشد ، زیرا در صورت لزوم می تواند منجر به هایپراکسالوریای ثانویه شود.

پیگیری

در مورد هایپراکسالوریا ، فرد مبتلا در درجه اول به تشخیص سریع با درمان بعدی وابسته است تا از عوارض و ناراحتی های بعدی این بیماری جلوگیری کند. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، معمولاً روند بعدی این بیماری بهتر است. بنابراین فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های هایپراکسالوریا با پزشک تماس بگیرد ، زیرا در بدترین حالت نیز می تواند منجر به مرگ شود. خود درمانی با این بیماری امکان پذیر نیست ، بنابراین درمان همیشه ضروری است. معیارهای از مراقبت های بعدی محدود است. در اکثر موارد ، هایپراکسالوریا با کمک دارو درمان می شود. باید اطمینان حاصل شود که دوز مصرفی صحیح است و دارو به طور منظم مصرف می شود. به ویژه در کودکان ، والدین باید میزان مصرف و دوز صحیح را بررسی کنند. در صورت بروز عوارض جانبی یا فعل و انفعالات، ابتدا باید با پزشک تماس گرفته شود. علاوه بر این ، معاینات منظم از اعضای داخلی برای تشخیص آسیب به اندام های داخلی و درمان به موقع آنها بسیار مهم است. احتمالاً ، به دلیل هایپراکسالوریا ، امید به زندگی فرد مبتلا نیز محدود شده یا به طور قابل توجهی کاهش می یابد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

در اکثر موارد ، با تغییر در مواردی می توان به راحتی از شکایات جلوگیری کرد رژیم غذایی. با این حال ، تشخیص به موقع بیماری نیز تأثیر بسیار مثبتی در روند بیماری دارد و می تواند از ناراحتی و آسیب کلیه ها جلوگیری کند. به عنوان یک قاعده ، افراد مبتلا به هایپراکسالوریا باید از غذاهای حاوی اسید اگزالیک پرهیز کنند. مصرف محصولات حاوی كاكائو همچنین باید تا آنجا که ممکن است محدود شود. علاوه بر این ، فرد مبتلا باید از اسفناج یا ریواس در او رژیم غذایی. در اکثر موارد ، هایپراکسالوریا محدودیت عمده ای در زندگی روزمره و مصرف مواد غذایی بیمار نشان نمی دهد. بیماران می توانند با مصرف اگزالات موجود در بدن خود را کاهش دهند پیریدوکسین. تنها چیزی که باید مورد توجه قرار گیرد ، مصرف منظم آن است ، به طوری که دیگر شکایتی پیش نیاید. علائم حاد بیماری معمولاً با افزایش مصرف مایعات درمان می شود. از آنجا که این بیماری می تواند به کلیه ها یا قلب نیز آسیب برساند ، افراد مبتلا باید در معاینات منظم شرکت کنند. در مورد شکایات روانشناختی یا افسردگی، بحث و گفتگو با سایر مبتلایان به هایپراکسالوریا یا با نزدیکان و والدین محرمانه اغلب کمک می کند.