نوروفیبروماتوز نوع 1 نوعی اختلال ژنتیکی است که ناهنجاری های مرکز آن است سیستم عصبی و پوست مشخصه هستند با تقریباً یک از 3000 نوزاد تازه متولد شده ، نوروفیبروماتوز نوع 1 یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی است.
نوروفیبروماتوز نوع 1 چیست؟
نوروفیبروماتوز نوع 1 (همچنین به عنوان بیماری رکلینگهاوزن شناخته می شود) یک فاکوماتوز ژنتیکی است که دارای ناهنجاری در است پوست و مرکزی سیستم عصبی. نوروفیبروماتوز با ناهنجاری های رنگی که از همان نوزادی ظاهر می شوند ، مانند تکه های قهوهرنگ آمیزی قهوه ای (تکه های café-au-lait یا تکه های لاته) و لنتیژین های زیر بغل و مغبنی (رنگدانه های کک و مک مانند در نواحی زیر بغل و ماسوره). یکی دیگر از علائم برجسته نوروفیبروماتوز نوع 1 ، نوروفیبروما است که در سراسر بدن فرد مبتلا یافت می شود. نوروفیبروما تومورهای خوش خیم (خوش خیم) هستند که در بیشتر موارد در رخ می دهد کودکی و می تواند رهبری به درد و کمبودهای عصبی مانند پارستزی در هنگام اعضای داخلی، به خصوص نخاع اعصاب و مغز، تحت تأثیر قرار می گیرند پوست. علاوه بر این ، در نوروفیبروماتوز از این نوع ، ناهنجاری های استخوانی مانند اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) ، جنس زنبق و سوسن آمارتوماس (گره های لیش روی عنبیه و چشم قدامی) ، و یادگیری و غلظت کمبود علائم احتمالی است.
علل
نوروفیبروماتوز نوع 1 به دلیل جهش است ژن تغییر می کند و در بیماری رکلینگهاوزن جهش به اصطلاح ژن NF-1 (ژن نوروفیبروماتوز 1) در کروموزوم 17 وجود دارد که منجر به تکثیر سلولی کنترل نشده (تکثیر و رشد سلول) می شود. در این حالت ، جهش مسئول تظاهر بیماری یا از طریق ارث غالب اتوزومال از یکی از والدین به کودک منتقل می شود یا در نتیجه جهش های جدید به عنوان تغییرات خود به خودی در ژنوم فرد مبتلا ایجاد می شود (در حدود 50 درصد موارد) هنوز مشخص نیست که چه عواملی باعث این فرایندهای جهشی می شوند. گمان می رود که اندازه کروموزوم آسیب دیده که احتمال جهش را افزایش می دهد ، نقشی تعیین کننده دارد.
علائم ، شکایات و علائم
نوروفیبروماتوز نوع 1 در درجه اول با بیان های مختلف ، معمولاً خوش خیم مشخص می شود تغییرات پوستی. این موارد شامل رنگدانه ای بیش از حد پوست است که می تواند در نوزادان و نوزادان تازه متولد شده نیز رخ دهد. شکل آنها اغلب بیضی است ، در حالی که رنگ از راه دور یادآور لاته است. بنابراین ، این موارد در پزشکی به عنوان لکه های کافه ای نیز شناخته می شوند. لکه های کک و مک مانند گاهی در زیر بغل ، ناحیه کشاله ران یا حتی در دهان ظاهر می شوند مخاط. در مراحل پیشرفته بیماری ، گره های خوش خیم رشد از ده سالگی ، روی سطح پوست ، گاهی اوقات با اندازه قابل توجهی چند سانتی متر. این نوروفیبروما ها در طول خود به خودی نیز ظاهر می شوند بارداری. به عنوان یک قاعده ، تومورها و تغییرات پوستی ایجاد نکنید درد یا ناراحتی های دیگر بنابراین افراد مبتلا می توانند انتظار زندگی سالم و بدون درد جدا از اختلال زیبایی را داشته باشند. رشد نوروفیبروما محدود به سطح پوست نیست. شکل گیری آنها نیز در جنس زنبق و سوسن یا درون بدن. تومورهای خوش خیم در عصب باصره انسداد بینایی (opticuzsgliomas). به طور مشابه ، فیبر عصبی تومورها و انحنای استخوان (اسکولیوز) سپس ظرفیت عملکرد را سنگین می کند. یادگیری مشکلات و از دست دادن غلظت نتیجه هستند. در موارد شدید ، این رشد همچنین باعث تشنج صرعی می شود. در اشکال ملایم تر ، اختلالات بینایی ، علائم فلج یا تمایل عمومی به عدم حساسیت را می توان مشاهده کرد. به ندرت ، نوروفیبروما از نوع 1 بیشتر به تومورهای بدخیم تبدیل می شود و بر این اساس باعث مبتلایان می شود درد بستگی به محلی سازی آنها دارد.
تشخیص و دوره
نوروفیبروماتوز نوع 1 بر اساس علائم مشخصه بیماری ، مانند لکه های کافه ای ، نوروفیبروما ، لنتیژین های متعدد ، گره های لیش تشخیص داده می شود. تجزیه و تحلیل DNA می تواند جهش زمینه ای در کروموزوم 17 (NF-1) را تشخیص دهد ژن) خوشه خانوادگی بیماری ممکن است نشان دهنده نوروفیبروماتوز باشد. اگر جهش خاصی که در خانواده وجود دارد شناخته شده باشد ، می توان از طریق آن قبل از تولد تشخیص داد نمونه برداری از پرزهای جفتی or آمنیوسنتزتکنیک های تصویربرداری مانند اشعه ایکس (اسکولیوز) و یا الکتروانسفالوگرافی (اختلال در مغز) برای تعیین درگیری استفاده می شود اعضای داخلی. اگرچه این دوره ها حتی در خانواده ها نیز می توانند بسیار متفاوت شوند ، نوروفیبروماتوز در اکثر موارد دوره خفیفی دارد (حدود 60 درصد). در صورت عدم درمان ، نوروفیبروماتوز می تواند رهبری به نقایص مشخص مانند تومورهای عصب باصره or مغز.
عوارض
اینکه نوروفیبروماتوز نوع 1 منجر به عوارض شود یا نه بسیار متفاوت است. به عنوان مثال ، برخی از موارد بیماری روند ملایمی را طی می کنند ، در حالی که عوارض جدی در سایر موارد مبتلا امکان پذیر است. به همین دلیل ، معاینات منظم از اهمیت بالایی برخوردار هستند ، زیرا به آنها اجازه می دهد تا پزشک در مراحل اولیه هرگونه اثرات مورد نیاز برای درمان را تشخیص دهد. از جمله عوارض شایع نوروفیبروماتوز نوع 1 می توان به اصطلاح اختلالات عملکرد جزئی اشاره کرد. در این حالت ، کودکانی که در واقع تجربه هوش طبیعی دارند یادگیری سختی ها حدود نیمی از کودکان مبتلا به این بیماری تحت تأثیر قرار می گیرند مشکلات یادگیری. غیر معمول نیست که اختلالات رفتاری ، کمبود توجه یا بیش فعالی به طور موازی اتفاق می افتد. با این حال ، مشکلات یادگیری بدتر نمی شوند. حمایت از کودکان آسیب دیده باید حتی قبل از شروع مدرسه باشد. یکی دیگر از پیامدهای نوروفیبروماتوز نوع 1 ، ظهور نوروفیبروما در زیر پوست است. در بعضی از بیماران در حال حاضر در ظاهر می شوند کودکی، در دیگران نه تا بلوغ. نوروفیبروما که در حال حاضر وجود دارد می تواند رشد در دوران بلوغ بسته به اینکه قسمت رشد یافته در کدام قسمت از بدن ظاهر شود ، اختلالات عصبی یا درد امکان پذیر است. همچنین در بین بیماران نوروفیبروماتوز انحنای ستون فقرات یا اسکولیوز شایع است. این موارد در نوروفیبروماتوز بیشتر از افراد سالم رخ می دهد. تومورهای مغز یا تومورهای عصب باصره مانند اپتیک گلیوما عوارض جدی محسوب می شوند. علاوه بر این ، حملات صرعی قابل تصور است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
والدینی که متوجه موارد معمولی می شوند تغییرات پوستی در کودک خود باید بلافاصله با متخصص اطفال مشورت کنید. حداکثر زمانی که رشد یا ندول روی پوست ایجاد می شود ، توصیه های پزشکی لازم است. پزشک می تواند نوروفیبروماتوز نوع 1 را تشخیص داده و بلافاصله درمان را آغاز کند. اگر ضایعات پوستی آلوده شود ، کودک در همان روز به مراقبت پزشکی نیاز خواهد داشت. اگر تب و سایر علائم همراه ، معاینه بستری در بیمارستان ضروری است. علاوه بر پزشک خانواده یا متخصص اطفال ، نوروفیبروماتوز نوع 1 ممکن است توسط متخصص پوست ، متخصص مغز و اعصاب ، جراح مغز و اعصاب یا سایر متخصصان داخلی نیز دیده شود. واقعی درمان معمولاً در یک کلینیک تخصصی برای بیماریهای پوستی انجام می شود. برای اطمینان از مراقبت بهینه ، مشاوره چند رشته ای می تواند مفید باشد. از آنجا که این بیماری همچنین می تواند برای والدین بار قابل توجهی باشد ، مشاوره درمانی نیز همیشه مفید است. پس از اتمام درمان ، کودک باید حداقل سالی یک بار توسط پزشک معاینه شود. پزشک می تواند در مورد ایجاد تومورهای جدید توضیح دهد یا خیر اعضای داخلی همچنین چشم و گوش برای آسیب بیشتر.
درمان و درمان
از آنجا که علت اصلی نوروفیبروماتوز نوع 1 ژنتیکی یا جهش زا است ، نمی توان آن را به طور علی درمان کرد. بر این اساس ، درمانی معیارهای با هدف کاهش علائم خاص ارائه شده و جلوگیری از علائم ثانویه بالقوه انجام می شود. نوروفیبروما که باعث از بین رفتن درد فرد آسیب دیده و یا خطر تحلیل رفتن می شود ، معمولاً با جراحی (میکرو) برطرف می شود. تومورها را می توان با چاقوی جراحی ، لیزر یا الکتروکوتر از بین برد. در حالی که نوروفیبروماهای واقع در بالای سطح پوست با چاقوی جراحی بریده می شوند ، تومورهای پوستی یا تومورهای واقع در سطح پوست را می توان با لیزر یا الکتروکوتر از بین برد. دومی به طور همزمان شتاب را قادر می سازد هموستاز به دلیل اثر گرما ، که به ویژه در مورد نوروفیبروما غنی از مزیت تعیین کننده است خون عروقبا این حال ، در اصل ، یک تجزیه و تحلیل جامع ریسک و سود باید در همه موارد قبل از جراحی انجام شود ، زیرا هرگونه مداخله جراحی ممکن است منجر به فلج شود به دلیل از دست دادن عملکرد پروگزیمال اعصاب. علاوه بر این ، تومورها در مرکز سیستم عصبی ممکن است به طور نامطلوبی موضعی باشد ، به طوری که ساختارهای سالم بافت نیز ممکن است با مداخله جراحی آسیب ببینند. به همین ترتیب ، رادیوتراپی معیارهای برای تومورهای تحلیل رفته به دلیل افزایش خطر ابتلا به انحطاط بیشتر باید با دقت مورد توجه قرار گیرد. آخرین اما نه کمترین ، اضافی موجود علائم نوروفیبروماتوز نوع 1 مانند بیماری صرع (کاربامازپین, کلونازپام)، فقیر غلظت (رژیم های غذایی باعث تمرکز می شود) یا اسکولیوز (تن درمانی، کرست ، جراحی) باید درمان شود.
چشم انداز و پیش آگهی
افرادی که نوروفیبروماتوز نوع 1 دارند از بیماری صعب العلاج رنج می برند. یک نقص ژنتیکی به عنوان علت ایجاد شده است سلامت بی نظمی به عنوان مداخلات و تغییرات در انسان ژنتیک به دلیل مقررات قانونی مجاز نیستند ، هیچ درمانی نمی تواند اتفاق بیفتد. این یک بار قابل توجه برای شخص مبتلا و همچنین بستگان وی است. پزشکان مراقبت های پزشکی خود را بر کاهش علائم شدید و جداگانه متمرکز می کنند. علاوه بر این ، یک هدف از درمان کنترل پیشرفت بیماری است. به لطف پیشرفت های پزشکی ، امروزه رویکردهای درمانی مختلفی وجود دارد رهبری برای کاهش قابل توجه علائم پزشکی منظم نظارت بر همچنین برای جلوگیری از هرگونه عارضه استفاده می شود. در بسیاری از موارد ، اختلالات حسی و همچنین اختلالات حرکتی انتظار می رود. اگر به دنبال درمان پزشکی نباشید ، خطر عواقب جدی افزایش می یابد. علاوه بر این ، کیفیت عمومی زندگی بطور قابل توجهی مختل می شود. در بسیاری از موارد ، مبتلایان به مراقبت شدید روزانه احتیاج دارند ، زیرا برای خودشان امکان مقابله با زندگی روزمره وجود ندارد. بیماران معمولاً در طول زندگی خود مجبور به مداخلات جراحی مکرر می شوند. در این موارد ، رشدهای بافتی باید برداشته شود تا بتوان از نقایص کاسته یا عقب ماندگی علائم موجود را ایجاد کرد.
پیشگیری
از آنجا که نوروفیبروماتوز نوع 1 یک بیماری ژنتیکی یا جهشی است ، نمی توان به طور مستقیم از آن پیشگیری کرد. با این حال ، برای جلوگیری از عوارض ، باید معاینات منظم انجام شود تا درمانی شود معیارهای می تواند به موقع شروع شود ، به ویژه در حضور نوروفیبروما که می تواند به لنفوم یا نوروفیبروسارکوم تبدیل شود.
پیگیری
در بیشتر موارد نوروفیبروماتوز نوع 1 ، فرد مبتلا اقدامات و گزینه های بسیار محدود و همچنین بسیار محدودی را برای مراقبت های بعدی دارد. به همین دلیل فرد مبتلا باید خیلی زود در این بیماری به پزشک مراجعه کند تا از عوارض یا شکایت دیگری جلوگیری کند. به عنوان یک قاعده ، خود ترمیم امکان پذیر نیست. با توجه به ماهیت ژنتیکی بیماری ، هیچ درمان کامل نیز وجود ندارد. بنابراین ، اگر فرد مبتلا تمایل به بچه دار شدن داشته باشد ، در هر صورت باید آزمایش ژنتیک و مشاوره انجام دهد تا از عود نوروفیبروماتوز نوع 1 در کودکان جلوگیری کند. در طول درمان ، فرد مبتلا معمولاً به کمک و همچنین حمایت خانواده خودش وابسته است. غیر معمول نیست که حمایت روانی نیز برای جلوگیری از آن ضروری است افسردگی و سایر ناراحتی های روانی. در بسیاری از موارد ، کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 نیز برای جلوگیری از بروز عوارض در بزرگسالی نیاز به حمایت فشرده در مدرسه دارند. به همین ترتیب ، اقدامات تن درمانی و فیزیوتراپی بسیار مهم هستند ، اگرچه بسیاری از تمرینات این روشهای درمانی را می توان در خانه نیز انجام داد.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
تغییرات رنگدانه ای که اغلب در ارتباط با نوروفیبروماتوز نوع 1 رخ می دهد ، توسط خود بیمار قابل درمان است ، به عنوان مثال با کرم ها. مناطقی از بدن که مستعد تغییر رنگدانه هستند قطعاً باید از نور شدید خورشید خودداری شود. اختلالات ذهنی که گاهی اوقات همراه با نوروفیبروماتوز نوع 1 هستند (به عنوان مثال اختلالات عملکرد جزئی ، مشکلات رفتاری یا اختلالات حرکتی) با درمان های مناسب قابل درمان هستند - پس از راهنمایی توسط یک درمانگر ، همچنین به طور مستقل. گروه های خودیاری مهمترین ستون علاوه بر مراقبت های پزشکی معمول هستند. گروه های خودیاری خدمات گسترده ای از جمله ترتیب دادن روش های درمانی ، ارائه اطلاعات در مورد روند بیماری و انواع درمان آن و ارائه مشاوره و پشتیبانی ، به عنوان مثال در مورد معاینه ژنتیکی جنین در طی بارداری. در هر ایالت فدرال گروه های خودیاری وجود دارد. نوروفیبروماتوز نوع 1 در هر بیمار متفاوت پیش می رود. زندگی با عدم اطمینان - چه زمانی نوروفیبروماتوز نوع 1 شروع می شود ، دقیقاً چه اتفاقی خواهد افتاد - بنابراین به طور حتم بخشی از زندگی بیمار است. پیشنهاد می شود ، احتمالاً با حمایت یک درمانگر مناسب ، راه های برون رفت از این وضعیت نامناسب را پیدا کنید تا بتوانید عدم اطمینان را در زندگی روزمره ادغام کنید.
