توجه داشته باشید
شما در حال حاضر در موضوع علائم نوروفیبروماتوز نوع 1. در صفحات بعدی ما در مورد موضوعات زیر اطلاعات خواهید یافت:
- نوروفیبروماتوز نوع 1
- امید به زندگی و درمان نوروفیبروماتوز نوع 1
- نوروفیبروماتوز نوع 2
- علائم نوروفیبروماتوز نوع 2
لکه ها و لکه های کافه آئول
اولین دلیل برای ارائه به پزشک یا متخصص ژنتیک انسانی اغلب لکه های اصطلاحاً کافه ای است که معمولاً در اوایل کودکی. حداقل شش مورد از آنها باید وجود داشته باشد و قطر آنها باید حداقل 0.5 سانتی متر قبل از بلوغ و 1.5 سانتی متر بعد از آن باشد. این لکه ها در بیش از 99٪ افراد مبتلا دیده می شود و افزایش ملانوسیت ها را نشان می دهد.
با این حال ، لکه های کافه و طلا در تصاویر بالینی دیگر یا حتی در افراد سالم نیز یافت می شود. بنابراین معیارهای بیشتری لازم است. در بیش از 40٪ بیماران ، موارد اضافی تغییرات پوستی در بازو و کشاله ران نیز یافت می شود.
اینها رنگدانه هایی شبیه کک و مک هستند که به آنها لکه ها یا کک و مک نیز گفته می شود. ویژگی دیگر نوروفیبروما ویژه NF1 است. اینها معمولاً تومورهای خوش خیم عصب هستند بافت همبند، که در بیش از 99٪ بیماران دیده می شود.
آنها حداکثر تا زمان بلوغ رخ می دهند و به ندرت به تومورهای بدخیم تبدیل می شوند. اندازه و تعداد می تواند بسیار متفاوت باشد ، اما حداقل دو مورد باید وجود داشته باشد. از آنجا که نوروفیبروما می تواند در سراسر بدن رخ دهد ، آنها اغلب یک مشکل آرایشی هستند و افزایش تجمع ماست سل ها در فیبروما می تواند باعث خارش دردناک به دلیل هیستامین را آزاد کند.
نوروفیبروما پلکسی فرم
به اصطلاح نوروفیبروما پلکسی یک مشکل نسبتاً عملکردی را نشان می دهد. این تومورها مانند شبکه با هم رشد می کنند و می توانند منجر به جابجایی اندام ها شوند. با احتمال 5-10٪ ، این نوروفیبروما های پلکسی فرم می توانند بدخیم تخریب شوند.
تغییر شکل اسکلت
تغییر شکل اسکلت تغییر شکل است استخوان ها. افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز غالباً علاوه بر تغییرات پوستی و عصبی ، ناهنجاری های اسکلتی نیز مشاهده می کنند. ستون فقرات و جمجمه به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند.
ستون نخاعی یک انحنای جانبی با تشکیل قوز همزمان را نشان می دهد ، که پزشک آن را کیفوسکولیوز می نامد. جمجمه همچنین اغلب توسط ناهنجاری استخوان اسفنوئید تحت تأثیر قرار می گیرد. این دیسپلازی os sphenoidale از پایه جمجمه می تواند مدار را به گونه ای تغییر دهد که کره چشم ، یک اگزوفتالموس بیرون زده باشد. کوتاهی قد ، عدم تقارن سر، دررفتگی مکرر مفصل یا شکستگی پاتولوژیک.
