بیماری اسلر: توضیحات، پیش آگهی، علائم

بررسی اجمالی

• سیر بیماری و پیش آگهی: به طور علّی قابل درمان نیست، پیش آگهی از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از بیماران زندگی تقریباً عادی دارند، اما عوارض شدید تا کشنده نیز ممکن است
• علائم: خونریزی مکرر بینی، لکه های قرمز روی انگشتان و صورت، کم خونی، استفراغ خون، خون در مدفوع، احتباس آب، لخته شدن خون
• علل و عوامل خطر: تغییر در ساختار ژنتیکی
• بررسی ها و تشخیص: معیارهای تشخیصی خاص، آزمایش خون، تکنیک های تصویربرداری، تشخیص ژنتیکی در صورت لزوم.
• درمان: درمان علامتی با دارو و روش های جراحی

بیماری اوسلر چیست؟

بیماری اوسلر (سندرم رندو-اسلر-وبر) به نام کاشفان آن نامگذاری شد و به عنوان تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) نیز شناخته می شود. این اصطلاح قبلاً ویژگی های اساسی این بیماری را پنهان می کند:

کلمه "تلانژکتازی" نیز از یونانی آمده است: "telos" (عریض)، "angeion" (رگ) و "ektasis" (امتداد). این برای توصیف تظاهرات پوستی مانند نقطه قرمز که عمدتا در صورت قابل مشاهده است استفاده می شود. اینها اتساع پاتولوژیک کوچکترین رگهای خونی (مویرگها) هستند.

بیماری اسلر یک بیماری نادر است. کارشناسان تخمین می زنند که از هر 5,000 نفر یک نفر به این بیماری مبتلا می شود. با این حال، فراوانی این بیماری در کشورهای مختلف متفاوت است.

آیا بیماری اسلر قابل درمان است؟

از آنجایی که بیماری اوسلر یک اختلال ژنتیکی است، درمان علی امکان پذیر نیست. با این حال، گزینه‌های درمانی مختلف علائم را کاهش می‌دهند تا افراد مبتلا بتوانند تا حد زیادی زندگی عادی داشته باشند.

معاینات پزشکی منظم معمولاً می‌تواند عوارض احتمالی مربوط به اندام‌های داخلی را قبل از ایجاد علائم به سرعت شناسایی و درمان کند. برخی از تغییرات در عروق ریوی گاهی در طول زمان و در طول بارداری بزرگ می شوند. سپس خطر عوارض جدی در نتیجه خونریزی وجود دارد.

به طور کلی، سیر بیماری و پیش آگهی در همه بیماران مبتلا به بیماری اسلر یکسان نیست. بنابراین، در مورد امید به زندگی با بیماری اوسلر نمی توان اظهار نظر کلی کرد. طیف علائم احتمالی از محدودیت های خفیف تا عوارض شدید متغیر است.

بیماری اسلر: علائم چیست؟

علاوه بر این، بیماری اوسلر کبد را در بسیاری از بیماران، دستگاه گوارش و ریه ها را در برخی، و تا حدودی کمتر مغز را تحت تاثیر قرار می دهد. در بیشتر موارد، اتصالات اتصال کوتاه بین شریان ها و وریدها ایجاد می شود. این منجر به تخلیه خون از شریان ها (فشار بالا) به داخل سیاهرگ ها (فشار پایین) می شود و باعث می شود رگ ها بیش از حد از خون پر شوند.

وریدها به دلیل افزایش جریان خون بیش از حد بار می شوند و سکون خون شکل می گیرد. بسته به اندام آسیب دیده، این استاز خون وریدی پیامدهای متفاوتی دارد.

خونریزی بینی

خونریزی از بینی علامت معمولی بیماری اسلر است: اکثر بیماران خونریزی بینی خود به خود، شدید و اغلب مکرر را در طول بیماری تجربه می کنند. هیچ محرک خاصی مانند تصادف یا سقوط وجود ندارد. در اغلب موارد خون دماغ از اولین علائم بیماری است و معمولاً در سن 20 سالگی رخ می دهد و در موارد نادر تا بعد از این سن خود را نشان نمی دهد.

آنژینکتازی

کبد

کبد در حدود 80 درصد از بیماران مبتلا به بیماری اسلر تحت تأثیر قرار می گیرد. اتصالات اتصال کوتاه بین شریان ها و وریدها (شانت) وجود دارد. در بیشتر موارد، این تغییرات عروقی منجر به علائم نمی شود. اما به ندرت، نارسایی قلبی، فشار خون بالا در ورید کبدی یا احتقان صفرا رخ می دهد. خطر برگشت خون در ریه ها، کبد یا پاها وجود دارد.

علائمی مانند تنگی نفس، افزایش دور شکم به دلیل احتباس آب در حفره شکمی (آسیت) یا پاهای متورم ممکن است.

فشار بالا در ورید کبدی گاهی منجر به دور زدن رگ های خونی و خونریزی (هماتمز) می شود. قطرات شکمی (آسیت) همچنین عملکرد سم زدایی کبد را مختل می کند. همچنین این امکان وجود دارد که کبد فاکتورهای انعقادی کافی را تولید نکند و باعث خونریزی راحت‌تر شود.

دستگاه گوارش

تله آنژیکتازی نیز گاهی در دستگاه گوارش در بیماری اوسلر دیده می شود. معمولا با افزایش سن ایجاد می شوند و در برخی موارد باعث خونریزی گوارشی می شوند. علائمی مانند سیاه شدن مدفوع (مدفوع قیری) یا وجود خون در مدفوع ممکن است.

خونریزی شدید مکرر معمولاً منجر به کم خونی می شود که با علائمی مانند رنگ پریدگی پوست، خستگی و کاهش توانایی کار تحت فشار همراه است.

ریه

اتصالات اتصال کوتاه بین عروق شریانی و وریدی در ریه ها معمولا بزرگتر است و به عنوان ناهنجاری های شریانی وریدی ریوی (PAVM) شناخته می شود. آنها در حدود یک سوم از بیماران مبتلا به بیماری اسلر رخ می دهند و گاهی اوقات باعث هموپتیزی به عنوان یک علامت می شوند.

با این حال، آمبولی به طور معمول وارد سیستم عروقی شریانی نمی شود. اما در یک آمبولی متناقض، لخته خون وارد گردش خون شریانی می شود.

سیستم عصبی مرکزی

علائم سیستم عصبی مرکزی در بیماری اسلر معمولاً ناشی از اتصال کوتاه رگ های خونی در ریه ها است. حمل مواد از وریدهای ریوی در موارد نادرتر منجر به تجمع چرک باکتریایی یا سکته می شود.

علاوه بر این، اتصالات اتصال کوتاه بین شریان ها و وریدها به طور مستقیم در مغز در بیماری اسلر رخ می دهد. آنها معمولاً منجر به علائمی مانند سردرد، تشنج و خونریزی می شوند.

علت بیماری اسلر چیست؟

چگونه می توان بیماری اسلر را تشخیص داد؟

اگر بیمار علائم بیماری Osler را گزارش کند، پزشک معیارهای به اصطلاح Curaçao را بررسی می کند. اینها چهار معیار معمول بیماری اسلر هستند. برای اینکه تشخیص قابل اعتماد باشد، حداقل سه مورد از این معیارها باید رعایت شود.

اگر فقط دو مورد از معیارها مثبت باشد، این فقط نشان می دهد که بیماری مشکوک است، بنابراین بررسی های بیشتر ضروری است. اگر تنها یک معیار برآورده شود، به احتمال زیاد بیماری اسلر وجود ندارد.

1. خونریزی بینی

در بیماری اوسلر، افراد مبتلا خونریزی های مکرر بینی را بدون محرک خاصی (مثلاً زمین خوردن) تجربه می کنند.

2. تلانژکتازی

پزشک بررسی می کند که آیا اتساع عروقی مانند نقطه قرمز روی لب ها، در حفره دهان، روی بینی و انگشتان دست وجود دارد یا خیر. مشخصه تلانژکتازی ها در بیماری اوسلر این است که وقتی با یک جسم شفاف (مثلاً کاردک شیشه ای) روی آنها فشار می آورید، ناپدید می شوند.

برای یافتن اینکه آیا اندام های داخلی مانند ریه ها، کبد یا دستگاه گوارش تحت تأثیر قرار گرفته اند، معاینات مختلفی امکان پذیر است:

• آزمایش خون: اگر پزشک به کم خونی ناشی از از دست دادن خون آشکار یا بدون توجه (مثلاً از طریق خونریزی از روده) به دلیل بیماری اسلر مشکوک باشد، خون می گیرد. از جمله، او سطح هموگلوبین (Hb) را که در کم خونی بسیار پایین است، تعیین می کند.
• گاستروسکوپی و کولونوسکوپی: گاستروسکوپی و کولونوسکوپی برای تشخیص اتساع عروق در دستگاه گوارش ضروری است.
• تصویربرداری: تغییرات عروقی در کبد توسط پزشک با معاینه اولتراسوند (سونوگرافی) تشخیص داده می شود. تغییرات در ریه ها یا مغز را می توان در یک توموگرافی کامپیوتری (CT) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) مشاهده کرد. برای شناسایی بهتر عروق، گاهی اوقات بیمار قبل از معاینه ماده حاجب را از طریق ورید دریافت می کند.

4. بیماری اسلر در خویشاوندان

اگرچه تشخیص بیماری اسلر عمدتاً بر اساس معیارهای کوراسائو انجام می شود، تشخیص ژنتیکی نیز با کمک نمونه خون امکان پذیر است. این عمدتا در افرادی با بیان بیماری شدیدتر با درگیری ریه یا زمانی که یک تغییر ژن معمولی در اعضای خانواده آسیب دیده وجود دارد انجام می شود.

چگونه می توان بیماری اسلر را درمان کرد؟

یک هدف مهم در درمان بیماری اسلر جلوگیری از خونریزی و عوارض مربوط به آن است.

دو مشکل اصلی بیماری اسلر، از یک سو، عروق گشاد شده پاتولوژیک است که خونریزی کم و بیش منظم از آنها رخ می دهد. از سوی دیگر، اتصالات اتصال کوتاه (آناستوموز) در اندام های داخلی به عملکرد اندام های آسیب دیده (به ویژه ریه ها و کبد) آسیب می رساند و گاهی منجر به خونریزی شدید می شود.

درمان خون دماغ

بسیاری از مبتلایان خونریزی های مکرر بینی را آزاردهنده می دانند. اقدامات زیر برای درمان آن در بیماری اسلر استفاده می شود:

پمادهای بینی و تامپوناد بینی.

از پمادهای بینی برای جلوگیری از خونریزی مکرر بینی در بیماری اسلر استفاده می شود. آنها مخاط بینی را مرطوب می کنند و خطر پارگی و خونریزی آن را کاهش می دهند.

تامپوناد بینی گاهی اوقات برای خونریزی حاد و شدید ضروری است. تامپوناد پرکننده‌ای است که در سوراخ بینی فرو می‌رود تا خونریزی را متوقف کند. تامپونادهایی ساخته شده از مواد مختلف وجود دارد. مهم است که مواد به راحتی از مخاط بینی خارج شوند. تامپونادهایی که مخصوص خونریزی بینی طراحی شده اند در داروخانه ها موجود است.

انعقاد

پیوند پوست

اگر دیواره بینی تقریباً به طور کامل با گشاد شدن عروق معمولی بیماری اسلر پوشیده شده باشد، یکی از گزینه های درمانی پیوند پوست است. در این روش ابتدا مخاط بینی برداشته می شود و سپس با پوست ران یا مخاط دهان جایگزین می شود. با این روش، خونریزی بینی به طور نسبی از بین می رود.

با این حال، در برخی از افراد، این روش منجر به خشکی بینی با پوست و پوسته پوست و از دست دادن بویایی می شود.

بستن بینی با جراحی

در موارد بسیار شدید علائم، گاهی اوقات پزشک و بیمار تصمیم می گیرند که بینی را به طور کامل با جراحی ببندند. در نتیجه دیگر خونریزی بینی رخ نمی دهد. با این حال، افراد مبتلا باید تا پایان عمر خود از طریق دهان نفس بکشند.

این روش عمدتاً برای افراد مبتلا به بیماری اسلر استفاده می شود که مجبور به مصرف داروهای رقیق کننده خون هستند و بنابراین متوقف کردن خونریزی بینی برایشان مشکل است.

دارو

درمان علائم کبدی

در بیماری اوسلر، پزشکان درگیری کبد را تا حد امکان فقط با دارو درمان می کنند. جراحی خطر بالایی برای خونریزی دارد که پزشکان می خواهند از آن اجتناب کنند، به ویژه در بیماران مبتلا به بیماری اسلر. داروهایی مانند مسدودکننده های بتا فشار خون بالا موجود در ورید باب را کاهش می دهند.

سایر گزینه های درمانی به علائم فردی بستگی دارد. بسته شدن آندوسکوپی عروق کبدی تغییر یافته یا در موارد شدید، پیوند کبد با خطرات بالایی همراه است و بنابراین تا آنجا که ممکن است در افراد مبتلا به بیماری اسلر از انجام آن اجتناب شود.

درمان علائم دستگاه گوارش

همچنین شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد درمان با هورمون‌های جنسی زنانه (استروژن‌ها و پروژستین‌ها) باعث بهبود هموستاز در دستگاه گوارش می‌شود. این هورمون ها تشکیل فاکتورهای انعقادی در کبد را تحریک می کنند که مسئول لخته شدن خون هستند. هنگامی که فاکتورهای انعقادی بیشتر در خون گردش می کنند، هموستاز خود بدن را بهبود می بخشد.

با این حال، این گزینه درمانی فقط برای بیماران زن مبتلا به بیماری Ossler که در سن یائسگی یا مسن‌تر هستند در نظر گرفته می‌شود.

درمان علائم ریوی

اگر در بیماری اوسلر مدارهای کوتاه عروقی (آناستوموز) در ریه‌ها وجود داشته باشد، می‌توان این مدارها را در طول معاینه کاتتر بسته کرد. برای انجام این کار، پزشک شریان فمورال در کشاله ران را بازدید می کند. در آنجا، او یک لوله کوچک و انعطاف پذیر (کاتتر) را وارد رگ خونی می کند و آن را به سمت تغییر عروقی مربوطه به جلو هل می دهد.

درمان علائم سیستم عصبی مرکزی

هنگامی که رگ های خونی در مغز به طور غیر طبیعی توسط بیماری اسلر تغییر می کنند، روش های جراحی مغز و اعصاب در دسترس هستند. گزینه‌های درمانی احتمالی معمولاً توسط متخصصین مغز و اعصاب، جراحان مغز و اعصاب و رادیولوژیست‌ها در مشاوره مشترک انتخاب می‌شوند که برای هر مورد فردی مناسب است.