نفرونوفتیس یک است کلیه بیماری که از جهش یا حذف ژنتیکی ناشی می شود. پایانه کلیه نارسایی حداکثر تا سن 25 سالگی در این هفت شکل بیماری ظاهر می شود. تا به امروز ، تنها درمان درمان موجود است پیوند.
نفروونفتیز چیست؟
نفرونوفتیس یک ژنتیک است کلیه بیماری با ویژگی های التهابی مزمن. بافت بینابینی کلیه هدف اصلی بیماریها است. تا به امروز ، هفت بیماری مختلف ارثی به این گروه اختصاص داده شده است:
- نفروونوفتیز نوجوان
- نفرونوفیز کودک
- نفرونوفیز نوجوان
سه اختلال باقیمانده به عنوان NPHP4 ، NPHP5 ، NPHP6 و NPHP7 نامیده می شوند و به خوبی مطالعه نشده اند. تا دهه 1970 ، محققان نفرونفتیزیس را به عنوان مدولاری توصیف می کردند بیماری کیستیک کلیه. از نظر بافت شناسی ، به سختی می توان این بیماری ها را از یکدیگر تشخیص داد. با این حال ، حالت وراثت مدولار بیماری کیستیک کلیه با نفرونوفتیس متفاوت است. به جای حالت غالب اتوزومال وراثت ، حالت اتوزومال مغلوب وراثت در نفروفتیز وجود دارد. فراوانی همه فرم ها تقریباً 1: 100,000 گزارش شده است.
علل
علت همه نفروونوفزیس یک است ژن جهش یا حذف ژن. بنابراین ، بیماری ها ژنتیکی هستند و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسند. در نفروونفتیز نوجوان ، جهش یافته است ژن در محل ژن کروموزوم 2 q13 قرار دارد. این ژن کدهای پروتئین نفروسیستین -۱. در صورت جهش یا حذف ، پروتئین عملکرد خود را از دست می دهد. از طرف دیگر ، نفرونوفتیز کودک با جهش یا حذف مکان ژن کروموزوم 1 q9-q22 مرتبط است که پروتئین وارون پروتئین را کد می کند. در فرم نوجوانی ، نقص ژن در محل ژن کروموزوم 31 q3-q21 قرار دارد. شکل چهارم نفرونوفیز در اثر جهش یا حذف در مکان ژن کروموزوم 22 p1 ، جایی که پروتئین نفرروتینین رمزگذاری می شود ، ایجاد می شود. در نسخه پنجم ، یک حذف یا جهش در مکان ژن کروموزوم 36.22 q3 وجود دارد و بر پروتئین نفروسیستین -21.1 تأثیر می گذارد. NPHP5 به یک ناهنجاری در مکان ژن کروموزوم 6 q12 نسبت داده شده است ، و در NPHP21.33 ، روی انگشت پروتئین مختل می شود
علائم ، شکایات و علائم
در کلیه نفروونفیزیس ، تلفات عظیمی از نمک رخ می دهد ، به طور قابل توجهی از بدن کم می شود و باعث تغییر الکترولیت می شود تعادل. نمی توان ادرار را به a برگرداند غلظت از 800 mosm * kg-1H2O. آزوتمی رخ می دهد. بنابراین افراد مبتلا دارای سطح بالاتر از متوسط هستند نیتروژن- متابولیت های موجود در آنها خون. کم خونی یا کم خونی نیز از جمله علائم نفرونوفتی است. علاوه بر این، هیپوکالمی، یا پتاسیم کمبود ، رخ می دهد اسیدوز به همان اندازه رایج است. توبول های کلیه آتروفیک بوده و از نظر سلولی گشاد می شوند. برخلاف در بیماران سالم ، توبول ها در مرز کورتیکومولار قرار دارند. کیست ها عمدتا در توبول های جمع کننده مدولای کلیه و در انحراف دیستال کلیه ایجاد می شوند. عملکرد کلیه به تدریج کاهش می یابد و در انتها به پایان می رسد نارسایی کلیه. فقط در نفرونوفیز نوجوان ترمینال انجام می شود نارسایی کلیه بعد از سن بلوغ رخ می دهد.
تشخیص و پیشرفت بیماری
پزشکان معمولاً نفرونوفیز را با استفاده از آن تشخیص می دهند خون آزمایشات ، نمونه ادرار و عملکرد کلیه خط نگارشی، و همچنین تکنیک های تصویربرداری. گزینه های تصویربرداری شامل سونوگرافی و همچنین MRI. به عنوان یک قاعده ، نفروونفتیز برای مدت طولانی بدون شناسایی باقی می ماند تا زمانی که علائم شدید ایجاد شود. پیش آگهی برای افراد مبتلا نسبتاً نامطلوب است. پایانه نارسایی کلیه حداکثر تا سن 25 سالگی در همه بیماران ایجاد می شود. شکل نوجوان با نسبتاً مطلوب ترین پیش آگهی همراه است ، زیرا انتظار نمی رود نارسایی کلیه در این زیرگروه بعد از بزرگسالی باشد.
عوارض
عوارض همیشه در بیمارانی که از نفروونفتیز رنج می برند رخ می دهد. تمام نقایص ژنتیکی رهبری دیر یا زود به نارسایی کلیوی با این حال ، زمان شروع نارسایی انتهایی کلیه به کدام نقص ژنتیکی بستگی دارد. پس از آن ، می توان زندگی را تا یک سال حفظ کرد پیوند کلیه با کمک انجام می شود دیالیزدر شایع ترین نقص ژنتیکی ، نقص NPHP1 ، نارسایی انتهایی کلیه قبل از 25 سالگی اتفاق می افتد. این می تواند در هر زمان از این دوره رخ دهد. با کمک درمان علامتی ، هنوز می توان شروع نارسایی کلیه را به تعویق انداخت. پیش آگهی حتی برای نقص NPHP2 نیز مطلوب نیست. در اینجا ، نارسایی انتهایی کلیه اغلب قبل از تولد رخ می دهد ، اما حداکثر در اولین سال زندگی. روند نقص NPHP3 تا حدودی مطلوب تر است. در این حالت ، نارسایی انتهایی کلیه معمولاً تا حدود 19 سالگی اتفاق نمی افتد. اطلاعات زیادی در مورد نقص ژن NPHP4 ، NPHP5 ، NPHP6 ، NPHP7 در دست نیست. با این حال ، نارسایی کلیه در هر مورد نیز رخ می دهد. بیمار به درمان مداوم پزشکی نیاز دارد و نظارت بر، در غیر این صورت تجمع مواد ادراری در خون, پتاسیم کمبود، کم خونی (کم خونی) و متابولیک اسیدوز (بیش از حد) با وجود تصفیه مداوم خون ، نارسایی کلی کلیه می تواند رخ دهد ، تهدید کننده زندگی شرط که فقط با استفاده از a قابل اصلاح است پیوند کلیه.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
زمان مراجعه به پزشک با نفروونفتیز ، از جمله موارد دیگر ، به ماهیت بیماری و شدت آن بستگی دارد. به طور کلی ، اگر علائم کلیه بیش از چند هفته ادامه داشت ، باید مشخص شود. نشانه هایی از کم خونی و علائم کمبود نیاز به توضیح پزشکی دارد. در صورت شکایت هورمونی یا درد کلیه. هرکسی که قبلاً از بیماری کلیوی رنج می برد باید این شکایات را به پزشک گزارش دهد. همچنین اگر بیماری موجود به طور ناگهانی شدیدتر شود یا علائمی غیرمعمول رخ دهد که قبلاً به آن توجه نشده بود ، توصیه پزشکی نیز لازم است. سپس پزشک معاینه ای جامع انجام داده و از این روش برای تشخیص استفاده می کند. اگر این کار در مراحل اولیه انجام شود ، می توان از عوارض جدی جلوگیری کرد. به همین دلیل ، اولین علائم باید قبلاً روشن و در صورت لزوم درمان شوند. تماس صحیح با پزشک خانواده ، متخصص داخلی یا متخصص نفرولوژیست است. اگر علائم شدید باشد ، بیمار باید بلافاصله به بیمارستان منتقل شود. در صورت لزوم ، مراجعه به کلینیک تخصصی بیماری کلیوی نیز ضروری است.
درمان و درمان
هیچ علتی وجود ندارد درمان برای بیماران نفروونفتیزیس. درمان محدود به تسکین علائم است. بنابراین ، پیشرفت قطعه قطعه نارسایی کلیه با گزینه های درمانی فعلی نمی تواند متوقف شود. تنها چشم انداز درمان کامل این است پیوند کلیه. در بیش از ده درصد از کل بیماران ، تشخیص تا زمانی که نارسایی انتهایی کلیه رخ نداده باشد ، انجام نمی شود. چندین گزینه درمانی به عنوان روش های درمانی جایگزینی کلیه پس از شروع نارسایی انتهایی کلیه در دسترس است. دیالیز گزینه ها شامل همودیالیز و دیالیز صفاقی. همه دیالیز این روش ها روش های پاکسازی خون است که برای جایگزینی عملکردهای پاک سازی و سم زدایی خون از کلیه ها طراحی شده است. همودیالیز یک عمل خارج از بدن است و بنابراین در خارج از بدن خود بیمار اتفاق می افتد. دیالیز صفاقی، از طرف دیگر ، یک روش داخل بدن است و در داخل بدن بیمار استفاده می شود. روش قبلی به طور قابل توجهی بیشتر به عنوان جایگزین کلیه استفاده می شود درمان. دیالیز در طولانی مدت نمی تواند جایگزین کلیه عملکردی شود. از این رو، پیوند کلیه همیشه در موارد نارسایی انتهایی کلیه دیر یا زود مورد نیاز است. این می تواند یکی باشد پیوند از کلیه بستگان یا پیوند کلیه متوفی. در حال حاضر ، کلیه های اهدا کننده مناسب بیشتر از هر زمان دیگری یافت می شود ، زیرا لیست های پیوندی دیگر فقط به آلمان محدود نمی شود ، بلکه کل اتحادیه اروپا را پوشش می دهد. همچنین در حال حاضر تحقیقات در زمینه توسعه روشهای درمانی دارویی برای بیماران مبتلا به نفروونفتیز در حال انجام است. بنابراین ممکن است تاخیر در نارسایی پیشرونده کلیه با دارو در آینده قابل پیش بینی وجود داشته باشد.
چشم انداز و پیش آگهی
به طور کلی ، پیش آگهی برای همه افراد مبتلا نسبتاً نامطلوب است. در بیشتر موارد ، نارسایی انتهایی کلیه حداکثر تا سن 25 سالگی در همه اشکال بیماری ایجاد می شود. شروع این نارسایی انتهایی کلیه به نقص ژنتیکی موجود بستگی دارد. در مورد نقص NPHP1 ، کلیه ها معمولاً قبل از 25 سالگی از کار می افتند. پیش بینی در حضور نقص NPHP2 مطلوب تر نیست. در این حالت ، کلیه ها معمولاً توانایی عملکرد خود را قبل از تولد یا در طول سال اول از دست می دهند زندگی در مورد نقص NPHP3 ، نارسایی کلیه به طور متوسط از حدود 19 سالگی آغاز می شود. برای نقایص ژنتیکی NPHP3 تا NPHP7 ، هنوز اطلاعات کافی کافی برای مطالعه وجود ندارد ، بنابراین متخصصان قادر به پیش بینی دقیق تر زمان نارسایی کلیه با این حال ، مرحله نهایی نارسایی کلیه معادل حکم اعدام نیست. عملکرد کلیه می توان با دیالیز جایگزین کرد تا زمانی که متخصصان بتوانند عضوی اهدا کننده مناسب را پیوند دهند. با این حال ، انتظار برای دریافت کلیه دهنده می تواند بسیار طولانی باشد زیرا کلیه های اهدا کننده بسیار کمی در دسترس است. با وجود دیالیز ، نارسایی کلیه بر ارگانیسم تأثیر می گذارد. به عنوان مثال ، افزایش خارش و زردی پوست اغلب به دلیل ذخیره مواد ادراری رخ می دهد. در صورت عدم درمان ، نفرونوفتیس منجر به بروز خیلی زودتر نارسایی کلیه می شود.
پیشگیری
از آنجایی که نفرونوفیز یک بیماری ارثی مربوط به جهش است ، پیشگیری از بیماری تقریباً غیرممکن است.
پیگیری
درمان علامتی نفرونوفیز از طریق کلیه پیوند به این معنی است که بیماران مراقبت های پیگیری معمول مربوط به آنها را دریافت می کنند پیوند اعضا. در درمان بستری ، دارو علاوه بر این تجویز می شود مراقبت زخم بعد از عمل برای اطمینان از پذیرش کلیه جدید توسط بدن خود بیمار ، گیرندگان عضو باید آن را مصرف کنند سرکوب کننده سیستم ایمنی تا آخر عمر مرحله بستری با مرحله توانبخشی دنبال می شود. مراقبت های بعدی سرپایی بعدی شامل بررسی مقادیر خون در فواصل هفتگی در آغاز ، اما حداقل هر سه ماه یک سال است. به این ترتیب بررسی می شود که کلیه ها کارایی و کارایی دارند یا خیر. معاینه رادیولوژی با استفاده از سونوگرافی، CT یا MRI اجازه می دهد تا شرط کلیه ارزیابی شود. این معاینات پیگیری برای تشخیص اینکه کلیه توسط بدن رد می شود یا وجود آن مهم است التهاب عضو اگر بیماران تحت دیالیز قرار بگیرند زیرا هیچ عضوی اهدا کننده مناسب پیدا نشده است ، باید مقررات بهداشتی رعایت شود. این تنها راهی است که دیالیز انجام می شود و از طریق شنت (شریانی) انجام می شود فیستول) ، می تواند بدون عارضه پیش برود. به دنبال تصفیه خون ، به بیماران توصیه می شود که به موارد خود توجه کنند رژیم غذایی بین جلسات منظم از همودیالیز. مصرف پتاسیم، فسفات و نمک باید پایین نگه داشته شوند. از طرف دیگر ، پروتئین باید به مقدار کافی از طریق پروتئین مصرف شود رژیم غذایی.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
پس از تشخیص نفروونفتیزیس ، فرد مبتلا ابتدا باید به دنبال درمان پزشکی باشد. متعاقباً ، تعدادی رژیم غذایی معیارهای می توان برای کاهش علائم و ناراحتی های بیماری استفاده کرد. اول و مهمترین ، یک ملایم است رژیم غذایی مهم است ، که می تواند شامل سبزیجات خام ، غذاهای کم نمک و آب میوه و مواد معدنی باشد آب، در میان چیز های دیگر. برنامه رژیم غذایی باید همراه با یک متخصص تغذیه تنظیم شود تا کلیه بتواند به طور مناسب با آن تنظیم شود. در صورت بروز عوارض ، پزشک باید در جریان باشد. در صورت مشکوک به نارسایی کلیه ، بهتر است با خدمات آمبولانس تماس بگیرید. اگر درد کلیه ناگهان اتفاق می افتد ، دکتر باید فعال شود. ممکن است کلیه های کیستیک ایجاد شده باشند که باید تحت درمان پزشکی قرار گیرند. همچنین مبتلایان باید اطمینان حاصل کنند که به اندازه کافی ورزش می کنند. ورزش متوسط که در آن کلیه ها تا آنجا که ممکن است تحت فشار قرار نگیرند ، با تقویت این امر به بهبودی کمک می کند سیستم ایمنی بدن و هضم را تقویت می کند. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، برای افراد مبتلا بسیار مهم است که در صورت بارداری آزمایشات ژنتیکی لازم را انجام دهند. در حین مشاوره ژنتیک، خطرات توضیح داده شده است.
