در نسیدیوبلاستوز ، لوزالمعده به صورت هایپرپلازی سلول جزایر بزرگ می شود و باعث ایجاد شدید هیپوگلیسمی با علائم نورولوژیک در بیمار. این بیماری ارثی است و در اثر جهش در ایجاد می شود ژن locus p15.1 در کروموزوم 11. درمان محافظه کارانه یا برداشتن است.
نسیدیوبلاستوز چیست؟
هیپرپلازی ها گروهی از اختلالات مرتبط با بزرگ شدن برخی از بافت ها یا اندام های خاص هستند. علت افزایش اندازه افزایش تعداد سلول ها است. پانکراس حاوی جزایر به اصطلاح لانگرهانس است که برای متابولیسم کربوهیدرات با مجموعه سلولهای غدد درون ریز مطابقت دارد. هیپرپلازی ارثی سلول های جزایر به اصطلاح نسیدیوبلاستوز است. این بیماری را هیپرانسولینمیک مداوم نیز می نامند هیپوگلیسمی و در نوزادی بروز می کند. هیپرپلازی سلول جزایر در درجه اول علائم نورو گلوکوپنی ایجاد می کند و علت شایع آن محسوب می شود هیپوگلیسمی. علائم اصلی عصبی همراه این بیماری شامل اختلالات بینایی ، اختلالات گفتاری، و گیجی ، از نظر بالینی یک تصویر شبیه به هیپرپلازی سلول جزایر ایجاد می کند ضربه. نوع خانوادگی این بیماری اغلب باعث ایجاد افت قند خون شدید حتی در نوزادان می شود که می تواند تا بزرگسالی ادامه یابد. به خصوص در بزرگسالی ، پزشک معمولاً ابتدا با علائم توصیف شده به فکر نسیدیوبلاستوز نیست.
علل
شکل ارثی نسیدیوبلاستوز در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می شود. محل جهش اکنون مشخص شده است ژن منبع p15.1 در کروموزوم 11 ژن نقص باعث تکثیر کانونی یا منتشر بافت سلول جزایر در پانکراس می شود. فرم کانونی باعث هیپرپلازی آدنوماتوز کانونی می شود. به شکل منتشر ، تمام سلولهای بتا در جزایر لانگرهانس هیپرتروفی. همراه علائم افت قند خون یک نتیجه طبیعی از هیپرتروفی و بنابراین با نتیجه غیر مستقیم جهش ژنتیکی مطابقت دارد. خوشه بندی خانوادگی برای نسیدیوبلاستوز مشاهده شده است. بنابراین ، بیماری ارثی است و ظاهراً به صورت پراکنده اتفاق نمی افتد. به دلیل اصلی ترین علائم هیپوگلیسمی ، تشخیص نسیدیوبلاستوز خانوادگی اغلب دشوار است. به ندرت تصور می شود جهش ژنتیکی در کاهش قند خون باشد. با این وجود ، هیپرپلازی سلول جزایر شایع ترین علت بروز علائم افت قند خون شدید ، به ویژه در کودکان خردسال است.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به نسیدیوبلاستوز با بزرگ شدن لوزالمعده به عنوان یک علامت اصلی ظاهر می شوند. علائم همراه آن شامل افت قند خون با تکثیر سلول ها است. بنابراین ، افراد مبتلا از نوع معمول رنج می برند علائم افت قند خون. علاوه بر لرزیدن و تعریق ، قلب تپش قلب یا تپش قلب ممکن است در اثر افت قند خون ایجاد شود. هوس و رنگ پریدگی نیز از علائم معمول آن است. در شدید هیپرگلیسمی، این علائم ممکن است با علائم عصبی همراه باشد. خواب آلودگی ، گیجی یا اختلالات گفتاری ممکن است رخ دهد همین امر در مورد اختلالات بینایی ، اختلالات حسی ، جنون، و رفتارهای غیر معمول سرگیجه و سردرد همچنین ممکن است همراه با افت قند خون باشد. اگر قند سطح ادامه می یابد و به بیش از حد ، بیهوشی و یا حتی رسیدن اغماء ممکن است رخ دهد در اکثر موارد نسیدوبلاستوز ، کاهش قند خون خفیف نیست اما بسیار شدید است و از نظر بالینی با تمام علائم فوق دیده می شود.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص نسیدیوبلاستوز پزشک را به چالش می کشد. به عنوان مثال ، در بزرگسالان علائم عصبی به راحتی مشاهده می شود رهبری او را به فکر بیماری عصبی یا ضربه. هنگامی که ارتباط با کاهش قند خون مشخص شد ، هنوز به طور خودکار به این معنی نیست که بیمار به نیدیدیوبلاستوز تشخیص داده می شود. تصویربرداری از بزرگ شدن لوزالمعده ممکن است منجر به حداقل تشخیص نسیدیوبلاستوز شود. آ بیوپسی معمولاً اطلاعات قطعی را ارائه می دهد و تشخیص را تأیید می کند. اگر بیماری ارثی از قبل در خانواده شناخته شده باشد ، تشخیص آسان تر است. بنابراین ، پزشک می تواند پس از آنامز ، در تصویر بالینی قرار گیرد.
عوارض
نسیدیوبلاستوز یک بیماری جدی است. در بدترین حالت ، این نیز می تواند رهبری به مرگ فرد مبتلا ، بنابراین بیمار قطعاً به درمان بستگی دارد. از همه مهمتر ، بیماران از بزرگ شدن لوزالمعده رنج می برند. علاوه بر این ، تپش قلب وجود دارد و اغلب اوقات نیز اشتها آور است. مبتلایان از تعریق و لرزیدن رنج می برند و بنابراین کیفیت زندگی را به میزان قابل توجهی کاهش می دهند. همچنین خواب آلودگی و اختلال در وجود دارد غلظت و هماهنگی. فلج و سایر اختلالات حساسیت نیز ممکن است به دلیل نسیدیوبلاستوز رخ دهد و زندگی روزمره بیمار را دشوارتر کند. علاوه بر این ، نسیدیوبلاستوز منجر به اغماء یا از دست دادن هوشیاری در بیمار. اگر این بیماری درمان نشود ، معمولاً منجر به مرگ فرد مبتلا می شود. درمان این بیماری با کمک داروها انجام می شود. هیچ عارضه ای در این روند رخ نمی دهد. با این حال ، همیشه نمی توان روند مثبت تضمین شده بیماری را پیش بینی کرد. به عنوان یک قاعده ، لوزالمعده فرد مبتلا باید برداشته شود. امید به زندگی بیمار نیز در اکثر موارد به دلیل بیماری کاهش می یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر نسیدیوبلاستوز قبلاً در خانواده تشخیص داده شده باشد ، فرزندان باید همیشه آزمایش ژنتیکی داشته باشند. به این ترتیب می توان از قبل به بیماری احتمالی رسیدگی کرد و برنامه درمانی تهیه کرد. در صورت بروز علائمی از جمله باید با پزشک مشورت شود سرگیجه، راه رفتن ناپایدار ، سردرد یا احساس عمومی بیماری رخ می دهد. تعریق سنگین، لرزش اندام ها یا تغییر وزن برنامه ریزی نشده از علائم a است سلامت شرط که باید بررسی و درمان شود. در صورت وجود تورم در قسمت بالاتنه ، احساس گرفتگی در داخل بدن یا احساس بی حالی عمومی ، باید با پزشک مشورت شود. در صورت بروز اختلالات مختلف ، اگر اختلال در هضم غذا مشاهده شود یا فرد مبتلا از هوس غذایی رنج ببرد ، باید به پزشک مراجعه کنید. بی نظمی های قلب ریتم ، تپش قلب یا اضطراب نشانه هایی از یک بیماری موجود است. در صورت ادامه علائم در مدت زمان طولانی تر یا افزایش شدت آن ، به پزشک نیاز است. گمراهی ، خواب آلودگی یا گیجی باید توسط پزشک روشن شود. آنها نشان دهنده اختلالات در حافظه فعالیتی که برای آن لازم است. قطع جریان در گفتار نیز نگران کننده تلقی می شود و باید بررسی شود. در صورت حاد سلامت-تهدید کننده شرط، یک پزشک اورژانس باید هشدار داده شود و کمک های اولیه باید تجویز شود.
درمان و درمان
علت درمان هنوز برای بیماران مبتلا به نسیدیوبلاستوز در دسترس نیست. این بیماری نوعی اختلال ژنتیکی است که مبتنی بر جهش است. به همین دلیل ، حداکثر می تواند توسط ژن بهبود یابد درمان رویکردها این رویکردها در حال حاضر در حال تحقیق هستند ، اما هنوز به مرحله بالینی نرسیده اند. بنابراین ، در حال حاضر ، نسیدیوبلاستوز منحصراً به صورت علامتی درمان می شود. درمان علامتی عمدتا مربوط به کاهش هیپوگلیسمی است. چندین گزینه برای افزایش در دسترس است خون گلوکز، همه آنها را می توان به عنوان مراحل درمانی محافظه کارانه توصیف کرد. در بیشتر موارد ، درمان شامل ترکیبی از رژیم غذایی است معیارهای و مراحل مصرف دارو علاوه بر حکومت of سوماتوستاتین آنالوگ یا نیفدیپین، درمان دارویی نیز ممکن است شامل موارد زیر باشد حکومت of دیازوکسید، مثلا. این مرحله درمانی توسط a تکمیل می شود لوسین-کاهش رژیم غذایی. بسیاری از بیماران به اندازه کافی پاسخ نمی دهند داروهای ذکر شده یا به رژیم غذایی معیارهای. برای این بیماران ، مهمترین اقدام درمانی مربوط به برداشتن توتال پانکراس است. به نظر می رسد این مداخله جراحی در بسیاری از موارد در ابتدا درمان باشد. برداشتن ناکافی جراحی لوزالمعده تقریباً همیشه منجر به عود می شود. برای از بین بردن علت بیماری ، باید پانکراس جایگزین شود یا حداقل تا 90 درصد از آن خارج شود. با این حال ، با میزان برداشتن در حدود 90 درصد ، بیماران در معرض خطر بالایی از توسعه قرار دارند دیابت قارچ پس از برداشتن به این دلیل، خون گلوکز نظارت بر همیشه باید رزکسیون را در مراکز مجهز به این کار دنبال کنید.
چشم انداز و پیش آگهی
از آنجا که نسیدیوبلاستوز یک بیماری ژنتیکی است ، فرد مبتلا باید یاد بگیرد که با آن زندگی کند و انواع مختلفی را ادغام کند معیارهای را در برنامه روزمره خود قرار دهید. درمان دارویی دائمی باعث کاهش قند خون می شود. بنابراین ، مصرف روزانه آن داروهای برای بیمار حیاتی است. علاوه بر این ، اقدامات غذایی که توسط پزشک تجویز می شود باید کاملاً رعایت شود. این نیاز به آموزش کافی و تغییر کامل در دارد رژیم غذایی برای شخصی که از نزییدیوبلاستوز رنج می برد. بسیاری از بیماران به خوبی به اقدامات دارویی و غذایی فوق الذکر پاسخ می دهند و بنابراین پیش آگهی خوبی برای کنترل بیماری دارند یادگیری برای زندگی با آن اگر نسیدیوبلاستوز با جراحی درمان شده باشد و دیابت در نتیجه ، ملتهب ایجاد شده است ، فرد مبتلا همچنین باید تا پایان عمر رژیم های سخت غذایی را رعایت کند. نسیدیوبلاستوز زندگی روزمره فرد مبتلا را به شدت محدود می کند. حتی با استفاده از روش های درمانی فوق الذکر ، بیماران باید از آن اجتناب کنند فشار و اعمال جسمی و حفظ رژیم غذایی در طول زندگی آنها همچنین لازم است دائماً مراقب چشم بیمار باشیم خون قند. معاینات پزشکی نزدیک نیز باید به صورت دائمی برنامه ریزی شود. متأسفانه ، هیچ چشم انداز بهبودی کامل وجود ندارد. یادگیری زندگی با این بیماری و ادغام آن در زندگی روزمره برای آزادی گسترده از علائم ضروری است.
پیشگیری
از نسیدیوبلاستوز نمی توان با موفقیت جلوگیری کرد زیرا بیماری ژنتیکی و خانوادگی است. مشاوره ژنتیک را می توان اقدامی پیشگیرانه به معنای وسیع دانست.
پیگیری
یکی از اهداف پیگیری پزشکی ، مهار عود بیماری است. با این حال ، از آنجا که علل ژنتیکی مسئول نسیدوبلاستوز هستند ، درمان علتی غیرممکن است. تنها علائم با درمان طولانی مدت قابل رفع هستند. این بدان معناست که مراقبت های بعدی برای نسیدیوبلاستوز اهداف متفاوتی نسبت به موارد دیگر دارد بیماری های تومور. در مورد مورد دوم حداقل این احتمال وجود دارد که برای مدت کوتاهی یا برای همیشه از بین بروند. درمان معمولاً با دارو انجام می شود. رژیم غذایی نیز پیشنهاد می شود. پزشکان امیدوارند که اجرای مداوم آن منجر به عدم وجود علائم شود. پزشک و بیمار در مورد ریتم کنترلهای پیشرفت توافق می کنند. هدف بررسی اثربخشی دارو و جلوگیری از عوارض است. روش های تصویربرداری و تجزیه و تحلیل خون وضوح پیشرفت بیماری را ارائه می دهد. اگر درمان انتخاب شده اثر مطلوبی نداشته باشد ، مراقبت های بعدی پیگیری می شود. سپس سوال از مداخله جراحی مطرح می شود. مراقبت های بعدی نیز در پایان جراحی توصیه می شود ، زیرا عود بیماری غیرمعمول نیست. همچنین احتمال رشد بیشتر می شود دیابت ملیتوس ، که منجر به درمان بیشتر می شود. اساساً ، نسیدیوبلاستوز نیاز به تغییر در عادات غذایی دارد ، که در یک مشاوره به آنها پرداخته می شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
نسیدیوبلاستوز یک بیماری جدی است که در هر صورت به درمان پزشکی نیاز دارد. مبتلایان می توانند با حفظ رژیم غذایی متعادل از درمان پشتیبانی کنند. پرهیز از غذاهای چرب و خوردن بسیاری از غذاهای سرشار از مواد غذایی مهم است ویتامین ها. غذاهای حاوی اسیدهای آمینه باید در مقادیر کمتری مصرف شود. علاوه بر این، الکل, كافئين و دیگر محرک باید اجتناب شود برای مقابله با افت قند خون ، قند باید فقط در مقادیر متوسط مصرف شود. دکتر همچنین استراحت و تمدد اعصاب. فشار و اعمال جسمی می تواند علائم معمول را تشدید کند و بنابراین باید از آن اجتناب شود. از آنجا که نسیدیوبلاستوز نوعی بیماری است که می تواند منجر به افت قند خون و سایر بیماری ها شود ، باید به پزشک نزدیک مراجعه کنید نظارت بر لازمه. افراد مبتلا همچنین باید یک دفترچه یادداشت شکایت داشته باشند و علائم و شکایات را در آن یادداشت کنند. اگر اقدامات فوق تاثیری نداشته باشد ، باید پزشک به وی اطلاع داده شود. والدین کودکان مبتلا به دلیل روانشناختی فوق العاده می توانند به دنبال پشتیبانی درمانی باشند فشار مرتبط با این بیماری شکایات جسمی مانند تنگی نفس و عصبی شدن را می توان با کاهش داد تن درمانی و ورزش
