نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه (MEN) اصطلاح جمعی برای انواع سرطان ها - مبتنی بر نقایص ژنتیکی - غدد درون ریز ، یعنی غدد تولید کننده هورمون مانند لوزالمعده ، غده پاراتیروئید و غده هیپوفیز. پایدار درمان معمولاً فقط با برداشتن کامل غده مربوطه امکان پذیر است.
نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه چیست؟
تصویر گرافیکی و اینفوگرام یک نمونه سرطان سلول. نئوپلاسم های غدد درون ریز متعدد را می توان به نوع 1 (MEN 1 ، سندرم ورمر) ، نوع 2A (MEN 2A ، سندرم Sipple) و نوع 2B ، (MEN 2B ، سندرم ویلیام و سندرم گورلین) تقسیم کرد ، بسته به ویژگی های فیزیولوژیک و سایر مشخصات. MEN 1 عمدتا بر غده پاراتیروئید، ساخت غده بزاقی ، و غده هیپوفیز. به طور معمول ، نئوپلاسم های غدد درون ریز آسیب دیده به کنترل نظارتی پاسخ نمی دهند هورمون، بنابراین معمولاً تولید بیش از حد هورمون در غدد وجود دارد. تیروئید ، پاراتیروئید و مدولای فوق کلیه می توانند نئوپلاسم هایی از نوع MEN 2A و 2B ایجاد کنند. در نوع 2B ، نئوپلاسم ها ممکن است به طور موازی در اندام های دیگر ایجاد شوند. به طور دقیق ، زیر گروه های دیگری از نوع 3A ، 3B و 3C وجود دارد که عمدتا بر غدد پاراتیروئید ، دلسوز تأثیر می گذارد. سیستم عصبی، و دستگاه گوارش.
علل
نئوپلاسم های غدد درون ریز متعدد نوع 1 توسط سرکوبگر تومور جهش یافته "مجاز نیستند" ژن روی کروموزوم 11. ژن که به طور معمول دستور مبارزه با چنین رشد هایی را می دهد ، به دلیل جهش ، اثر خود را از دست می دهد ، اجازه می دهد تومورهای فعال غدد درون ریز و سایر نئوپلاسم ها در غدد غدد درون ریز آسیب دیده تشکیل شوند بدون اینکه توسط روش های درون زا سرکوب شوند. نوع 2 MEN در اثر جهش دیگری ایجاد می شود ژن که باعث از بین رفتن عملکرد پروتئونکوژنها می شود. هنگامی که سلول ها در اندام های آسیب دیده تقسیم می شوند ، دیگر نمی توان روند رشد را کنترل کرد ، به این ترتیب رشد نئوپلاسم ها با استفاده از بدن کنترل و کند نمی شود. هر دو جهش ژنی را می توان در یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی تشخیص داد ، و هر دو جهش ژنی به روش اتوزومال غالب به ارث می رسند ، به این معنی که والدین تحت تأثیر یکی از نقص های ژنی نقص ژن را به همه کودکان منتقل می کنند ، که 50٪ خطر در حال توسعه بیماری
علائم ، شکایات و علائم
علائم نئوپلازی غدد درون ریز متعدد بستگی به شکل بیماری دارد. به عنوان مثال ، در مردان نوع 1 (سندرم ورمر) ، غدد پاراتیروئید ، لوزالمعده و غده هیپوفیز بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند. در غدد پاراتیروئید ، هیپرپلازی وجود دارد که به اصطلاح مرتبط است هایپرپاراتیروئیدیسم. بیماران بیش از حد دارند هورمون پاراتیروئید در آنها خون. این در درجه اول منجر به از دست دادن استخوان می شود. نئوپلاسم های پانکراس با تولید بیش از حد و آزاد شدن آن هورمون به طور خاص بر روی متابولیسم تأثیر منفی بگذارد. یکی از پیامدهای این نئوپلازی است سندرم زولینگر-الیسون، که با زخم معده و روده کوچک مشخص می شود. در غده هیپوفیز ، پرولاکتینوما به ویژه در رخ می دهد نئوپلازی غدد درون ریز متعدد. اینها تومورهایی هستند که هورمون تولید می کنند پرولاکتین. در نتیجه، تخمک گذاری و قاعدگی در زنان رخ نمی دهد. بعضی از بیماران گالاکتوره نیز دارند ، یعنی تولید می کنند شیر مادر در غدد شیری حتی بیرون بارداری و شیردهی از سوی دیگر ، در مردان ، علائم اصلی اختلالات قدرت و از دست دادن میل جنسی است. گالاکتوره در اینجا بندرت اتفاق می افتد. نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه نیز ممکن است بر غده تیروئید و مدولای فوق کلیه. عصبی شدن ، افزایش می یابد خون فشار ، یا اسهال سپس در میان شکایات هستند.
تشخیص و دوره
در اصل ، یک استعداد ابتلا به نئوپلازی های متعدد نوع 1 و 2 را می توان در یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی تعیین کرد ، که به ویژه اگر موارد شناخته شده MEN در خانواده وجود داشته باشد و دلایل اخلاقی با تجزیه و تحلیل ژنتیکی مخالف نباشد ، بسیار مفید است. شاخص های اولیه حضور MEN 1 از برخی موارد بالا است هورمون غدد درون ریز تولید می شود. سطوح بالا ممکن است شاخصی از نئوپلاسمهای فعال غدد درون ریز باشد که به هورمونهای کنترل پاسخ نمی دهند. اگر تومورها حداقل در 2 عضو از 3 اندام مبتلا به طور همزمان تشکیل شده باشند ، سو susp ظن به MEN 1 تقویت می شود. روند بیماری در مردان 1 و 2 بدون درمان بسیار شدید است. به طور معمول ، در مورد نئوپلاسم های فعال غدد درون ریز ، غلظت بیش از حد قابل توجهی از هورمون های خاص غدد آسیب دیده وجود دارد و از طرف دیگر ، کارسینوم بدخیم می تواند باشد تهدیدات زندگی.
عوارض
در نتیجه این بیماری ، افراد مبتلا معمولاً از سرطان های مختلف رنج می برند. بدین ترتیب ، سیر بعدی بستگی زیادی به بیماری مشخص مربوطه دارد ، بنابراین پیش بینی کلی روند بیماری معمولاً امکان پذیر نیست. در بیشتر موارد ، مبتلایان از این بیماری رنج می برند درد در شکم و معده و ، در ارتباط با این ، نه به ندرت از کمبود اشتها. این نیز منجر به سوء تغذیه و ، به عنوان یک قاعده ، کاهش وزن. بیماران ممکن است از آن رنج ببرند استفراغ or تهوع و شکایت کردن درد در عضلات به طور معمول ، این بیماری منجر به کاهش قابل توجهی در کیفیت زندگی و همچنین محدودیت های مختلف در زندگی روزمره فرد مبتلا می شود. به طور معمول ، بدون درمان ، مرگ زودرس بیمار اتفاق می افتد. خود ترمیم در این مورد اتفاق نمی افتد. بیماران برای از بین بردن تومورها به مداخلات جراحی بستگی دارند. هیچ عارضه دیگری در این روند رخ نمی دهد. با این حال ، روند بعدی بیماری به شدت به میزان تومورها بستگی دارد. احتمالاً با روند بیماری ، امید به زندگی بیمار نیز کاهش می یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت مشاهده علائم مشخص مانند اختلالات هورمونی یا اختلال در ساختار استخوان ، باید با پزشک مشورت شود. نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه یک مسئله جدی است شرط که باید در اسرع وقت تشخیص داده و درمان شود. در غیر این صورت ، ممکن است مشکلات جدی جسمی ایجاد شود و به طور دائمی بر کیفیت زندگی و رفاه بیمار تأثیر بگذارد. بنابراین ، در اولین نشانه بیماری باید به دنبال مشاوره پزشکی باشید. هر کسی که متوجه اختلالات در سیستم عصبی، عضو درد یا شکایات روانشناختی مانند افسردگی و نوسانات خلقی بهتر است پزشک خانواده خود را در جریان بگذارید. وی می تواند تومورها را تشخیص داده و درمان بیشتری را آغاز کند معیارهای. علاوه بر پزشک عمومی ، در صورت مشکوک به نئوپلازی غدد درون ریز ، می توان از یک متخصص داخلی یا متخصص مغز و اعصاب نیز مشاوره کرد. بسته به محلی سازی تومورها ، از متخصصان گوارش و نفرولوژیست نیز باید مشاوره شود. درمان واقعی به عنوان یک بیمار بستری در یک کلینیک تخصصی برای بیماری های داخلی انجام می شود. نزدیک نظارت بر توسط یک متخصص در طول درمان لازم است ، زیرا خطر عوارض جدی به دلیل علائم معمولاً پیشرفته وجود دارد.
درمان و درمان
درمان نئوپلازی غدد درون ریز متعدد تا حد زیادی به اندام آسیب دیده و مرحله سرطان بستگی دارد. به عنوان مثال ، اگر تجزیه و تحلیل ژنتیکی کودک ژن های جهش یافته ای را نشان دهد که به احتمال زیاد بیماری MEN 2 را پیش بینی می کنند ، برداشتن سریع جراحی غده تیروئید (تیروئیدکتومی) به شدت توصیه می شود ، از جمله حذف همه موارد لنف گره ها در گردن برای حذف هر متاستازها در ناحیه لنفاوی نزدیک غده تیروئید از ابتدا. بسته به شدت جهش های ژنی مورد تجزیه و تحلیل ، این عمل كامل باید در كودكان بین 6 تا 12 سال انجام شود. در بعضی موارد ، آزمایش به اصطلاح پنتاگاسترین را می توان در فواصل زمانی منظم انجام داد ، كه نشان دهنده توسعه غدد درون ریز است سرطان فعال تیروئید یا غده پاراتیروئید. اگر به عنوان مثال ، هر 4 غده پاراتیروئید تحت تأثیر قرار گیرند ، برای حفظ تولید طبیعی هورمون غده پاراتیروئید (پاراتورمون) که نقش بسیار مهمی در کلسیم تعادل. در کلینیک های تخصصی ، مقداری از بافت پاراتیروئید برداشته شده منجمد می شود تا در صورت نیاز مجدداً به بیمار پیوند شود ، درصورتی که بافت پاراتیروئید باقی مانده در بدن "لگد نزند" و تولید نشود هورمون پاراتیروئید.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نامطلوب است. بیمارانی که چنین تشخیصی دارند از نقص ژنتیکی رنج می برند. قانون فعلی محققان و دانشمندان را قادر به تغییر در انسان نمی کند ژنتیک. بنابراین ، معیارهای یک درمان محدود به کاهش علائم موجود و به صورت جداگانه است. اگرچه روشهای درمانی بسیاری وجود دارد که علائم متعددی را کاهش می دهد ، اما در حال حاضر چشم انداز بهبودی ارائه نمی شود. طولانی مدت درمان و معاینات منظم لازم است تا در صورت بروز بی نظمی در اسرع وقت پاسخ بهینه داده شود. بدون مراقبت های پزشکی کافی و جامع ، خطر کوتاه شدن طول عمر مورد انتظار به طور قابل توجهی افزایش می یابد. بیماران از سرطان های مختلف رنج می برند که منجر به کاهش قابل توجه کیفیت زندگی عمومی می شود. احتمال شکل گیری زندگی روزمره کاهش می یابد ، به طوری که تمرکز در درمان آغاز شده علاوه بر بهبود امکانات جسمی ، بهینه سازی رفاه را نیز شامل می شود. در بسیاری از بیماران ، برداشتن غدد آسیب دیده انجام می شود. این احتمال عود را کاهش می دهد سرطان. در عین حال ، این روش منجر به عوارض و عواقب بی شماری برای بیمار می شود. بنابراین ، مقابله با بیماری چالش خاصی برای فرد مبتلا است.
پیشگیری
هیچ پیشگیری مستقیمی در برابر بروز انواع مختلف MEN وجود ندارد. اگر تجزیه و تحلیل ژنتیکی مبتنی بر پیدایش خانوادگی سو susp ظن به یکی از اشکال MEN را تأیید کند ، غربالگری مداوم از 10 سالگی توصیه می شود. آزمایشات آزمایشگاهی برخی از هورمون ها را کنترل می کند تا تعیین کند که آیا نئوپلاسم های فعال غدد درون ریز از قبل تشکیل شده اند یا خیر. علاوه بر این ، استفاده از روش های تصویربرداری تشخیصی مانند سونوگرافی، CT ، MRI و fMRI لازم است که توسط متخصصان پزشکی تعیین می شود. حتی ممکن است برای از بین بردن اندام غدد درون ریز تهدید شده ، پیشگیری کننده باشد.
پیگیری
بیماران مبتلا به نئوپلازی غدد درون ریز متعدد بیشتر از سایر افراد از کارسینومای اندام های مربوط به هورمون بدن رنج می برند تعادل. نه تنها مبتلایان غالباً تومور می کنند ، بلکه به طور متوسط توسعه می یابند سرطان در سن کمتری بنابراین ، پیگیری افراد مبتلا به نئوپلازی غدد درون ریز در درجه اول به بعد از عمل اشاره دارد شرط. در صورت امکان ، کارسینومای تشخیص داده شده باید با جراحی برداشته یا توسط انواع دیگر آن درمان شود درمان. پس از عمل جراحی ، بیماران باید برای مدت زمان مشخص تحت نظر پزشکی باقی بمانند. این در حالی که امکان مداخله سریع را فراهم می کند احتمال عوارض بعد از عمل را کاهش می دهد. با این حال ، برخی از اشکال سرطان در نئوپلازی غدد درون ریز چند برابر توانایی عود دارند. بنابراین ، تمرکز پیگیری در معاینات کنترل است که به طور منظم معاینه بیمار را بررسی می کند سلامت وضعیت و بررسی عود یا ایجاد انواع جدید سرطان. به این ترتیب ، در صورت بیماری مجدد مبتلایان ، مداخله سریع پزشکی امکان پذیر است. به طور کلی ، بیماران مبتلا به نئوپلازی غدد درون ریز متعدد از آنها پشتیبانی می کنند سلامت شرط با داشتن یک سبک زندگی تا حد ممکن سالم ، به ویژه با توجه به استعداد ابتلا به برخی سرطان ها. با این حال ، از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، اقدامات کمی وجود دارد که می تواند خطر ابتلا به سرطان را تحت تأثیر قرار دهد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
علائم ناشی از نئوپلازی غدد درون ریز متعدد را می توان در زندگی روزمره با هدف مقابله کرد معیارهای. به طور معمول ، چندین اندام تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند. بنابراین ، شناسایی هر گونه نقص ژنتیکی و همچنین بررسی اعضای خانواده مهم است. ضروری است که مبتلایان به این بیماری معاینات غربالگری را انجام دهند. برای جلوگیری از مشکلات افزایش سطح اسید ، تغییرات رژیم غذایی توصیه می شود. علاوه بر این ، بیماری MEN بر خون قند سطح و منجر به نوسانات شدید در اینجا می شود. بنابراین افراد مبتلا باید هرگونه تغییر در دستگاه گوارش را کاملاً تحت نظر داشته باشند. این می تواند مشکلاتی مانند یبوست و اسهال. تغییرات در پوست همچنین می تواند رخ دهد. برای اقدام به موقع در صورت لزوم ، افزایش آگاهی در اینجا لازم است. بسته به شدت نئوپلازی غدد درون ریز متعدد ، پزشکان اغلب توصیه می کنند که به عنوان یک اقدام پیشگیرانه ، غده تیروئید با جراحی برداشته شود. در اینجا مهم است که توصیه های پزشک را دنبال کنید و در مورد داروی درمانی زیر اطلاعات کسب کنید. پس از برداشتن غده تیروئید ، مصرف هورمونهای تیروئید نمی توان از آن جلوگیری کرد. بنابراین برای مدیریت صحیح داروها و نظارت بر بدن فرد به توجه و آگاهی بیشتری نیاز دارد.
