لیپودایستروفی نوع Berardinelli: علل ، علائم و درمان

لیپودایستروفی نوع Berardinelli یکی از لیپودایستروفی های ژنتیکی است. در این بیماری نمی توان بافت چربی ایجاد کرد. زیرا لیپودایستروفی با مقاومت در برابر درمان همراه است دیابت، پیش آگهی این بیماری خوب نیست.

لیپودایستروفی از نوع Berardinelli چیست؟

لیپودایستروفی نوع Berardinelli از نظر ظاهری کاملاً مخالف آن است چاقی. در حالی که چاقی باعث می شود مقدار زیادی چربی در بافت چربی ذخیره شود شرط بدن به هیچ وجه قادر به چربی سازی یا ذخیره نیست. به طور معمول ، چاقی تصور می شود که پیش شرط نوع 2 است دیابتاست. با این حال، دیابت همیشه در لیپودایستروفی نوع Berardinelli رخ می دهد ، که حتی در برابر آن نیز مقاوم است درمان. همچنین یک متابولیسم لیپیدی مختل وجود دارد که بسیار زیاد تولید می شود خون سطح چربی پیش آگهی این بیماری به عواقب دیابت بستگی دارد. لیپودایستروفی می تواند ارثی یا اکتسابی باشد. اکثر اشکال این گروه ناهمگن از بیماریها نتیجه سایر بیماریها و در نتیجه اکتسابی است. به عنوان مثال ، درمان ضد ویروسی برای HIV می تواند رهبری به یک اختلال شدید در متابولیسم چربی با از دست دادن گسترده بافت چربی. با این حال ، لیپودایستروفی از نوع Berardinelli ژنتیکی است. اگرچه لیپودایستروفی ناشی از ژنتیک بسیار نادر است ، اما می توان آنها را به انواع مختلفی تقسیم کرد. این لیپودایستروفی نیز مترادف با لیپودایستروفی مادرزادی Berardinelli-Seip (BSCL) یا لیپودایستروفی تعمیم یافته مادرزادی (CGL) شناخته می شود. تا به امروز چهار نوع برای BSCL شرح داده شده است که همه به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسند.

علل

اصولاً همه انواع BSCL به علت ایجاد می شوند ژن جهش هایی که رمزگذاری می کنند آنزیم ها برای سنتز چربی یا ذخیره چربی. نوع 1 نشان دهنده رایج ترین شکل BSCL است. این جهش است ژن AGPAT2 این ژن کدهای آنزیم آسیل ترانسفراز ، که مسئول انتقال آن است اسیدهای چرب به عنوان بخشی از یک مرحله میانی در سنتز چربی. اختلال در این انتقال باعث مهار سنتز چربی می شود. نوع 2 BSCL در اثر تغییر ژنتیکی ژن BSCL2 ایجاد می شود که آنزیم سیپین را کد می کند. سیپین به تشکیل قطرات چربی در شبکه آندوپلاسمی و ذخیره آنها در سلول کمک می کند. انواع 3 و 4 BSCL در اثر جهش در ژن های مسئول تشکیل و عملکرد غارها (تورفتگی های کوچک غشای پلاسما) ایجاد می شود. Caveolae برای ذخیره خدمت می کنند کلسترول-انتقال لیپیدها در سلولهای عضلانی و چربی. اختلال در سنتز و ذخیره چربی در ابتدا منجر به عدم وجود بافت چربی در BSCL می شود. بنابراین ، چربی های عرضه شده و کربوهیدرات ها نمی توان به طور کامل استفاده کرد. انسولین قرار است اطمینان حاصل کند که گلوکز برای تولید و ذخیره انرژی به سلول ها هدایت می شود. به دلیل عدم اختلاط چربی در سلولهای چربی و عضلانی ، گیرنده های کمتری برای انسولین نیز تشکیل می شوند. با وجود بالا بودن انسولین غلظت ، خون گلوکز بنابراین نمی توان سطح را کاهش داد. همزمان، خون چربی ها و اسیدهای چرب همچنین در خون جمع می شوند زیرا نمی توانند در خون ذخیره شوند بافت چربی و عضلات خون بالا گلوکز و سطح چربی خون رهبری به مظاهر معمول سندرم متابولیک. غلظت زیاد هورمون رشد باعث رشد غول پیکر ، افزایش رشد عضلات و آکرومگالی.

علائم ، شکایات و علائم

لیپودیستروفی از نوع Berardinelli با وجود بافت چربی وجود ندارد ، سطح گلوکز خون بالا ، و سطح چربی خون بالا است. کنترل مقادیر غیرعادی دشوار است. رشد غول پیکر ، ضخیم شدن اپیدرم ، تغییرات تخمدان و عضله شدید هیپرتروفی (تقویت عضلات) نیز مشاهده می شود. علاوه بر این ، هیپرتروفیک کاردیومیوپاتی, کبد چرب و اختلالات هورمونی ممکن است رخ دهد. اختلالات هورمونی به صورت تسریع رشد ، بلوغ زودرس یا هیپرتروفی عضلات آشکار می شود. آکرومگالی همچنین می تواند رخ دهد. در این حالت ، به اصطلاح آکرا (قسمت های بیرون زده اندام ها و بدن) مانند دست ها ، انگشتان ، پا ، انگشتان پا ، گوش ها ، چانه ، بینی، آلت تناسلی مرد ، پستان و دیگران بزرگ می شوند. کیست استخوان اغلب با افزایش خطر ایجاد می شود شکستگی. علاوه بر این ، معمولاً ذهنی نیز وجود دارد عقب افتادگی. بعلاوه ، مبتلایان از یک رنج می برند سندرم متابولیک درمان آن دشوار است. پیش آگهی تا حد زیادی به عواقب دیابت و اختلال در متابولیسم چربی بستگی دارد.

تشخیص و پیشرفت بیماری

تشخیص لیپودایستروفی نوع Berardinelli می تواند بر اساس علائم ، یافته های آزمایشگاهی ، تصویربرداری از سیستم اسکلتی با رشد سریع و آزمایش ژنتیکی انجام شود.

عوارض

اولین و مهمترین ، لیپودایستروفی از نوع Berardinelli منجر به افزایش خون می شود لیپیدها و همچنین سطح گلوکز خون را افزایش می دهد. این شکایات تأثیر بسیار منفی بر شکایت بیمار دارد سلامت و در بیشتر موارد رهبری به طور قابل توجهی کاهش می یابد امید به زندگی. علاوه بر این ، افراد مبتلا از عضلات بیش از حد قوی رنج می برند ، که به ندرت با ظاهر غیرمعمول همراه نیست. به همین ترتیب ، لیپودایستروفی از نوع Berardinelli منجر به ایجاد a می شود کبد چرب و در نتیجه به انواع اختلالات هورمونی در بیمار. در نتیجه ، بلوغ در سنین پایین رخ می دهد ، و در نتیجه باعث اختلال در رشد بیمار می شود. علاوه بر این ، قسمتهای مختلف بدن فرد مبتلا تحت تأثیر رشد عظیم قرار می گیرد ، بنابراین محدودیتهای مختلفی در زندگی روزمره فرد مبتلا ایجاد می شود. کیفیت زندگی بیمار توسط لیپودایستروفی نوع Berardinelli به طور قابل توجهی کاهش می یابد. همچنین غیر معمول نیست که والدین و بستگان از ناراحتی روانی رنج می برند و افسردگی. ذهنی عقب افتادگی همچنین معمولاً اتفاق می افتد ، به طوری که در بیشتر موارد بیماران به کمک افراد دیگر وابسته هستند. از آنجا که درمان علalی لیپودایستروفی از نوع Berardinelli امکان پذیر نیست ، بیماران به روشهای درمانی مختلفی که برای بهبود کیفیت زندگی آنها طراحی شده باشد ، وابسته هستند. معمولاً در این فرآیند هیچ عارضه ای رخ نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر هیچ تشکیل بافت چربی با متعادل و خوب مشاهده نشود رژیم غذایی، مراجعه به پزشک برای پیگیری توصیه می شود. در صورت وجود ناهنجاری یا بی نظمی دیگر بافت همبند یا ظاهر کلی از پوست، مشاهدات باید با یک پزشک صحبت شود. اگر کودک در مقایسه مستقیم با کودکان هم سن خود به سرعت سریع رشد می کند ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. این امر در صورت ضخیم شدن قسمت فوقانی نیز اعمال می شود پوست لایه بی نظمی های چرخه قاعدگی زنان یا ناهنجاری های رفتاری باید با پزشک در میان گذاشته شود. در صورت وجود ویژگی های هورمونی ، بلوغ زودرس و بزرگ شدن اندام ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. بی نظمی های بینایی فیزیکی، بیرون زدگی دست ها ، پاها ، انگشتان یا انگشتان پا نشانه های بیماری فعلی است. مراجعه به پزشک ضروری است تا علت آن روشن شود. در صورت ویژگی های بصری گوش ، چانه ، بینی و همچنین به عنوان قفسه سینه، مشاهدات باید با یک پزشک صحبت شود. در صورت وجود بی نظمی در ساختار استخوان ، در صورت ایجاد کیست ، تورم و زخم یا ایجاد مشکلات حرکتی ، باید با پزشک مشورت شود. در صورت وجود حساسیت به شکستگی ، مشاوره با پزشک توصیه می شود.

درمان و درمان

لیپودایستروفی نوع Berardinelli هیچ درمان علتی ندارد. تا به امروز ، نیز وجود ندارد داروهای که می تواند بر اختلالات سنتز چربی تأثیر مثبت بگذارد. دیابت به سختی قابل درمان است. دوزهای انسولین به دلیل شدید کمک نمی کند مقاومت به انسولین. انسولین کافی در دسترس است. با این حال ، به دلیل کمبود گیرنده های انسولین نمی تواند هیچ تأثیری بگذارد. همچنین کاهش سطح بالای چربی خون دشوار است. دیابت و مقادیر بالای چربی خون ، یک کربوهیدرات کم چرب و کم ایجاد می کند رژیم غذایی لازم البته ، کنترل مداوم پزشکی برای پایین آوردن آسیب های ناشی از دیابت تا حد ممکن ضروری است. با این وجود ، پیش آگهی در حال حاضر خوب نیست.

چشم انداز و پیش آگهی

بیماران مبتلا به لیپودایستروفی از نوع Berardinelli معمولاً پیش آگهی نامطلوبی از پزشک معالج دریافت می کنند. با اختلالات پزشکی فعلی نمی توان علت این اختلال را اصلاح کرد و ممکن است اصلاح نشود. یک ویژگی ژنتیکی وجود دارد که به دلایل قانونی در حال حاضر ممکن است تغییری ایجاد نشود. درمان بنابراین فرد مبتلا به منظور کاهش علائم موجود و بهبود کیفیت زندگی است. این بیماری با ناملایمات بی شماری همراه است ، که بار زیادی را برای بیمار و همچنین بستگان وی نشان می دهد. علاوه بر ناهنجاری های بینایی ، اختلالات روانی نیز انتظار می رود. با این وجود ، باید در نظر گرفته شود که جهش ژنی همیشه از نظر شدت به صورت جداگانه خود را نشان می دهد. بنابراین هر مبتلا علائم مختلفی را نشان می دهد ، اما همه در یک درجه رشد نمی کنند. علاوه بر این ، نحوه برخورد بیمار با بیماری عامل مهمی در روند بیماری است. اختلالات ثانویه روانشناختی می تواند رخ دهد ، که تأثیر منفی اضافی بر رشد دارد. هرچه درمان زودتر آغاز شود ، اغلب چشم اندازهای بعدی بهتر هستند. علی رغم تمام تلاش ها ، بیمار تا آخر عمر به کمک و پشتیبانی افراد دیگر وابسته است. او غالباً علاوه بر همکاری اقوام به مراقبت های روزانه و پرستاری نیاز دارد. زندگی مستقل روزانه با این بیماری امکان پذیر نیست.

پیشگیری

لیپودایستروفی از نوع Berardinelli یک بیماری ژنتیکی است که به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. بنابراین پیشگیری از این بیماری امکان پذیر نیست. با این حال ، در موارد خوشه خانوادگی لیپودایستروفی ، انسانی مشاوره ژنتیک و آزمایش می تواند به ارزیابی خطر برای فرزندان کمک کند. اگر هر دو والدین هر کدام یکبار ژن جهش یافته داشته باشند ، 25 درصد احتمال دارد که فرزندان به این شکل از لیپودایستروفی مبتلا شوند.

پیگیری

از آنجا که لیپودایستروفی یک بیماری جدی است که نمی تواند خودش را درمان کند ، مراقبت های بعدی بر روی مدیریت بیماری از نظر جسمی و روحی متمرکز است. در بیشتر موارد ، مبتلایان به لیپودایستروفی از دیابت رنج می برند ، که به معاینات منظم با پزشک معالج نیاز دارد. به دلیل فشار روانی مرتبط با این بیماری ، افراد مبتلا گاهی اوقات رشد می کنند افسردگی یا ناراحتی های روانی. این امر می تواند در والدین یا بستگان نیز رخ دهد. این می تواند به شما کمک کند تا این موضوع را با یک روانشناس روشن کنید و نیاز را بسنجید درمان. دوره بعدی به فرد بستگی دارد شرط از فرد آسیب دیده و به طور کلی قابل پیش بینی نیست. در بسیاری از موارد ، امید به زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی توسط این بیماری محدود می شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

درمان لیپودایستروفی از نوع Berardinelli دشوار است و با پیش آگهی نسبتاً ضعیفی همراه است. بار عاطفی برای افراد آسیب دیده و بستگانشان به همین ترتیب زیاد است. در صورت امکان ، بیماران وقت خود را در مراکز مراقبت می گذرانند ، جایی که تماس های اجتماعی گاهی اوقات تأثیر مثبتی بر کیفیت زندگی افراد آسیب دیده دارد. از آنجا که این بیماری اغلب با روانشناختی همراه است عقب افتادگی، مراقبت کافی باعث ارتقا سطح بیمار می شود شرط. گرچه دارو بر علیه لیپودایستروفی Berardinelli به سختی م effectiveثر است ، نزدیک است نظارت بر توسط پزشکان مختلف هنوز لازم است. به این دلیل که دیابت آسیب ثانویه ایجاد می کند که باید به طور مناسب درمان شود. برای کیفیت زندگی بیماران ، مهم است که آنها به طور فعال در درمان پزشکی شرکت کنند و از آنها استفاده کنند داروهای همانطور که تجویز شده است. به منظور تأثیر منفی بر میزان بالای چربی خون ، بیماران به a رژیم غذایی که فقط حاوی چربی کمی است و کربوهیدرات ها. در این زمینه ، مشاوره و پشتیبانی از یک متخصص تغذیه ضروری است ، وی ، همراه با متخصص ، یک برنامه غذایی فردی برای بیمار تهیه می کند. روان درمانی از بیمار و والدین در برخورد با این بیماری حمایت می کند.