سندرم Phelan-McDermid: علل ، علائم و درمان

سندرم Phelan-McDermid یک اختلال رشد ژنتیکی است. این امر منجر به علائم عصبی عضلانی و ناتوانی فکری شدید می شود.

سندرم Phelan-McDermid چیست؟

در جامعه پزشکی ، سندرم Phelan-McDermid (PMS) به عنوان سندرم حذف میکرودلایشن 22q13.3 یا 22q13.3 نیز شناخته می شود. این به یک اختلال رشد ناشی از ژنتیک مرتبط با ناتوانی ذهنی ، شکایات عصبی عضلانی و عدم رشد زبان اشاره دارد. مسئول این اختلال ، ریز حذف در کروموزوم 22 است ، که بازوی بلند آن بخشی از آن از دست رفته است. سندرم Phelan-McDermid یکی از بیماری های بسیار نادر است. اختلال رشدی فقط هزار بار در جهان تشخیص داده شده است. با این حال ، کارشناسان پزشکی تصور می کنند که این تعداد بسیار کم است ، زیرا اکثر بیماران از این بیماری رنج می برند اوتیسم اختلالات طیف با این حال ، همه موارد PMS با ارتباط ندارند اوتیسم، بنابراین برآورد اپیدمیولوژیک نادرست است. این سندرم از همان اوایل بروز می کند کودکی. سندرم Phelan-McDermid به نام محققان K. Phelan و H. McDermid نامگذاری شد که از طریق آنها سندرم به روش فنوتیپی دقیق تری مشخص می شد. اولین توصیف اختلال رشدی در سال 1985 با عنوان 22 مونوسومی جزئی اتفاق افتاد.

علل

سندرم Phelan-McDermid مسئول از بین رفتن ماده ژنتیکی از کروموزوم 22 است. بنابراین ، افراد مبتلا فاقد قطعه ای در انتهای بازوی کروموزومی طولانی هستند. سه علت را می توان برای این اختلال ژنتیکی در نظر گرفت. این موارد شامل حذف ساده است که در آن بخشی از کروموزوم 22 هنگام تشکیل a از بین می رود نطفه سلول یا سلول تخمک تشکیل کروموزوم حلقه ای نیز ممکن است ، که در آن شکستگی هر دو انتهای کروموزوم 22 وجود داشته باشد. متعاقباً ، یک اتصال بین انتهای باز ایجاد می شود تا یک کروموزوم شکل حلقه ایجاد شود. سومین علت احتمالی ، جابجایی های نامتعادل است. در این حالت ، قسمتی از کروموزوم 22 از دست می رود و قسمت کروموزوم دیگر به عنوان جایگزین وارد می شود. قطعه گمشده کروموزوم 22 شامل ژن PROSAP2 / SHANK 3. مشکوک است که عدم وجود این ژن مسئول علائم عصبی سندرم Phelan-McDermid است. مشاهدات انجام شده در سال های اخیر حاکی از این است که این مورد وجود دارد. یک نسخه از Shank3 ژن تقریباً در همه موارد شرح داده شده وجود ندارد.

علائم ، شکایات و علائم

علائم ناشی از سندرم Phelan-McDermid متنوع است و از فردی به فرد دیگر متفاوت است. با این حال ، تقریباً همه بیماران یک اختلال رشد جهانی دارند. این منجر به شدید روانی می شود عقب افتادگی و هیپوتونی عضله مشخص شده است. علاوه بر این ، رشد زبان از این سندرم رنج می برد. م componentلفه روانپزشکی متناقض در نظر گرفته می شود. زود کودکی اوتیسم یا اختلالات طیف اوتیسم را می توان در حدود 80 درصد از کل کودکان مبتلا شناسایی کرد. در برخی از افراد مبتلا ، که جهش در ژن Shank3 یا میکرو حذف 22q13.3 دارند ، اسکیزوفرنیا یا اختلال دو قطبی در دوران بلوغ یا بزرگسالی ایجاد می شود. اختلال گفتاری خیلی زود در مبتلایان آشکار می شود. بنابراین ، صداها فقط با تأخیر ساخته می شوند یا کاملاً وجود ندارند. در برخی موارد ، کودکان کاملاً قادر به گفتن چند کلمه یا حتی جملات جداگانه هستند. با این حال ، با افزایش سن ، آنها این توانایی را بیشتر و بیشتر از دست می دهند. سایر ویژگی های معمول سندرم Phelan-McDermid تمایل به عفونت و افزایش آن است درد تحمل اولین علامت سندرم در نوزادان هیپوتونی عضلانی است. دیدن ناهنجاری های جزئی صورت و اندام غیر معمول نیست. علاوه بر این ، ناهنجاری هایی در داخل بدن مانند [[کلیه ها ، مجاری ادراری یا قلب ممکن است به همین دلیل ، معاینات کنترلی مناسب باید انجام شود. حملات صرعی در حدود 25 درصد از کل کودکان مبتلا به سندرم Phelan-McDermid رخ می دهد. این ممکن است با ناهنجاری های مربوط به مغز مانند کیست های عنکبوتیه. به ندرت ، اختلالات اندام های داخلی یا غدد درون ریز ، مانند خود ایمنی هپاتیت، آشکار شدن. ناتوانی های ذهنی ناشی از سندرم Phelan-McDermid نیز بر رفتار کودکان مبتلا تأثیر می گذارد. به عنوان مثال ، آنها فاقد واکنش متقابل اجتماعی و ارتباط چشمی هستند. بسیاری از کودکان همچنین ریتم خواب-بیداری دو فازی ندارند.

تشخیص و روند بیماری

برای تشخیص سندرم Phelan-McDermid ، a خون تست معمولاً انجام می شود. این شامل یک آزمایش خاص به نام آرایه CGH است. CGH مخفف Comparative Genomic Hybridization است. با کمک این آزمایش CGH ، می توان تغییرات کروموزومی را تشخیص داد ، حتی اگر آنقدر کوچک باشد که در حالت عادی قابل تشخیص نباشد. آنالیز کروموزوم. علاوه بر این ، PMS همچنین می تواند توسط شناسایی شود بارداری آزمایشاتی مانند آمنیوسنتز. پیش آگهی سندرم Phelan-McDermid منفی است زیرا بیماری رشدی قابل درمان نیست. با این حال ، امید به زندگی بیمار معمولاً رنج نمی برد. بنابراین ، این به مراقبت هایی که از بیمار می گیرد و میزان ناتوانی های او بستگی دارد.

عوارض

به دلیل سندرم Phelan-McDermid ، افراد مبتلا از تاخیر قابل توجهی در رشد و همچنین اختلالات مختلف در رشد رنج می برند. معمولاً این امر منجر به ناتوانی های ذهنی و حرکتی قابل توجهی می شود. در بسیاری از موارد سندرم Phelan-McDermid ، بستگان و والدین بیمار نیز از علائم روانشناختی رنج می برند و همچنین از افسردگی، به طوری که کیفیت زندگی کل خانواده به طور قابل توجهی کاهش می یابد. به همین ترتیب ، سندرم Phelan-McDermid منجر به آتروفی عضلات و همچنین محدودیت های ذهنی می شود ، به طوری که کودکان اسکیزوفرنی هستند یا از اختلال دو قطبی رنج می برند. توانایی گفتار نیز به طور قابل توجهی توسط این سندرم محدود می شود ، به طوری که در برقراری ارتباط مشکلاتی وجود دارد. بعلاوه ، در بسیاری از موارد ، بدشکلی کلیه ها یا قلب همچنین با این سندرم رخ می دهد ، که ممکن است امید به زندگی بیمار را کاهش دهد. این منجر به حملات صرعی و انواع مختلف می شود پوست شکایت متأسفانه ، سندرم Phelan-McDermid نمی تواند به طور علی درمان شود. به همین دلیل ، درمان اساساً براساس علائم این سندرم انجام می شود. هیچ عارضه خاصی وجود ندارد ، اما همه علائم را نمی توان محدود کرد. احتمالاً سندرم Phelan-McDermid نیز امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که سندرم Phelan-McDermid یک بیماری جدی ژنتیکی است ، باید همیشه توسط پزشک معاینه و درمان شود. فقط درمان پزشکی می تواند علائم را محدود کند. با این حال ، درمان کامل امکان پذیر نیست ، به طوری که فرد مبتلا تا آخر عمر از علائم این سندرم رنج می برد. اگر بیمار از ناراحتی عضلانی و به خصوص عضله شدید رنج می برد ، باید برای سندرم Phelan-McDermid با پزشک مشورت شود. درد. شرط می توان رهبری به ذهنی عقب افتادگی یا اختلال دو قطبی. در صورت بروز این علائم ، بیمار باید تحت درمان پزشکی قرار گیرد تا از عوارض بعدی جلوگیری کند. درمان زودرس می تواند به طور قابل توجهی ذهنیت را محدود کند عقب افتادگی. علاوه بر این ، معاینات منظم اندام ها مفید است ، از آنجا که قلب و کلیه ها نیز تحت تأثیر بیماری قرار می گیرند. در صورت تشنج صرع، باید سریعاً به پزشک اورژانس اطلاع داده شود یا از بیمارستان ویزیت شود. از آنجا که والدین و بستگان نیز به دلیل سندرم Phelan-McDermid اغلب از ناراحتی روانی رنج می برند ، مراقبت های روانشناختی بسیار مفید است.

درمان و درمان

درمان علل سندرم Phelan-McDermid امکان پذیر نیست. بنابراین ، علامت دار است درمان اتفاق میافتد. ارتقا عوامل شناختی ، حرکتی ، زبانی و اجتماعی نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی مبتلایان دارد. همچنین درمان علائم همراه مانند اختلالات بلع و مکیدن ، رفلکس or استفراغ، که قبلاً در اوایل رخ داده است کودکی به دلیل هیپوتونی عضلانی. اقدامات بیشتر برای مداخله زودهنگام شامل درمان فیزیوتراپی ، استفاده از خروجی گفتار است

رایانه های خروجی گفتار ، یا کار درمانی ممکن است در نظر گرفته شود.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی سندرم Phelan-McDermid از یک طرف ضعیف و از طرف دیگر خوب است. درست است که این بیماری قابل درمان نیست. با این حال ، اغلب امید به زندگی مبتلایان را محدود نمی کند. با این حال ، اگر درجه ناتوانی ناشی از سندرم Phelan-McDermid بالاتر باشد و مراقبت های پزشکی و روانشناختی ناکافی بماند ، پیش آگهی می تواند به مراتب بدتر باشد. کودکان مبتلا هر چه زودتر در رشد فکری یا حرکتی خود حمایت شوند ، پیش آگهی بهتر است. جدا از این ، تنها درمان علامتی می تواند به افراد مبتلا انجام شود. در روند سندرم Phelan-McDermid ، ناهنجاری های عصبی یا روانی مانند افسردگی, اسکیزوفرنیا یا ممکن است اختلال دو قطبی ایجاد شود. این عوارض را می توان طبق استانداردهای پزشکی تعیین شده درمان کرد. با این حال ، درمان های دارویی همزمان در این بیماران مانند سایر بیماران موثر نیست. پیش آگهی بدلیل عدم حمایت ، مراقبت های پزشکی ناکافی ، عدم شناخت در حوزه اجتماعی و صرع های همزمان یا پوست علائم. علاوه بر این ، ممکن است عوارض پزشکی نیز ایجاد شود. به عنوان مثال ، سندرم Phelan-McDermid می تواند رهبری به ناهنجاری اندام های مهم یا آتروفی عضلات. چنین ناهنجاری هایی اغلب قلب یا کلیه ها را تحت تأثیر قرار می دهد. چنین عواقبی می تواند بر کیفیت زندگی و طول عمر افراد آسیب دیده تأثیر منفی بگذارد. در این حالت ، پیش آگهی پزشکی ممکن است بهتر از ارزیابی شخصی فرد مبتلا باشد.

پیشگیری

سندرم Phelan-McDermid از قبل مادرزادی است. بنابراین ، هیچ پیشگیری معیارهای ممکن است

مراقبت های بعدی

در بیشتر موارد ، افراد مبتلا به سندرم Phelan-McDermid یا اصلاً مراقبت پیگیری ندارند یا فقط مراقبت های پیگیری بسیار محدود معیارهای در دسترس. افراد مبتلا باید در اوایل دوره این بیماری به دنبال مراقبت های پزشکی باشند ، زیرا ممکن است به خودی خود بهبود نیابد. بنابراین تشخیص به موقع بیماری می تواند از بروز عوارض و ناراحتی بیشتر جلوگیری کند. در صورت تمایل به داشتن فرزند ، ابتدا باید ابتدا معاینه و مشاوره ژنتیکی انجام شود ، به طوری که سندرم نمی تواند در فرزندان دوباره ظاهر شود ، زیرا یک بیماری ژنتیکی است. فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های بیماری با پزشک مشورت کند. بیشتر بیماران وابسته به معیارهای of تن درمانی یا فیزیوتراپی برای سندرم Phelan-McDermid. بسیاری از تمرینات حاصل از چنین روشهای درمانی را می توان در خانه خود بیمار نیز انجام داد ، احتمالاً سرعت بهبودی را دارد. به همین ترتیب ، کودکان مبتلا برای کاهش علائم و امکان رشد کودک به مراقبت های ویژه و حمایت از خانواده خودشان بستگی دارند. به عنوان یک قاعده ، نمی توان اظهارات کلی در مورد سیر بعدی و پیش بینی امید به زندگی بیماری در این زمینه ارائه داد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

La درمان سندرم Phelan-Mc-Dermid در درجه اول حمایت اولیه از کودک مبتلا به این بیماری است. مهمترین اقدام ارتقا specifically خاص تواناییهای اجتماعی ، حرکتی ، زبانی و شناختی بیمار است. این به ورزش نیاز دارد ، تن درمانی، آموزش ذهنی و تعدادی از اقدامات دیگر. والدین باید در مراحل اولیه با پزشکان مربوطه تماس بگیرند تا یک برنامه درمانی تهیه شود که علائم پیچیده سندرم Phelan-Mc-Dermid را در نظر بگیرد. علاوه بر این ، تنظیمات باید در زندگی روزمره انجام شود. کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً قادر به جابجایی بدون کمک نیستند و بر این اساس به مراقبت های سرپایی نیاز دارند. پله های مناسب معلولین باید در خانه نصب شوند و سایر تغییرات نیز بسته به تصویر علائم ایجاد می شوند. بعلاوه ، کودک معمولاً به صندلی چرخدار احتیاج دارد. در این حالت ، س questionsالات مربوط به بیمه باید روشن شود ، به موجب آن پزشک مسئول نیز در دسترس است تا از این جنبه پشتیبانی کند. والدین کودکان مبتلا معمولاً در معرض بسیاری از افراد قرار می گیرند فشار. این امر بحثهای همراه با سایر افراد مبتلا و در صورت لزوم با یک درمانگر را از اهمیت بیشتری برخوردار می کند. اقدامات کلی مانند ورزش ، تمدد اعصاب تمرینات و متعادل رژیم غذایی کمک به کاهش استرس.