آنالیز کروموزوم قدیمی ترین روش معاینه ژنتیکی است. به عنوان بخشی از این روش ، کاریوگرام (نمایندگی سفارش داده شده از همه) کروموزوم در یک سلول) ساخته شده است این اجازه می دهد تا تغییر در تعداد و همچنین در ساختار کروموزوم قابل تشخیص است (انحرافات کروموزومی عددی / ساختاری).
انسانها 46 نفر دارند کروموزوم. جفت کروموزوم های 1-22 اتوزوم ها هستند ، 23 جفت کروموزوم ها کروموزوم های جنسی هستند (گنوزوم ها ؛ XY در مرد و XX در زن).
تجزیه و تحلیل کروموزوم هنوز روش انتخابی برای تشخیص انحراف عددی کروموزومی است:سندرم ترنر (مونوسومی X) ، سندرم کلاینفلتر (کاریوتایپ: 47 ، XXY) ، تریزومی 21 ، 13 ، 18 (داون ، پاتاو ، سندرم ادواردز).
تجزیه و تحلیل کروموزومی در استفاده می شود تشخیص قبل از تولد و همچنین تشخیص پس از تولد.
موارد مصرف (مناطق کاربرد)
- بیماری های ژنتیکی در خانواده.
- اقوام افراد مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی ساختاری.
- نشانه سن - اگر مادر باردار بیش از 35 سال سن داشته باشد.
- بیماری های ژنتیکی مشکوک مانند:
- سندرم های کروموزومی مانند سندرم داون, سندرم ترنر، سندرم کری دو چت ، سندرم پرادر ویلی.
- نوزادان تازه متولد شده با ناهنجاری های مادرزادی (به عنوان مثال ، هیپوسپادیاس / اختلال رشد مجرای ادرار) یا دستگاه تناسلی بین جنسی
- ناباروری تشخیص - وقتی علت ناباروری مشخص نیست.
- ناباروری تشخیص - شرط پس از دو یا چند سقط خود به خودی (سقط جنین) یا مرده زایی.
روش
مواد مورد نیاز کودک متولد نشده (قبل از تولد - قبل از تولد).
- پرزهای کوریونی (در هفته یازدهم تا چهاردهم) بارداری (SSW)).
- مایع آمنیوتیک (از SSW 14).
- جنین خون (از SSW 22).
مواد مورد نیاز در کودکان و بزرگسالان
آماده سازی بیمار
- لازم نیست
عوامل برهم زننده
- هیچ کدام مشخص نیست
روش آزمایشگاهی
برای تولید کاریوگرام ، سلولهای موجود در فرهنگ تقسیم می شوند. سپس ، روند تقسیم سلولی با کمک سم اسپیندل متوقف می شود کلشی سین (زهر از کروکوس پاییزی) از سلول یا کروموزوم های آن عکس گرفته می شود و کروموزوم های جداگانه از عکس خارج می شوند (با استفاده از تکنیک های تصویر دیجیتال در مانیتور کامپیوتر). سپس کروموزوم ها با خاصیت رنگ آمیزی می شوند رنگ می کند روی سرسره اغلب اوقات ، باند GTG (باند G توسط تریپسین با استفاده از Giemsa) برای رنگ آمیزی استفاده می شود. این اجازه می دهد تا تغییراتی در تعداد و همچنین ساختار کروموزوم ها تشخیص داده شود (اصطلاحاً انحرافات کروموزومی عددی / ساختاری).
قدرت تفکیک کروموزوم ها توسط تجزیه و تحلیل کروموزوم بسیار محدود است. بسته به موقعیت موجود در کروموزوم ، حذف یا تکثیر تنها تا حداقل 5-10 مگا جفت باز قابل تشخیص است. همچنین باید توجه داشت که موزاییک های کوچکتر با تجزیه و تحلیل کروموزوم معمولی تشخیص داده نمی شوند.
امروزه ، روش های آزمایشگاهی با وضوح بالاتر این امکان را دارند که از دست دادن یا افزایش مواد کروموزومی را بسیار بهتر تشخیص دهند.
