سندرم پیت هاپکینز نامی است که به یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر گفته می شود و هیچ درمانی ندارد. نقص ژنتیکی ، از جمله علائم دیگر ، ناتوانی های حرکتی و فکری است.
سندرم پیت هاپکینز چیست؟
سندرم پیت هاپکینز (PHS) نوعی اختلال ژنتیکی است که با روانشناختی همراه است عقب افتادگی، عدم وجود کافی یا کامل زبان گفتاری ، بیماری صرع، و اختلالات تنظیم تنفسی. علاوه بر این ، ناهنجاری های معمولی صورت نیز وجود دارد. این بیماری تنها به ندرت خود را نشان می دهد. تاکنون فقط 150 مورد در کل جهان شناخته شده است و به طور مساوی در زنان و مردان رخ می دهد. با این حال ، پزشکان تعداد بیشتری از موارد گزارش نشده را مظنون هستند زیرا بیماری فقط چند سال است که به طور قابل اعتماد تشخیص داده شده است. نام سندرم پیت-هاپکینز از دو پزشک استرالیایی D. پیت و I. هاپکینز گرفته شده است که برای اولین بار این بیماری را در سال 1978 توصیف کردند. ژن دو گروه تحقیقاتی در ارلانگن و پاریس جهش هایی را در TCF2007 کشف کردند ژن همزمان. در نتیجه ، اکنون تشخیص واضح سندرم پیت هاپکینز امکان پذیر است. تخمین زده می شود که بیماری ارثی از هر 34,000 تا 41,000 تولد یکی بروز می کند.
علل
سندرم پیت هاپکینز به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. علت بیماری ارثی جهش های جدید هتروزیگوت در TCF4 است ژن. این ژن فاکتور رونویسی b-HLH در همه جا را کد می کند. ژن TCF4 در کروموزوم 18 قرار دارد و ژن یا در یکی از اگزونهای 1 تا 20 جهش پیدا می کند یا کاملاً حذف می شود. اگر فردی از سندرم پیت هاپکینز رنج ببرد ، خطر انتقال بیماری ارثی به فرزندان حدود 50 درصد است. به طور معمول ، با این حال ، اکثر بیماران فرزند ندارند. در بیشتر موارد ، این بیماری حتی اگر والدین سالم و بدون جهش در ژن TCF4 باشند ، رخ می دهد. خطر عود PHS در بارداری های اضافی ، یک درصد ، بسیار کم در نظر گرفته می شود.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم پیت هاپکینز علائم مختلفی دارد. با این حال ، این موارد هرگز به طور کامل در هر بیمار بروز نمی کند. در بیشتر افراد مبتلا ، ویژگی های مشخصه سندرم فقط با گذشت زمان ایجاد می شود تا در نهایت به وضوح قابل تشخیص باشند. بلافاصله پس از تولد و در چند ماه اول زندگی ، معمولاً هیچ علائم متمایزی وجود ندارد. هرچه زمان می گذرد ، والدین متوجه رشد غیر طبیعی کودک خود می شوند. به عنوان مثال ، او به ندرت سراغ اسباب بازی ها می رود ، خودش روشن نمی شود یا چشمانش را می بندد. همچنین ممکن است روانی متوسط تا شدید وجود داشته باشد عقب افتادگی، تاخیر رشد پس از زایمان ، توانایی های محدود راه رفتن ، حرکت هماهنگی اختلالات و هیپوتونی عضلات. اختلال نقص قسمت ها ، اختلالات خواب ، شدید یبوست, اسکولیوز، و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی نیز در این تصویر بالینی ثبت شده است. علاوه بر این ، توسعه زبان ضعیف است و یا حتی کاملاً وجود ندارد. ناهنجاری های قابل مشاهده صورت مانند ضخامت قلبلبهای شکل ، کام کاملی تخت و بزرگ دهان، ماکروستومی با فاصله زیاد بین دندانها و دندانهای بیرون زده نیز از نمونه های سندرم پیت هاپکینز است. علاوه بر این ، سوراخ های بینی شعله ور ، چشم های عمیق تنظیم شده ، بیان یک شیار بین لب و بینی، عدم خم شدن انگشت شست یا انگشتان و دستهای باریکی که دارای نوک انگشتان گسترده هستند از ویژگی های شناسایی خارجی محسوب می شوند. با این حال ، اساساً ، بیشتر بیماران PHS تمایل به نشاط دارند ، بنابراین آنها مرتبا می خندند. آنها همچنین به عشق و تماس جسمی زیادی احتیاج دارند.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص سندرم پیت هاپکینز بیشتر با معاینه بالینی انجام می شود. الکتروانسفالوگرافی (EEG) نیز یک روش معاینه مهم تلقی می شود که از طریق آن می توان تغییرات را تشخیص داد. علاوه بر این ، روش های تصویربرداری مانند تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) قابل استفاده است. اینها ممکن است نشانگر تغییر در لوب های گیجگاهی و همچنین تغییر در لوب ها باشد هیپوکامپ. در بعضی موارد ، تشخیص بطن های گشاد شده یا جسم پینه ای هیپوپلاستیک (مغز بار) نیز امکان پذیر است. اگر جهش ژن از قبل شناخته شده باشد ، تشخیص قبل از تولد می تواند اجرا شود. این بدان معناست که بیماری ارثی را می توان قبل از تولد تشخیص داد.تشخیص های افتراقی همچنین نقش مهمی ایفا می کند ، زیرا علائم برخی اختلالات مشابه علائم سندرم پیت هاپکینز است. این شامل سندرم گلدبرگ ، سندرم آنجلمن، سندرم موات-ویلسون و سندرم Rett. از آنجا که سندرم پیت هاپکینز یک نقص ژنتیکی است ، درمانی ندارد. در بیشتر موارد ، معلولیت های ذهنی دائمی انتظار می رود. علاوه بر این ، بیشتر بیماران PHS قادر به صحبت نیستند. امید به زندگی افراد مبتلا به میزان آن بستگی دارد سلامت مشکلات و بدشکلی ها آنها معمولاً در طول زندگی خود به کمک دیگران نیاز دارند.
عوارض
به دلیل سندرم پیت هاپکینز ، بیشتر افراد مبتلا معمولاً از محدودیت ها و معلولیت های مختلف حرکتی و ذهنی رنج می برند. در نتیجه ، بیماران معمولاً به کمک افراد دیگر در زندگی خود وابسته هستند و دیگر نمی توانند به تنهایی و بدون آزار بیشتر با زندگی روزمره کنار بیایند. مبتلایان از استرابیسم رنج می برند و افزایش می یابند عقب افتادگی. نقص گفتاری و هماهنگی مشکلات همچنین می تواند در نتیجه سندرم پیت هاپکینز رخ دهد ، به طور قابل توجهی کیفیت زندگی بیمار را کاهش می دهد. یبوست و اختلالات خواب نیز رخ می دهد. رشد کلی کودک به طور قابل توجهی تحت تأثیر سندرم پیت هاپکینز قرار می گیرد و حتی در بزرگسالی نیز عوارضی ایجاد می کند. به خصوص در کودکان ، علائم سندرم پیت هاپکینز می تواند باشد رهبری به طعنه زدن یا قلدری. درمان علتی سندرم پیت هاپکینز امکان پذیر نیست ، بنابراین مبتلایان به درمان های مختلفی وابسته هستند که می توانند زندگی روزمره را آسان کنند. بعضی اوقات بستگان و والدین نیز نیاز به درمان روانشناختی دارند. امید به زندگی بیمار معمولاً تحت تأثیر این بیماری قرار نمی گیرد. علاوه بر این ، والدین باید در نظر بگیرند مشاوره ژنتیک.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
از آنجایی که سندرم پیت هاپکینز نوعی اختلال مادرزادی است که در آن هیچ خود درمانی وجود ندارد ، این سندرم باید همیشه توسط پزشک معالجه شود. با این حال ، درمان کامل امکان پذیر نیست ، به طوری که فرد مبتلا در طول زندگی خود به درمان پزشکی وابسته است. اگر کودک رشد قابل توجهی را نشان داد ، در مورد سندرم پیت هاپکینز باید با پزشک مشورت شود. همچنین ، استرابیسم ممکن است رخ دهد و بسیاری از کودکان نیز به این بیماری مبتلا هستند هماهنگی اختلالات همچنین برای تغییر شکل یا ناهنجاری صورت باید همیشه با پزشک مشورت شود. هرچه زودتر این موارد شناسایی و درمان شوند ، احتمال سیر مثبت بیماری بیشتر است. به همین ترتیب ، ناهنجاری در دست و پاهای کودک ممکن است نشانگر سندرم پیت هاپکینز باشد و باید توسط پزشک معاینه شود. تشخیص خود این سندرم را می توان توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی انجام داد. با این حال ، درمان بیشتر به یک متخصص نیاز دارد و درمان بستگی به تظاهرات دقیق سندرم دارد. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا این بیماری منجر به کاهش امید به زندگی در بیمار خواهد شد. از آنجا که این سندرم اغلب باعث پریشانی روانشناختی در والدین و اعضای خانواده می شود ، ممکن است با یک روانشناس نیز مشورت شود.
درمان و درمان
از آنجا که سندرم پیت هاپکینز قابل درمان نیست ، درمان محدود به درمان علائم است ، که به نوبه خود به فرد بستگی دارد. در هر صورت ، مهم است که درمان بیماری وراثتی را در اسرع وقت انجام دهید. اشکال مناسب از درمان در درجه اول فیزیوتراپی هستند معیارهای, گفتاردرمانی, کار درمانی، سواری درمانی (هیپوتراپی) یا موسیقی درمانی. در مورد استرابیسم ، انسداد درمان مهم است ، که در آن یک چشم با یک لکه چشم ویژه برای خنثی کردن اختلال بینایی پوشانده شده است. درمان دارویی با مهار کننده آنیدراز کربنیک استازولامید، که در خدمت کاهش است خون فشار و فشار داخل جمجمه نیز مفید تلقی می شود. به برخی از بیماران داروهایی نیز برای آنها داده می شود اختلالات خواب, یبوستو بیماری صرع. یک مشکل عمده سندرم پیت هاپکینز کمبود یا عدم وجود زبان گفتاری است. به همین دلیل ، کودکان مبتلا باید یاد بگیرند که از طریق زبان اشاره ارتباط برقرار کنند. برای والدین، مشاوره ژنتیک توصیه شده تلقی می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
چشم انداز درمان یا بهبود سندرم ارثی پیت هاپکینز خیلی خوب نیست. سندرم ناشی از ژنتیک به ندرت اتفاق می افتد. بیش از 400 پرونده در سراسر جهان مستند نشده است. سندرم پیت هاپکینز منجر به طیف وسیعی از شدید تا متوسط می شود اختلالات عملکردی، و اختلالات روانی. در میان چیز های دیگر، کوتاه قد یا صرع ایجاد شود. بچه ها نمی توانند صحبت کنند. برای والدین چنین کودکانی مشکل ساز است که تشخیص صحیح معمولاً فقط پس از چند سال انجام می شود. سپس تشخیص سندرم پیت هاپکینز از سندرم های دیگر با علائم مشابه بسیار مهم است. با توجه به تعداد زیاد ناهنجاری ها و عوارض جانبی ، دارو فقط می تواند به صورت علامتی مداخله کند. افراد مبتلا غالباً در بیمارستان بستری می شوند زیرا ممکن است مشکلات تنفسی شدیدی داشته باشند. درمان بین رشته ای افراد آسیب دیده استاندارد است. پیش بینی پیشرفت های مثبت برای مبتلایان ، با توجه به طیف گسترده ای از اختلالات ، به ویژه خوب نیست. حتی جراحی معیارهای نمی تواند درجه ناتوانی را تغییر دهد. افراد مبتلا به مراقبت دائمی نیاز دارند. برای والدین چنین کودکانی ، این پیش آگهی یک عامل مهم است. درست است که احتمال داشتن فرزند دیگر با این معلولیت اندک است. با این حال ، آنها داده می شود. بنابراین ، در مورد دیگری بارداری, آمنیوسنتز توصیه می شود در صورت لزوم ، سقط جنین باید توصیه شود
پیشگیری
وجود ندارد معیارهای برای جلوگیری از سندرم پیت هاپکینز. بنابراین ، این یک بیماری ارثی است که از قبل مادرزادی است.
پیگیری
در سندرم پیت هاپکینز ، اقدامات پیگیری در بیشتر موارد به طور قابل توجهی محدود است. این یک بیماری ژنتیکی است که به طور کامل قابل درمان نیست ، بنابراین اولویت در این بیماری تشخیص و درمان به موقع برای جلوگیری از بروز عوارض بعدی یا سایر بیماری های پزشکی است. هرچه سندرم زودتر توسط پزشک شناسایی و درمان شود ، معمولاً سیر بعدی بهتر است. در صورت تمایل کودک ، باید آزمایش ژنتیک و مشاوره برای جلوگیری از عود سندرم پیت هاپکینز انجام شود. کودکان مبتلا در طول زندگی خود به معاینات منظم پزشکان مختلف وابسته هستند. مراقبت و حمایت از خانواده خود نیز بسیار مهم است ، زیرا این امر به ویژه می تواند از پیشرفت بیماری جلوگیری کند افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی. حمایت شدید از کودکان آسیب دیده در مدرسه نیز بسیار مهم است. برخی از علائم سندرم پیت هاپکینز با کمک دارو درمان می شوند. همیشه باید اطمینان حاصل شود که از دوز صحیح اطمینان حاصل شود و همچنین دارو به طور منظم مصرف شود. احتمالاً سندرم پیت هاپکینز امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
افرادی که به سندرم پیت هاپکینز مبتلا هستند ، معمولاً قادر به زندگی بدون کمک نیستند. اقوام باید از حمایت کننده مورد نیاز خود حمایت کرده و مراقب او باشند سلامت شکایت علاوه بر مراجعه منظم به پزشک ، اقدامات درمانی مانند تمرینات تنفسی و مکالمات منظم نیز بخشی از کمک به خود است. کمبود گفتار را می توان با آموزش گفتاری هدفمند جبران کرد. در مورد ناهنجاری های خارجی ، صحبت درمان نیز ممکن است لازم باشد. بعد از یک عمل ، استراحت در بستر اعمال می شود. پزشک می تواند درمان های خانگی و طبیعی مناسب را برای شما پیشنهاد کند درد و در صورت لزوم با پزشک جایگزین مشورت کنید. در صورت ناراحتی حاد تنفسی ، باید پزشک اورژانس هشدار داده شود. تا رسیدن کمک پزشکی ، کمک های اولیه باید به فرد مبتلا داده شود و اطمینان حاصل کند که او آرام است. سندرم پیت هاپکینز با مراقبت جامع به خوبی قابل درمان است. مراقبت از بیماران باید در خانه توسط سرویس مراقبت های ویژه انجام شود و باید در موارد خاص شرکت کنند مهد کودک و مدرسه بعداً در زندگی. فشار در ارتباط با این ، فرد مبتلا و همچنین والدین را تحت فشار قرار می دهد صحبت در مورد ترس و مشکلات آنها به دکتر درمان همراه می تواند بهزیستی را بهبود بخشد و چشم انداز جدیدی از زندگی را برای افراد آسیب دیده باز کند.
