سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن چیست؟

سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است که باعث ناتوانی ذهنی و جسمی می شود. از مشخصه های این بیماری بیش از هر چیز اختلال رشد گفتار و نشاط بیش از حد افراد مبتلا است. سندرم آنجلمن در پسران و دختران اتفاق می افتد و در حدود 1-9- در هر 100,000 تولد در سراسر جهان مبتلا است. شباهت هایی با سندرم پرادر ویلی.

علل

علت سندرم آنجلمن نقص ژنتیکی مادرزادی است. علت آن به اصطلاح حذف مادر در کروموزوم 15 است ، به این معنی که یک قطعه در کروموزوم 15 که از مادر به ارث رسیده است وجود ندارد. این حذف معمولاً ارثی نیست اما خود به خود بوجود می آید (جهش جدید).

تشخیص

تشخیص سندرم آنجلمن اغلب تا سال سوم تا هفتم زندگی انجام نمی شود. علائم اغلب به عنوان نوعی از سو mis تعبیر می شوند اوتیسم. خصوصاً ویژگی های بارز رشد گفتار ، رشد جسمی و شکل ظاهری فرد مبتلا ، ظن سندرم آنجلمن را نشان می دهد. تشخیص قطعی تنها با آزمایش ژنتیکی انجام می شود که در آن می توان حذف روی کروموزوم 15 را تشخیص داد.

من سندرم آنجلمن را از این علائم تشخیص می دهم

در سندرم آنجلمن ، تاخیر در رشد هر دو مهارت حرکتی و ذهنی از همان زمان نوزادی قابل مشاهده است. مبتلایان از کاهش هوش رنج می برند. خصوصاً پیشرفت گفتار در سطح بسیار پایینی باقی مانده است.

با این حال ، درک گفتار اختلال ندارد. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن از بیش فعالی ، بی قراری و میل شدید به حرکت رنج می برند. واکنش نیز افزایش یافته است.

به طور معمول یک الگوی راه رفتن ناامن ، ناپایدار و تعادل اختلالات اکثر بیماران مبتلا به سندرم آنجلمن از اشکال مشخصی رنج می برند بیماری صرع. انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) نیز اغلب رخ می دهد.

همچنین ویژگی یک نشاط مشخص همراه با خنده های بی اساس مکرر است. مبتلایان وقتی هیجان زده می شوند بیشتر می خندند. از نظر ظاهر ، یک کوچک است سر، پشت صاف ، بزرگ است دهان، چانه ای بیرون زده و استرابیسم قابل توجه است. پوست افراد مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب بسیار سبک است.

رفتار

سندرم آنجلمن قابل درمان نیست و هیچ درمان خاصی وجود ندارد. بنابراین درمان صرفاً علائم مدار است. با کمک گفتاردرمانی، افراد مبتلا می توانند زبان اشاره را بیاموزند تا بتوانند ارتباط بهتری با محیط خود برقرار کنند. علاوه بر این ، فیزیوتراپی و کاردرمانی برای تقویت رشد حرکتی توصیه می شود. اگر یک بیماری صرع وجود دارد ، یک درمان ضد صرع مبتنی بر دارو باید آغاز شود.

مدت زمان / پیش بینی

هیچ درمانی برای سندرم آنجلمن امکان پذیر نیست. امید به زندگی محدود نیز وجود ندارد. با این حال ، استقلال کامل ، یعنی توانایی داشتن زندگی مستقل ، هرگز در افراد مبتلا به سندرم آنجلمن حاصل نمی شود. آنها برای تسلط بر زندگی روزمره به پشتیبانی مادام العمر نیاز دارند.