سندرم پرادر ویلی

سندرم پرادر-ویلی چیست؟

سندرم پرادر-ویلی (PWS) یک سندرم نادر است که به دلیل نقص در ترکیب ژنتیکی ایجاد می شود. در سراسر جهان با حدود 1-9 در هر 100,000 تولد اتفاق می افتد. دختران و پسران می توانند تحت تأثیر سندرم پرادر-ویلی قرار بگیرند. افراد مبتلا از نظر قد و قامت کوچک هستند ، در حال حاضر به عنوان نوزاد تازه متولد شده دارای تون عضلانی کم هستند و از آنها رنج می برند چاقی بعداً در زندگی ناهنجاری های ذهنی و کاهش هوش نیز از ویژگی های سندرم پرادر-ویلی است.

علل

علت سندرم پرادر-ویلی به اصطلاح "حذف پدرانه" است. این بدان معناست که در کروموزوم 15 که از پدر به ارث رسیده است ، بخشی از اطلاعات ژنتیکی حذف شده و اکنون از بین رفته است. در بیشتر موارد ، این حذف خود به خود (جهش جدید) رخ می دهد و به ارث نمی رسد.

گمان می رود که این تغییر در ماده ژنتیکی منجر به سوunction عملکرد این ماده شود هیپوتالاموس (بخشی از مغز میانی). هیپوتالاموس یک مرکز کنترل مهم بدن است که همچنین مسئول ترشح بسیاری از بدن است هورمون. در سندرم پرادر-ویلی ، از جمله موارد دیگر ، هورمون رشد بسیار کمی ترشح می شود که منجر به کوتولگی می شود.

تشخیص

سو The ظن به سندرم پرادر-ویلی می تواند توسط پزشک متخصص اطفال کمی بعد از تولد مطرح شود. نوزادان تازه متولد شده توسط ضعف عضلانی، ضعف در نوشیدن و نوزاد متولد ضعیف واکنش. هنگام تعیین سطح هورمون در خون، مقادیر را برای رشد و جنس کاهش داد هورمون قابل توجه هستند تأیید تشخیص تنها با معاینه ژنتیکی ارائه می شود. در اینجا حذف در کروموزوم 15 تشخیص داده می شود.

با این علائم سندرم پرادر-ویلی را تشخیص می دهید؟

کودکان مبتلا در حال حاضر بلافاصله پس از تولد قابل توجه هستند زیرا تنش عضلانی کمی دارند ("نوزاد فلاپی") ، به ویژه کوچک و سبک هستند و به درستی نمی نوشند. کودکان مبتلا به سندرم پرادر-ویلی ظاهری مشخص دارند: چشمهای بادامی شکل ، یک قسمت فوقانی نازک لب، یک باریک بینی ریشه و دست ها و پاهای کوچک. کودکان نیز اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند چشمک زدن.

در پسران ، یک کیسه بیضه کوچک در سنین پایین قابل توجه است و اغلب وجود دارد بیضه نزول نکرده. رشد کودک به تأخیر می افتد و بعداً به نقاط عطف توسعه مانند راه رفتن و صحبت می رسد. از حدود سه سالگی ، کودکان مبتلا بدون احساس سیری هنگام غذا خوردن ، اشتهایی غیرقابل کنترل پیدا می کنند.

این اشتها از نظر آسیب شناسی افزایش می یابد چاقی. چاق می تواند با بیماری های ثانویه مانند همراه باشد دیابت، اختلالات خواب و بیماری های قلبی عروقی. کاهش رشد هورمون همچنین از a جلوگیری می کند چرخش رشد در دوران بلوغ

اندام های تناسلی نیز رشد کافی ندارند. بیماران Prader-Willi معمولاً نابارور می مانند. به طور معمول برای سندرم پرادر-ویلی نیز کاهش هوش و یادگیری سختی ها ناهنجاری های روانشناختی مانند اختلالات کنترل تکانه و نوسانات خلقی همچنین در مبتلایان به طور مکرر رخ می دهد.