سندرم نقص ایمنی متغیر: علل ، علائم و درمان

متغیر نقص ایمنی سندرم ، همچنین به عنوان نقص ایمنی متغیر متداول - CVID شناخته می شود ، نقص ایمنی مادرزادی است. به عنوان بخشی از نقص ، سنتز ایمونوگلوبولین ، به ویژه ایمونوگلوبولین G بسیار کم است.

سندرم نقص ایمنی متغیر چیست؟

CVID یا متغیر نقص ایمنی سندرم ، نوعی اختلال مادرزادی است که در آن افراد مبتلا بسیار کم یا اصلاً ندارند آنتی بادی. کمبود آنتی بادی منجر به افزایش حساسیت به عفونت می شود. به ویژه ، افراد مبتلا بیشتر از شکایات دستگاه گوارش رنج می برند و دستگاه تنفسی عفونت محرک ها هستند باکتری. از این رو نقص "متغیر" نامیده می شود زیرا لازم نیست نقص همیشه در یک نقطه از قسمت رخ دهد سیستم ایمنی بدن. به همین دلیل ، تصویر بالینی CVID می تواند متفاوت باشد ، که از یک طرف درمان و از طرف دیگر تشخیص را پیچیده می کند. در بسیاری از موارد ، CVID تا سن 16 تا 25 سالگی ظاهر نمی شود. این بیماری نسبتاً نادر است و باعث می شود 1 در 25,000 نفر باشد.

علل

در متغیر نقص ایمنی سندرم ، سلولهای B اغلب وجود دارند اما غیرفعال هستند. به همین دلیل ، تعداد لازم از آنتی بادی نمی تواند برای محافظت از بدن در برابر هرگونه عفونت تشکیل شود. بنابراین بیماران متأسفانه از کاهش (بعضی اوقات بیشتر ، گاهی کمتر) در کلاس های آنتی بادی IgA ، IgM و همچنین IgG رنج می برند. تاکنون علت های ژنتیکی ممکن است نقص در آنها روشن نشده باشد. با این حال ، پزشکان عقیده دارند که زنان و همچنین مردان به طور مساوی تحت تأثیر سندرم نقص ایمنی متغیر قرار می گیرند. خوشه های خانوادگی قبلاً مشاهده شده است ، گرچه در حال حاضر متخصصان پزشکی هنوز بر این عقیده اند که CVID ارثی نیست.

علائم ، شکایات و علائم

علائم به گروه های زیر تقسیم می شوند: اختلالات یا مشکلات دستگاه گوارش ، عفونت ها ، پوست علائم ، گرانولوم ، عفونتهای مزمن تنفسی ، تغییر در بافت لنفاوی و تومورها و پدیده های خود ایمنی. عفونت ها شامل عفونت های تنفسی ناشی از باکتری (استرپتوکوک ذات الریه ، هموفیلوس آنفولانزا، Moraxella catarrhalis) ، التهاب مغز ناشی از انتروویروس ها (انسفالیتیدها) و عفونت های دستگاه ادراری (مایکوپلاسما). اسهال و همچنین ماده مغذی کافی نیست جذب بیماری های تنفسی مزمن نیز ممکن است (برونشکتازی) به عنوان بخشی از تغییرات در بافت لنفاوی ، بزرگ شدن طحال و بزرگتر کبد مستند شده اند (هپاتو-اسپلنومگالی). گرانولوما نیز علائم و نشانه های CVID است. این موارد توسط کانون های التهابی در بدن آشکار می شوند و عمدتا بر اندام ها (ریه ها ، طحال, کبد) به همان خوبی مغز استخوان. اصطلاحات پدیده های خود ایمنی توسط پزشکان برای توصیف مفصل واکنشی استفاده می شود التهاب و همچنین عدم ایمنی ناشی از خون پلاکت؛ حدود 20 درصد از همه مبتلایان از ایمنی شکایت دارند ترومبوسیتوپنی. از نظر ایمونولوژیک القا and شده و مخرب است کم خونی همچنین ممکن است رخ دهد. علائم بعدی هستند ریزش مو، گرانولوم از پوست همچنین بیماری لکه سفید. علاوه بر این ، تومورها (تیموما ، معده سرطان، لنفوم بدخیم) نیز می تواند تشکیل شود.

تشخیص و روند بیماری

پزشک احتمالاً بر اساس عفونت های مکرر تنفسی ، احتمال می دهد که این یک سندرم نقص ایمنی متغیر باشد. با این حال ، به اصطلاح یافته اتفاقی نیز می تواند باشد رهبری به پزشک که تشخیص می دهد. پس از تشخیص مشکوک ، پزشک تعیین می کند ایمونوگلوبولین ها در خون. در زمینه CVID ، ایمونوگلوبولین G همیشه کم است. به طور معمول ، مقدار زیر 3 گرم در لیتر است. در بسیاری از موارد ، ایمونوگلوبولین ها A و M نیز کاهش می یابد. کمبود آنتی بادی جز essential اساسی و همچنین نشان دهنده وجود یک سندرم نقص ایمنی متغیر است. با این حال ، برای تشخیص قطعی ، پزشک باید بیماری های دیگری را که ممکن است باعث کمبود آنتی بادی شود ، رد کند. اینها شامل تکثیر مونوکلونال به اصطلاح زنجیره های سبک ایمونوگلوبولین است (همچنین به نام میلوما Bence-Jones شناخته می شود). سندرم نفروتیک (از دست دادن پروتئین از طریق کلیه) و انتروپاتی اگزوداتیو (از دست دادن پروتئین از طریق روده) نیز باید از قبل کاملاً رد شود. آزمایشات ویژه ایمونولوژیک نیز انجام می شود. به عنوان مثال ، زیر کلاس های سطح ایمونوگلوبولین B اندازه گیری می شود. ارزیابی پیش آگهی و روند بیماری نسبتاً دشوار است. با توجه به IVIG درمان، که برای مدتی ارائه شده است ، پیش آگهی به طور قابل توجهی بهبود یافته است. با این حال ، افراد مبتلا به سندرم نقص ایمنی متغیر با گذشت زمان دچار بیماری های شدید (مانند پدیده های خود ایمنی یا تومورها) می شوند ، که گاهی اوقات می تواند امید به زندگی را به شدت کوتاه کند.

عوارض

طیف گسترده ای از عوارض می تواند در تنظیم سندرم نقص ایمنی متغیر رخ دهد ، که به طور کلی به کاهش امید به زندگی کمک می کند. اطلاعات آماری دقیق در این مورد موجود نیست. با این حال ، مشاهده شده است که تزریق منظم با ایمونوگلوبولین ها منجر به بهبود پیش آگهی می شود. مهمترین عوارض باکتریایی شدید است التهاب از دستگاه تنفسی، ویروسی آنسفالیت، بیماری های اسهالی ناشی از لامبلیا یا عفونت های دستگاه ادراری ناشی از مایکوپلاسما. بیماری های مزمن تنفسی ممکن است ایجاد کنند برونشکتازی، با اتساع برونش برگشت ناپذیر با عفونتهای مزمن باکتریایی پیش آورنده دیواره برونش مشخص می شود. مرگ بافتی مداوم وجود دارد (نکروز) بر روی دیواره برونش. بدون کافی آنتی بیوتیک درمان ، این عفونت ها اغلب رهبری به مرگ زودرس عوارض بیشتر در اثر واکنشهای مختلف خودایمنی در بدن ایجاد می شود سیستم ایمنی بدن. اینها ممکن است شامل مفصل واکنشی باشد التهاب، کمبود پلاکت ، همولیتیک کم خونی, کم خونی مخرب، یا چندین مکان التهاب در اعضای داخلی. کمبود پلاکت (ترومبوسیتوپنی) مهار می کند خون لخته شدن و منجر به خونریزی مکرر می شود. کم خونی همولیتیک و مخرب با کمبود شدید خون به دلیل افزایش تجزیه خون یا کمبود خون در خون مشخص می شود. هم ترومبوسیتوپنی ها و هم کم خونی ها می توانند رهبری در موارد شدید به مرگ. کانون های التهاب در کبد، ریه ها ، طحال، یا مغز استخوان به صورت گرانولوم آشکار می شوند. سرانجام ، بدخیم لنفوم، تیموما ، یا معده سرطان ممکن است در بعضی موارد به عنوان بخشی از سندرم نقص ایمنی متغیر ایجاد شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

درمان این بیماری توسط پزشک معمولاً همیشه مورد نیاز است. فقط تشخیص به موقع با درمان بعدی می تواند از عوارض یا ناراحتی بیشتر جلوگیری کند. بنابراین فرد مبتلا باید در اولین علائم با یک پزشک متخصص تماس گرفته و معاینه را انجام دهد. اگر فرد مبتلا از مشکلات تنفسی مزمن رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. این معمولاً منجر به یک حالت شدید می شود سرفه و بنابراین تحمل ورزش بسیار کم است. آن کبد بزرگ شده همچنین ممکن است این بیماری را نشان دهد. بسیاری از بیماران نیز از این بیماری رنج می برند ریزش مو یا تکه های سفید که در سراسر بدن گسترش می یابند پوست. در صورت بروز دائمی این علائم ، باید با پزشک مشورت شود. از آنجا که این بیماری احتمال تومورها را نیز به میزان قابل توجهی افزایش می دهد ، معاینات منظم از اعضای داخلی همچنین باید برای شناسایی آنها در مراحل اولیه انجام شود. معمولاً بیماری توسط پزشک عمومی یا توسط متخصص داخلی قابل تشخیص است. با این حال ، درمان بیشتر به تظاهرات دقیق علائم بستگی دارد ، بنابراین نمی توان پیش بینی کلی کرد. با این حال ، در بسیاری از موارد ، امید به زندگی فرد مبتلا کاهش می یابد.

درمان و درمان

درمان فقط در صورت لزوم یا در صورت ابتلا بیمار به علائم یا بیماری های دیگر ناشی از سندرم نقص ایمنی متغیر انجام می شود. بیمارانی که عاری از علائم هستند تحت درمان قرار نمی گیرند. مدتی پیش یک روش درمانی جدید پیدا شد که مبتنی بر تزریق زیر جلدی یا وریدی ایمونوگلوبولین ها است. حرفه پزشکی از این روش درمانی به عنوان IVIG یاد می کند درمان. در IVIG درمان، پزشک - هر دو تا شش هفته - دوز 200 تا 600 میلی گرم ، بسته به وزن بدن ، تجویز می کند. اگر پزشک تزریق زیر جلدی را انتخاب کند ، دوز کمتری تجویز می شود که به صورت هفتگی تجویز می شود. هدف از درمان IVIG حفظ سطح ایمونوگلوبولین G بالاتر از 5 گرم در لیتر است. علاوه بر این ، اگر بیماری های معمولی سندرم نقص ایمنی متغیر رخ دهد ، عفونت های باکتریایی تحت درمان قرار می گیرند آنتی بیوتیک ها. مقدار مصرف بیشتر است مصرف بسیار بیشتر از افراد سالم است.

پیشگیری

با توجه به اینكه تاكنون هیچ دلیلی برای شیوع نقص ایمنی یافت نشده است ، هیچ پیشگیری معیارهای شناخته شده اند

پیگیری

سندرم نقص ایمنی متغیر یکی از نقایص نقص ایمنی نادر است. ارثی است و در اثر جهش ایجاد می شود کروموزوم. این نقص باعث بیماری های ثانویه مختلفی می شود که نیاز به درمان دارند. به همین دلیل ، مراقبت های بعدی لازم است. سندرم نقص ایمنی به عنوان مثال قابل درمان نیست. بنابراین ، درمان و پیگیری مراقبت به بیماری های ناشی از آن گسترش می یابد. از یک طرف ، هدف درمان بیماری فعلی است ، از طرف دیگر جلوگیری از عود بیماری و جلوگیری از شکایت های جسمی بعدی. کیفیت زندگی فرد مبتلا در پیش زمینه است. اگر بیمار علائمی از خود نشان ندهد ، نه درمان و نه بررسی مراقبت های بعدی لازم نیست. شکل مراقبت های بعدی به بیماری در اندام های آسیب دیده بستگی دارد. بیمار با درمان مناسب انجام می شود داروهای، و تحمل و بهبود در حین مراقبت های بعدی بررسی می شود. مراقبت های بعدی با موفقیت به پایان می رسد حذف از علائم هنگام مصرف احتیاط ویژه ای لازم است آنتی بیوتیک ها، زیرا نباید برای مدت زمان مشخصی مصرف شوند. اگر سندرم نقص ایمنی بار روانی قابل توجهی را برای فرد مبتلا نشان دهد ، روان درمانی علاوه بر مراقبت های پزشکی توصیه می شود. افسردگی یا باید از اختلالات عاطفی جلوگیری شود و کیفیت زندگی بیمار باید علی رغم بیماری مزمن ارثی حفظ شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم نقص ایمنی ، به دلیل ضعیف شدن سیستم ایمنی بدن، به ویژه برای عفونت های ویروسی و باکتریایی ، همیشه یک چالش در زندگی بیماران است. گلوبولین های گاما در افراد مبتلا را تشکیل می دهند قسمت عمده ای از آنتی بادی های موجود در پلاسمای خون. اینها هر کدام به سمت یک پاتوژن بسیار خاص هدایت می شوند که به وسیله آن سیستم ایمنی بدن حمله شده است و از طریق ایمونوگلوبولین های M پاسخ ایمنی مناسب را نشان می دهد. سازگاری رفتار روزمره و همچنین خودیاری م effectiveثر معیارهای پیش فرض اینکه عوامل ایجاد کننده این بیماری قبلاً شناخته شده باشند. این بیماری ممکن است از نظر ژنتیکی ایجاد شده باشد یا به دلیل شرایط خاص از جمله شدید ایجاد شود کمبود پروتئین و یا حتی شیمی درمانی. اگر بیماری به دلیل عوامل ژنتیکی ایجاد شده باشد ، خودیاری کنید معیارهای شامل دور نگه داشتن از تمام منابع عفونت است. این بدان معنی است که تماس با انسانهای دیگر که دارای سردبه عنوان مثال ، باید اجتناب شود ، زیرا سیستم ایمنی بدن قادر به مقابله با عفونی نیست میکروب ها که چیده شده اند همین رفتار در مورد سندرم نقص ایمنی اکتسابی نیز مفید است تا بدتر نشود شرط. در مواردی که دیگر جدی است سلامت اختلالات ، مانند بیماری های خود ایمنی or سرطان، می تواند به عنوان علت سندرم نقص ایمنی در نظر گرفته شود ، اینها باید در اسرع وقت روشن شوند. زیرا تنها در این صورت است که درمان کارآمد در برابر سندرم نقص ایمنی در اسرع وقت آغاز می شود.