سندرم موات-ویلسون نوعی اختلال رشد ژنتیکی نادر و دارای علائم متعدد است. به عنوان بخشی از نقص ژنتیکی ، قلب نقص و مغز ناهنجاری های رشد علاوه بر ناهنجاری های صورت ، روده و دستگاه تناسلی نیز خود را نشان می دهند. این بیماری که هنوز قابل درمان نیست ، فقط به صورت علامتی قابل درمان است.
سندرم موات-ویلسون چیست؟
سندرم موات-ویلسون یک نهاد بالینی نسبتاً اخیر است. این پدیده از نظر بالینی متنوع برای اولین بار توسط موات و ویلسون در سال 1998 توصیف شد. علاوه بر ناهنجاری های رشدی ، میکروسفالی ها و مجموعه علائم بیماری Hirschsprung تصویر بالینی را مشخص می کنند. نقص ژنتیکی علت بیماری در نظر گرفته می شود. به طور کلی ، علائم بسیار متنوعی هستند. این بیماری نادر تاکنون در مورد کمی تحقیق شده است. بنابراین ، تاکنون گزینه های درمانی کمی در دسترس است. شیوع مشخصی وجود ندارد ، زیرا این اختلال به ندرت یا هرگز تا قرن 21 تشخیص داده نشده است. در حال حاضر ، در مجموع حدود 200 بیمار مبتلا به این سندرم ثبت شده است.
علل
A ژن جهش باعث سندرم موات-ویلسون می شود. طبق تحقیقات فعلی ، ZFHX1B ژن ژن عامل بیماری است. مسبب ژن تصور می شود که نقص در منطقه کروموزومی 2q22 واقع شده باشد. اندازه ژن آسیب دیده حدود 70 کیلو بایت است و در مجموع از ده اگزون 1214 تشکیل شده است اسیدهای آمینه. این ژن پروتئین SIP1 را کد می کند که به عنوان تعدیل کننده رونویسی فعال است و در جنین زایی شرکت می کند. بنابراین جنین زایی افراد مبتلا مختل می شود. ناهنجاری های ایجاد کننده بیماری در ژن ممکن است با حذف کامل ، جابجایی مجدد یا یک ناهنجاری پی در پی مطابقت داشته باشد. نقص ژنتیکی در وراثت اتوزومی غالب منتقل می شود. بنابراین ، یک آلل معیوب در دو همولوگ کروموزوم در حال حاضر برای انتقال بیماری ارثی کافی است.
علائم ، شکایات و علائم
علائم سندرم موات-ویلسون با یک اختلال پیچیده رشد مطابقت دارد و از نظر بالینی متنوع است. علائم برجسته شامل حملات مغزی و میکروسفالی است. چنین میکروسفالی در نتیجه سخت شدن زودرس کلیه بخیه های جمجمه و منقبض شدن آن ایجاد می شود مغز در مرحله رشد به همین دلیل ، بیماران تحت تأثیر روان قرار می گیرند عقب افتادگی. علاوه بر این ، ناهنجاری های صورت اغلب وجود دارد ، که اغلب نمایه عقاب مانند به بیمار می دهد. این ناهنجاری ها ممکن است به طور مثال ، با چشمان بزرگ و عمیق تنظیم شده ، به صورت افقی تنظیم شوند ابرو، ناهنجاری های گوش ، ضمیمه شده است لاله گوش و چانه ای برجسته برجسته. در 90 درصد موارد ، افراد مبتلا به این بیماری رنج می برند بیماری صرع. رشد ذهنی به شدت به تأخیر می افتد و رشد زبان اغلب به طور کامل وجود ندارد. رشد حرکتی بیماران نیز کند می شود. علاوه بر این ، ثانویه کوتاه قد اغلب با اندازه گیری طبیعی هنگام تولد اتفاق می افتد. ناهنجاری های مجرای ادرار ممکن است حضور داشته باشد. مادرزادی قلب نقص یا ناهنجاری دستگاه تناسلی نیز قابل تصور است. علاوه بر این ، ناهنجاری های عصبی شبکه دیواره روده ، همانطور که مشخصه است ، رخ می دهد بیماری هیرشپرونگ.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص سندرم موات-ویلسون نمی تواند فقط بر اساس معاینه انجام شود اما نیاز به تجزیه و تحلیل مواد ژنتیکی دارد. از DNA ژنومی بیمار ، آزمایشگاه اگزون های دو تا ده ژن ZFHX1B را تقویت می کند. این تقویت با کمک PCR صورت می گیرد. این ماده و محل های اتصال فیش اینترون-اگزون با تعیین توالی DNA تجزیه و تحلیل می شوند. با استفاده از تکثیر پروب وابسته به اتصال چندگانه ، هر اگزون ژن ZFHX1B برای حذف و تکثیر مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد. این روش پیچیده حدود سه هفته به طول می انجامد و برخلاف معاینه بیمار ، می تواند تشخیص بدون شک را ارائه دهد. در بیشتر موارد ، نه تنها DNA فرد مبتلا بلکه والدین وی نیز توالی و تجزیه و تحلیل می شوند. سیر بیماری به شدت به شکل ناهنجاری ژنتیکی و میزان حذف یا تغییر مکان قطعات کروموزومی بستگی دارد. پیش بینی های قطعی به سختی قابل انجام است ، اگر فقط به دلیل موارد معدودی از بیماری باشد که تاکنون انجام شده است. با این حال ، تشخیص به موقع و متعاقب آن درمان احتمالاً بر پیش آگهی تأثیر مثبت می گذارد.
عوارض
سندرم موات-ویلسون علائم و عوارض شدیدی را در بیمار ایجاد می کند که به طور قابل توجهی امید به زندگی و کیفیت زندگی را کاهش می دهد. به عنوان یک قاعده ، زندگی روزمره بیمار نیز بطور قابل توجهی محدود شده و افراد مبتلا در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند. . علاوه بر این ، ذهنی عقب افتادگی رخ می دهد ، که در آن غیر معمول نیست که بستگان و والدین نیز از شکایت های روانی رنج می برند یا افسردگی. در بیشتر موارد ، افراد مبتلا نیز از این بیماری رنج می برند گرفتگی عضلات و انعطاف پذیری را کاهش می دهد. علاوه بر این ، تغییر شکل های مختلف صورت نیز رخ می دهد و بیماری صرع توسعه می یابد توسعه زبانی نیز به طور قابل توجهی به تأخیر می افتد ، و در نتیجه در ارتباطات بیمار در بزرگسالی با مشکلات قابل توجهی روبرو می شود. آ قلب نقص و کوتاه قد نیز رخ می دهد. نقص قلب می توان رهبری به مرگ قلبی خود به خودی منجر شود ، به طوری که امید به زندگی فرد مبتلا توسط سندرم موات-ویلسون محدود می شود. درمان سندرم موات-ویلسون امکان پذیر نیست. با این حال ، علائم مختلف را می توان محدود و درمان کرد تا فرد مبتلا زندگی روزمره قابل تحملی داشته باشد. هیچ عارضه ای رخ نمی دهد ، اما درمان مثبت در هر مورد امکان پذیر نیست.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگرچه سندرم موات-ویلسون با گزینه های قانونی و پزشکی فعلی قابل درمان نیست ، اما با درمان علائمی که رخ می دهد ، تسکین قابل توجهی حاصل می شود. به طور معمول ، هرچه زودتر تشخیص داده شود ، گزینه های درمانی بیمار بهتر است. مشاوره با پزشک در صورت وجود اختلال رشد در کودک در حال رشد ضروری است. اگر ناهنجاری های فردی در مقایسه مستقیم با افراد دیگر رخ دهد ، به پزشک نیاز است. مشاهدات باید با او مورد بحث قرار گیرد ، به طوری که ارزیابی از وضعیت سلامت ممکن است. آ یادگیری ناتوانی ، آشفتگی در حافظه، تأخیر در گفتار یا ویژگی های الگوی حرکتی باید به پزشک ارائه شود. اگر گرفتگی عضلات, درد یا وضعیت غیر طبیعی وضعیت رخ می دهد ، باید با پزشک مشورت شود. ناهنجاری ها یا ناهنجاری های صورت نشان دهنده الف شرط که برای آن درمان لازم است. لکه بینی یا غیرطبیعی بودن مشخصات صورت باید توسط پزشک مشخص شود. روند یا حرکات فکری کند ، علائم یک اختلال است و باید بررسی شود. در صورت بروز اختلالات در ریتم قلب ، در صورت وجود اختلالات در دفع و یا وجود بی نظمی در واکنش یا توانایی درک ، باید به پزشک مراجعه کنید. ناهنجاری های رفتاری ، اختلالات رویشی یا ویژگی های آن پوست ظاهر باید توسط پزشک معاینه شود.
درمان و درمان
سندرم موات-ویلسون تا به امروز غیرقابل درمان است. گزینه های درمان علامتی نیز محدود هستند. از درمان های دارویی بیشتر در برابر تشنج استفاده می شود. داروهای ضد صرع بیشترین کارآیی را در این زمینه نشان می دهد. برخی از ناهنجاری های علامتی را می توان با جراحی اصلاح کرد. خصوصاً مظاهر بیماری هیرشپرونگ در غیر این صورت باید در اسرع وقت اصلاح شود گندیدگی یا ادراری پریتونیت می تواند توسعه یابد علامت دار درمان سندرم موات-ویلسون در درجه اول به منظور بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا است. با این هدف ذهنی و حرکتی عقب افتادگی همچنین می تواند مقابله کند. گفتار درمانی ممکن است به پیشرفت زبان کمک کند ، که اغلب در سندرم موات-ویلسون بدون درمان حمایتی وجود ندارد معیارهای. فیزیوتراپی و کار درمانی درمان ها همچنین می توانند رشد تأخیری مهارت های حرکتی را خنثی کنند. سندرم موات-ویلسون اغلب برای والدین فرد مبتلا یک بار روانشناختی تقریباً غیر قابل تصور است. به همین دلیل ، والدین بیماران اغلب تحت حمایت روان درمانگران قرار می گیرند. در حال حاضر ، تحقیقات پزشکی مربوط به ژن است درمان رویکردها ، که باید نقایص ژنی را در آینده درمان کند. به عنوان مثال ، ممکن است به زودی ژن معیوب ZFHX1B افراد مبتلا جایگزین شود ، که این امر باعث بهبود بیماری می شود.
چشم اندازها و پیش آگهی ها
سندرم موات-ویلسون امروزه به خوبی قابل درمان است. امید به زندگی و کیفیت زندگی بر اساس نوع و شدت ناهنجاریهای مادرزادی است. در مورد ناهنجاری های خفیف که بر قلب تأثیر نمی گذارد ، افراد مبتلا می توانند تا بزرگسالی زندگی کنند. بیماران شدیداً مبتلا معمولاً در طی آن می میرند کودکی یا نوجوانی در نتیجه بیماری. دلایل اصلی مرگ سکته قلبی یا بیماری های مشخص HSCR است. به دلیل حملات مغزی ، مرگ اغلب در سال های اول زندگی کودک اتفاق می افتد. این سندرم نادر را می توان به صورت علامتی درمان کرد و به بیماران اجازه می دهد حداقل به طور موقت زندگی بدون علامت داشته باشند. در دراز مدت ، سندرم موات-ویلسون پیش آگهی مثبتی ارائه نمی دهد ، زیرا انواع ناهنجاری ها و ناهنجاری ها منجر به زوال تدریجی سلامت و در نهایت رهبری تا مرگ. پیش آگهی مربوط به امید به زندگی و روند بیماری معمولاً توسط متخصص مسئول انجام می شود. این معمولا یک متخصص مغز و اعصاب یا متخصص در است بیماری های ژنتیکی. بسته به تصویر علامت ، تشخیص بیماری در حال حاضر دشوار است ، به همین دلیل سندرم موات ویلسون اغلب قبل از شرط در حال حاضر بسیار پیشرفته است.
پیشگیری
از آنجا که سندرم موات-ویلسون یک اختلال پیچیده رشدی و با علت ژنتیکی است ، پیشگیری از آن دشوار است. با این حال ، زوجین در مراحل تنظیم خانواده ممکن است بتوانند DNA خود را برای ارزیابی خطر شخصی خود برای انتقال نقص ژنتیکی توالی دهند.
پیگیری
در بیشتر موارد ، افراد مبتلا مراقبت های پیگیری کمی یا اصلاً پیگیری برای سندرم موات-ویلسون ندارند زیرا این یک بیماری ژنتیکی است. بنابراین ، افراد مبتلا در حالت ایده آل باید در مراحل اولیه به پزشک مراجعه کنند تا از علائم یا عوارض بعدی جلوگیری کنند ، که این می تواند بر امید به زندگی و کیفیت زندگی فرد مبتلا تأثیر منفی بگذارد. خود درمانی معمولاً امکان پذیر نیست ، بنابراین در اولین علائم و نشانه های بیماری باید با پزشک مشورت شود. در صورت تمایل به فرزندآوری ، آزمایش و مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از عود سندرم در فرزندان مفید است. به طور معمول ، مبتلایان به سندرم موات-ویلسون به مصرف داروهای مختلف وابسته هستند. این موارد باید همیشه به موقع و همچنین در دوز مناسب برای تسکین علائم مصرف شوند. در مورد کودکان ، بیش از همه والدین هستند که باید میزان مصرف را کنترل کنند. به همین ترتیب، معیارهای of تن درمانی در بسیاری از موارد ضروری است ، اگرچه برخی از تمرینات را می توان در خانه نیز انجام داد. اینکه آیا به دلیل سندرم موات-ویلسون امید به زندگی در فرد مبتلا کاهش یافته است ، نمی توان به طور جهانی در این مورد پیش بینی کرد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
از آنجا که متاسفانه هنوز هیچ درمانی برای سندرم موات-ویلسون وجود ندارد ، اولویت فعلی بهبود کیفیت زندگی کودک است. در بسیاری از موارد ، درمان زودهنگام لوگوپدی می تواند با تأخیر در رشد زبان مقابله کند و موفقیت چشمگیری در رشد زبان را تضمین کند. علاوه بر این ، فیزیوتراپی فشرده و کار درمانی معیارهای از رشد حرکتی و ذهنی بهتر اطمینان حاصل کنید. فراتر از اقداماتی که پزشک تجویز کرده است ، قطعاً توصیه می شود که خود شخص با این مسئله مقابله کرده و در محیط خانه به درمان ادامه دهد. مراقبت از یک کودک معلول ، به ویژه برای والدین ، بلکه همچنین برای هر خواهر و برادری که ممکن است در آن حضور داشته باشد ، بار سنگینی است ، و در نتیجه زندگی خانوادگی و در نهایت کیفیت مراقبت ممکن است آسیب ببیند. بنابراین بسیار مهم است که والدین در چنین مواردی به دنبال آن باشند روان درمانی در وقت مناسب ، که به آنها بیشتر می بخشد استحکام دوباره در دراز مدت توسط یادگیری روشهای تمدد اعصاب و مدیریت تعارض. همچنین لازم به یادآوری است که مبتلایان تحت مراقبت های پیشگیرانه سالانه حداکثر تا شش هفته هستند که صندوق بیمه مراقبت های پرستاری هزینه های آنها را تأمین می کند. در حال حاضر امکاناتی وجود دارد که مراقبت های ویژه در طول روز انجام می شود ، در حالی که اقوام می توانند در خارج از خانه استراحت کنند. این خصوصاً برای خواهر و برادر می تواند کمک بزرگی باشد.
