تعریف
بیماری هیرشپرونگ یک بیماری مادرزادی نادر است. این با فرکانس حدود 1: 3. 000 - 5 اتفاق می افتد.
000 نوزاد تازه متولد شده. این بیماری خود را در دستگاه گوارش نشان می دهد. در یک قسمت از روده ، سلولهای عصبی و سلول عصبی بسته های نرم افزاری (گانگلیون) موجود نیست.
این به نام آگانگلیونوز شناخته می شود. علاوه بر روده ، عضله اسفنکتر داخلی که مسئول تداوم مدفوع است نیز تحت تأثیر کمبود سلول های عصبی قرار دارد. به دلیل کمبود سلولهای عصبی در بخشهای روده ، دیگر نمی توان مدفوع را به سمت خارج منتقل کرد مقعد با حرکتهای عضلانی موج دار (peristalsis) ، به طوری که مدفوع محتوای روده در مقابل بخش روده بیمار تجمع می یابد ، زیرا عضلات منطقه آسیب دیده دیگر نمی توانند شل شوند و در نتیجه باریک می شوند.
بیماری هیرشپرونگ معمولاً فقط روده بزرگ را تحت تأثیر قرار می دهد ، فقط به ندرت می تواند روده کوچک نیز تحت تأثیر قرار گیرد. در حدود سه چهارم موارد ، سیگموئید روده بزرگ و رکتوم تحت تأثیر قرار می گیرند ، یعنی دو بخش انتهایی روده بزرگ. در کمتر از ده درصد بیماران ، کل روده بزرگ تحت تاثیر قرار گرفته است.
علائم در این بیماران بارزتر است. این بیماری در نوزادان یا نوزادان اتفاق می افتد. فقط در موارد بسیار کمی می تواند در بزرگسالی نیز خود را نشان دهد. این معمولاً در مواردی اتفاق می افتد که قسمت عاری از اعصاب روده درگیر بسیار کوتاه بوده و بنابراین از اهمیت کمی برخوردار است.
علل
بیماری هیرشپرونگ ناشی از اختلال در رشد جنینی است که در هفته چهارم تا دوازدهم بارداری. سلولهای عصبی (گانگلیون) نمی توانند به داخل شبکه عصبی به اصطلاح plexus myentericus مهاجرت کنند ، که به طور معمول در عضلات دیواره روده قرار دارد. برای جبران مهاجرت از دست رفته سلولهای عصبی به دیواره روده ، یک شبکه عصبی در روده در بالادست متصل می شود ، که باعث آزاد شدن ماده پیام رسان می شود استیل کولین.
استیل کولین باعث افزایش فعالیت عضلات روده می شود ، به طوری که تنش دائمی (اسپاسم) عضلات روده مرتبط با این بیماری ایجاد می شود. در هر صورت ، یک جز ژنتیکی در بیماری نقش دارد. بیماری می تواند به صورت اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب به ارث برسد. با این حال ، بسیاری از کودکان نیز هستند که هیچ یک از جهش های ژنی معمول را ندارند و در آنها بیماری از طریق ارث منتقل نشده است. در صورت عدم تأمین کافی قسمتهای روده کودک متولد نشده خون یا اگر عفونت ویروسی رخ دهد ، این نیز می تواند عامل بیماری باشد.
