وراثت در بیماری هیرشپرونگ
بیماری هیرشپرونگ یک بیماری ارثی است. تعیین یک ژن خاص به عنوان عامل بیماری امکان پذیر نیست. بسته به ژنی که تحت تأثیر قرار می گیرد ، بیماری به صورت اتوزومی غالب یا اتوزومی مغلوب به ارث می رسد.
اتوزومال غالب به این معنی است که اگر کودک تازه متولد شده یک ژن بیمار را از یکی از والدین خود به ارث برساند ، به طور خودکار بیمار می شود. در وراثت اتوزومال مغلوب ، کودک برای توسعه بیماری به دو ژن بیمار یعنی یک ژن بیمار از مادر و یک ژن بیمار از پدر نیاز دارد. در نتیجه ، خطر انقباض بیماری هیرشپرونگ در وراثت اتوزومال مغلوب به طور قابل توجهی کمتر از وراثت اتوزومی غالب است.
تحقیقات نشان داده است که هر چه بخش روده بیمار طولانی تر باشد ، خطر وراثت این بیماری از فرزندان خود بیشتر است. پسران حدود چهار برابر بیشتر از دختران درگیر این بیماری هستند. این بیماری همچنین بیشتر در کودکان مبتلا به تریزومی 21 اتفاق می افتد (سندرم داون) حدود 12٪ از کودکان مبتلا به سندرم داون نیز از این بیماری رنج می برند بیماری هیرشپرونگ.
آیا بیماری هیرشپرونگ قابل درمان است؟
بیماری هیرشپرونگ نوعی بیماری روده ای است که پیش آگهی بسیار خوبی دارد. 80 تا 85 درصد از بیماران مبتلا به بیماری هیرشپرونگ تنها در این مناطق تحت تأثیر قرار می گیرند رکتوم و حلقه سیگموئید. برداشتن آن قسمتهایی از روده که به سلولهای عصبی مجهز نیستند با جراحی بسیار آسان است و به دلیل باقی مانده روده بزرگ، عوارض بعدی نیز کم است.
اکثر بیماران پس از این عمل کیفیت زندگی طبیعی دارند و می توان آنها را "بهبود یافته" دانست. با این حال ، حدود 30٪ از مبتلایان هنوز هم تمایل به یبوست و احتمالاً علائم دیگر ، که در زیر ذکر خواهد شد. متأسفانه ، در 10 تا 15 درصد بیماران ، تقریباً نیمی از آنها روده بزرگ تحت تأثیر قرار می گیرد و در حدود 5٪ حتی کل روده بزرگ تحت تأثیر بیماری هیرشپرونگ قرار می گیرد.
در این به اصطلاح "آگانگلیونوزهای مسافت طولانی" (آگانگلیونوز اصطلاح فنی دیگری برای بیماری هیرشپرونگ است) ، پیش آگهی تا حدودی بدتر است و عوارض آن بیشتر است. عوارض احتمالی عبارتند از: بیاختیاری، گرایش به یبوست، تشکیل انقباضات جای زخم روده ، التهاب روده توسط باکتری. سپس بیمارانی که سابقه طولانی مدت بیماری هیرشپرونگ را دارند از بیماری هیرشپرونگ بهبود می یابند ، اما مجبورند با این عوارض کنار بیایند.
