کرئه هانتینگتون یا بیماری هانتینگتون یک بیماری عصبی است که در آن به ویژه حرکات کنترل نشده قسمتهای مختلف بدن اتفاق می افتد. بیشتر اوقات ، این بیماری در سنین 30 تا 40 سالگی رخ می دهد.
بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون یا بیماری هانتینگتون ، که در گذشته به عنوان "رقص ارثی سنت ویتوس" شناخته می شد ، یک بیماری عصبی است که علت آن در جهش مواد ژنتیکی است. علائم شامل حالت های کنترل نشده صورت ، مشکل در بلع و گفتار و حرکات بیش از حد اندام ، گردن، و صندوق عقب بیماری هانتینگتون اولین بار در اواخر قرن نوزدهم توصیف شد. تا به امروز ، گزینه های درمانی متعددی وجود دارد که هدف آنها تخفیف علائم است. با این حال ، تا به امروز درمانی امکان پذیر نبوده است.
علل
بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که به روشی اتوزومال غالب به کودک منتقل می شود. این به معنای نقص است ژن، روی یک کروموزوم جنسی (کروموزوم X یا Y) قرار ندارد و بنابراین اگر فقط یکی از والدین ژن بیمار را به ارث ببرد ، می تواند در حال حاضر ظاهر شود. اگر یکی از والدین جهش یافته را حمل کند ژن، هر کودک 50 درصد خطر ابتلا به این بیماری را نیز دارد. جهش یافته ژن، که در انتهای کروموزوم 4 قرار دارد ، وظیفه تولید پروتئین huntingtin در افراد سالم را دارد. جهش باعث می شود که ژن آسیب دیده هانتینگتین ایجاد کند ، اما پروتئین دارای خواص اضافی است. این خصوصیات بیماری زای اضافی اطمینان حاصل می کند که سلول های عصبی در قشر مغز تشکیل نشده و یا نمی توانند دوباره تولید شوند. در انسانهای سالم ، این خوشه های بزرگ سلول توالی هماهنگ حرکات را کنترل می کنند.
علائم ، شکایات و علائم
حرکات غیر ارادی و غیرقابل کنترل اغلب اولین علائم بیماری هانتینگتون هستند. در مراحل اولیه ، بیماری از طریق انقباضات عضلانی به سختی قابل درک است که افراد مبتلا اغلب می توانند هنوز در حرکات طبیعی خود باشند. با پیشرفت بیماری ، این عضلات اغراق آمیز و بی انگیزه هستند انقباضات در تمام بدن غیرقابل اشتباه می شود. بنابراین راه رفتن و انجام فعالیت های روزمره به طور فزاینده ای دشوار می شود. فعالیت حرکتی تصادفی در هنگام هیجان افزایش می یابد و به اصطلاح حرکات کرئاتیک به ندرت در هنگام خواب اتفاق می افتد. در مرحله پیشرفته ، بیماران کنترل خود را از دست می دهند زبان و عضلات حلق: گفتار به طور فزاینده ای قابل درک نیست ، و هنگام غذا خوردن ، مشکلات بلع می تواند باعث خفگی شود. بیماری هانتینگتون همچنین بر روان و رفتار فرد تأثیر می گذارد. مرگ پیشرونده از مغز سلولها اغلب منجر به تغییر شخصیت می شوند و غیر معمول نیست که مبتلایان به اطرافیان خود پرخاشگر یا آسیب رسان باشند. از آنجا که افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیز کنترل خود را از دست می دهند عضلات صورت، آنها قادر به ابراز احساسات خود از طریق حالت های چهره نیستند. این اغلب منجر به سوings تفاهم با افراد اطراف می شود. کناره گیری اجتماعی و کاهش توانایی های ذهنی در بسیاری از موارد منجر به افسردگی، اضطراب ، جنون و افکار خودکشی ، حتی خودکشی واقعی. مرحله نهایی بیماری معمولاً همراه با کامل است جنون و بستری شدن
تشخیص و پیشرفت
بیماری هانتینگتون دارای علائم متنوعی است که فقط با پیشرفت بیماری بارزتر می شود. این امر تشخیص واضح را به خصوص در مراحل اولیه دشوار می کند. تشخیص مبتنی بر علائم دشوار است زیرا آنها اغلب می توانند بیماری های دیگر را نشان دهند. در صورت مشکوک بودن به بیماری هانتینگتون ، می توان سالها قبل از شروع بیماری با روشهای مختلفی مانند توموگرافی رایانه ای ، تشخیص را تشخیص داد. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی و مغز اندازه گیری موج تجزیه و تحلیل DNA نیز به عنوان بخشی از a انجام می شود خون تست. در ابتدای بیماری ، افراد مبتلا معمولاً بین 35 تا 45 سال سن دارند. اگر این بیماری دیرتر ظاهر شود ، بروز علائم نیز با سرعت کمتری انجام می شود. از ویژگیهای مشخصه بیماری هانتینگتون ، مرگ سلولهای عصبی است که در روند بیماری با سرعت بیشتری پیشرفت می کند. بیماری هانتینگتون طی چندین سال و چند دهه پیشرفت می کند ، در طی آن علائم بدتر می شوند. برخی از افراد مبتلا تا 40 سال با این بیماری زندگی می کنند. مرگ زودرس معمولاً به دلیل رخ می دهد تنفس یا مشکلات بلعیدن.
عوارض
از آنجا که بیماری هانتینگتون قابل درمان نیست ، بدتر شدن علائمی مانند محدودیت تحرک ، از دست دادن توانایی گفتار یا اختلال شناختی بیشتر وجود دارد. بیماران مبتلا دیگر نمی توانند از عهده زندگی روزمره برآیند و نیاز به مراقبت گسترده دارند. شواهدی وجود دارد که گفتاردرمانی یا فیزیوتراپی روند پیشرفت بیماری را کند می کند. با این حال ، این نیاز به آزمایش و تأیید با تعداد بیشتری از بیماران در آینده است. از شروع اولین علائم تا مرگ با وجود درمان دارویی علائم ، در حدود 20 سال رخ می دهد. بیشترین خطر برای بیماران ایجاد است ذات الریه. این از بدتر ناشی می شود هماهنگی in تنفس و همچنین مشکل در پاکسازی مخاط از ریه ها. برخی از بیماران نیز ممکن است رشد کنند قلب بیماری ، که پس از آن منجر به مرگ می شود. علاوه بر این دلایل مرگ ، خودکشی نیز ممکن است رخ دهد. خودکشی ممکن است توسط بیماری هانتینگتون و مغز خسارتی که ایجاد می کند ، یا ممکن است بیمار بخواهد از طریق وخامت بیماری از زندگی جلوگیری کند. علاوه بر این ، بیمار ممکن است به راحتی غذا را ببلعد. به همین دلیل ، یک فرد مراقب نیز باید در دسترس باشد تا در مصرف غذا به بیمار کمک کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
بیماری هانتینگتون یا بیماری هانتینگتون قبلاً به دلیل حرکات غیرارادی که افراد تحت تأثیر قرار می دهند ، رقص سنت ویتوس نامیده می شود. از آنجا که علائم این اختلال ارثی معمولاً تا اواخر زندگی ظاهر نمی شوند ، مراجعه به پزشک در هنگام بروز اختلالات حرکتی منطقی است. فقط یک آزمایش ژنتیکی می تواند ثابت کند که این در واقع بیماری ارثی بیماری هانتینگتون است. متناوباً ، علایم نیز می توانند ناشی از a باشد تومور مغزی، یک ضربه، اختلالات تیروئید یا موارد مشابه. مسئله این است که بدون مراجعه به موقع به پزشک ، نمی توان تشخیص داد که آیا واقعاً بیماری هانتینگتون است. همچنین ممکن است اختلالات ژنتیکی کوراتو فرم مانند اختلالات شبه بیماری هانتینگتون ، بیماری ویلسون of مس ذخیره سازی ، آتاکسی فردریش ، آتاکسی اسپینو-مخچه نوع 1 ، 2 ، 3 ، 17 یا نوروآکانتوسیتوز. ارزیابی پزشکی در اختلالات حرکتی غیرقابل توجیه برای سنجش گزینه های درمانی ضروری است. در حال حاضر ، درمان پزشکی برای بیماری هانتینگتون تنها می تواند تسکین علائم باشد. این شامل جبران اختلالات حرکتی است ، افسردگی، پرخاشگری یا جنون. سلول های عصبی مغز به طور فزاینده ای از بین می روند. در آینده ، ژن درمان می تواند منجر به دستیابی به موفقیت در درمان شود. در حال حاضر ، طب مدرن رویکردهای درمانی نوینی را از طریق ارائه می دهد پیوند سلول های بنیادی یا کاشت مغز راهنما. میزان اینها چقدر است معیارهای مفید هستند که هنوز از نظر بالینی تأیید نشده اند.
درمان و درمان
با توجه به وضعیت فعلی تحقیقات ، درمان بیماری هانتینگتون امکان پذیر نیست. بر این اساس ، درمان فقط می تواند تا حد امکان علائم متعدد را کاهش دهد. داروهای مختلف با ترکیبات فعال تیاپراید و تتربنازین برای محدود کردن حرکات کنترل نشده استفاده می شود. علاوه بر این ، افراد مبتلا اغلب از نظر جسمی و کار درمانی همچنین گفتاردرمانی. به این ترتیب سخنرانی و بلع مشکلات بیماری معمولی را می توان تخفیف داد و حتی در دوره بعدی بیماری نیز زندگی مستقل امکان پذیر است. بیمارانی که از بیماری هانتینگتون رنج می برند نیز تحت مراقبت های روان درمانی قرار می گیرند تا به آنها کمک کند تا بهتر با استرس های بیماری کنار بیایند. در روند بعدی بیماری هانتینگتون ، اغلب کاهش شدید وزن وجود دارد ، که باید توسط یک کالری خاص کاهش یابد رژیم غذایی فرد مبتلا برخی از روش های درمانی برای تخفیف یا حتی بهبود بیماری هانتینگتون هنوز در مرحله آزمایش هستند. به عنوان مثال حکومت of آنزیم ها می تواند روند تخریب سلولهای عصبی را کمی کند کند. با این حال ، یک دارو درمان که می تواند به طور کامل از شکستن سلول های عصبی جلوگیری کند هنوز مشخص نیست.
چشم انداز و پیش آگهی
بیماری هانتینگتون از نظر پیش آگهی ضعیف است. علاوه بر این ، این بیماری با گزینه های پزشکی و قانونی فعلی قابل درمان نیست. بیماری ژنتیکی سیر پیش رونده ای دارد که با وجود همه تلاش ها نمی توان جلوی آن را گرفت. معیارهای پزشکان بر دستیابی به پیشرفت آهسته بیماری و حفظ کیفیت زندگی موجود تا آنجا که ممکن است تمرکز می کنند. طبق مقادیر محاسبه شده ، به طور متوسط ، مرگ بیمار حدود 19 سال پس از تشخیص بیماری رخ می دهد. به لطف پیشرفت پزشکی و تحقیقات پزشکی ، در سالهای اخیر امکان حفظ مراحل فردی بیماری هانتینگتون بیشتر و به تعویق انداختن شروع مرگ وجود داشته است. علاوه بر این ، در مراحل مختلف گزینه های درمانی بیشتری وجود دارد تا بتوانند بیمار را تثبیت کرده و وضعیت عمومی عمومی را بهبود بخشند. گزینه های درمانی موجود بسته به علائم فعلی کاملاً فردی توصیه و استفاده می شود. برای اینکه بیمار از مراقبت بهینه برخوردار شود ، باید از معاینات منظم استفاده شود. علاوه بر این ، متخصصان در مراکز ویژه تاسیس برای درمان بیماری هانتینگتون می توانند سازگاری بیشتری با روند بیماری را تضمین کنند. از آنجا که همه روشهای درمانی توصیه شده توسط بودجه تأمین نمی شوند سلامت شرکت های بیمه ، روند بیماری به طور قابل توجهی تحت تأثیر توان مالی بیمار قرار می گیرد.
پیشگیری
نمی توان از بیماری هانتینگتون پیشگیری کرد. فرد مبتلا که حامل ژن جهش یافته است در هر صورت بیمار خواهد شد. کودکان افراد مبتلا 50٪ خطر ابتلا به بیماری هانتینگتون را نیز دارند. هیچ راهی برای جلوگیری از این خطر وجود ندارد. تنها گزینه ها بچه دار شدن در گوشت ، آزمایش قبل از تولد مواد ژنتیکی کودک متولد نشده و - در صورت تأیید بیماری هانتینگتون - امکان پذیر است سقط جنین. با این حال ، این از نظر اخلاقی بسیار بحث برانگیز است.
پیگیری
بیماری هانتینگتون هنوز قابل درمان نیست. این امر باعث می شود که استفاده از ثبات و مداوم از اهمیت بیشتری برخوردار شود درمان و درمان هدف از درمان این است که علائم را از بین ببرد و کیفیت زندگی را بهبود بخشد. اختلالات حرکتی را می توان با کمک درمان کرد نورولپتیک. افسردگی قابل درمان است داروهای ضد افسردگی. علاوه بر دارو ، تن درمانی و کار درمانی می تواند برای بیماران مفید باشد. به این ترتیب می توان سعی در بهبود هماهنگی حرکات استفاده از متخصص گفتاردرمانی برای مقابله و کاهش اختلالات گفتار و بلع نیز توصیه می شود. با وجود درمان با نورولپتیک و داروهای ضد افسردگی, روان درمانی و کمک روانپزشکی نیز باید در نظر گرفته شود. این می تواند نه تنها برای خود بیمار ، بلکه برای بستگان نیز تسکین یابد. غالباً ، بیماران همچنین از شرکت در یک گروه پشتیبانی از سایر افراد آسیب دیده سود می برند. از آنجا که بیماران مبتلا به بیماری هانتینگتون اغلب به سرعت در معرض خطر هستند کاهش وزن به دلیل مشکل در خوردن غذا ، باید غذای پرکالری و قابل جذب تهیه شود. غذاهایی که به راحتی بلعیده می شوند مانند فرنی ، پودینگ ، پنیر کوک و مایعات در اینجا مناسب هستند. سرانجام ، رویکردهای تجربی نباید به طور قاطع کنار گذاشته شوند. روش های درمانی و درمانی جدید باید در نظر گرفته شود. قطعاً یک احتمال وجود دارد که در نتیجه آزادی علائم بیشتری حاصل شود.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
گزینه های خودیاری در بیماری هانتینگتون محدود است. در طی دوره بیماری ، هیچ گزینه دیگری وجود ندارد رهبری با توجه به دانش علمی فعلی ، برای تسکین یا بهبود علائم. روند بیماری پیش رونده است ، بنابراین مبتلایان باید با وجود افزایش علائم ، به حفظ سلامتی خود در زندگی روزمره توجه کنند. برای جلوگیری از شگفتی یا موقعیت های ناخوشایند ، اگر فرد مبتلا به طور کامل در مورد پیشرفت بیماری مطلع شود ، مفید است. در عین حال ، باید از نزدیك بودن فضای اجتماعی مطلع شد. با اطلاع رسانی می توان از شرایط بیش از حد خواسته جلوگیری و یا به حداقل رساند. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، تبادل تجربه در میان مبتلایان مفید است. مشارکت در زندگی اجتماعی برای روانشناختی مهم است سلامت. فعالیت های اوقات فراغت و ورزش کافی باعث بهبود رفاه می شود. علاوه بر این ، با داشتن یک سبک زندگی سالم ، ارگانیسم و سیستم ایمنی بدن می تواند به اندازه کافی تقویت شود. مواد مضر مانند الکل و نیکوتین باید پرهیز شود با متعادل و ویتامین-ثروتمند رژیم غذایی، خواب کافی و رعایت دوره های استراحت ، به بدن جدید داده می شود استحکام. در عین حال می تواند از خود در برابر حمله دفاع کند پاتوژن ها. برای تقویت ذهنی ، متنوع تمدد اعصاب روشهایی مانند تفکر or یوگا میتواند مورد استفاده قرار گیرد. این امر به کنترل عاطفی بیماری کمک می کند.
