سندرم بوگارت-دیوری: علل ، علائم و درمان

سندرم بوگارت-دیوری یک بیماری ارثی است. بیماری ارثی به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. علاوه بر ذهنی عقب افتادگیعلائم سندرم بوگارت-دیوری شامل همانژیوم در آن است پوست و در مرکز سیستم عصبی.

سندرم بوگارت-دیوری چیست؟

اختلال ارثی سندرم بوگاورت- دیوری فقط زمانی اتفاق می افتد که هر دو والدین ناقل نقص باشند ژن. اگر فقط یکی از والدین آلل معیوب داشته باشد ، کودک به این بیماری مبتلا نمی شود. پرش از این بیماری در چندین نسل معمول است. از نظر آماری ، در صورت بروز بیماری در خانواده ، 25 درصد احتمال ابتلا به سندرم بوگارت-دیوری وجود دارد. سندرم بوگارت-دیوری یک بیماری عصبی جلدی است. این به این معنی است که این بیماری خود را در سیستم عصبی و در پوست. اولین علائم بیماری ارثی در دوران نوزادی ظاهر می شود. به دلیل رنگدانه های معمول در کودکی، این بیماری اغلب شناسایی می شود. شیوع سندرم بوگارت-دیوری در بزرگسالان جوان یا بزرگسالان نادر است. به دلیل سو mal توسعه از عروق و همچنین همانژیوم در مغز، افراد مبتلا از نقص جسمی رنج می برند. علاوه بر مشکلات آرایشی ، کمبودهای ذهنی نیز اغلب رخ می دهد. بیماری ارثی همچنین می تواند بیماری های دیگری مانند بیماری صرع.

علل

از آنجا که سندرم بوگارت-دیوری یک بیماری ارثی است ، شناخته شده نیست که تأثیرات بیرونی یک عامل تحریک کننده است. این بیماری ، که به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد ، کمی مورد مطالعه قرار گرفته است. بنابراین ، جهش دقیق ژنهایی که رهبری برای ایجاد بیماری شناخته شده نیست. محل دقیق نقص ژن نیز ناشناخته است. در بیماری های ارثی ، دلایل مختلف را می توان محرک در نظر گرفت. سه دلیل وجود دارد که می تواند در آنها مورد بررسی قرار گیرد بیماری های ژنتیکی. علل آن شامل بیماری های کروموزومی ، پلی ژنیک و مونوژنیک است. بیماری یکنواخت نقص یکی است ژن. این ژن به از بین رفتن یا بدشکلی سلولهای خون کمک می کند آنزیم ها or پروتئین ها. اگر این یک بیماری پلی ژنیک باشد ، ژن های مختلفی به یک بیماری کمک می کنند. این ژن های مختلف قابل تشخیص نیستند. یک بیماری ارثی کروموزومی به دلیل تغییر ساختار آن ایجاد می شود کروموزوم. تغییر در تعداد کروموزوم همچنین منجر به بیماری کروموزومی می شود.

علائم ، شکایات و علائم

علائم سندرم بوگارت-دیوری می تواند متنوع باشد. این به این دلیل است که بیماری ارثی مرکز را تحت تأثیر قرار می دهد سیستم عصبی و پوست. معمولاً ، اختلال عملکرد حرکتی در زیر این بیماری رخ می دهد. دلیل این امر این است که همانژیوم ها غالباً روی محل قرار می گیرند منینژ و در مغز. به دلیل حل شدن همانژیوم در مغز و منینژ، اختلال عملکرد حرکتی رخ می دهد. مشکلات حرکتی ممکن است با دشواری راه رفتن ، نوشتن یا ایجاد حرکات خاص نمایان شود. علاوه بر اختلالات حرکتی ، افراد مبتلا به بیماری وراثتی اغلب مبتلا هستند بیماری صرع، در تشنج صرع می تواند علائم مختلفی داشته باشد از دست دادن هوشیاری همیشه لازم نیست که صحبت شود تشنج صرعاست. با این حال، بیماری صرع معمولاً با کاهش هوشیاری و عادی همراه است انقباض و تشنج صرع خفیف نیز ممکن است با غیبت کوتاه بیان شود. ذهنی عقب افتادگی علامت شایع بیماری ارثی است. از آنجا که بیماری ارثی معمولاً در رخ می دهد کودکی، تاخیر در رشد رخ می دهد. رشد ناقص یا تأخیر منجر به مشکلاتی در توانایی های شناختی می شود. غالباً ، کودکان با ذهنی عقب افتادگی مشکل داشتن یادگیری و تعامل با دیگران افراد مبتلا اغلب پوستی مرمر دارند. به طور معمول ، پوست لکه دار روی دست ها ، پاها و تنه ظاهر می شود.

تشخیص و دوره

تشخیص سندرم نیاز به تجربه زیادی در برخورد با بیماری های ارثی دارد. برخی از اختلالات ارثی ، از جمله سندرم Sneddon ، علائمی شبیه به سندرم Bogaert-Divry دارند. به دلیل شروع مکرر بیماری ارثی در کودکی و آنژیوماتوز ، می توان به موقع تشخیص داد. ویژگی های ارثی و بررسی سابقه خانوادگی نیز می تواند به تشخیص بیماری وراثتی کمک کند. سندرم بوگارت-دیوری یک بیماری پیش رونده است. با افزایش سن ، علائم نیز بدتر می شوند. به همین دلیل ، امید به زندگی در افراد مبتلا کاهش می یابد.

عوارض

به عنوان یک قاعده ، سندرم بوگاورت-دیوری منجر به اختلال روانی نسبتاً شدید در بیمار می شود. به طور خاص ، حرکات ظریف و حرکتی ناخوشایند بیمار آسیب می بیند ، به طوری که حرکات معمولی به راحتی امکان پذیر نیست. همچنین پیاده روی و انجام حرکات پرتحرک و خاص به دلیل سندرم بوگارت-دیوری دیگر امکان پذیر نیست. این امر اغلب مشکلات جدی ایجاد می کند ، خصوصاً در کودکانی که ممکن است به دلیل سندرم مورد آزار و اذیت قرار بگیرند. در سنین بالاتر ، تشنج های صرعی می توانند به دلیل سندرم بوگارت-دیوری رخ دهند. علاوه بر این ، وجود دارد انقباض در اندامها و گاهی تشنج به دلیل محدودیت های ذهنی ، کودکان از اختلالات رشد رنج می برند ، بنابراین به کمک ویژه ای وابسته هستند. به خصوص، غلظت مشکلاتی رخ می دهد که به شدت مانع آن می شود یادگیری. هیچ درمانی برای سندرم بوگارت-دیوری وجود ندارد. با این حال ، علائم را می توان برای پیشرفت روانی کودک درمان کرد. در بیشتر موارد ، با سندرم Bogaert-Divry امید به زندگی کاهش می یابد. در بزرگسالی ، ممکن است برای جلوگیری از آسیب ثانویه به بدن ، مداخله جراحی لازم باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم بوگارت-دیوری یک بیماری ارثی بسیار جدی است و باید توسط پزشک بدون معالجه درمان شود. این بیماری معمولاً در دوران کودکی ظاهر می شود ، اما چون پیشرونده است ، همیشه بلافاصله تشخیص داده نمی شود و اغلب به اشتباه تشخیص داده می شود. افرادی که در خانواده های آنها سندرم بوگارت-دیوری قبلاً ظاهر شده است ، باید با علائم و روند بیماری آشنا شوند ، تا بتوانند اولین علائم را در خود یا فرزندان خود تشخیص دهند و بتوانند به سرعت درمان را شروع کنند. این سندرم اغلب در ابتدا با تغییراتی در پوست بروز می کند. مبتلایان دچار تغییر رنگ در دست ها ، پاها و بالاتنه می شوند که شبیه سنگ مرمر است. سندرم بوگارت-دیوری همچنین بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می گذارد و در نتیجه اختلالات عملکرد حرکتی ایجاد می شود. اگر تغییرات مشخص پوست با دشواری در راه رفتن ، درک یا نوشتن همراه باشد ، باید سریعاً با پزشک مشورت شود و همچنین باید به طور خاص به سندرم بوگارت-دیوری پرداخت. اگر بیماری قبلاً در خانواده رخ داده باشد این موارد بیشتر اعمال می شود. در کودکان ، سندرم بوگارت-دیوری معمولاً با عقب ماندگی ذهنی همراه است ، که به ویژه به صورت برجسته قابل مشاهده است. یادگیری ناتوانی والدین باید مراقب باشند که علت عقب ماندگی ذهنی کودک خود را به دلیل درست انجام دهند شرط و فرزندشان توسط متخصص معالجه شود.

درمان و درمان

هیچ داروی خاصی وجود ندارد درمان برای سندرم درمان بیماری ارثی علامتی است. در طول دوره بیماری ، اغلب درمان های زیبایی انجام می شود. برداشتن نواحی آسیب دیده معمول است. مناطق بیش از حد رنگدانه را می توان به راحتی از بدن خارج کرد. همچنین امکان پوشاندن مواد آرایشی نیز وجود دارد. لیزر درمانی می تواند رنگ آمیزی مشخص را از نواحی پوستی آسیب دیده از بین ببرد. با کمک لیزر درمانی ، افراد مبتلا می توانند از لکه ها آزاد شوند. در دوره بعدی بیماری ، معمولاً انجام عملیات بعدی ضروری است. معمولاً باید آنژیوم برداشته شود. برداشتن آنژیوم با جراحی در مناطق آسیب دیده انجام می شود. اغلب ، برداشتن آنژیوم از آن سر باید انجام شود این می تواند علائم سندرم Bogaert-Divry را کاهش دهد. جراحی همچنین کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود می بخشد. برای آنژیوم هایی که در سطح بدن هستند ، لیزر درمانی نیز می تواند انجام شود.

چشم انداز و پیش آگهی

تا به امروز ، هیچ درمانی درمان برای سندرم بوگارت-دیوری در دسترس است زیرا یک اختلال ارثی نادر است. با این حال ، به عنوان بخشی از علامت دار درمان، علائم رخ داده را می توان تخفیف داد. متأسفانه ، این یک بیماری پیش رونده است. امید به زندگی کاهش می یابد ، اگرچه هنوز اطلاعات دقیقی در این مورد وجود ندارد. مطمئناً ، با درمان خوب ، دوره هایی با امید به زندگی طبیعی نیز وجود دارد. با این حال ، کیفیت زندگی توسط سندرم Bogaert-Divry بسیار محدود شده است. بنابراین ، همیشه نقص های عصبی ، اختلالات حرکتی ، حملات صرعی و عقب ماندگی ذهنی پیشرونده وجود دارد. پوست مرمر و لکه دار است. فقط پوشاندن مواد آرایشی می تواند باعث تسکین شود. علاوه بر این ، در برخی موارد ، مداخله جراحی برای از بین بردن آنژیوم (خون اسفنج) در مغز برای بهبود مهارت های حرکتی خوب و ناخوشایند شخص مبتلا توصیه می شود. راه رفتن ، نوشتن و سایر حرکات خاص به ویژه به دلیل اثرات ناهنجاری های عروقی بسیار دشوار است. با این وجود نمی توان از پیشرفت عقب ماندگی ذهنی در طولانی مدت جلوگیری کرد. حملات صرعی نیز در طول زندگی رخ خواهد داد. ناهنجاری های عروقی در شبکیه می تواند ، در موارد نادر ، رهبری به خونریزی و در نتیجه به مشکلات چشمی. با حمایت فشرده از کودکان مبتلا ، می توان نقایص ذهنی را کاهش داد. با این وجود ، زوال ذهنی در طولانی مدت پیشرفت می کند ، به همین دلیل از آن به عنوان حضور یاد می شود جنون.

پیشگیری

از آنجا که سندرم بوگارت-دیوری یک بیماری ارثی است ، بنابراین پیشگیری از بیماری امکان پذیر نیست. برای به حداقل رساندن خطر ابتلای کودک به این بیماری ، باید بیماری های ارثی خانواده را در نظر گرفت. وقوع بیماری توارثی اتوزومال مغلوب نیز هنگامی که کودکان در میان بستگان باردار می شوند ، مطلوب است.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم بوگارت-دیوری یک بیماری ارثی است که هیچ گونه کمک به خود در آن وجود ندارد معیارهای موجود هستند. با این حال ، افراد مبتلا و خانواده های آنها می توانند به عقب راندن برخی از علائم و مدیریت بهتر زندگی روزمره با وجود محدودیت های خاص بیماری کمک کنند. علاوه بر سیستم عصبی مرکزی ، سندرم بوگارت-دیوری در درجه اول روی پوست تأثیر می گذارد. غالباً ، پوست رنگدانه ای مشهود را یادآور سنگ مرمر نشان می دهد. اگر این علامت علاوه بر دست و پاها فقط روی تنه تأثیر بگذارد ، می توان آن را با لباس و دستکش های مد روز پنهان کرد. با این حال ، مبتلایان اغلب در شرایطی که انتظار می رود لباس خود را از بین ببرند ، احساس مهار می کنند. آب از تعطیلات ورزشی و حمام اغلب اجتناب می شود. زندگی صمیمی نیز می تواند به شدت از این مهارها رنج ببرد. افراد مبتلا باید در نظر بگیرند روان درمانی در این موارد. اگر صورت نیز بد رنگی باشد ، می توان سعی کرد اختلال را با آرایش پنهان کند. اگر فرد مبتلا به شدت از تغییر پوست رنج می برد ، لازم است با یک متخصص توضیح دهید که مداخلات پزشکی می تواند باعث بهبود یا حذف از این اختلال غالباً رشد فکری نیز محدود یا به تأخیر می افتد. کودکان با عقب ماندگی ذهنی اغلب در یادگیری و تعامل با دیگران مشکل دارند. مداخله زودهنگام در چنین مواردی از اهمیت زیادی برخوردار است. والدین باید برای مکان (قبل) مدرسه در م institutionسسه ای که بهترین فرصت رشد را به فرزندشان می دهد ، هماهنگی های به موقع انجام دهند.