سندرم بورنویل-پرینگل به عنوان سه گانه تومورهای مغزی با صرع و تاخیر در رشد ، ضایعات پوستی و رشد در سایر سیستم های اندام شناخته می شود. این بیماری در اثر جهش دو ژن TSC1 و TSC2 ایجاد می شود. درمان علامتی با تمرکز بر صرع است. سندرم بورنویل-پرینگل چیست؟ اصطلاح پزشکی بورنویل-پرینگل… سندرم بورنویل-پرینگل: علل ، علائم و درمان
بیماری آرژینینوسوکسینیک اسید یک اختلال متابولیک است که در حال حاضر مادرزادی است. علت آن نقص در آنزیم آرژینینوسوکسینات لیاز است. بیماری آرژینینوسوکسینیک اسید چیست؟ بیماری آرژینینوسوکینیک اسید (argininosuccinaturia) یک نقص مادرزادی چرخه اوره است. اوره که یکی از ترکیبات آلی است در کبد تشکیل می شود. اوره از اهمیت قابل توجهی برخوردار است… بیماری آرژینینوسوکسینیک اسید: علل ، علائم و درمان آن
جنس بدنی (Corpus callosum agenesis) یک اختلال ارثی و ناهنجاری مهاری با سوء عملکرد جزئی یا کلی ساقه مغز است. افراد مبتلا اغلب ناهنجاری های رفتاری از خود نشان می دهند و ممکن است از علائمی مانند کاهش بینایی و شنوایی رنج ببرند. Agenesis به صورت علامتی درمان می شود زیرا هیچ درمان علتی وجود ندارد. corpus callosum agenesia چیست؟ corpus callosum یک… Corpus Callosum Agenesis: علل ، علائم و درمان
سندرم Saethre-Chotzen یک بیماری مرتبط با craniosynostosis است. سندرم Saethre-Chotzen مادرزادی است ، زیرا علل آن ژنتیکی هستند. به این بیماری با اختصار SCS اشاره می شود. علائم اصلی سندرم Saethre-Chotzen عبارتند از: سینوستوز بخیه جمجمه در یک طرف یا هر دو طرف ، پتوز ، صورت نامتقارن ، گوشهای غیرمعمول کوچک و استرابیسم. Saethre-Chotzen چیست… سندرم Saethre-Chotzen: علل ، علائم و درمان
سندرم L1CAM یک اختلال ارثی نادر است. نحوه وراثت سندرم L1CAM متصل به x است. علائم معمولی سندرم L1CAM به صورت اسپاسم ، افزایش انگشت شست و ناهنجاری های مختلف مغزی در بیماران مبتلا بیان می شود. سندرم L1CAM چیست؟ سندرم L1CAM همچنین با نامهای مترادف سندرم CRASH ، سندرم MASA و سندرم Gareis-Mason شناخته می شود. … سندرم L1CAM: علل ، علائم و درمان
دیسپلازی کلیدوکرانیال شرایطی است که معمولاً با عدم وجود یا عدم توسعه ترقوه و باز شدن وسیع فونتانل ها و بخیه های جمجمه مشخص می شود. سایر استخوان های بدن نیز ممکن است تغییر شکل دهند. علاوه بر این ، تغییرات دندان ممکن است به عنوان بخشی از بیماری رخ دهد. دیسپلازی کلیدوکرانیال ارثی است و بسیار نادر اتفاق می افتد. چیست … دیسپلازی کلیدوکرانیال: علل ، علائم و درمان
سندرم بوگارت دیوری یک بیماری ارثی است. این بیماری ارثی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. علائم سندرم بوگارت-دیوری علاوه بر عقب ماندگی ذهنی ، شامل همانژیوم روی پوست و سیستم عصبی مرکزی است. سندرم بوگارت دیوری چیست؟ اختلال ارثی سندرم بوگارت-دیوری تنها زمانی رخ می دهد که والدین هر دو ناقل نقص باشند ... سندرم بوگارت-دیوری: علل ، علائم و درمان
سندرم آلان-هرندون-دادلی جهشی در ژن SLC16A2 است که ناقل هورمون تیروئید MCT8 را تغییر می دهد و باعث اختلال در جذب یدوتیرونین در بافت ماهیچه ای و سیستم عصبی مرکزی می شود. به دلیل جهش ، افراد مبتلا از ضعف عضلانی و همچنین تأخیر در تحرک جسمی و ذهنی رنج می برند. AHDS غیرقابل درمان است و منحصراً تحت درمان قرار گرفته است… سندرم آلان-هرندون-دادلی: علل ، علائم و درمان
کام گوتیک کام کاملاً غیر طبیعی است. این پدیده علامت مجموعه های مختلف ناهنجاری است و بنابراین معمولاً یک جهش به عنوان علت آن وجود دارد. از آنجا که تظاهرات شدید می تواند باعث اختلال در نوشیدن و خوردن شود ، اصلاح جراحی معمولاً درمان انتخابی است. کام گوتیک چیست؟ کام سقف دهان را تشکیل می دهد… Gothic Palate: علل ، درمان و کمک
سندرم Currarino یک سه علامتی از ناهنجاری های آنورکتال و ساکرال با توده های پیشانی است. این سندرم یک اختلال ارثی است که معمولاً با جهش ژن MNX1 همراه است و در اثر جداسازی معیوب انتو و نوروکتودرم ایجاد می شود. درمان های علت وجود ندارد. سندرم کرارینو چیست؟ اصطلاح پزشکی سه گانه به یک… سندرم کورارینو: علل ، علائم و درمان
نمونه گیری از پرزهای کوریونی می تواند در دوران بارداری برای بررسی کودک متولد نشده از نظر اختلالات ژنتیکی احتمالی مورد استفاده قرار گیرد. انجام این روش معاینه در مراحل اولیه بارداری امکان پذیر است. نمونه گیری از پرزهای کوریونی چیست؟ نمونه گیری از پرزهای کوریونی می تواند در دوران بارداری برای بررسی کودک متولد نشده از نظر اختلالات ژنتیکی احتمالی مورد استفاده قرار گیرد. قبل از تولد … Chillionic Villus Sampling: درمان ، اثرات و خطرات
در مقاله زیر ، سندرم بروک اشپیگلر توضیح داده شده است. پس از تعریف دقیق بیماری ارثی ، علل آن و همچنین علائم احتمالی ، دوره ، درمان و پیشگیری از آن شرح داده شده است. سندرم بروک اشپیگلر چیست؟ اصطلاح سندرم بروک اشپیگلر به یک اختلال ارثی بسیار نادر اشاره دارد که در آن تومورها و تومورهای پوستی… سندرم بروک-اشپیگلر: علل ، علائم و درمان
