سندرم آلستروم یک بیماری ژنتیکی است که در اوایل بروز خود را نشان می دهد کودکی. کل سیستم اندام را تحت تأثیر قرار می دهد و با امید به زندگی کوتاه همراه است.
سندرم آلستروم چیست؟
سندرم آلستروم یک اختلال ارثی بسیار نادر است که فقط چند صد کودک و بزرگسال در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. سندرم آلستروم یک اختلال ارثی بسیار نادر است که فقط چند صد کودک و بزرگسال در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. این سندرم به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد و در گروه مریضی های قلبی قرار دارد. این علائم با انواع مختلفی از علائم تأثیر می گذارد که بر طیف وسیعی از سیستم های اندام تأثیر می گذارد که با افزایش سن شدیدتر و پیچیده تر می شوند. کلاسیک توسعه اولیه فتوفوبیا و نیشنگموس. معمولاً در نتیجه پیشرونده اختلال بینایی، تکمیل کوری قبل از شروع بلوغ اتفاق می افتد. علاوه بر اختلالات متابولیسم و سیستم هورمونی ، کلیه ها ، کبد و قلب همچنین تحت تأثیر بیماری قرار می گیرند. توانایی های شناختی بیماران مختل نمی شود. این سندرم به دلیل کارل هنری آلستروم ، پزشک سوئدی ، که اولین بار تصویر بالینی را در سال 1959 توصیف کرد ، نامگذاری شد.
علل
سندرم آلستروم از طریق وراثت اتوزومی مغلوب به فرزندان منتقل می شود. هر دو والد دارای جهش از ژن ALMS1 در کروموزوم 2p31 ، که به شکل هتروزیگوت بیان نمی شود. فقط وقتی ژن نقص به شکل هموزیگوت در ژنوم وجود دارد ، آیا تصویر بالینی کلاسیک ایجاد می شود. ژن ALMS1 یک پروتئین بزرگ را کد می کند که تقریباً در سانتروزوم سلولهای بدن قابل تشخیص است و مربوط به عملکرد مژک یا عملکرد سلولهای مژک است. بنابراین سندرم آلستروم در گروه پریوپاتی ها قرار دارد. به دلیل عملکرد بی شمار و متنوع مژک ها ، علت دقیق بیماری هنوز مشخص نیست. این موضوع همچنان موضوع اصلی بسیاری از گروههای تحقیقاتی است.
علائم ، شکایات و علائم
بیشتر علائم سندرم آلستروم در اوایل ظاهر می شود کودکی و با افزایش سن بدتر می شود. به عنوان مثال ، کودکان مبتلا معمولاً دچار فوتوفوبیا و نیشنگموس اندکی پس از تولد. مانند کودکی پیشرفت می کند ، بینایی بدتر می شود تا جایی که کودکان معمولاً تا دوازده سالگی نابینا می شوند. آسیب بینایی با آسیب شنوایی در دوران کودکی همراه می شود. قلب مشکلاتی مانند گشاد شدن کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) یا ناگهانی نارسایی قلبی همچنین اغلب در دوران کودکی رخ می دهد ، اما ممکن است تا دوره بلوغ یا بزرگسالی بروز نکند. کودکان اغلب هستند اضافه وزن، رنج بردن از انسولین مقاومت یا نوع 2 دیابت، و بالا برده اند خون سطح چربی علائم دیگر متنوع است ، از ناباروری و اختلالات تیروئید به ویژگی های معمول صورت ، نازک است مو یا تاریک شدن پوست. نمایشگاه کودکان غیرمعمول نیست کوتاه قد یا انحنای ستون فقرات.
تشخیص و دوره
به دلیل انواع علائم که فقط با پیشرفت بیماری بروز می کند ، تشخیص سندرم نادر است. غالباً ، فقط در سنین بلوغ یا بزرگسالی نیست که شکایات پیچیده را می توان بر اساس صورت فلکی آنها به عنوان سندرم آلستروم تفسیر کرد. در صورت مشکوک بودن به بیماری ، تشخیص توسط مولکول تأیید می شود ژنتیک. با این حال ، آزمایش ژنتیکی اغلب به دلیل حساسیت کم انجام نمی شود. تغییرات چشم به طور قابل توجهی در تشخیص کمک می کند. در طی این بیماری ، همه بیماران رشد می کنند نیشنگموس و فوتوفوبیا خیلی زود ، منجر به بیماری غیر التهابی شبکیه و در نهایت کامل می شود کوری قبل از رسیدن به نوجوانی. حتی قبل از علامت گذاری چشم قلب نارسایی ناشی از بیماری میوکارد اغلب قابل تشخیص است. خطر ابتلا به نارسایی قلبی بنابراین در اوایل کودکی وجود دارد و تا بزرگسالی ادامه دارد. در اوایل ، کودکان می شوند اضافه وزن، و بعد از بلوغ معمولاً از آن رنج می برند انسولین مقاومت و حتی نوع 2 دیابت. از دست دادن توانایی شنوایی از 10 سالگی نیز کلاسیک است. ترقی خواه کبد و کلیه آسیب به ویژه در دهه دوم تا چهارم زندگی منجر به نارسایی کلیه می شود.
عوارض
سندرم آلستروم با انواع اختلالات و علائم مشخص می شود ، که با افزایش سن بیماران سیر آن پیچیده تر می شود. پیش آگهی قابل اعتماد در روند بیماری با این واقعیت که یک اختلال ارثی بسیار نادر است و فقط چند صد بیمار را در سراسر جهان در کودکی و بزرگسالی تحت تأثیر قرار می دهد ، پیچیده تر می شود. علائم و علائم مرتبط سلامت اختلالات در اوایل کودکی اتفاق می افتد و در سالهای بعدی زندگی بدتر می شود. حساسیت به نور و لرزش های کنترل نشده چشم مشخصه. بینایی بیماران تا حدی خراب می شود کوری تا سن 12 سالگی. مشکلات قلبی و نارسایی قلبی معمولاً در دوران کودکی رخ می دهد ، اما ممکن است تا دوره بلوغ یا بزرگسالی آشکار نشود. کودکان اغلب از این بیماری رنج می برند چاقی, انسولین مقاومت ، و نوع 2 دیابت. سایر اختلالات متنوع هستند ، از اختلالات تیروئید و ناباروری نازک مو، ویژگی های متمایز صورت و تغییر رنگ تیره پوست. از 10 سالگی کودکان شنوایی خود را از دست می دهند. نمونه سندرم آلستروم ، ستون فقرات منحنی است. کلیه شکست اغلب در دهه دوم تا چهارم زندگی بروز می کند. در بسیاری از موارد تشخیص به تأخیر می افتد زیرا علائم و اختلالات پیچیده اغلب به دلیل حساسیت کم به این مریضی نادر تشخیص داده نمی شوند. به دلیل بیماری ارگان های متعدد ، امید به زندگی حتی با درمان مناسب و درمان های فردی کم است ، زیرا تعداد کمی از بیماران به سن 40 سالگی می رسند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
به طور کلی ، سندرم آلستروم با کاهش شدید امید به زندگی بیمار همراه است. بنابراین ، درمان توسط پزشک فقط می تواند علائم را تسکین دهد ، اما به طور کامل درمان نمی کند. اگر کودک در سنین جوانی دچار اختلالات بینایی قابل توجهی شد که همچنان پیشرفت می کنند ، باید با پزشک مشورت شود. غیر معمول نیست که این به رهبری تا نابینایی کامل به همین ترتیب ، هرگونه مشکل قلبی موجود باید به درستی درمان شود تا مرگ قلبی ناگهانی اتفاق نیفتد. در صورت ناگهانی انعطاف پذیری بیمار بدون دلیل خاص ، می توان با پزشک مشورت کرد. علاوه بر این ، این سندرم به ندرت باعث ناراحتی روانی می شود ، که می تواند نه تنها در خود بیماران ، بلکه در والدین و بستگان آنها نیز رخ دهد. در اینجا نیز برای جلوگیری از درمان توسط روانشناس لازم است افسردگی و ناراحتی های بیشتر. در بیشتر موارد ، امید به زندگی توسط سندرم آلستروم به حدود 40 سال کاهش می یابد.
درمان و درمان
از آنجا که سندرم آلستروم یک بیماری ارثی ژنتیکی است که پاتوژنز آن به روشنی درک نشده است ، درمان فقط می تواند علامتی باشد. مراقبت از بیماران در یک مرکز تخصصی ضروری است ، زیرا بسیاری از علائم را می توان با یک پیشنهاد درمانی مناسب و یک شیوه زندگی پیشگیرانه کاهش داد و یا حتی از آنها پیشگیری کرد. قلب باید به طور منظم از طریق قلب معاینه شود اکوکاردیوگرافی برای بررسی عملکرد عضله قلب. خون تست ها ، فشار خون اندازه گیری و کاهش وزن می تواند برای خنثی کردن توسعه بیماری استفاده شود مقاومت به انسولین یا دیابت نوع 2 در مراحل اولیه یا مداخله به موقع با دارو. با استفاده از فیلترینگ ویژه می توان نابینایی زودرس را به تأخیر انداخت عینک و تمرینات حرکتی. زود یادگیری از خط بریل کیفیت زندگی بیماران را نیز بهبود می بخشد. داروهایی برای درمان قلب ، تیروئید ، کبدو کلیه به شرطی که معاینات دقیق انجام شود ، می توان اختلالات را تجویز کرد. پیوند اعضا می تواند در صورت لزوم انجام شود ، اما به دلیل بیماری چند عضوی و پیش آگهی بیماری بسیار حیاتی است. علی رغم درمانی معیارهای که روند بیماری را کاهش داده و کیفیت زندگی بیمار را بهبود می بخشد ، تعداد کمی از بیماران امید به زندگی بیش از 40 سال دارند.
چشم انداز و پیش آگهی
سندرم آلستروم در بیشتر موارد به طور قابل توجهی امید به زندگی بیمار را کاهش می دهد. از آنجا که این سندرم در دوران کودکی رخ می دهد ، می تواند تأثیر روانی منفی بر والدین و نزدیکان بیمار نیز بگذارد. به عنوان مثال ممکن است اینها از آن رنج ببرند افسردگی و سایر شکایات روانشناختی. بیماران خود در درجه اول از شکایات بینایی و کم شنوایی رنج می برند. در بدترین حالت ، این نیز می تواند رهبری برای نابینایی کامل بیمار علاوه بر این ، بیماران همچنین از مشکلات قلبی رنج می برند ، به طوری که مرگ قلبی ناگهانی رخ می دهد. بچه ها نیز هستند اضافه وزن و از اختلالات تیروئید رنج می برند. اغلب ، سندرم آلستروم منجر به بروز می شود کوتاه قد و همچنین در ستون فقرات منحنی. این شکایت بر وضعیت و حرکت فرد مبتلا تأثیر می گذارد. در بیشتر موارد ، به دلیل سندرم آلستروم ، امید به زندگی بیمار به حدود 40 سال کاهش می یابد. یک علی درمان امکان پذیر نیست ، بنابراین فقط می توان شکایات را محدود کرد. به طور معمول ، فرد مبتلا به معاینات منظم وابسته است. دیابت نیز باید در مراحل اولیه شناسایی و درمان شود.
پیشگیری
سندرم آلستروم به دلیل علت ژنتیکی قابل پیشگیری نیست. با این وجود ، یک سبک زندگی مناسب می تواند بسیاری از علائم را کاهش دهد یا از آنها جلوگیری کند. ورزش سبک مانند شنا، دوچرخه سواری ، یا در حال اجرا توصیه می شود اگر جهش از قبل در خانواده شناخته شده باشد ، مشاوره ژنتیک باید جستجو شود ، به خصوص اگر کودک مورد نظر باشد. تحت شرایط خاص ، تشخیص قبل از تولد ممکن است گزینه ای باشد.
پیگیری
از آنجا که سندرم آلستروم نوعی اختلال ژنتیکی است که به طور علتی قابل درمان نیست ، بلکه فقط به صورت علامتی قابل درمان است ، معمولاً گزینه های مراقبت های ویژه خاصی در دسترس فرد مبتلا وجود ندارد. امید به زندگی بیمار نیز بطور قابل توجهی محدود و توسط سندرم آلستروم کاهش می یابد ، به طوری که بیشتر بیماران در سنین جوانی می میرند. به خصوص والدین و بستگان بیمار به منظور جلوگیری از عوارض بعدی و خلق و خوی افسردگی ، به درمان روانشناختی در سندرم آلستروم وابسته هستند. تماس با سایر افراد مبتلا به این سندرم نیز می تواند مثبت و مفید باشد ، همانطور که می تواند رهبری به تبادل اطلاعات افراد مبتلا به منظور کاهش علائم به درمان دائمی و معاینات منظم زیادی بستگی دارند. همچنین با تمرینات مختلف می توان تحرک را افزایش داد و این تمرینات را اغلب می توان در خانه خود بیمار انجام داد. در شرایطی که افسردگی در خود بیمار ، بحث و گفتگو با والدین ، خانواده یا دوستان بسیار مفید است. در موارد شدید ، بیماران مبتلا به سندرم آلستروم در زندگی روزمره خود به کمک خارجی بستگی دارند.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم آلستروم بیماری تدریجی پیشرونده ای است که همیشه برای مبتلایان با عوارض شدید همراه است. بنابراین ، مهمترین معیار خودیاری در اوایل قرار دارد درمان. بهتر است به والدین کودکان مبتلا توصیه شود صحبت با پزشک خانواده خود تماس بگیرند تا بتوان با یک متخصص مناسب تماس گرفت. علائم فردی باید همزمان درمان شوند. نابینایی فزاینده که معمولاً بین سال دهم و دوازدهم زندگی به اوج خود می رسد ، باید توسط آن جبران شود عینک و دیگر ایدز، و بعداً با سازماندهی یک سگ راهنما یا کمک مشابه معیارهای. مشکلات شنوایی نیز نیاز به درمان جامع دارد که باید مرتباً با روند پیش رونده بیماری سازگار شود. اگر شکایات روانشناختی نیز در زمینه سندرم آلستروم به وجود بیاید ، به عنوان مثال حالت های افسردگی ، حملات اضطرابی یا عقده های حقارت ، بیشتر درمانی معیارهای موجود هستند. در صورت تماس با سایر افراد مبتلا که از همان شکایات رنج می برند ، بیماری به راحتی پذیرفته می شود. بیمار به عمل های مختلفی نیاز دارد. قبل و بعد از این عمل ها ، پیروی از دستورالعمل های پزشک مهم است. درمان بهینه همراه چشم انداز زندگی نسبتاً عاری از علائم را به طور قابل توجهی بهبود می بخشد.
