فسفات دیابت بیماری است که در آن بدن مقدار بیش از حد دفع می کند فسفات از طریق ادرار در افراد سالم ، فسفات از اصطلاح preurine فیلتر می شود. کلیه ها در وهله اول مسئول این روند هستند. به دلیل دفع فسفات ، رشد استخوان ها آشفته است ، به طوری که فسفات دیابت شباهت هایی با راشیت.
دیابت فسفات چیست؟
فسفات دیابت گاهی نامیده می شود ویتامین D-مقاوم راشیت یا ایدیوپاتیک سندرم Debré-de Toni-Fanconi. اساسی برای درک این بیماری این واقعیت است که کلسیم در استخوان انسان رسوب می کند. فسفات به طور قابل توجهی در این فرایند نقش دارد. این بیماری معمولاً از سال آغاز می شود کودکی. به طور کلی ، دیابت فسفات در زنان دو برابر مردان است. با این حال ، در بیشتر موارد روند بیماری در دختران خفیف است. دیابت فسفات برای افراد دیگر مسری نیست. در اصل ، این بیماری نوعی از است راشیت در نتیجه هیپوفسفاتمی ایجاد می شود.
علل
توسعه دیابت فسفات یک جز genetic ژنتیکی دارد. علت اصلی آن جهش در یک خاص است ژن واقع در کروموزوم X. این همچنین توضیح می دهد که چرا این بیماری در زنان دو برابر مردان رخ می دهد. علاوه بر این ، یک جهش غالب است. به این ترتیب ، یک آلل جهش یافته برای تحریک دیابت فسفات کافی است. در اصل ، سازوکار دقیق توسعه هنوز تا حد زیادی کشف نشده است. برخی از پزشکان مشکوک به آن هستند ژن در سنتز غشا نقش دارد پروتئین ها. به این ترتیب ، احتباس فسفات در ارگانیسم یا کلیه ها کنترل می شود. با این حال ، به دلیل جهش ، این روند معیوب است. در اصل ، کلسیم و فسفات در انسان بهم پیوسته اند خون. به این نیز گفته می شود کلسیممحصول فسفاته اگر مقدار فسفات کاهش یابد ، کلسیم نیز کاهش می یابد. در نتیجه ، مقدار کمتری کلسیم در محل ذخیره می شود استخوان ها. با این حال ، کلسیم یک عنصر سازنده اجباری برای است استخوان ها برای اطمینان از ثبات آنها به همین دلیل ، برای اطمینان از رشد سالم استخوان ، مقادیر زیادی کلسیم لازم است کودکی. بنابراین ، تغییر شکل مشخص استخوان ها در زمینه دیابت فسفات ایجاد می شود. علاوه بر این ، دیابت فسفات منجر به این واقعیت می شود که با وجود ناکافی بودن غلظت فسفات ، شماره ویتامین D توسط ارگانیسم ترشح می شود. این یک روند معمول برای تنظیم در افراد سالم است. جذب مجدد ناکافی فسفات در کلیه ها صورت می گیرد. بنابراین ، هیپوفسفاتمی در سرم قابل تشخیص است خون. در نتیجه ، استخراج مواد معدنی مختل می شود.
علائم ، شکایات و علائم
دیابت فسفات با علائم مختلفی بروز می کند. در اکثر موارد ، علائم بیماری در کودکان دو ساله شروع می شود. اولین تغییر شکل استخوان ها در بیماران قابل مشاهده است. این موارد ، به عنوان مثال ، به صورت پاهای کمان مشخص و جنوا ظاهر می شوند. راه رفتن غالباً پا گشاد و لول است. علاوه بر این ، کودکان مبتلا اغلب نسبت به سن خود بسیار کوچک هستند و همچنین ممکن است از رشد مختل دندان رنج ببرند. در بعضی موارد، گوش میانی از دست دادن شنوایی توسعه می یابد زیرا استخوان های کوچک در مجرای گوش به درستی تشکیل نمی شوند. این امر خصوصاً در صورت عدم درمان کافی صورت می گیرد. همچنین ممکن است کلسیم در محل تجمع یابد کلیه در نتیجه دیابت فسفات.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص دیابت فسفات را می توان با کمک معاینات مختلف انجام داد. اول ، الف تاریخچه پزشکی بین بیمار مبتلا یا والدین وی و پزشک گرفته می شود. سپس ، علائم بالینی تحت بررسی کامل قرار می گیرند. با توجه به سن بیمار در هنگام تظاهرات اولیه ، سو often ظن اغلب به سرعت به دیابت فسفات می افتد. در حین خون آزمایشات ، کاهش غلظت فسفات در سرم خون قابل تشخیص است. همزمان، کلسیتریول و کلسیم در مقادیر معمول وجود دارد. اشعه ایکس معاینات تغییر شکل راشیت استخوان ها را نشان می دهد. اینها عمدتا در نواحی به اصطلاح رشد در منطقه نشان داده می شوند ساعد در مراحل پیشرفته بیماری ، تغییرات در زانو نیز قابل تشخیص است مفاصل. علاوه بر این ، نشانه هایی از وجود استئومالاسی وجود دارد. انجام یک کار دقیق نیز مهم است تشخیص های افتراقی. در اینجا مهم است که دیابت فسفات شباهت های خاصی به هیپوفسفاتازی دارد. بنابراین ممکن است سردرگمی بین این دو بیماری وجود داشته باشد. علاوه بر این ، باید وجود استئودیستروفی کلیه بررسی شود.
عوارض
دیابت فسفات ، که در خانواده ها وجود دارد ، منجر به عوارضی مانند آسیب به استخوان ها یا دندان ها و اختلال عملکرد کلیه می شود ، به دلیل راشیت هیپوفسفاتمی ارثی مرتبط با X. بیماری متابولیک اغلب منجر به درد مفاصل قبل از اینکه تشخیص داده شود مفاصل از پاها به دلیل کمبود فسفات پیچ خورده است. این منجر به راه رفتن wddling ، ضربه زانو یا پاهای خم می شود. اگر بدشکلی ها به ویژه به دلیل دیابت فسفات برجسته باشند ، باید از نظر ارتوپدی اصلاح شوند. اگر این کار انجام نشود ، در حال حاضر بزرگسالان در معرض خطر عوارض بعدی به دلیل ساییدگی و پارگی زودرس هستند مفاصل. بیماران دیابتی فسفاته همچنین می توانند در نتیجه فسفات آشفته تغییراتی در دندانهای خود ایجاد کنند تعادل. فیستول ها ، نکات ریشه های متورم یا ملتهب نیز می توانند درگیر شوند شکمبه. در صورت عدم درمان به موقع دندان ، افراد مبتلا در معرض از دست رفتن زودرس دندان قرار می گیرند. پوسیدگی و پریودنتیت در افراد دیابتی فسفاته بیشتر دیده می شود. مراقبت خوب از دندان برای جلوگیری از چنین عوارضی ضروری است. عوارض بعدی می تواند در طول درمان دیابت فسفات رخ دهد. فسفات رایج و کلسیتریول درمان حداقل در نیمی از مبتلایان عوارض جانبی را نشان می دهد. یکی از این موارد افزایش کلسیفیکاسیون کلیه است. در صورت رسوب کریستالی در کلیه شدید هستند ، این می تواند منجر به فشار خون بالا و اختلال در عمل فیلتر هر دو کلیه. بنابراین درمان بیشتر نیاز به پزشکی نزدیک دارد نظارت بر.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر بی نظمی در روند رشد و نمو کودک ظاهر شود ، به پزشک نیاز است. تغییر شکل های فیزیکی، ویژگی های استخوان ها و همچنین وضعیت های نادرست باید با یک پزشک صحبت شود. در صورت برخورد شدید با پاها یا کوبیدن زانوها ، حالت کج و همچنین مشکلات حرکتی ، به پزشک نیاز است. ویژگی های راه رفتن ، ناپایداری یا افزایش خطر تصادفات و زمین خوردن باید به پزشک ارائه شود. اولین بی نظمی های دیابت فسفات در کودکان در حدود دو سالگی ظاهر می شود. با پیشرفت بیماری ، افزایش علائم با کاهش همزمان رفاه آشکار می شود. اختلالات در رشد دندان ها یا ناهنجاری های فرآیند هضم باید توسط پزشک بررسی شود. اگر اختلال وجود داشته باشد کلیه عملکرد ، امتناع از نوشیدن یا درد در ناحیه کلیه ها ، باید سریعاً به پزشک مراجعه کنید. تغییرات در ظاهر پوست یا در ادرار باید به پزشک ارائه شود. اگر علاوه بر شکایت های جسمی ، مشکلات روحی یا روانی نیز آشکار باشد ، مشاوره با پزشک نیز توصیه می شود. در صورت رفتار ترک ، انزوای اجتماعی یا بی علاقگی ، فرد مبتلا به کمک نیاز دارد. گریه یا رفتار آشکار را باید به عنوان علائم هشداردهنده درک کرد. وجود دارد سلامت نقصان که باید روشن و بررسی شود. اضطراب ، احساس شرم ، اختلالات خواب یا از دست دادن اشتها نشانه های a هستند فشار شرط که باید روشن شود
درمان و درمان
دیابت فسفات اصولاً به صورت علامتی درمان می شود ، زیرا از بین بردن دلایل امکان پذیر نیست. تمرکز بر درمان هست حکومت of کلسیتریول و فسفات مهم است که درمان دارویی را در اسرع وقت شروع کنید. به این ترتیب تا حدودی می توان از آسیب و تغییر شکل استخوان ها جلوگیری کرد. علاوه بر این ، معاینه های منظم کلیه لازم است ، زیرا توسعه نفروکلسینوز مورد علاقه است.
چشم انداز و پیش آگهی
دیابت فسفات نوع خاصی از راشیتیسم است که به ندرت اتفاق می افتد. اولین علائم از سال دوم زندگی ظاهر می شود. ناهنجاری های راه رفتن وجود دارد ، کوتاه قد، و یک اختلال رشد دندان مشهود. خواه اینها رهبری به تشخیص های افتراقی س questionال برانگیز است. با این حال ، پیش آگهی دیابت فسفات به میزان اولیه تشخیص بیماری بستگی دارد. اگر به موقع درمان شود ، بهترین دید برای بیماران جوان است. اگر دیابت فسفات به موقع درمان نشود ، خطر تغییر شکل اسکلت و همچنین حسی عصبی دائمی وجود دارد از دست دادن شنوایی. بدشکلی های اسکلتی تنها پس از قطع رشد استخوان با جراحی قابل اصلاح است. تا آن زمان باید با ارتوپد اطفال مشورت شود. اگر حسگر عصبی باشد از دست دادن شنوایی از قبل وجود دارد ، معمولاً قابل اصلاح نیست. با این حال ، روش هایی برای کاهش آن وجود دارد. با این حال ، درمان این اختلال پیچیده است و باید با دقت انجام شود. در مورد دیابت فسفات ، معمولاً به بیماران جوان باید فسفات و کلسیتریول داده شود. مقدار ثابت نظارت بر دفع کلسیم در ادرار ضروری است. کلسیتریول حکومت می تواند باعث افزایش کلسیم خون با تهوع و استفراغ در مصرف بیش از حد علاوه بر این ، نفروکلسینوز ممکن است در اثر دارو ایجاد شود. دومی می تواند رهبری به نارسایی کلیه. این یعنی سالها دیالیز. در صورت لزوم ، نیاز به یافتن کلیه اهدا کننده وجود دارد. بنابراین ، منظم سونوگرافی معاینات مفید هستند.
پیشگیری
معیارهای برای پیشگیری از دیابت فسفات شناخته نشده است ، زیرا بیماری ارثی است. معاینات پزشکی باید در اولین علائم بیماری از زمان شروع به موقع آغاز شود درمان به طور قابل توجهی پیش آگهی دیابت فسفات را بهبود می بخشد.
پیگیری
در بیشتر موارد ، هیچ خاص و مستقیم وجود ندارد معیارهای از مراقبت های بعدی در دسترس فرد مبتلا به دیابت فسفات ، به طوری که در این بیماری ، اول از همه و همه ، باید یک تشخیص سریع و همچنین درمان بعدی بیماری انجام شود. به عنوان یک قاعده ، خود ترمیم نمی تواند رخ دهد و بیماری نیز ممکن است رخ دهد رهبری در صورت عدم درمان به عوارض شدید بنابراین ، بیمار باید در اولین علائم و نشانه های بیماری با پزشک تماس بگیرد. این درمان خود با کمک داروهای مختلف انجام می شود ، اگرچه درمان کامل دیابت فسفات معمولاً امکان پذیر نیست. بنابراین بیماران به درمان مادام العمر وابسته هستند. اطمینان از مصرف منظم دارو و استفاده از دوز توصیه شده برای کاهش علائم به طور مناسب و دائمی همیشه مهم است. معاینات منظم توسط پزشک نیز ضروری است. با مداخلات جراحی می توان ناهنجاری های احتمالی استخوان ها را کاهش داد ، اگرچه فرد مبتلا به هر حال باید این کار را راحت کرده و پس از چنین مداخله ای استراحت کند. احتمالاً این بیماری امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد ، اگرچه معمولاً پیش بینی کلی در مورد سیر بعدی امکان پذیر نیست.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
با توجه به وضعیت فعلی تحقیقات ، دیابت فسفات به عنوان یک ژنتیک در نظر گرفته می شود و نمی توان آن را به طور علی درمان کرد. بنابراین ، هیچ خودیاری وجود ندارد معیارهای که نتیجه معلولی دارند. با این حال ، هرچه بیماری زودتر شناخته شود و به اندازه کافی درمان شود ، اثرات دیررس مورد انتظار کمتر است. از آنجا که دیابت فسفات مادرزادی از قبل در کودکی، در درجه اول این والدین هستند که برای اقدام فراخوانده می شوند. هرکسی از خانواده ای که دیابت فسفات قبلاً در آن اتفاق افتاده است ، باید از علائم آن آگاه باشد و حتی اگر خود فرد سالم باشد ، باید فرزندان خود را از نظر وی کنترل کند. اگر رشد عقب افتادگی یا سایر ناهنجاری ها آشکار می شود ، باید فورا با پزشک مشورت شود. بسیار مهم است که به پزشک معالج اشاره کنیم که مواردی از دیابت فسفات در خانواده وجود دارد. از آنجا که این بیماری یک بیماری نسبتاً نادر است ، در غیر این صورت خطر تشخیص آن خیلی دیر وجود دارد. با این حال ، تشخیص خیلی دیرهنگام اغلب باعث سوevelop رشد در کانال شنوایی در نوزاد مبتلا ، که غیر قابل برگشت است. والدین همچنین نباید معالجه فرزند خود را تنها به پزشک خانواده بسپارند ، بلکه باید در هر صورت اصرار داشته باشند که با پزشکی که قبلاً تجربه درمان دیابت فسفات را تجربه کرده است ، مشورت شود. در یافتن پزشک مناسب می توان از انجمن پزشکی حمایت کرد. بعلاوه ، یک انجمن خودیاری نیز برای مشاوره به بیماران و بستگان آنها برای چند سال وجود داشته است.
