بیماری تاروی یک اختلال ذخیره گلیکوژن است که در اثر جهش در PFKM ایجاد می شود ژن روی کروموزوم 12. بیماران از اسپاسم عضلانی رنج می برند و در واقع تحمل ورزش ندارند. درمان علامتی عمدتا شامل رژیم غذایی است معیارهای و پرهیز از ورزش.
بیماری تاروی چیست؟
بسیاری از گروه های مختلف بیماری در گروه بیماری های متابولیک قرار می گیرند. یکی از آنها گروه بیماری های ذخیره گلیکوژن است. این بیماری ها شامل انباشته شدن گلیکوژن در بافت های بدن و سپس تجزیه و تبدیل نشدن آن است گلوکز، یا فقط تا حدی تمام بیماری های ذخیره گلیکوژن به دلیل نقص آنزیمی در تخریب گلیکوژن ، گلوکونئوژنز یا گلیکولیز ایجاد می شود. یک بیماری از گروه بیماری های ذخیره گلیکوژن ، گلیکوژنوز نوع 7 است که به آن بیماری تاروی نیز گفته می شود. اولین بار در قرن 20 شرح داده شد. استاد پزشکی داخلی ژاپنی Seiichiro Tarui اولین توصیف کننده محسوب می شود و وی نام خود را به این بیماری وصیت کرده است. این بیماری در اوایل بروز می کند کودکی و در میان بیماری های متابولیکی ارثی گنجانده شده است.
علل
علت بیماری تاروی نقص ژنتیکی است. به نظر می رسد این بیماری به صورت پراکنده رخ نمی دهد ، اما با خوشه بندی خانوادگی اتفاق می افتد. بنابراین ، طب مدرن مبنای وراثتی دارد. تصور می شود که حالت اساسی وراثت بیماری تاروی اتوزومال مغلوب باشد. افراد مبتلا جهشهای PFKM را نشان می دهند ژن روی کروموزوم 12. تاکنون 15 جهش مختلف با علائم بیماری همراه بوده است. مبتلا ژن مکان در 12q13.3 واقع شده است. ژن PFKM در DNA برای آنزیم فسفوفروکتوکیناز ، که نقش مهمی در متابولیسم عضلات دارد ، کد می شود. جهش در ژن PKFM منجر به نقص آنزیم می شود که باعث علائم بیماری تاروی می شود. به دلیل نقص آنزیمی ، واسطه های متابولیکی تجمع می یابند که به نوبه خود اثر مهاری بر گلوکونئوژنز و گلیکولیز نشان می دهد. به طور خاص ، سنتز فروکتوز-1,6،XNUMX-بیس فسفات گلیکولیز را مهار می کند. اینکه آیا عوامل خارجی علاوه بر عوامل ژنتیکی باعث ایجاد بیماری می شوند ، هنوز به طور قطعی مشخص نشده است.
علائم ، شکایات و علائم
بیماری تاروی با علائم مختلف و بالینی مشخص می شود. مهمترین خصوصیات شامل اسپاسم عضلانی همراه با میوگلوبینوریا است که بیماران آن را وابسته به بار توصیف می کنند. علاوه بر این ، همولیتیک کم خونی در بیشتر موارد وجود دارد. کم خونی معمولاً منجر به پایداری می شود خستگی و خستگی این علائم به دلیل عدم موفقیت در است فروکتوز-1,6،XNUMX-بیس فسفات و به بیماران تحمل ورزش قابل توجهی می دهد. در برخی موارد ، افراد مبتلا به زیر استفراغ می کنند فشار یا حداقل افراطی را تجربه کنید تهوع. بعلاوه کم خونی، برخی از بیماران افزایش را نشان می دهند رتیکولوسیت ها و هیپربیلی روبینمی. ناشی از ورزش هیپراوریسمی همچنین در موارد ثبت شده تا به امروز مشاهده شده است. مرتفع شده خون اسید اوریک سطح ممکن است در طولانی مدت باعث علائم نقرس شود و باعث رشد بافت نرم یا آنتوفی استخوان شود. علاوه بر این، کلیه بیماری ممکن است بعداً در طول بیماری ایجاد شود. در بیشتر موارد ، به طور خاص علائم مربوط به فشار بیماری تاروئی حداکثر در تاریخ آشکار می شود مهد کودک سن.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص بیماری تاروی با تشخیص بیمار آغاز می شود تاریخچه پزشکی. اگر پزشک بر اساس ویژگی مشخص ، مشکوک اولیه به بیماری تاروی باشد درد و به عنوان مثال ، توضیحات نقرس علائم ، یک آزمایش ورزشی می تواند تشخیص مشکوک را تأیید کند. برای تأیید تشخیص ، پزشک بیوپسی عضلانی را برای اثبات کاهش فعالیت آنزیم در بافت ماهیچه ای سفارش می دهد و همچنین دارای اریتروسیت ها بررسی شده بررسی از اسید اوریک سطح در خون همچنین می تواند شواهدی از ارتفاع پاتولوژیک پس از آن ارائه دهد فشار. آزمایش ژنتیکی مولکولی با نشان دادن جهش های مشخصه ژن PFKM در کروموزوم 12 ، تشخیص را تأیید می کند.
عوارض
در نتیجه بیماری تاروی ، افراد مبتلا در بیشتر موارد از اسپاسم عضلانی شدید رنج می برند. اینها رهبری تا شدید درد و در بدترین حالت می تواند رهبری تا مرگ. در بیشتر موارد ، اینها گرفتگی عضلات همچنین هنگام ورزش رخ می دهد ، به طوری که زندگی روزمره بیماران به طور قابل توجهی توسط بیماری تاروی محدود می شود. بیمار از کاهش مقاومت و خستگی. علاوه بر این ، کم خونی منجر به خستگی دائمی می شود که با خواب جبران نمی شود. بیماران نیز از این بیماری رنج می برند تهوع و استفراغ، که کیفیت زندگی را کاهش می دهد. با پیشرفت بیماری ، نقرس علائم بدون درمان ایجاد می شوند. کلیه ها نیز می توانند توسط این بیماری آسیب ببینند ، به طوری که در بدترین حالت ، نارسایی کلیه می تواند رخ دهد ، که یک تهدید کننده زندگی است شرط برای فرد مبتلا سپس بیمار وابسته است دیالیز یا یک کلیه پیوند درمان این بیماری معمولاً با استفاده از یک داروی سختگیرانه انجام می شود رژیم غذایی و در صورت لزوم ، الف مغز استخوان کمک مالی عوارض رخ نمی دهد. با این حال ، همه علائم را نمی توان کاملاً محدود کرد. اینکه آیا به دلیل بیماری ، امید به زندگی کاهش یافته است ، بستگی زیادی به شدت بیماری و نوع درمان دارد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
افرادی که از ناراحتی و اختلال در عضلات رنج می برند باید به پزشک مراجعه کنند. کاهش تحرک ، ناتوانی در حرکت و اسپاسم سیستم عضلانی باید بررسی و درمان شود. اگر فرد مبتلا به آن رنج می برد خستگی، خستگی یا ضعف درونی ، او نیاز به کمک پزشکی دارد. انعطاف پذیری و عملکرد بدنی کم باید توسط پزشک مشخص شود. اگر به دلیل نقصان در زندگی روزمره نمی توان به طور مستقل مدیریت کرد ، اقدام لازم است. خستگی مداوم ، رنگ پریدگی و احساس شدید سرد در بدن بی نظمی هایی را نشان می دهد که باید بررسی و درمان شوند. در بیشتر موارد ، کم خونی وجود دارد ، که بر عملکرد کلی ارگانیسم تأثیر می گذارد ، باعث حرکات آهسته بدن و فرسودگی سریع می شود. بی نظمی در هضم غذا ، تغییر در توالت رفتن و احساس پراکنده بیماری باید به پزشک ارائه شود. اگر وجود دارد درد در ناحیه کلیه ها ، وجود ناهنجاری در مقدار ، رنگ یا بوی ادرار ، باید با پزشک مشورت شود. اگر فرد مبتلا تجربه کند تهوع or استفراغ هنگام انجام کارهای روزمره ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. اگر حرکات جسمی جزئی نیز انجام شود ، اقدامات خاصی لازم است رهبری به کسالت و استفراغ. در صورت بروز اختلالات در ، مشاوره با پزشک نیز توصیه می شود غلظت و توجه و همچنین مشکلات رفتاری.
درمان و درمان
یک علی درمان هنوز برای بیماران مبتلا به بیماری تاروی در دسترس نیست. به همین دلیل ، بیماری تا به امروز غیرقابل درمان است. با این حال ، به دلیل ژن درمان منطقه فعلی تحقیقات پزشکی است که هنوز به مرحله بالینی نرسیده است ، درمان های علی برای بیماری های مختلف ژنی ممکن است در آینده با درمان های علی در آینده نزدیک بهبود یابد. تا به امروز ، بیماران مبتلا به بیماری تاروی کاملاً علامت دار درمان شده اند. از جمله مهمترین مراحل در درمان استراحت جسمی و پرهیز از اعمال شدید جسمی است. غذایی معیارهای در گذشته نیز به عنوان مراحل درمانی برای بیماران مبتلا به بیماری تاروی توصیه شده است. به عنوان مثال ، مصرف کربوهیدرات منجر به کاهش میزان آزاد می شود اسیدهای چرب و اجسام کتون. بنابراین ، عملکرد فرد مبتلا با یک کربوهیدرات زیاد حتی بیشتر کاهش می یابد رژیم غذایی. به همین دلیل ، یک کربوهیدرات کم رژیم غذایی در مقابل ، می تواند عملکرد بیماران را افزایش دهد. حکومت از داروها برای از بین بردن کم خونی همولیتیک در گذشته برای بیماران مبتلا به بیماری تاروی اثبات نشده است. در مورد هم همین است مغز استخوان کمک های مالی از آنجا که نمی توان علت کم خونی را در بیماری تاروی از بین برد ، اصلاح آن دشوار است. والدین کودکان مبتلا معمولاً به عنوان بخشی از درمان ، مشاوره ای در مورد نحوه برخورد با کودک خود دریافت می کنند. آنها ممکن است علاوه بر این به دنبال مشاوره ژنتیک اگر تمایل بیشتری به بچه دار شدن وجود دارد و آنها می خواهند در مورد خطر عود و روابط کلی ارث سال کنند.
چشم انداز و پیش آگهی
بیماری تاروی بسیار نادر است شرط. پیش آگهی شرط نسبتاً ضعیف است. به دلیل تعداد کمی از موارد توصیف شده ، این بیماری معمولاً دیر تشخیص داده می شود و به طور جامع درمان نمی شود. این با کاهش عملکرد و کاهش احساس رفاه همراه است. مبتلایان برای جلوگیری از افزایش آن نباید از نظر جسمی فعالیت کنند درد عضلانی و سایر علائم در نتیجه ، گزینه های شغلی بیماران به شدت محدود است. در رابطه با کاهش می یابد فشار تحمل ، شکایات روانشناختی ممکن است ایجاد شود که باید درمان شود. یک بار افسردگی or اختلالات اضطرابی در نتیجه بیماری تاروی ایجاد شده اند ، چشم انداز بهبودی ضعیف است. با توجه به دوره پیشرونده ، مشکلات روانی اغلب افزایش می یابد و مبتلایان مجبور به استفاده از داروهای قوی می شوند. درمان می تواند علائم را تا حد محدود کاهش دهد. با این حال ، امید به زندگی لزوما تحت تأثیر بیماری تاروی قرار نمی گیرد. درمان علامتی موثر است و در بسیاری از موارد به مبتلایان اجازه می دهد عمر طولانی داشته باشند. پیش بینی دقیق توسط متخصص متخصص با توجه به تصویر علائم فردی بیمار انجام می شود.
پیشگیری
از آنجا که بیماری تاروی با جهش مربوط به یک بیماری ژنتیکی است ، هیچ پیشگیری کننده ای نیست معیارهای تا به امروز وجود دارد حداکثر، مشاوره ژنتیک در تنظیم خانواده و در صورت لزوم ، تصمیم برای نداشتن فرزندان خود ، در صورت وجود استعداد خانوادگی به بیماری تاروی ، می تواند معادل پیشگیری باشد.
پیگیری
به عنوان یک قاعده ، فقط چند و فقط اقدامات محدود مراقبت های پس از آن معمولاً در دسترس بیمار مبتلا به بیماری تاروی است ، زیرا این بیماری یک بیماری ژنتیکی است ، که در این روند نیز نمی توان دوباره به طور کامل درمان شود. بنابراین ، فرد مبتلا قبل از هر چیز باید در مراحل اولیه با پزشک مشورت کند تا از بروز عوارض بعدی جلوگیری کند. اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد ، آزمایشات و مشاوره ژنتیک نیز می تواند برای جلوگیری از عود بیماری تاروی در فرزندان انجام شود. به طور معمول ، مبتلایان به این بیماری به رژیم غذایی خاصی بستگی دارند ، به موجب آن می توان یک برنامه غذایی را توسط پزشک تهیه کرد. این باید حتی الامکان رعایت شود ، زیرا یک سبک زندگی سالم به طور کلی تأثیر مثبتی بر روند بعدی بیماری دارد. بیماران باید در طول دوره بیماری تا حد امکان از اعمال غیرضروری یا فشارهای جسمی خودداری کنند. معاینات منظم توسط پزشک نیز به منظور شناسایی و درمان آسیب های بدن در مراحل اولیه بسیار مهم است. به ندرت ، تماس با سایر مبتلایان به این بیماری نیز بسیار مفید است ، زیرا این امر می تواند منجر به تبادل اطلاعات شود ، که زندگی روزمره فرد مبتلا را تسهیل می کند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماری تاروی تاکنون قابل درمان علتی نیست. اقدامات خودیاری بر حمایت از درمان علامتی و در نتیجه ارتقا روند بهبود متمرکز است. از اقدامات رژیم غذایی می توان در درمان بیماری تاروی نیز استفاده کرد. به عنوان مثال ، پرهیز از کربوهیدرات ها می تواند منجر به افزایش رایگان شود اسیدهای چرب و اجسام کتون. در نتیجه ، عملکرد مبتلایان افزایش می یابد. همراه با مصرف دارو ، تغییر در رژیم غذایی تأثیر قابل توجهی در روحی و جسمی دارد سلامت از بیماران با این حال ، استراحت کافی نیز پیش شرط یک روند بهبودی مثبت است. علائم مانند کم خونی ، به ویژه ، باعث افزایش خستگی می شود ، که فرد مبتلا را به طور قابل توجهی در زندگی روزمره او محدود می کند. در اینجا انجام اقدامات مناسب برای افزایش فعالیت بدنی مهم است. در حالت ایده آل ، مراحل فعال با مراحل استراحت و تمدد اعصاب. پزشک مسئول می تواند به بهترین وجه به این س answerال که کدام اقدامات را با جزئیات انجام دهد پاسخ دهد. وی همچنین می تواند بیمار را به کلینیک متخصص در آن ارجاع دهد بیماری های ژنتیکی. به خصوص برای والدین آینده که از بیماری تاروی رنج می برند ، توصیه های جامع در مورد خطرات کودک مهم است.
