گانگلیوزیدوز GM1 یکی از بیماری های ذخیره چربی است. علت آن ذخیره شدن مواد قندی است لیپیدها گانگلیوزید نامیده می شود. بیشتر گانگلیوزیدها در سلولهای عصبی رسوب می کنند.
گانگلیوزیدوز GM1 چیست؟
گانگلیوزیدوز GM1 یک اختلال تخریب گانگلیوزیدهای GM1 است. این منجر به جمع شدن این می شود قند- حاوی لیپید. به طور کلی ، گانگلیوزیدها از دو باقیمانده اسید چرب تشکیل شده اند که به چندین ماده مرتبط هستند قند باقیمانده و باقی مانده اسید N-استیل نورآمینیک از طریق اسفنگوزین آمینودیالکل. اساساً باید بین گانگلیوزیدهای GM1 و گانگلیوزیدهای GM2 تمایز قائل شد. گانگلیوزیدهای GM1 حاوی چهار و سه گانگلیوزید GM2 است قند باقیمانده اصطلاح گانگلیوزیدها از این اصطلاحات گرفته شده است گانگلیون و گلیکوزید آ گانگلیون یک گره عصبی را نشان می دهد. گانگلیوزیدها عمدتاً در غشای سلولهای عصبی یافت می شوند. در آنجا حداکثر شش درصد از آنها را تشکیل می دهند لیپیدها حاضر. قسمت آبگریز مولکول با زنجیره های اسید چرب در غشاr بیرون می زند ، در حالی که قسمت آب دوست با باقی مانده های قند در خارج سلول قرار دارد. اهمیت دقیق گانگلیوزیدها هنوز مشخص نیست. طبق نتایج تحقیق حاضر ، آنها قرار است مسئول انتقال اطلاعات عصبی باشند. به طور مداوم تجمع و تخریب گانگلیوزیدها وجود دارد. با این حال ، اگر تخریب توسط نقص آنزیم مختل شود ، گانگلیوزیدها در سلولهای عصبی جمع می شوند و باعث ایجاد قابل توجهی می شوند سلامت چالش ها و مسائل. گانگلیوزیدوز GM1 در انواع نوزادان ، نوجوانان و بزرگسالان رخ می دهد.
علل
گانگلیوزیدوز GM1 ژنتیکی است. نقطه شروع بیماری نقص در آنزیم β-galactosidase است. β-گالاکتوزیداز مسئول پاک کردن بقایای قند از گانگلیوزیدها است. اگر این مرحله آنزیمی معیوب باشد ، گانگلیوزیدهای GM1 نیز دیگر نمی توانند تخریب شوند. گانگلیوزیدهای GM1 بیشتر و بیشتر در سلولهای عصبی محیطی و مرکزی تجمع می یابند سیستم عصبی. بسته به میزان محدودیت عملکرد آنزیم ، سه شکل اساسی گانگلیوزیدوز GM1 تشکیل می شود. این بیماری به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. در این مورد ، ژن کد کننده β-galactosidase باید از هر دو والدین به فرزندان منتقل شود. با این حال ، جهش های متعددی از همان وجود دارد ژن که می تواند منجر به نقص یا کمبود β-galactosidase شود.
علائم ، شکایات و علائم
دوره های سه فرم گانگلیوزیدوز GM1 متفاوت است. گانگلیوزیدوز GM1 نوزادان شدیدترین شکل را با بدترین پیش آگهی نشان می دهد ، با گانگلیوزیدوز GM1 بزرگسالان بهترین پیش آگهی را دارد. با این حال ، هیچ یک از سه شکل بیماری قابل درمان نیست. در هر حالت ، این یک بیماری پیشرونده است که فقط به صورت علامتی قابل درمان است. گانگلیوزیدوز GM1 کودک در سه ماه اول زندگی کودک آغاز می شود. سپس ، از ماه ششم زندگی ، توقف رشد و نمو رخ می دهد. علائمی مانند هیپوتونی عضله ، ضعف در نوشیدن ، رفلکس، حرکات روده ای ضعیف ، حساسیت پاتولوژیک به صدا و شدید کبد بزرگ شدن ظاهر می شود. ضعف در نوشیدن به طور چشمگیری شدت می یابد به طوری که تغذیه تزریقی ضروری می شود کودک باید از طریق مایعات IV تغذیه شود. گاهی تشنج مغزی نیز رخ می دهد. در نیمی از کودکان ، یک لکه قرمز گیلاس در محل ایجاد می شود پشت چشم. این اتفاق می افتد زیرا ذخیره گانگلیوزید باعث سفید شدن شبکیه می شود و ماکولا را قرمز نشان می دهد. میدان دید تا حد ممکن به شدت کدر می شود کوری از کودک علاوه بر این ، ناشنوایی نیز ممکن است ایجاد شود. علاوه بر این ، تغییرات در استخوان ها نیز اشاره شده است. در موارد نادر ، زبان بزرگتر می شود کودکان معمولاً قبل از دو سالگی بر اثر نارسایی عضو یا عفونت های مداوم می میرند. گانگلیوزیدوز GM1 در نوزادان به سندرم نورمان لندینگ نیز معروف است. فرم نوجوانان گانگلیوزیدوز GM1 ، معروف به سندرم دری ، بعد از اولین سال زندگی شروع نمی شود. در اینجا ، هپاتوسپلنومگالی رخ می دهد ، اما خفیف است. هپاتوسپلنومگالی نشان دهنده هر دو است کبد و طحال بزرگ شدن علائم دیگر شامل هیپوتونی ، آتاکسی ، تشنج ، اختلالات رشد ذهنی و اسپاسم. علاوه بر این ، ویژگی های صورت به طور واضح خشن است. کودکان معمولاً قبل از ده سالگی به دلیل بیماری های تنفسی می میرند. فقط گزارشات جدا شده از فرم بزرگسالان گانگلیوزیدوز GM1 وجود دارد. شروع بیماری بین سه تا سی سالگی است. دیس آرتریا (اختلالات گفتاری) ، اختلالات راه رفتن و گرفتگی عضلات در این افراد رخ می دهد. هنوز اطلاعات دقیقی در مورد پیش آگهی در دسترس نیست. پیش آگهی همچنین به سرعت پیشرفت بیماری بستگی دارد.
تشخیص
تشخیص گانگلیوزیدوز GM1 با آزمایش ژنتیکی یا آنزیمی انسان انجام می شود. بنابراین ، نقص آنزیم را می توان در فیبروبلاست ها تشخیص داد ، لکوسیتها، یا توسط نمونه برداری از اعضای بدن. گانگلیوزیدوز GM1 باید متفاوت از الیگوساکاریدوز ، اسفنگولیپیدوز و موکوپلی ساکاریدوز تشخیص داده شود.
عوارض
عوارض جدی در نتیجه گانگلیوزیدوز GM1 رخ می دهد ، که می تواند به ویژه روی رشد کودک تأثیر منفی بگذارد یا حتی آن را کاملاً متوقف کند. در این حالت ، معمولاً رشد از همان ماه ششم زندگی کودک متوقف می شود. در نوشیدن و توسعه بیماری ضعف وجود دارد رفلکس مرض. به همین ترتیب ، بیمار نسبت به اصوات رایج بسیار حساس است و از بزرگ شدن نسبتاً شدیدی از آن رنج می برد کبد. کیفیت زندگی به دلیل گانگلیوزیدوز GM1 بسیار کاهش می یابد و زندگی روزمره برای بیمار دشوار می شود. علاوه بر این ، در صورت ادامه بیماری ممکن است از دست دادن کامل شنوایی و بینایی رخ دهد. علاوه بر این ، بیمار مستعد ابتلا به عفونت و التهاب است. بروز مشکلات تنفسی غیر معمول نیست که در بدترین حالت ممکن است باشد رهبری به نارسایی تنفسی کامل. توقف رشد نیز منجر به کاهش هوش می شود و فقط مهارت های حرکتی ضعیف دارد. به عنوان یک قاعده ، فرد مبتلا سپس به کمک افراد دیگر وابسته است. نزدیکان و والدین نیز بعضاً از شکایت های روانی ناشی از گانگلیوزیدوز GM1 رنج می برند افسردگی رخ می دهد درمان علی گانگلیوزیدوز GM1 امکان پذیر نیست. امید به زندگی به شدت توسط این بیماری کاهش می یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
والدینی که علائمی مانند ضعف در نوشیدن ، سوزش معده، هیپوتونی عضلات و حساسیت شدید به صدا در کودک در طول سه ماه اول زندگی باید با پزشک متخصص اطفال مشورت کنند. شکایات نشان دهنده یک جدی است شرط که باید روشن شود و در صورت لزوم درمان شود. در صورت وجود سو susp ظن قطعی در مورد گانگلیوزیدوز GM1 ، باید سریعاً معاینه پزشکی ترتیب داده شود. حداکثر ، در صورت مشاهده علائم اختلال روده یا تشنج ، مراجعه به پزشک ضروری است. علائم خارجی که باید روشن شوند شامل مشخصه لکه قرمز گیلاس در محل است پشت چشم. اگر اختلالات بینایی یا شنوایی نیز وجود داشته باشد ، توصیه های پزشکی نیز لازم است. در بیشتر موارد ، یک متخصص مربوطه شرط برای اینکه بتوان تشخیص روشنی داد باید از آنها مشاوره کرد. بسته به نوع گانگلیودایز GM1 ، علائم فوق ممکن است سه ماه پس از تولد یا فقط پس از یک سال ظاهر شود. بنابراین ، علائم غیرمعمول باید در هر صورت از نظر پزشکی روشن شود. به خصوص فرزندان والدینی که از بیماری ژنتیکی رنج می برند ، نیاز به پزشکی جامع دارند نظارت بر.
درمان و درمان
هیچ درمان علتی برای گانگلیوزیدوز GM1 وجود ندارد. این یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل ذخیره بیشتر گانگلیوزیدهای GM1 به طور مداوم پیشرفت می کند. این بیماری فقط به صورت علامتی و حمایتی قابل درمان است. در گانگلیوزیدوز GM1 در اواخر شروع ، درمان آنزیمی به عنوان یک روش درمانی احتمالی مورد بحث قرار می گیرد. در اینجا ، به دلیل کندی توسعه بیماری ، دامنه درمانی بیشتری داده می شود. با این حال ، در این مورد نیز هنوز درمانی یافت نشده است.
چشم انداز و پیش آگهی
زیرا دانشمندان و پزشکان مجاز به دخالت در انسان نیستند ژنتیک به دلایل قانونی ، هیچگونه درمانی برای گانگلیوزیدوز GM1 وجود ندارد. ژن این بیماری فقط به صورت علامتی توسط پزشکان قابل درمان است که اغلب به یک چالش خاص تبدیل می شود. به طور کلی ، پیش آگهی بیماری نامطلوب ارزیابی می شود. کودکان از سالهای اول زندگی تاخیر در رشد خود را تجربه می کنند. در موارد شدید ، توقف زودرس رشدی رخ می دهد ، و عواقب بی شماری را در پی دارد. کیفیت زندگی فرد مبتلا کاهش می یابد ، زیرا علاوه بر نقص جسمی ، از دست دادن شناخت نیز ممکن است. اغلب برای بیمار کنار آمدن با زندگی روزمره بدون کمک و پشتیبانی کافی امکان پذیر نیست. در موارد استثنایی ، بیمار با تهدیدهای تنفسی تهدید می شود رهبری به توقف ناگهانی تنفس. بنابراین ، گانگلیوزیدوز GM1 می تواند سیر مهلکی داشته باشد. بدون استفاده از مراقبت های پزشکی ، پیش آگهی بیماری بیشتر بدتر می شود. به دلیل عوارض متعدد ، متوسط امید به زندگی به طور قابل توجهی کاهش می یابد. به دلیل برخی اوقات علائم بسیار شدید ، شیوه زندگی فرد مبتلا بسیار محدود می شود. علاوه بر این ، محیط نزدیک نیز به شدت تحت فشار است. انتظار می رود علائم و بیماریهای روانی ، که رهبری به اختلال بیشتر در کیفیت زندگی و در نتیجه پیش آگهی کلی ضعیف است.
پیشگیری
برای جلوگیری از گانگلیوزیدوز GM1 در فرزندان خانواده هایی که قبلاً موارد بیماری در آنها رخ داده است ، انسان مشاوره ژنتیک مفید است. این بیماری به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این امر مستلزم آن است که هر دو والدین ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کنند. به عنوان مثال ، اگر هر دو والدین ناقل سالم ژن جهش یافته باشند ، فرزندان آنها 25 درصد احتمال ابتلا به گانگلیوزیدوز GM1 را دارند.
پیگیری
در بیشتر موارد گانگلیوزیدوز GM1 ، گزینه دیگری برای مراقبت پیگیری در دسترس فرد مبتلا وجود ندارد ، زیرا این بیماری ارثی است و به طور علتی قابل درمان نیست. بنابراین فرد مبتلا حق درمان خالص علامتی را دارد ، اما این همیشه موفق نیست. اگر بیمار می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک ممکن است برای جلوگیری از انتقال گانگلیوزیدوز GM1 به فرزندان مفید باشد. گانگلیوزیدوز GM1 معمولاً تحت درمان با حکومت از دارو با انجام این کار ، فرد مبتلا باید به مصرف صحیح و منظم این داروها از جمله دوز مناسب توجه کند. در موارد تردید یا سوال ، باید همیشه با پزشک مشورت شود. در بسیاری از موارد ، مبتلایان به گانگلیوزیدوز GM1 نیز به درمان فشرده و درمان، به موجب آنها بیش از هر چیز باید توسط دوستان و خانواده خود حمایت شوند. در مورد شکایات روانشناختی ، بحثهای فشرده و همدلانه با خانواده خود نیز بسیار مفید است. والدین افراد مبتلا نیز در این زمینه اغلب به درمان روانشناختی نیاز دارند. امید به زندگی بیمار معمولاً همیشه توسط گانگلیوزیدوز GM1 محدود می شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
درمان یا حمایت از گانگلیوزیدوز GM1 با کمک به خود امکان پذیر نیست معیارهای. بیماران همیشه به عنوان عل causی به درمان علامتی وابسته هستند درمان معمولاً برای این بیماری امکان پذیر نیست. از آنجا که بیماری ممکن است منتقل شود ، فرد مبتلا یا والدین باید در هنگام بروز گانگلیوزیدوز GM1 آزمایش و مشاوره ژنتیک را انجام دهند تا از انتقال آن به نسل های بعدی جلوگیری شود. بیماران همیشه در زندگی روزمره خود به کمک خارج وابسته هستند. این کمک ترجیحاً باید توسط والدین ، اقوام یا دوستان انجام شود ، زیرا این کمک همیشه تأثیر مثبتی بر روند بیماری دارد. مخصوصاً در مورد کوری یا ناشنوایی ، کمک و پشتیبانی در زندگی روزمره ضروری است. کودکان باید به طور کامل در مورد گانگلیوزیدوز GM1 آموزش ببینند. این شامل آموزش درمورد لاعلاج بیماری است. در صورت شکایت روانشناختی ، بحث و گفتگو با افراد آشنا همیشه مفید است. تماس با سایر افراد مبتلا به این بیماری نیز می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد. در بعضی موارد ، این امر منجر به تبادل اطلاعات و در نتیجه تسکین زندگی روزمره بیمار می شود.
