سندرم ژوبرت با یک ناهنجاری مادرزادی ساقه مغز و همچنین آژنزی (ناهنجاری مهاری، عدم دلبستگی، به عنوان مثال، نوار مغزی، آپاندیس ورمی‌فرم) مشخص می‌شود. همچنین ممکن است هیپوپلازی (توسعه نیافتگی) ورم مخچه وجود داشته باشد. بیمارانی که از این نقص ژنتیکی اتوزومال مغلوب رنج می برند، رفتار تنفسی غیرطبیعی و آتاکسی را در کنار سایر علائم نشان می دهند. چی … سندرم ژوبرت: علل ، علائم و درمان
سندرم Desbuquois یک استئوکندرو دیسپلازی نادر و مادرزادی است. علامت اصلی کوتاه قد شدید شدید با انحنای ستون فقرات و کوتاه شدن اندام ها است. علاوه بر اقدامات فیزیوتراپی ، روشهای اصلاحی جراحی عمدتا برای درمان استفاده می شود. سندرم دسبوکوز چیست؟ استئوکندرو دیسپلازی ها گروهی از بیماری های دیسپلازی اسکلتی و دیسپلازی غضروف هستند. این نقایص بافتی شامل سندرم دسبوکوئیس ،… سندرم Desbuquois: علل ، علائم و درمان
با هیپوتونی عضلانی، حرفه پزشکی تنش عضلانی بسیار کم را با ضعف همزمان عضلانی درک می کند، که در دوران کودکی قابل توجه است. همیشه به عنوان علامت یک بیماری زمینه ای بروز می کند و با اقدامات فیزیوتراپی درمان می شود. هیپوتونی عضلانی چیست؟ اصطلاح هیپوتونی عضلانی از ماهیچه ها و کلمه لاتین… هیپوتونیا عضلانی: علل ، علائم و درمان
گانگلیوزیدوز GM1 یکی از بیماری های ذخیره چربی است. این به دلیل ذخیره لیپیدهای قندی به نام گانگلیوزیدها ایجاد می شود. بیشتر گانگلیوزیدها در سلول های عصبی رسوب می کنند. گانگلیوزیدوز GM1 چیست؟ گانگلیوزیدوز GM1 یک اختلال تخریبی گانگلیوزیدهای GM1 است. این منجر به تجمع این لیپید حاوی قند می شود. به طور کلی گانگلیوزیدها از دو … گانگلیوزیدوز GM1: علل ، علائم و درمان
