سندرم Desbuquois: علل ، علائم و درمان

سندرم Desbuquois یک استئوکندروودایسپلازی نادر و مادرزادی است. علامت اصلی شدید است کوتاه قد با انحنای ستون فقرات و اندام کوتاه شده. علاوه بر فیزیوتراپی معیارهای، روش های اصلاح جراحی در درجه اول برای درمان استفاده می شود.

سندرم Desbuquois چیست؟

استئوكندرودیسپلازی ها گروه بیماری دیسپلازی اسكلتی و غضروف دیسپلازی این نقایص بافتی شامل سندرم Desbuquois است که به آن دیسپلازی Desbuquois یا کوتوله گرایی میکروملیک نیز می گویند. مانند هر سندرم ، سندرم Desbuquois مجموعه ای از علائم مختلف است. علامت اصلی بیماری اسکولیوتیک است کوتاه قد با hyperextensible مفاصل. این بیماری اولین بار حدود اواسط قرن 20 توصیف شد. G. Desbuquois از تور اولین توصیف کننده محسوب می شود و نام آن را به این پدیده داده است. به نظر می رسد مجموعه علائم با سندرم لارسن ارتباط نزدیکی داشته باشد یا حداقل از نظر بالینی کاملاً شبیه این بیماری باشد. با این حال ، بر خلاف آنچه در گذشته مشکوک بود ، به نظر نمی رسد سندرم لارسن و سندرم دسبوکوئیز تظاهرات یک بیماری باشند زیرا ژن های مختلف درگیر هستند. سن تظاهر علائم سندرم Desbuquois یک سن قبل از تولد یا فوری پس از تولد است. شیوع این بیماری بسیار کم است ، با برآورد شیوع کمتر از یک مورد در هر 1000000 نفر.

علل

سندرم Desbuquois همیشه به نظر نمی رسد که به صورت پراکنده رخ می دهد اما گاهی اوقات به نظر می رسد با خوشه بندی خانوادگی همراه است. تحقیقات دلیل ژنتیکی مرتبط با استعداد خانوادگی را نشان می دهد. به نظر می رسد شکل وراثتی این بیماری بر اساس یک حالت توارثی اتوزومال مغلوب باشد. در موارد مستند شده تاکنون جهش مشاهده شده است. این جهش ژن های مبتلا را تحت تأثیر قرار می دهد ژن مکان در کروموزوم 17q25.3. جهش در این مورد ژن مکان تاکنون با بسیاری از بیماری های دیگر همراه بوده است. در مورد سندرم Desbuquois ، جهش برای همه بیماران قابل تأیید نیست ، بلکه فقط برای بیماران مبتلا به دیسپلازی معمولی دست است. به همین دلیل ، تحقیقات در حال حاضر فرض می کنند که جهش از نظر علتی به این سندرم ارتباط ندارد. بنابراین علت هنوز به طور قطعی روشن نشده و همچنان موضوع تحقیق است. در اصل ، تحقیق در مورد علت این سندرم به دلیل تعداد کمی از موارد مستند ، دشوار است. فقط مبنای ژنتیکی آن قطعی تلقی می شود.

علائم ، شکایات و علائم

مانند هر سندرم ، سندرم Desbuquois نیز در تعدادی از علائم بالینی خود را نشان می دهد. به عنوان یک دیسپلازی اسکلتی و غضروفی ، در درجه اول شدید ظاهر می شود کوتاه قد، که در بیشتر موارد با عدم تناسب و اسکولیوز. به اسکولیوز، انحراف جانبی ستون فقرات وجود دارد که ناشی از چرخش مهره های منفرد در اطراف محور طولی یا پیچش اجسام مهره ها است. اجسام مهره ای اغلب تغییر شکل می دهند. ستون فقرات بیماران قوسهای مخالف ایجاد می کند و مانند یک شکل S ایجاد می شود. عدم تناسب بیماران عمدتا به اندام های انتهایی اشاره دارد ، که در بسیاری از موارد به شدت کوتاه می شود. علاوه بر قد کوتاه و مترقی اسکولیوز، هیپوتونی عضله وجود دارد. به طور کلی کاهش تن ماهیچه ها می تواند بیماران را کلافه تر از افراد سالم نشان دهد. اختلالات راه رفتن نیز بالاتر از حد معینی قابل تصور است. در بیشتر موارد ، مفاصل از افراد آسیب دیده می تواند بیش از حد تمدید شود. سر انگشتان و شعاع اغلب جابجا می شود. صورت فرد مبتلا نیز تظاهراتی را نشان می دهد. علاوه بر میکرواستومی ، بیماران اغلب دارای فیلتروم طولانی هستند. تظاهرات سندرم در حال حاضر از بدو تولد وجود دارد. بدخیمی ها مانند پیشرفت اسکولیوز. ناهنجاری های اسکلت برای بیمارانی که از قبل در رحم هستند دیده می شود.

تشخیص

ناهمگنی بالینی سندرم Desbuquois تشخیص را برای پزشک دشوار می کند. با این حال ، کوتاهی قد با کوتاه شدن اندام از نظر تئوریک می تواند در رحم با ریز تشخیص داده شود سونوگرافی. اگر تشخیص پس از زایمان انجام شود ، پزشک علائم بالینی را بلافاصله پس از تولد به عنوان دیسپلازی اسکلتی تشخیص می دهد. تکنیک های تصویربرداری مانند اشعه ایکس تصویربرداری به او کمک می کند تشخیص های افتراقیاز نظر رادیولوژیک ، شواهدی از دیسپلازی اپی متافیز وجود دارد. متافیزهای کوتاه شده صاف شده استخوان ران نیز به طور مکرر قابل تشخیص هستند. همین امر در مورد ناهنجاری های مچ دست و ناهنجاری های متاکارپ یا فالانژ وجود دارد. شتاب رشد بر روی استخوان متاکارپال یک معیار تشخیصی مهم برای این سندرم است. تغییر شکل سر استخوان ران و انحراف شعاعی شاخص انگشت همچنین مشخصه است. به طور متفاوت ، سندرم Catel-Manzke ، دیسپلازی دیاستروف و دیسپلازی pseudodiastrophe باید علاوه بر سندرم لارسن متفاوت باشند. پیش آگهی بیماران در هر مورد به علائم و شدت آنها بستگی دارد.

عوارض

بیشتر بیماران مبتلا به سندرم Desbuquois در درجه اول از کوتاهی قد رنج می برند. این امر همچنین به ستون فقرات آسیب می زند ، بنابراین ممکن است انحنا ایجاد شود. به طور معمول ، زندگی روزمره بیماران توسط سندرم Desbuquois محدود می شود. حرکت آزاد نیز غالباً ممکن نیست. تغییر شکل شدید بدن مهره ها وجود دارد و اندام ها کوتاه می شوند. به دلیل ظاهر غیرمعمول ، سندرم Desbuquois نیز منجر به می شود افسردگی و عقده های حقارت در بسیاری از افراد. در کودکان ممکن است اذیت و آزار رخ دهد. در بسیاری از موارد ، مهارت حرکتی فرد مبتلا نیز مختل می شود و باعث می شود او دست و پا چلفتی به نظر برسد. بیش از حد از مفاصل ممکن است باعث اختلالات راه رفتن شود و هماهنگی چالش ها و مسائل. معمولاً بیمار از وضعیت بدی نیز رنج می برد که می تواند رهبری به درد در حالت استراحت درمان سندرم Desbuquois کاملاً علامتی است و هدف اصلی آن است تن درمانی. در این حالت عضلات ساخته شده و عملکرد حرکتی تقویت می شود. معمولاً دیگر هیچ عارضه ای وجود ندارد. درد با کنترل می شود داروهای ضد درد. به دلیل سندرم Desbuquois هیچ ضعف ذهنی وجود ندارد ، بنابراین رشد ذهنی می تواند بدون محدودیت پیش برود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به طور معمول ، در سندرم Desbuquois ، مراجعه به پزشک باید در سنین پایین انجام شود. در این زمینه ، اگر کودک از کوتاهی قد و ستون فقرات منحنی رنج می برد ، والدین باید همراه فرزند خود به پزشک مراجعه کنند. این می تواند از ناراحتی و عوارض بعدی در بزرگسالی جلوگیری کند. در بیشتر موارد ، سندرم Desbuquois همچنین باعث مشکلات راه رفتن یا وضعیت بد بدن می شود. در صورت بروز این شکایات ، معاینه پزشکی نیز ضروری است. بدشکلی اندام ها نیز می تواند نشانگر سندرم دسبوکوا باشد و باید بررسی شود. علاوه بر این ، اگر بیمار از ضعف عضلات رنج می برد یا می تواند مفاصل و انگشتان را بیش از حد گسترش دهد ، درمان پزشکی لازم است. معمولاً سندرم Desbuquois توسط متخصص اطفال قابل تشخیص است. به همین دلیل ، به ویژه کودکان باید در معاینات منظم با پزشک خود شرکت کنند. این سندرم با روش های درمانی مختلف قابل درمان است. به عنوان یک قاعده ، این می تواند علائم را به طور قابل توجهی کاهش و کاهش دهد.

درمان و درمان

یک علت درمان هنوز برای بیماران مبتلا به سندرم Desbuquois وجود ندارد. تا کنون ، حتی علت ژن برای این بیماری تعیین شده است. تنها شناسایی ژن ، احتمال پیشرفت درمان آینده در ژن را برای گزینه درمان علی سبب می شود درمان. در حال حاضر ، این سندرم کاملاً علامت دار درمان می شود. این درمان ممکن است شامل مداخله جراحی باشد ، مانند اصلاح ناهنجاری های دست و پا. فیزیکی و [کار درمانی|ارگوتراپی]] در برابر هیپوتونی عضلات توصیه می شود. این مراحل درمانی با هدف افزایش تون عضلانی از طریق آموزش هدفمند و عضله سازی به همان اندازه هدفمند انجام می شود. تن درمانی همچنین می تواند عضلات تثبیت کننده اطراف مفاصل را برای جذب ایجاد کند فشار خون بالا. اسکولیوز همچنین می تواند توسط بهبود یابد تن درمانیاولاً با ایجاد عضلات تثبیت کننده و ثانیاً با صاف کردن فعال ستون فقرات. علاوه بر فیزیوتراپی ، از روش های درمانی محافظه کارانه مانند کرست نیز می توان برای درمان اسکولیوز استفاده کرد. اگر پیشرفت اسکولیوز با روش های محافظه کارانه متوقف نشود ، جراحی مانند صاف شدن اسکولیوز پشتی نشان داده می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

در سندرم Desbuquois ، فقط گزینه های درمان علامتی برای فرد مبتلا در دسترس است درمان این بیماری معمولاً ممکن نیست. اگر هیچ درمانی برای سندرم Desbuquois انجام نشود ، ناهنجاری های مختلف زندگی بیمار را به شدت محدود می کند. اختلالات شدیدی در راه رفتن وجود دارد ، به طوری که افراد مبتلا به کمک پیاده روی وابسته می شوند. سوpos استفاده بیشتر این اختلالات را تشدید می کند. مهره های فرد مبتلا نیز تغییر شکل داده است که می تواند رهبری محدودیت در زندگی روزمره. بیماران از ضعف تن عضلانی رنج می برند ، که می تواند بر رشد کودکان تأثیر منفی بگذارد. درمان سندرم Desbuquois در درجه اول با کمک مداخلات مختلف جراحی انجام می شود که می تواند ناهنجاری ها را درمان کند. این به طور قابل توجهی کیفیت زندگی فرد مبتلا را بهبود می بخشد و باعث کاهش می شود اختلالات راه رفتن. فیزیوتراپی می تواند عضلات و مفاصل را دوباره تقویت کند ، به طوری که بیمار می تواند دوباره زندگی روزمره خود را به تنهایی تسلط یابد. هیچ عارضه خاصی وجود ندارد. یک درمان کامل معمولاً حاصل نمی شود ، بنابراین بیماران به درمان مادام العمر وابسته هستند. سندرم دسبوکوا هیچ تأثیر منفی بر امید به زندگی فرد مبتلا ندارد.

پیشگیری

پیشگیری معیارهای هنوز برای سندرم Desbuquois در دسترس نیستند.

پیگیری

با این بیماری ، فرد مبتلا معمولاً ابتدا به تشخیص زودهنگام با درمان زودرس بستگی دارد تا از عوارض و ناراحتی بیشتر جلوگیری کند. اگر سندرم Desbuquois درمان نشود ، ممکن است خود بهبود نیابد ، و علائم معمولاً بدتر می شوند. از آنجا که این نیز یک بیماری مادرزادی است ، مشاوره ژنتیک در صورت تمایل بیمار به فرزندآوری نیز انجام می شود. این ممکن است از وراثت سندرم Desbuquois به فرزندان جلوگیری کند. به عنوان یک قاعده ، مبتلایان به سندرم دسبوکوا به مداخلات جراحی و همچنین به آنها اعتماد می کنند معیارهای از فیزیوتراپی یا درمان فیزیوتراپی برای کاهش علائم در هر صورت فرد مبتلا باید استراحت کند و همچنین پس از چنین مداخله جراحی از بدن خود مراقبت کند. در هر صورت باید از تلاشها یا سایر فعالیتهای استرس زا پرهیز شود. برخی از تمرینات فیزیوتراپی همچنین می تواند در خانه انجام شود ، که می تواند روند بهبودی را تسریع کند. در برخی موارد ، بیماران در زندگی روزمره به کمک دوستان و خانواده نیز وابسته هستند. امید به زندگی فرد مبتلا معمولاً با این بیماری کاهش نمی یابد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

همراه با درمان پزشکی ، علائم فردی سندرم Desbuquois را می توان به طور مستقل درمان کرد. اول از همه ، به مبتلایان توصیه می شود که تحت فیزیوتراپی جامع قرار بگیرند ، که می تواند با تمرینات ویژه در خانه پشتیبانی شود. پزشک پزشکی مسئول می تواند به این س answerال پاسخ دهد که چه تدابیری می تواند برای تثبیت عضلات و مفاصل اتخاذ شود. کرست به کاهش ناراحتی اسکولیوز و ایجاد ثبات در ستون فقرات کمک می کند. استفاده از ایدز مانند چوب زیر بغل یا صندلی چرخدار نیز گاهی مفید و ضروری است. در دراز مدت ، بعضاً باید در خانه نیز تغییراتی ایجاد شود تا فرد آسیب دیده بتواند زندگی مناسب معلولیت را داشته باشد. تغییر شغل و سایر تغییراتی که ممکن است در سندرم دسبوکوا ضروری باشد ، باید همراه با یک متخصص انجام شود و به تدریج اجرا شود. در موارد شدید ، اسکولیوز نیاز به جراحی دارد. برای فرد مبتلا ، استراحت دقیق در رختخواب و اجتناب از فشار و ورزش بدنی اعمال شود. اگر این بیماری مشکلات روانی ایجاد کند ، باید با یک درمانگر مشورت شود. صحبت با سایر مبتلایان به آنها کمک می کند تا با بیماری کنار بیایند و رهبری یک زندگی برآورده کننده با وجود محدودیت ها.