سندرم جیراسک-زوئلزر-ویلسون ، که به آن سندرم زوئلزر-ویلسون نیز گفته می شود ، یک بیماری آوانگلیونوز روده است. بیماران از مشکلات اجابت مزاج رنج می برند و نفخ به عنوان نوزاد
سندرم جیراسک-زوئلزر-ویلسون چیست؟
سندرم جیراسک-زوئلزر-ویلسون به نام پزشکان ولف ویلیام زوئلزر ، جیمز لروی ویلسون و آرنولد جیراسک نامگذاری شد. آنها ابتدا شکل مادرزادی و نادر آگانگلیونوز را توصیف کردند. آگانگلیونوز ، فقدان مادرزادی نورون ها در دیواره روده است. سلولهای عصبی معمولاً در این سلولها وجود ندارند رکتوم و / یا روده بزرگ. گانگلیون سلولهای شبکه Auerbach (plexus myentericus) یا Meissner's plexus (plexus submucosus) تحت تأثیر این بیماری قرار دارند. هر دو شبکه به ترتیب بخشی از سیستم عصبی داخل بافتی و روده ای هستند و بنابراین به سیستم خود مختار تعلق دارند سیستم عصبی. گانگلیون های شبکه Meissner در زیر مخاط ، لایه بین لایه عضلانی و مخاط روده شبکه Meissner ترشح غدد معده و روده را به طور مستقل از قسمت مرکزی کنترل می کند سیستم عصبی. حرکات اپیتلیال روده و فرآیندهای ایمنی نیز توسط شبکه زیر مخاطی کنترل می شود. شبکه زیر مخاطی از نزدیک با شبکه مینتریک ارتباط دارد. شبکه مینتریک بین عضلات حلقوی و طولی در دیواره دستگاه گوارش قرار دارد. این باعث کنترل حالت حرکتی و تحرک می شود معده، روده و مری. دقیقاً مانند شبکه زیر مخاط ، به طور مستقل از مرکز عمل می کند سیستم عصبی. با این حال ، فعالیت آن می تواند تحت تأثیر سیستم عصبی دلسوز و پاراسمپاتیک باشد. در مقابل بیماری هیرشپرونگ، سندرم جیراسک-زوئلزر-ویلسون شامل ساختارهای عصبی در سراسر کشور است روده بزرگ.
علل
آگانگلیونوز منجر به تشکیل بیش از حد سلول سلولهای عصبی بالادست می شود. این امر همچنین منجر به افزایش سنتز و آزاد شدن سلول می شود انتقال دهنده عصبی استیل کولین. این منجر به تحریک مداوم عضلات حلقه در روده می شود و منجر به انقباض دائمی قسمت مربوطه روده می شود. به دلیل تحریک بیش از حد عضلات حلقه ، لوله روده منقبض شده و در نتیجه منجر می شود انسداد روده. دیگر نمی توان روده را به درستی تخلیه کرد. شدید یبوست با استاز مدفوع ایجاد می شود. استاز مدفوع باعث گشاد شدن روده در مقابل قسمت باریک شده می شود و ممکن است یک مگاکولون ایجاد شود. این بیماری احتمالاً به دلیل نقص در مهاجرت نوروبلاست است. نوروبلاست ها سلول های پیش ساز قابل تقسیم سلول های عصبی هستند. علاوه بر این ، اختلالات بلوغ در سلولهای عصبی مهاجر وجود دارد. موقت کاهش می یابد خون جریان در روده یا عفونت های ویروسی در رحم نیز از دلایل احتمالی سندرم جیراسک-زوئلزر-ویلسون است. از آنجا که بیماری در خانواده ها وجود دارد ، یک استعداد ژنتیکی فرض می شود. که در بیماری هیرشپرونگ، آگانگلیونوز دیگر ، جهش هایی در اندوتلین -3 پیدا شد ژن (EDN3) و ژن گیرنده اندوتلین (EDNRB). بیماری هیرشپرونگ و سندرم جیراسک-زوئلزر-ویلسون بیشتر در ازدواج بین بستگان رخ می دهد. بنابراین ، این بیماری به خصوص در میان آمیش ها در ایالات متحده کاملاً شایع است.
علائم ، شکایات و علائم
اولین علائم سندرم جیراسک-زوئلزر-ویلسون معمولاً در چند روز اول پس از تولد ظاهر می شود. عدم وجود مکونیوم تخلیه مشخصه مكونيوم ترشح نفاس نیز نامیده می شود. اولین مدفوع نوزاد تازه متولد شده است. این شامل لایه برداری است اپیتلیوم، ضخیم شده صفرا, موو پوست سلولها و در 24 تا 48 ساعت اول پس از تولد دفع می شود. مكونيوم انسداد روده ، که در واقع نوع بیماری است فیبروز کیستیک، همچنین ممکن است نشانگر سندرم Jirásek-Zuelzer-Wilson باشد. در بزرگسالان ، سندرم Jirásek-Zuelzer-Wilson به ندرت اتفاق می افتد. افراد مبتلا از مزمن رنج می برند یبوست. معمولاً فقط یک قسمت بسیار کوتاه از روده در بیماران بزرگسال تحت تأثیر آگانگلیونوز قرار می گیرد. علائم چندان مشخص نیستند ، بنابراین تشخیص خیلی دیر انجام می شود.
تشخیص و پیشرفت بیماری
تشخیص مشکوک معمولاً می تواند بر اساس تصویر بالینی انجام شود. برای تأیید تشخیص ، مانومتری و سایر آزمایشات انجام می شود. این شامل اندازه گیری فشار در منطقه بین است مقعد و رکتوم. یک مکش بیوپسی از مخاط از رکتوم همچنین می تواند تحت انجام شود بیهوشی عمومیسپس بررسی پاتولوژیک سلولهای بیوپسی شده می تواند عدم وجود را نشان دهد گانگلیون سلول. اشعه ایکس تشخیص با روده انما کنتراست آموزنده نیست این معاینه فقط می تواند میزان تغییرات را ارزیابی کند. این روش همچنین به عنوان آماده سازی برای سریال مهم است بیوپسی. معاینه شیمیایی از آنزیم ها می تواند برای تشخیص افزایش فعالیت استیل کولین استراز در ماه های اول زندگی و در نتیجه ضعف انسولین کولینرژیک در روده استفاده شود مخاط. یکی دیگر از سرنخ های تشخیصی برای سندرم Jirásek-Zuelzer-Wilson ، نبود پروتئین کالرتینین است. این به طور معمول در بیان می شود گانگلیون سلول.
عوارض
کیفیت زندگی به طور قابل توجهی توسط سندرم Jirásek-Zuelzer-Wilson محدود و کاهش می یابد. در بیشتر موارد ، علائم سندرم Jirásek-Zuelzer-Wilson بلافاصله پس از تولد رخ می دهد. کودکان از این رنج می برند مشکلات گوارشی. با پیشرفت بیماری ، مزمن یبوست نیز رخ می دهد. این یبوست هنوز می تواند در بزرگسالی وجود داشته باشد و بنابراین زندگی روزمره فرد مبتلا را به طور قابل توجهی محدود می کند. ناراحتی دائمی در این موارد غیرمعمول نیست معده به رهبری به ناراحتی های روانی یا شدید افسردگی. فشار همچنین می تواند این شکایات را بیشتر و بیشتر کند. سندرم Jirásek-Zuelzer-Wilson با برداشتن قطعه روده آسیب دیده می تواند نسبتاً خوب درمان شود. این هیچ عارضه یا ناراحتی خاصی ایجاد نمی کند. به همین ترتیب، التهاب در معده و باید با روده مبارزه شود. بنابراین ، در بعضی موارد ، یک خروجی مصنوعی در روده نیز لازم است ، که البته به طور دائمی باقی نمی ماند. بعد از درمان ، معمولاً دیگر هیچ شکایتی یا علایمی وجود ندارد. سندرم Jirásek-Zuelzer-Wilson امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد. تکرار درمانها غیرمعمول نیست.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
از آنجا که سندرم جیراسک-زوئلزر-ویلسون اغلب در نوزادان یا کودکان تشخیص داده می شود ، به ویژه والدین و متخصصان زنان و زایمان باید توجه زیادی به دفع کودک داشته باشند. با این حال ، اگر بزرگسالان متوجه تغییرات ناگهانی در حرکات روده می شوند ، باید تحت معاینه پزشکی جامع قرار گیرند. اگر كودكان از نظر مدفوع مشكل داشتند ، مراجعه به پزشك ضروري است. در صورت عدم وجود اجابت مزاج برای چندین روز ، این یک علامت هشدار دهنده است. برای جلوگیری از بیماریهای باکتریایی یا التهاب بیشتر ، باید در اسرع وقت با پزشک مشورت شود. نوزادان اغلب در روزهای اول زندگی در بیمارستان بستری می شوند و تحت نظارت مداوم پزشکی هستند. در این حالت ، اولین بی نظمی ها معمولاً توسط پرسنل پرستاری در بخش نوزادان کشف می شود ، بنابراین والدین کودک مجبور به فعالیت نمی شوند. اگر اولین مدفوع نوزاد تازه متولد شده باشد پوست ذرات یا مو، معاینات بعدی لازم است. اگر علائم تا چند هفته یا چند ماه پس از زایمان خود را نشان ندادند ، به محض ایجاد یبوست باید با پزشک مشورت شود. غالباً ، شکم پف کرده ایجاد می شود ، که نشان دهنده ناسازگاری موجود است. اگر کودک داخل است درد یا ناهنجاریهای رفتاری را نشان می دهد ، ویزیت پزشک لازم است. در صورت امتناع از غذا خوردن ، رفتارهای بی روح یا تهاجمی ، به پزشک و همچنین اگر رفتار اشک آور یا گریه آور وجود دارد ، به پزشک نیاز است.
درمان و درمان
اگر سندرم جیراسک-زوئلزر-ویلسون در نوزاد تازه متولد شده رخ دهد ، معمولاً باید خروجی روده مصنوعی حداقل به طور موقت قرار گیرد. متناوباً ، می توان روده را تا حد ممکن با لوله روده آبیاری یا تخلیه کرد. با این حال ، قسمت روده ای آسیب دیده معمولاً باید با جراحی برداشته شود. اگر فقط یک قسمت بسیار کوتاه از روده تحت تأثیر آگنگلیونوز باشد ، می توان عضله منقبض شده را برش داد. این روش به عنوان میکتومی اسفنکتر نیز شناخته می شود. بسته به میزان بیماری و تجربه بیمارستان در حال درمان ، از روشهای جراحی لاپاراسکوپی ، ترانسال یا باز برای درمان سندرم Jirásek-Zuelzer-Wilson استفاده می شود. اگر بیماری به موقع درمان نشود ، ممکن است انتروکولیت ایجاد شود. انتروکولیت یک حاد است التهاب دستگاه گوارش علت بیماری ترکیبی از دیواره روده آسیب دیده و عفونت است. در نتیجه این دو عامل ، تخریب بافت اتفاق می افتد. در صورت آسیب شدید ، دیواره روده ممکن است سوراخ شود ، به محتوای روده اجازه می دهد وارد حفره شکم شود و باعث شود التهاب از صفاقی (پریتونیت) تهدیدات زندگی گندیدگی ممکن است نتیجه
چشم انداز و پیش آگهی
چشم انداز بهبودی یا تسکین جراحی در حضور سندرم Jirásek-Zuelzer-Wilson ناخوشایند است. اگرچه روش های درمانی و جراحی می تواند تا حدودی موجب تسکین شود. با این حال ، تنظیم مسیر روده با جراحی دشوار است تا عملکرد آن روان باشد. بسیاری از عواقب سندرم جیراسک-زوئلزر-ویلسون قابل جبران نیست. توسعه مگاكولن یا انسداد روده دو نتیجه احتمالی سندرم جیراسك-زوئلزر-ویلسون است. تصور می شود که این امر از نظر ژنتیکی ایجاد شده باشد. بنابراین در نوزادی اتفاق می افتد. قسمت آسیب دیده روده معمولاً باید برداشته شود. با این وجود ، شکایات کافی باقی مانده است ، به طوری که نه چندان کم افسردگی، اختلالات زندگی و اختلالات روانی نتیجه سندرم جیراسک-زوئلزر-ویلسون است. طول عمر در سندرم جیراسک-زوئلزر-ویلسون کاهش نمی یابد. اما به دلیل یبوست مداوم ، التهاب معده یا خروج موقت روده مصنوعی ، کیفیت زندگی به طور دائمی تحت فشار قرار می گیرد. اگر درمان پزشکی خیلی طولانی شود ، احتمال ابتلا به انتروکولیت وجود دارد. این امر همچنین مسئولیتی را متوجه افراد آسیب دیده می کند. در بدترین حالت ، پریتونیت دنبال می کند ، که می تواند به تهدید کننده زندگی تبدیل شود گندیدگی اگر درمان نشود نادر بودن این بیماری برای مبتلایان مشکل ساز است. بنابراین ، به سختی هیچ گروه خودیاری وجود دارد و هیچ مبادله ای وجود ندارد ، مگر در میان بیماران در خانواده که آنها نیز تحت تأثیر قرار گرفته اند. در نتیجه ، افراد مبتلا اغلب احساس انزوا می کنند. بسیاری از افراد از فشار روانی رنج می برند و فشار. پس از برداشتن کل جراحی روده بزرگ، استرس ها حتی بیشتر هم هستند.
پیشگیری
از سندرم Jirásek-Zuelzer-Wilson نمی توان پیشگیری کرد زیرا مکانیسم های دقیق پیشرفت آن ناشناخته است.
پیگیری
در بیشتر موارد ، فرد مبتلا به سندرم Jirásek-Zuelzer-Wilson ، در صورت وجود ، تعداد بسیار کمی خاص است معیارهای و گزینه هایی برای مراقبت های بعدی در دسترس اوست ، به طوری که در این بیماری ، اولویت اول تشخیص بیماری سریع و بالاتر از همه ، در مراحل اولیه برای جلوگیری از عوارض یا علائم بعدی است. خود درمانی در سندرم جیراسک-زوئلزر-ویلسون امکان پذیر نیست ، به طوری که به طور کلی ، تشخیص زودهنگام همیشه تأثیر مثبتی بر روند بعدی بیماری دارد. در بیشتر موارد ، این بیماری نیاز به مداخله جراحی دارد. فرد مبتلا به هر حال باید استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند و پس از انجام چنین عملیاتی ، از انجام استرس های شدید یا فعالیت های بدنی خودداری کند. به همین ترتیب ، باید از غذای چرب خودداری شود. از آنجا که این سندرم می تواند به دیگری آسیب برساند اعضای داخلی، بیمار باید برای معاینه منظم در بدن شرکت کند شرط اندام های داخلی احتمالاً ، این سندرم منجر به کاهش امید به زندگی در فرد مبتلا می شود. غالباً ، به ویژه برای جلوگیری از ناراحتی روانی یا. ، کمک و حمایت از خانواده یا دوستان نیز ضروری است افسردگی.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماران مبتلا به خروجی مصنوعی روده و کولکتومی (برداشتن جراحی کل روده بزرگ) ممکن است نیاز به یادگیری چگونگی جلوگیری از تمایل به مدفوع یا افزایش فواصل زمانی داشته باشند. پزشکان و کلینیک ها اطلاعاتی در مورد چگونگی انجام چنین آموزش هایی ارائه می دهند ، اما این در واقع دامنه درمانگران فیزیکی است. آنها بدن ، عضلات و فاسیای آن را می شناسند و با کدام تمرینات عضلات و گروه های عضلانی تقویت می شوند. دفع بسیار مایع از مقعد، مانند مخاط یا خون، بلکه مدفوع بسیار تهاجمی ، فشار بر روی پوست؛ بعد از مدتی دردناک ، ترک خورده و دیگر بهبود نمی یابد. آ رژیم غذایی ضخیم با روانشناسی یا پوسته پسیلیوم می تواند از این امر جلوگیری کند. جمع کننده های مدفوع به اصطلاح بین باسن گیر کرده و فضولات را دفع می کنند. جمع کننده های مدفوع به طور پیش فرض برای بیماران دروغگو تجویز می شود ، اما از آنجا که روی پوست لطیف هستند ، خود کمکی است که قابل تأمل است. هنگام جدا کردن سطح چسب مراقب باشید - نقایص پوستی می تواند در اینجا رخ دهد. سندرم جیراسک-زوئلزر-ویلسون بسیار نادر است شرط؛ گروه های خودیاری برای این بیماری نادر هستند و بنابراین یافتن آنها دشوار است. اینجا سلامت شرکت بیمه می تواند اولین نقطه تماس باشد. حتی اگر هیچ گروهی در آنجا شناخته نشده باشد ، سلامت کارمندان بیمه معمولاً از رویکردهای جایگزین برای یافتن چنین گروهی آگاه هستند.
