CADASIL: علل ، علائم و درمان

CADASIL بیماری است که پیشرفت آن ژنتیکی است و با سکته مغزی خوشه ای در افراد مبتلا همراه است. اصطلاح بیماری CADASIL از انگلیسی مشتق شده است و مخفف Arteriopathy Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts و Leukoencephalopathy است. انفارکتوس در درجه اول در میانسالی ایجاد می شود.

CADASIL چیست؟

CADASIL یک بیماری ارثی است که منجر به سکته های خوشه ای خانوادگی در بیماران می شود. در CADASIL ، یک ارث غالب اتوزومی وجود دارد. CADASIL یکی از آرتریوپاتی های مغزی است که علاوه بر لکوآنسفالوپاتی ، دارای انفارکتوس های زیر قشر مغز نیز می باشد. برخلاف بیشتر سکته های دیگر ناشی از آترواسکلروز یا شرایط مشابه قبلی ، در CADASIL یک جهش ژنتیکی مسئول حساسیت به انفارکتوس است. به طور خاص ، یک جهش در NOTCH3 ژن منجر به علائم CADASIL می شود. ژن روی بازوی خاصی در کروموزوم نوزدهم قرار دارد. در نتیجه ژن جهش ، بیماران مبتلا به CADASIL از میکروآنژیوپاتی رنج می برند که شریانهای اصلی در آن را تحت تأثیر قرار می دهد مغز. اولین علائم CADASIL اغلب شامل موارد شدید و عود کننده است سردرد که شبیه میگرن هستند. این درد توسط تغییرات معمول در ایجاد می شود خون عروق در نتیجه بیماری. به طور کلی ، CADASIL یک بیماری نادر در نظر گرفته می شود. با این حال ، این نسبتاً در بین ارثی رایج است ضربه بیماری ها ، با شیوع حدود 5: 100,000.

علل

CADASIL در نتیجه جهش های ژنتیکی روی ژن NOTCH3 ایجاد می شود. در CADASIL ، اساساً یک الگوی توارث اتوزومال غالب وجود دارد. ژن مسئول در شاخه کوتاه کروموزوم نوزدهم قرار دارد. به دلیل استعداد ارثی ، سکته های انفارکتوس معمولی در CADASIL بیشتر در خانواده های آسیب دیده رخ می دهد.

علائم ، شکایات و علائم

به دلیل CADASIL ، بیماران در ابتدا در طی چند سال دچار سکته های مکرر مکرر می شوند. اینها در درجه اول به ماده سفید ماده آسیب می رسانند مغز. در نتیجه این انفارکتوس ها ، افراد مبتلا به CADASIL به طور فزاینده ای رشد می کنند جنون. در نتیجه ، به تدریج توانایی های ذهنی افراد مبتلا بیشتر و بیشتر کاهش می یابد. در معاینه بالینی ، CADASIL ممکن است موارد مشابه بیماری بینسوانگر را نشان دهد. با این حال ، بیمارانی که از CADASIL رنج می برند ، از آن رنج نمی برند فشار خون. در اصل ، دوره CADASIL بین افراد و همچنین در خانواده های آسیب دیده تفاوت زیادی دارد. در اصل ، علائم معمولی مرتبط با سکته های کوچک دیده می شود. CADASIL به سختی بر امید به زندگی ، به ویژه در بیماران زن تأثیر می گذارد. برخی از حاملان جهش های ژنی تا پایان عمر از هیچ علائم CADASIL رنج نمی برند. در مراحل پیشرفته ، CADASIL افزایش می یابد جنون علائم و همچنین حرکت و اسپاسم اختلالات در مرحله آخر CADASIL ، بیماران در حالت رویشی قرار می گیرند و به تغذیه مصنوعی وابسته هستند. در اصل ، CADASIL اغلب بر سایر افراد تأثیر می گذارد شریانی در اندام های مختلف و بنابراین به طور حتم محدود به مغز. به عنوان مثال ، چشم ها تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرند ، تغییرات عمدتا در شبکیه چشم ایجاد می شود. با این حال ، ناهنجاری ها معمولاً علائمی ایجاد نمی کنند. پوست همچنین ممکن است تحت تأثیر تغییرات ناشی از CADASIL قرار گیرد. در موارد نادر ، به دلیل CADASIL محدودیت در عملکرد کلیه ایجاد می شود. در این موارد ، بیماران همچنین از میکروماتوریا و همچنین پروتئینوری خفیف رنج می برند.

تشخیص و دوره

سابقه خانوادگی در تشخیص CADASIL از اهمیت زیادی برخوردار است. علاوه بر این ، توصیف دقیق دوره قبلی بیماری از اهمیت فوق العاده ای برخوردار است. برای تشخیص CADASIL ، پزشک از روش های تصویربرداری ، مانند MRI یا CT اسکن استفاده می کند. اغلب ، CADASIL فقط پس از سکته مغزی تشخیص داده می شود. معمولی سردرد از لحاظ نظری قبل از آن CADASIL را نشان می دهد ، اما برخی از پزشکان این مسئله را اشتباه می گیرند درد با میگرن. با این حال ، تشخیص زودرس در کودکان افراد مبتلا امکان پذیر است. تشخیص قابل اعتماد CADASIL به طور کلی با آزمایش ژنتیکی انجام می شود ، به موجب آن پزشکان ژن تحریک کننده را شناسایی می کنند. به عنوان بخشی از تشخیص های افتراقی، پزشک روشن می کند که آیا سایر لکوآنسفالوپاتی ها مانند بیماری فابری یا CNS نیز وجود دارد واسکولیت، وجود دارد. لكوديستروفي ها مانند لكوديستروفي متاكروماتيك نيز نبايد منتفي ​​شوند. علاوه بر این ، CADASIL را نباید با بیماری CARASIL اشتباه گرفت.

عوارض

CADASIL باعث می شود که بیمار در مرحله نسبتاً اولیه دچار انفارکتوس شود. در بدترین حالت ، این می تواند رهبری تا مرگ بیمار. انفارکتوس نیز اغلب رهبری به عواقب شدید و برگشت ناپذیر ، که هیچ درمان مستقیمی برای آنها امکان پذیر نیست. سکته مغزی در درجه اول به مغز آسیب می رساند. اختلالات حسی و محدودیت در عملکرد موتور رخ می دهد. علاوه بر این، جنون می تواند رخ دهد ، به موجب آن فرد مبتلا نیز در تفکر و عمل محدود می شود. غیر معمول نیست که CADASIL باعث اختلالات گفتاری و رفتاری می شود. کیفیت زندگی به شدت توسط این بیماری کاهش می یابد. با پیشرفت بیماری ، اسپاستیسیته های مختلفی رخ می دهد ، به طوری که بیمار ممکن است به مراقبت از افراد دیگر یا به تغذیه مصنوعی وابسته باشد. اعضای داخلی همچنین ممکن است آسیب ببیند ، که همچنین امید به زندگی بیمار را کاهش می دهد. چشم ها نیز تحت تأثیر CADASIL قرار دارند ، بنابراین از دست دادن بینایی اتفاق می افتد. درمان علل CADASIL امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، هدف درمان فقط کاهش انفارکتوس است. فشار خون بالا باید اجتناب شود و فرد آسیب دیده باید رهبری زندگی سالم. عوارض بعدی معمولاً رخ نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

برای تکرار باید با پزشک مشورت شود میگرنمانند سردرد. مورد دوم می تواند تعیین کند که آیا این شکایات از علائم اولیه CADASIL است یا به دلیل دیگری است شرط. در هر صورت درمان فوری لازم است. علائم اولیه احتمالی نیز شامل موارد زیر است: کلیه اختلال در عملکرد ، مشکلات بینایی و علائم زوال عقل. در صورت مشاهده این علائم هشدار دهنده ، مراجعه به پزشک الزامی است. اگر یک ضربه رخ می دهد ، باید فورا با یک پزشک اورژانس مشورت شود. سکته های مکرر ، که با علائم همراه ذکر شده نیز همراه است ، نشانه مطمئنی از بیماری ژنتیکی است و در هر صورت باید درمان شود. حداکثر ، هنگامی که توانایی های ذهنی افراد مبتلا کاهش می یابد ، می توان یک بیماری CADASIL را فرض کرد. علائم هشدار دهنده دیگری که نیاز به توضیح فوری توسط پزشک دارند اختلالات حرکتی و اسپاسم. به دلیل کثرت علائم احتمالی و روند متفاوتی که بیماری می تواند طی کند ، تشخیص خاص معمولاً فقط در مراحل آخر امکان پذیر است. سابقه خانوادگی می تواند اطلاعاتی راجع به هرگونه خطر بیماری ارائه دهد و بنابراین تشخیص زودرس و درمان.

درمان و درمان

درمان علت و همچنین درمان CADASIL هنوز امکان پذیر نیست. بیماران معمولاً داروهایی را برای کاهش علائم حاد و کاهش خطر ابتلا به آن دریافت می کنند ضربه. در این دوره ، تغییر سبک زندگی معمولاً برای به حداقل رساندن برخی موارد مفید است عوامل خطر. به عنوان مثال ، هدف پزشکان پایین است خون فشار و کمبود خون لیپیدها و قند خون سطوح هنگام درمان CADASIL. با این حال ، دوره CADASIL به سختی می تواند تحت تأثیر قرار گیرد. بنابراین همچنین مهم است که بیماران در صورت پیشرفت بیماری به مرحله نهایی ، به موقع دستورالعمل تهیه کنند. توانایی محدود برای تأثیر در پیشرفت CADASIL اغلب تشخیص زودهنگام را غیرضروری می کند ، زیرا فقط بدون دلیل رنج روانی بیماران مبتلا را افزایش می دهد.

چشم انداز و پیش آگهی

در بدترین حالت ، CADASIL می تواند منجر به مرگ فرد مبتلا شود ، زیرا بیمار دچار سکته مغزی می شود. معمولاً این اتفاق زمانی می افتد که بیماری درمان نشود. در این حالت ، درمان با مصرف داروهایی انجام می شود که می تواند خطر سکته مغزی را کاهش دهد. به همین ترتیب ، یک سبک زندگی سالم می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته و از سکته های مغزی جلوگیری کند. دوره CADASIL بستگی زیادی به نوع درمان و سبک زندگی بیمار دارد. با این حال ، اغلب ، نمی توان روند CADASIL را تحت تأثیر قرار داد ، زیرا بیماری تاکنون در مورد آن تحقیق نشده است. با این حال ، تشخیص به موقع تأثیر بسیار مثبتی بر روی بیمار دارد شرط در هر صورت. از آنجا که علائم CADASIL اغلب در سنین جوانی ظاهر می شود ، امید به زندگی افراد مبتلا بسیار کاهش می یابد. اگر CADASIL درمان نشود ، بیشتر بیماران در اثر سکته مغزی یا عواقب ناشی از آن می میرند. عواقب سکته مغزی غالباً قابل برگشت نیستند و دیگر قابل درمان نیستند. این بیماری علی رغم درمان پیشرفت می کند و متأسفانه نمی توان جلوی آن را گرفت.

پیشگیری

پیشگیری معیارهای در مورد CADASIL هنوز در دسترس نیست. CADASIL از بدو تولد ثابت است ، بنابراین عوامل پیشگیری باید جهش های ژنتیکی را هدف قرار دهند. حساسیت به سکته مغزی ناشی از CADASIL با تغییر در سبک زندگی کاهش می یابد ، بنابراین پیشگیری در اینجا تا حدی امکان پذیر است.

پیگیری

از آنجا که CADASIL یک بیماری ارثی است ، همچنین نمی تواند به طور علی یا کامل درمان شود. مراقبت های پیگیری نیز در این مورد امکان پذیر نیست ، بنابراین فرد مبتلا در طول زندگی خود به درمان بستگی دارد. از آنجا که CADASIL منجر به افزایش خطر سکته مغزی می شود ، باید از این موارد جلوگیری شود. این مهم بیش از همه از طریق یک سبک زندگی سالم امکان پذیر است. در صورت سکته مغزی ، باید بلافاصله از بیمارستان ویزیت شود و یا باید یک پزشک اورژانس فراخوانی شود. اغلب ، پس از سکته مغزی ، درمان همچنین برای جبران ناتوانی های احتمالی ضروری است. سکته مغزی می تواند به طور مکرر به خصوص در میانسالی رخ دهد. پس از اقامت در بیمارستان ، فرد مبتلا معمولاً به مصرف دارو وابسته است. این موارد باید به طور منظم و در دوز مناسب مصرف شوند. برخی از پیامدهای سکته مغزی متأسفانه قابل برگشت نیستند و به طور کامل قابل درمان نیستند. خطر سکته مغزی دیگر با سبک زندگی سالم و با مصرف دارو به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. اگر والدین بیمار مایل به داشتن فرزند دیگری هستند ، باید تحت این عمل قرار گیرند مشاوره ژنتیک تا احتمالاً از بروز CADASIL جلوگیری شود.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

بیمارانی که از CADASIL رنج می برند می توانند برخی اقدامات را برای رفع علائم انجام دهند. ثابت شده است که تغییر در سبک زندگی مثر است. افراد مبتلا باید از اضافه وزن خود اجتناب کنند یا وزن اضافی موجود را کاهش دهند رژیم غذایی و ورزش کنید فعالیت بدنی و متعادل رژیم غذایی از اجزای مهم همراه هستند درمان. همچنین مبتلایان باید از این کار خودداری کنند استعمال دخانیات یا جلوگیری از سیگار کشیدن فشار خون بالا, کلسترول اختلالات و سایر عوارض که می تواند تأثیر منفی بر سندرم CADASIL داشته باشد. سایر تأثیرات مضر مانند دیابت یا از چربی خون باید از طریق یک شیوه زندگی فعال و معاینات پزشکی منظم اجتناب شود. زنان باید مصرف قرص را متوقف کنند یا در صورت لزوم به دارویی با محتوای استروژن کم روی آورند. آنها همچنین باید مایعات زیادی بنوشند. مصرف منظم مایعات به ویژه در تابستان بسیار مهم است. همراه معیارهای تمرکز بر جلوگیری از سکته مغزی. اگر سکته مغزی قبلاً رخ داده باشد ، خود درمانی بر فیزیوتراپی و روانی حمایتی متمرکز است معیارهای. اینکه کدام مراحل با جزئیات مفید و ضروری هستند به شدت آن بستگی دارد شرط. در اصل ، باید یک گروه خودیاری را جستجو کرد ، زیرا گفتگو با سایر مبتلایان مهمترین بخش کنار آمدن با سکته مغزی است. علاوه بر مراکز درمانی ، انجمن های اینترنتی نیز برای این منظور مفید هستند.