هتروتاکسی: علل ، علائم و درمان

هتروتاکسی با آرایش اعضای بدن در شکم در کنار هم مشخص می شود. علائم این اختلال بسته به محل قرارگیری اندام ها کاملاً متفاوت است ، از بی علامت تا ناهنجاری های قلبی که تهدید کننده زندگی هستند.

هتروتاکسی چیست؟

هتروتاکسی به خودی خود بیماری نیست ، بلکه نمایانگر مجموعه ای از علائم برخی اختلالات ژنتیکی زمینه ای است. کلمه هتروتاکسی از یونانی گرفته شده است و ترجمه شده به معنای "آرایش متفاوت" است. بنابراین ، این اصطلاح به چینش انحرافی اعضای بدن اشاره دارد. این جابجایی اندام های بدن یا بدن است از سمت راست به نیمه چپ بدن یا برعکس. این به عنوان نقص جانبی شناخته می شود. یک آینه کامل وارونه توزیع اندام ها نیز situs inversus نامیده می شود. با این حال ، این شرط هیچ مشکلی جسمی ایجاد نمی کند و بدون علامت باقی می ماند. با این حال ، شدید سلامت در مورد جابجایی نسبی اندام ها ، انتظار می رود اختلالات وجود داشته باشد. در این موارد ، علاوه بر شدید قلب نقص ، ناهنجاری هایی نیز وجود دارد صفرا مجاری یا کلیه. در بیشتر موارد ، نقایص شدید خط میانی نیز دیده می شود. بنابراین ، الف درمان هتروتاکسی بستگی به نقص عضوی دارد. تبادل کامل اندامها در متن situs inversus به هیچ درمانی نیاز ندارد زیرا هیچ نقصی ندارد. هتروتاکسی بدون توجه به میزان بیان یک اختلال بسیار نادر است. از هر 15,000 نفر فقط یک نفر تحت تأثیر این ناهنجاری قرار می گیرد.

علل

ویژگی مشترک همه هتروتاکسی ها این واقعیت است که این اختلالات به طور فزاینده ژنتیکی هستند. در بیشتر موارد ، آنها نشان دهنده یک علامت یا مجموعه علائم از برخی اختلالات ژنتیکی هستند. ژن های مختلفی ممکن است مسئول تشکیل هتروتاکسی باشند ، که برای جهت گیری چپ به راست اندام های بدن در طول رشد جنینی اهمیت دارند. این ژن ها شامل ACVR2B ، LEFTY A ، CFC1 یا ZIC3 هستند. توارث اتوزوم مغلوب ، اتوزومال غالب و پیوند X پیدا می شود. شایع ترین وراثت اتوزومی مغلوب است. نادر در حال حاضر وراثت اتوزومال غالب است و به ندرت انتقال پیوند X اتفاق می افتد. در وراثت اتوزومی مغلوب ، هر دو والدین باید ناقل نقص باشند ژن. فرزندان فقط در صورت ابتلا به این بیماری ، ژن های جهش یافته هر دو والدین را دریافت می کنند. در خانواده های پرخطر در 25 درصد موارد این مورد وجود دارد. در سه درصد هتروتاکسی ها ، فقط یک مورد ژن تحت تأثیر قرار می گیرد ، و این یک ارث غالب اتوزومی است. یا جهش خود به خود اتفاق می افتد یا معیوب است ژن در 50 درصد موارد از والدین مبتلا به کودک منتقل می شود. در خانواده های مبتلا ، درجه بیان هتروتاکسی ممکن است با وجود همان علت ژنتیکی کاملاً متفاوت باشد.

علائم ، شکایات و علائم

هتروتاکسی ، همانطور که در بالا ذکر شد ، با جابجایی اندام های بدن از چپ به راست یا بالعکس مشخص می شود. این ممکن است شامل تبادل کامل کل اعضای بدن به طرف دیگر بدن مربوطه باشد. در این حالت ، هیچ علامتی وجود ندارد زیرا همه اندام ها محیط معمول خود را حفظ می کنند. با این حال ، اگر فقط اندام های جداگانه طرف بدن را تغییر دهند ، جدی است سلامت مشکلات اغلب رخ می دهد. در بیشتر موارد ، متنوع است قلب نقص وجود دارد ، ناشی از a شرط جابجایی شریانهای بزرگ یا دو خروجی نامیده می شود بطن راست. در جابجایی عروق بزرگ ، بزرگ عروق از قلب عوض شده اند در هنگام جنین زایی به دلیل چرخش مختل در مجرای خروجی قلب اتفاق می افتد. در یک خروجی دوتایی بطن راست، ریوی شریان و آئورت منحصراً از بطن راست قلب گاهی اوقات نقص قلب همچنین با عدم وجود همراه است طحال (آسپلنی) در آسپلنیا ، کل بدن فقط دارای ویژگی های سمت راست بدن است. برعکس ، اگر ارگانیسم فقط ویژگی های نیمه چپ بدن را داشته باشد ، همیشه پلاسلنی وجود دارد. Polysplenia به وجود بسیاری از طحال های کوچک اشاره دارد. در نقایص خط میانی ، که اغلب منشا x-chromosonal دارند ، آرفین انسفالی (عدم وجود بویایی مغز) ، شکاف ستون فقرات ، شکاف کام ، ناهنجاری های مقعد و کوکسیکس، و ناهنجاری های دستگاه ادراری اغلب مشاهده می شود. یک بیماری خاص به اصطلاح سندرم کارتاژنر است. این بیماری ژنتیکی با سه مجتمع علائم situs inversus ، outchouchings برونش مشخص می شود (برونشکتازی) ، و مزمن است سینوزیت. فقط وقوع situs inversus (تعویض کامل اندام ها) نشانه ای از علت ژنتیکی مشکلات تنفسی است. در صورت عدم وجود این علامت ، بیماری PCD است که تشخیص آن به طور قابل توجهی دشوارتر است.

تشخیص و پیشرفت بیماری

تشخیص هتروتاکسی با روش های تصویربرداری انجام می شود. در مورد خاص وراثت مرتبط با x ، نقص ژنتیکی در ژن ZIC3 نیز قابل تشخیص است. آزمایش قبل از تولد برای هتروتاکسی در مورد خوشه بندی خانوادگی نیز امکان پذیر است.

عوارض

هتروتاکسی منجر به چینش نادرست اندام ها در بدن بیمار می شود. با این حال ، علائم و عوارض به ترتیب دقیق آن بستگی دارد اعضای داخلی، بنابراین هیچ پیش بینی کلی در این مورد امکان پذیر نیست. با این حال ، معمولاً عوارض جدی وجود دارد که می تواند تهدید کننده زندگی فرد مبتلا باشد. به عنوان یک قاعده ، فرد مبتلا از یک رنج می برد نقص قلب، که در بدترین حالت می تواند رهبری تا مرگ. علاوه بر این ، ممکن است ناراحتی و درد در طحال. غیر معمول نیست که بیماران از اصطلاحاً شکاف کام و شکایات تنفسی رنج می برند. این می تواند منجر به نفس نفس زدن شود که در بسیاری از موارد منجر به حمله وحشت می شود. کیفیت زندگی فرد مبتلا در اثر هتروتاکسی بسیار محدود است. بعلاوه ، اگر تبادل اندام ها کامل باشد ، درمان نیز لازم نیست. این منجر به کاهش امید به زندگی یا ناراحتی بیشتر نمی شود. اگر ناهنجاری هایی در اندام ها وجود داشته باشد ، ممکن است لازم باشد اقدامات جراحی برای رفع آنها انجام شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

هتروتاکسی لزوماً نیازی به مراجعه به پزشک ندارد. اگر از علائم رهایی یابد و بیمار در زندگی روزمره هیچ اختلالی را تجربه نکند ، نیازی به پزشک نیست. در برخی موارد ، هتروتاکسی نیازی به هیچ درمانی برای زندگی ندارد. با این حال ، اگر فرد از مشکلات قلبی رنج می برد ، جای نگرانی وجود دارد. اگر تپش قلب وجود دارد ، افزایش یافته است خون فشار یا احساس فشار در قفسه سینه، مراجعه به پزشک توصیه می شود. در صورت اختلالات خواب ، تعریق ، بی قراری درونی یا اختلالات خون گردش، باید معاینات بیشتری آغاز شود. اگر درد تنظیم می شود ، وجود دارد سرگیجه، احساس عمومی بیماری یا بی حالی ، باید با پزشک مشورت شود. در صورت افزایش یا گسترش علائم ، همیشه باید با پزشک مشورت شود. اگر سطح عمومی عملکرد کاهش یابد ، اختلالات در وجود دارد غلظت یا نقص توجه ، به پزشک نیاز است. مشکلی با چیزی داشتن تنفس، توسعه یک اختلال اضطراب or حملات ترسناک نیاز به معاینه پزشکی و درمان. بدون استفاده از آنها ، وخیم تر خواهد شد سلامت و اختلال قابل توجهی در کیفیت زندگی. در صورت شکایت از طحال یا تکرار شده مشکلات گوارشی، باید با پزشک مشورت شود. هتروتاکسی می تواند رهبری تهدید کننده زندگی است شرط. بنابراین ، مراجعه به پزشک باید بلافاصله به محض اینکه فرد مبتلا از نقص عملکرد رنج می برد یا متوجه تغییر ناگهانی در وضعیت سلامتی خود می شود ، آغاز شود.

درمان و درمان

هتروتاکسی را نمی توان علتی درمان کرد زیرا یک اختلال ژنتیکی است. غالبا، درمان همچنین به خصوص در مورد situs inversus ضروری نیست ، زیرا هنگام رد و بدل شدن اندام ها ، هیچ علامتی رخ نمی دهد. فقط اندام ها به طور عرضی مرتب شده اند. اگر اعضای بدن تحت ناهنجاری های شدید قرار بگیرند ، البته باید تحت درمان خاص قرار گیرند. با این حال ، نقص جانبی جانبی واقعی ، یعنی جابجایی اندام ها ، نیازی به درمان نیست.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی هتروتاکسی بسیار متفاوت است و با توجه به مشخصات فردی بیمار ایجاد می شود. اساساً ، ترتیب اندامها در بدن که در روند رشد ایجاد شده است ، نمی تواند از نظر گذشته کاملاً تغییر کند. درمان علامتی است. بر این اساس ، دوره بعدی و چشم انداز کاهش علائم ارزیابی می شود. تعداد زیادی از بیماران وجود دارند که علی رغم هتروتاکسی ، از نظر زندگی معلول نیستند و هیچ محدودیتی در کیفیت زندگی روزمره خود تجربه نمی کنند. افراد مبتلا پیش آگهی مطلوبی دریافت می کنند ، اگرچه برای مستند کردن سلامت عمومی لازم است معاینه منظم و تغییرات احتمالی در مراحل اولیه. افرادی که فقط برخی از جابجایی های آناتومیکی اندام ها یا عروق معمولاً بدتر شدن پیش آگهی خوب است. جابجایی رشته خون و همچنین قلب عروق می تواند برای بیمار تهدید کننده زندگی و در موارد شدید باشد رهبری به کوتاه شدن امید به زندگی در صورت بروز شکاف ، در بیشتر موارد نیاز به مداخله و اصلاح جراحی وجود دارد. پیش آگهی معتبر به طور کلی معتبر نیست ، زیرا ممکن است عوارض و عوارض ناشی از آن رخ دهد. اگر شکایت از دستگاه تنفسی وجود دارد ، علاوه بر محدودیت های جسمی ، خطر بیماری های روانی نیز وجود دارد. اضطراب ، افسردگی و مشکلات رفتاری می تواند منجر به وخامت بیشتر پیش آگهی شود. بعضی از بیماران تا آخر عمر به کمک بستگی دارند.

پیشگیری

پیشگیری از هتروتاکسی به دلیل علت ژنتیکی آن امکان پذیر نیست. با این حال ، آزمایش حاملگی قبل از تولد برای یک اختلال جانبی توسط سونوگرافی همیشه زمانی اتفاق می افتد که هتروتاکسی در خانواده رخ دهد. انسان مشاوره ژنتیک همچنین ممکن است در موارد خانوادگی به دنبال ارزیابی خطر برای فرزندان باشد.

پیگیری

در هتروتاکسی ، معمولاً تعداد بسیار کمی از مراقبت های پیگیری ، در صورت وجود ، وجود دارد معیارهای در دسترس فرد مبتلا افراد مبتلا به این بیماری در درجه اول به تشخیص سریع و مهمتر از همه به موقع بستگی دارند تا از بروز عوارض بعدی و همچنین بدتر شدن علائم جلوگیری کنند. بنابراین ، تمرکز اصلی هتروتاکسی تشخیص به موقع با درمان بعدی است. در بدترین حالت ، این بیماری می تواند منجر به مرگ شود اعضای داخلی تحت تأثیر بیماری قرار می گیرند. همچنین امکان خود ترمیم وجود ندارد. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، بنابراین هیچ درمان کامل نیز وجود ندارد. اگر فرد مبتلا می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک ممکن است برای جلوگیری از وراثت بیشتر هتروتاکسی مفید باشد. در برخی موارد ، ناهنجاری های اندام ها قابل اصلاح است. با این حال ، پس از چنین روش جراحی ، فرد مبتلا باید همیشه استراحت کند و از بدن خود مراقبت کند. آنها باید از انجام فعالیت های سنگین یا استرس زا خودداری کنند. با هتروتاکسی امید به زندگی فرد مبتلا به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجا که هتروتاکسی یک اختلال ژنتیکی را درمان می کند ، درمان معمولاً کاملاً علامتی است. در برخی موارد ، به هیچ وجه درمانی نیاز نیست زیرا علائم شدیدی وجود ندارد. افرادی که از هتروتاکسی رنج می برند باید معاینات پزشکی منظمی داشته باشند تا در صورت لزوم به سرعت مشکلات سلامتی شناسایی و درمان شود. در صورت بروز عوارض ، مراجعه به پزشک ضروری است. مهمترین اقدام خودیاری توجه به علائم بدن و ثبت هرگونه ناهنجاری است. در صورت لزوم مداخله جراحی ، دستورالعمل های پزشک مسئول باید دنبال شود. بیمار باید قبل و بعد از عمل از خود مراقبت کند و باید یک مناسب را دنبال کند رژیم غذایی آزاد از محرک. بسته به اینکه کدام ارگان نیاز به جراحی داشته باشد ، بیشتر معیارهای ممکن است گرفته شود به عنوان مثال ، در مورد جراحی در کبد، باید مراقب قسمت بالای شکم راست بود. برای جلوگیری از ایجاد زخم باید از زخم جراحی به خوبی مراقبت کرد التیام زخم چالش ها و مسائل. مراقبت های ویژه جامع همیشه برای عمل جراحی نشان داده می شود اعضای داخلی.