پورفیریا: علل ، علائم و درمان

پورفیریا گروهی از بیماری های متابولیک مختلف است. دوره آنها بسیار متغیر است. در حالی که برخی از بیماری ها فقط علائم خفیف ایجاد می کنند ، برخی دیگر می توانند زندگی را تهدید کنند. به دلیل تظاهرات متعدد ، تشخیص صحیح اغلب دیر انجام می شود.

پورفیریا چیست؟

پورفیریا یکی از بیماری های نادر است. در نهایت ، این مبتنی بر اختلالی است که منجر به ناتوانی بدن در تولید پروتئین "هم" می شود. با این حال ، از آنجا که پروتئین وظایف مهمی را انجام می دهد ، گاهی اوقات عوارض جانبی شدیدی رخ می دهد. به عنوان مثال ، هِم یکی از اجزای مهم ماده ای است که انسان را رنگ می کند خون قرمز: هموگلوبین. به منظور تولید پروتئین ، توالی چندین مرحله وجود دارد. برای هر فرآیند یک آنزیم لازم است. با این حال ، در زمینه بیماری ، حداقل در یک سطح نقص وجود دارد ، به طوری که نمی توان آنزیم مناسب را تولید کرد و مراحل زیر نامعتبر است. در عوض ، تجمع پیش سازهای هم ، به اصطلاح پورفیرین ، وجود دارد. اینها به طور فزاینده ای از مدفوع و ادرار دفع می شوند. افراد مبتلا اغلب تا سن 30 تا 40 سالگی متوجه بیماری نمی شوند. به طور کلی تعداد کمی از افراد دچار نقص می شوند.

علل

بنابراین ، علت بیماری آنزیم معیوب است. در مجموع ، تولید هم از طریق هشت مرحله انجام می شود. اگر حتی یک مورد نیز به صورت بهینه پردازش نشده باشد ، پورفیری نتایج. بسته به اینکه کدام آنزیم معیوب باشد ، پیش سازهای مختلف ماده تجمع می یابد. در برخی از بیماران ، علاوه بر این ، چندین مورد مختل شده است آنزیم ها قابل تشخیص است. از نظر پزشکی دو شکل اصلی پورفیریا در نظر گرفته می شود: پورفیری حاد متناوب و پورفیری مزمن کبدی. بنابراین ، این بیماری می تواند حاد یا مزمن باشد. در شکل حاد ، این یک اختلال در آنزیم سوم است. بدن دیگر قادر به انجام مراحل بعدی نیست ، بنابراین تشکیل پروتئین در این مرحله متوقف می شود. در دوره مزمن ، آنزیم پنجم معیوب است. پورفیری در بیشتر موارد به ارث می رسد. همه مبتلایان از علائم رنج نمی برند: بخش بزرگی حتی نقص را متوجه نمی شوند. با این حال ، برخی از عوامل می توانند با افزایش نیاز ارگانیسم به هم ، علائم را ایجاد کنند. این شامل استعمال دخانیاتجسمی فشار، مصرف استروژن ، الکل سو abuse استفاده ، و افزایش یافته است اهن سطوح.

علائم ، شکایات و علائم

علائمی که رخ می دهد تا حد زیادی به این بستگی دارد شرط حاد یا مزمن است. به طور کلی ، شکایات متفاوت است. به عنوان مثال ، پورفیری حاد ممکن است ایجاد کند درد شکم, تهوعو استفراغ. بیماران گزارش می دهند یبوست، اختلالات حسی ، ضعف عضلانی ، مشکلات خواب و روحیه های افسردگی. علائم همیشه قابل توجه نیستند. در عوض ، آنها به صورت اپیزودهایی رخ می دهند که در فواصل زمانی مختلف خود را نشان می دهند. در زنان می توان مشاهده کرد که علائم قبل از آن جمع می شوند قاعدگی. علاوه بر این ، برخی عوامل در قابل توجه شدن علائم نقش دارند. برخی از داروها ، عفونت ها و الکل مسئول بروز ناگهانی علائم هستند. به طور معمول برای بیماران مبتلا به پورفیریای مزمن حساسیت به نور است. پوست با تاول و زخم واکنش نشان می دهد. به طور کلی ، پوست تمایل به ضایعات ، رنگدانه ها و افزایش موی سر دارد. اغلب اوقات ، دوره مزمن با بیماری های دیگری مانند همراه است دیابت و زخم معده.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص معمولاً با معاینه انجام می شود خون، هنگامی که پزشک از طریق مصاحبه مفصل مشکوک شد. در خون، پورفیرین ها و همچنین هر پیش ماده را می توان تعیین کرد. علاوه بر این ، نمونه های مدفوع و ادرار اطلاعاتی را ارائه می دهند. در بعضی از بیماران آزمایش ژنتیکی نیز انجام می شود.

عوارض

در نتیجه پورفیری ، افراد مبتلا از علائم مختلفی رنج می برند ، اما همه آنها تأثیر منفی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا دارند. در اکثر موارد ، این بیماری باعث می شود تهوع و استفراغ. علاوه بر این ، مبتلایان از این بیماری رنج می برند درد در شکم و معده و همچنین یبوست. همچنین ، عدم حساسیت یا ضعف عضلانی می تواند به دلیل پورفیری ایجاد شود و زندگی روزمره بیمار را دشوارتر کند. بیشتر مبتلایان نیز همچنان از مشکلات خواب رنج می برند افسردگی. به عنوان یک قاعده ، علائم پورفیریا به طور دائمی رخ نمی دهد ، بلکه فقط در قسمت ها رخ می دهد. به همین دلیل ، تشخیص به موقع در بسیاری از موارد امکان پذیر نیست ، بنابراین درمان بیماری نیز می تواند به تأخیر بیفتد. علاوه بر این ، افراد مبتلا به نور حساس هستند ، به طوری که تاول ها روی آن ایجاد می شوند پوست. زخم در معده or دیابت همچنین می تواند رخ دهد. درمان پورفیری با کمک دارو انجام می شود. به همین ترتیب ، در موارد شدید ، پیوند از کبد لازمه. اینکه آیا به دلیل بیماری در امید به زندگی در بیمار کاهش یافته است نمی توان پیش بینی جهانی کرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به عنوان یک قاعده ، پورفیری همیشه باید توسط پزشک معالجه شود. این بیماری می تواند برای زندگی فرد مبتلا بسیار محدود کننده باشد و معمولاً هیچگونه بهبودی از خود بیماری وجود ندارد. تشخیص و درمان به موقع تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد و می تواند از عوارض بعدی جلوگیری کند. به عنوان یک قاعده ، اگر بیمار از شدت شدید رنج می برد ، باید در مورد پورفیری با پزشک مشورت شود درد شکم or استفراغ و تهوع. به خصوص در صورت بروز طولانی مدت این شکایات ، مراجعه به پزشک ضروری است. غالبا، افسردگی یا سایر شکایات روانشناختی مرتبط با مشکلات خواب نیز ممکن است نشان دهنده بیماری باشد و باید مورد بررسی قرار گیرد. مبتلایان اغلب به نور حساس هستند و به ندرت تحریک پذیر نیستند. تشخیص پورفیری را معمولاً می توان یک متخصص داخلی یا یک پزشک عمومی انجام داد. با این حال ، درمان بیشتر به دلایل دقیق بیماری بستگی دارد و بنابراین توسط یک متخصص انجام می شود. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا امید به زندگی کاهش می یابد یا خیر.

درمان و درمان

درمان اساساً مبتنی بر اجتناب از تمام عوامل تحریک کننده پورفیریاست. به عنوان مثال ، زنان باید از قرص های جلوگیری از بارداری خودداری کنند و در عوض از آنها استفاده کنند پیشگیری از بارداری بدون هورمون. سایر داروها که ممکن است مسئول عود باشند باید قطع شوند یا در صورت امکان با جایگزین دیگری جایگزین شوند. تا خسارتی به آن وارد نشود سلامت، روند دقیق مصرف دارو باید با پزشک مشخص شود. علاوه بر این ، مهم است که بیماران سعی کنند جسمی و عاطفی را محدود کنند فشار. اگر یک دوره شدیدتر باشد ، بیشتر معیارهای باید استفاده شود. مثلا، گلوکز تزریق به عادی سازی سنتز پروتئین در یک دوره حاد کمک می کند. اگر فلج یا سایر علائم تهدید کننده زندگی به دلیل بیماری ظاهر شود ، پادزهر هماژینات می تواند اثر حمایتی داشته باشد. علاوه بر این ، در دوره مزمن ، درمان فلبوتومی می تواند باعث تسکین شود. به این ترتیب ، می توان بیش از حد را برداشت اهن. برخی از بیماران نیز به آنها پاسخ مثبت می دهند کلروکین، که در واقع به عنوان ضد مالاریا وارد بازار شد. در موارد شدید ، پورفیری حاد نیاز دارد کبد پیوند. در برخی بیمار مزمن بیماران، پیوند سلول های بنیادی ضروری می شود بعلاوه ، از قرار گرفتن مستقیم در معرض نور خورشید باید جلوگیری شود ، به عنوان مثال با استفاده از ضد آفتاب های زیاد عامل محافظت در برابر آفتاب.

پیشگیری

نمی توان از این بیماری پیشگیری کرد. با این حال، معیارهای وجود دارد که می تواند از بروز عود جلوگیری کند. بر این اساس ، افراد مبتلا باید از این کار خودداری کنند الکل و سیگار و جلوگیری از رژیم های غذایی گرسنگی با کالری دریافتی کم. در مورد عفونت های موجود و سایر بیماری ها ، باید سریعاً با پزشک مشورت شود تا اطمینان حاصل کند که به سرعت فروکش می کنند. اگر فشار نمی توان حداقل بیشتر کاهش داد تمدد اعصاب باید در زندگی روزمره ادغام شود.

مراقبت پس از آن

زیرا این بیماری غالباً همراه است افسردگی که به درمان روان درمانی نیاز دارد ، مراقبت های پیگیری مناسب است. پورفیری معمولاً در عود بیماری پیشرفت می کند و بیماران می توانند با انجام تنظیمات مناسب در شیوه زندگی ، از خود مراقبت کنند تا از عود مکرر جلوگیری کنند. اگر کبد تحت تأثیر قرار گرفته و قبلاً آسیب دیده است ، از مصرف الکل به هر قیمتی باید خودداری شود. دارو فقط باید تحت نظارت پزشکی مصرف شود. سبک زندگی سالم می تواند روی بیماری تأثیر مثبت بگذارد. بیماران نباید سیگار بکشند ، زیاد ورزش کنند ، رهبری یک برنامه منظم روزانه با خواب کافی و خوردن غذای سالم رژیم غذایی. بیماران مبتلا به پورفیریا باید از رژیم های غذایی سخت ، که می تواند باعث حملات حاد شود ، خودداری کنند و رژیم غذایی تا آنجا که ممکن است سرشار از فیبر باشد ، با مقدار زیادی سبزیجات و میوه های تازه. قند و چربی ها باید به حداقل برسند. تمدد اعصاب تمریناتی مانند یوگا یا جیکوبسون آرامش عضلانی پیشرونده می تواند به بیمار کمک کند تا استرس احتمالی را خنثی کند. در برخی از انواع پورفیریا ، جلوگیری از قرار گرفتن در معرض شدید آفتاب برای جلوگیری از حمله مجدد مهم است. لباس و آفتاب مناسب کرم ها با بالا عامل محافظت در برابر آفتاب می تواند کمک کند. بسیاری از بیماران همچنین توسط فلبوتومی های منظم به بیرون راندن پورفیرین تجمع یافته در کبد کمک می کنند.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

این بیماری نادر یک بار روانی بزرگ برای بیماران مبتلا است. اغلب ، آنها همچنین سابقه طولانی در رنج پشت سر خود دارند ، قبل از اینکه تشخیص با اطمینان انجام شود. علاوه بر این ، از آنجا که افسردگی اغلب همراه با پورفیری است ، درمان روان درمانی اضافی نیز توصیه می شود. بسته به تصویر بالینی ، باید از تمام عوامل تحریک کننده که می توانند باعث حمله بعدی شوند ، خودداری شود. در صورت آسیب دیدن کبد ، الکل نباید نوشیده شود و فقط پس از مشورت با پزشک باید دارو مصرف شود. کدام داروها مجاز هستند و سایر اطلاعات جالب را می توان در سایت خود یاری EPP آلمان (www.epp-deutschland.de) یافت. این مورد همچنین در مورد افرادی که نوع دیگری از پورفیریا دارند نیز صدق می کند. برای التهاب بی مورد این بیماری ، افراد مبتلا همچنین نباید سیگار بکشند ، تا آنجا که ممکن است از استرس پرهیز کنند و مصرف نکنند هورمون. در عوض ، آنها باید اطمینان حاصل کنند رهبری یک زندگی منظم با خواب کافی و ورزش زیاد. تمدد اعصاب تمرینات کمک می کند تا به کاهش استرس. ریاضت و جیکوبسون آرامش عضلانی پیشرفته در اینجا توصیه می شود رژیم های غذایی سخت نباید توسط بیماران مبتلا به پورفیری دنبال شود. در عوض ، آنها باید به عنوان سالم غذا بخورند رژیم غذایی حتی الامکان با غذاهای تازه و پر فیبر که چربی کمی دارند و قند. علاوه بر پزشکی معیارهای، بعضی از بیماران به خون ریزی واکنش خوبی نشان می دهند. ایده ای که در پشت این وجود دارد این است که بدن را از شر مقدار زیاد خلاص کنید اهن.