هایپرکلسترولمی: علل

پاتوژنز (توسعه بیماری)

عوامل مختلفی وجود دارد که می تواند منجر به هایپرکلسترولمی پلی ژنیک شود:

  • بار ژنتیکی
  • قرار گرفتن بیش از حد در سبک زندگی و رژیم غذایی
  • بیماری
  • عوارض جانبی دارو

بسته به محدودیت ، حدود 20٪ از جمعیت را تحت تأثیر قرار می دهد. در فرم خانوادگی هایپرکلسترولمی (FH) یک اختلال ژنتیکی است (هایپرکلسترولمی غالب اتوزومال):

  • فرم هتروزیگوت: با 1: 500 ؛ ژن نقص در LDL اندام گیرنده LDL کلسترول: 190-450 نانوگرم در دسی لیتر (4.9-11.6 میلی مول در لیتر ؛ ژنهای زیر تحت تأثیر قرار می گیرند (فرکانس را به عنوان درصد موارد نشان می دهند) ژن (74٪) ، ژن APOB (2-7٪) ، ژن PCSK9 (<3٪) و ژن STAP1 (درصد مشخص نیست).
  • فرم هموزیگوت (HoFH): 1: 1,000,000،XNUMX،XNUMX) ؛ کاتابولیسم آهسته و یک افزایش میزان سنتز همزمان LDL؛ LDL کلسترول:> 400 میلی گرم در دسی لیتر ، 1,000 میلی گرم در دسی لیتر (> 10.3/26 میلی متر در لیتر ،> XNUMX میلی مول در لیتر) و بیشتر ممکن است.

در شکل دیگری از ژنتیک هایپرکلسترولمی (هایپرکلسترولمی اتوزوم مغلوب) ، این اختلال در جهش های ژن های LDL گیرنده ها دو آلل نقص پروتئین آداپتور LDL-R 1 (LDLRAP1) مسئول هستند. در موارد نادر ، نقص خانوادگی ApoB-100 (طبق طبقه بندی فردریکسون: IIa) وجود دارد. در این حالت ، ApoB-100 معیوب وجود دارد و منجر به افزایش LDL می شود (کلسترول: 250-600 میلی گرم در دسی لیتر).

علل (علل)

عوامل ایجاد کننده زیر در افزایش کلسترولمی نقش دارند:

علل بیوگرافی

  • بار ژنتیکی والدین ، ​​پدربزرگ و مادربزرگ ها
    • خطر ژنتیکی بستگی به چند شکل گیری ژن دارد:
      • ژن ها / SNP ها (چند شکلی تک نوکلئوتیدی ؛ انگلیسی: چند شکلی تک هسته ای):
        • ژن ها: APOB ، LDLR ، LDLRAP1 ، PCSK9 ، STAP1.
        • SNP: از بیش از 100 SNP ها حضور دارند ، شمارش دقیق حذف شده است.
    • بیماری های ژنتیکی
      • پورفیریا یا پورفیری حاد متناوب (AIP) ؛ بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی غالب ؛ در بیماران مبتلا به این بیماری 50 درصد کاهش فعالیت آنزیم پورفوبیلینوژن دآمیناز (PBG-D) وجود دارد که برای سنتز پورفیرین کافی است. محرک های a پورفیری حمله ، که می تواند چند روز طول بکشد ، بلکه ماهها نیز ادامه دارد ، داروهای or الکل. تصویر بالینی این حملات به شرح زیر است شکم حاد یا نقص های عصبی ، که می تواند یک سیر کشنده باشد. علائم برجسته حاد پورفیری اختلالات عصبی و روانی متناوب هستند. نوروپاتی خودمختار اغلب برجسته است و باعث قولنج شکمی می شود (شکم حاد), تهوع (حالت تهوع)، استفراغ، یا یبوست (یبوست) ، و همچنین تاکی کاردی (ضربان قلب> 100 ضربان در دقیقه) و ناپایدار فشار خون (فشار خون بالا).
  • سن زندگی - افزایش سن:
    • هایپرکلسترولمی با مقادیر = 250 میلی گرم در 100 میلی لیتر و = 300 میلی گرم در 100 میلی لیتر بیشتر در زنان بین 60 تا 69 سال رخ می دهد
    • در مردان ، شیوع هایپرکلسترولمی تا سن 80 سالگی افزایش می یابد.
  • عوامل هورمونی - يائسگي (یائسگی در زنان): کاهش سطح استروژن (→ LDL ↑ و HDL )

علل رفتاری

  • تغذیه
    • پرخوری مزمن
      • مصرف کالری زیاد
      • مصرف زیاد اشباع اسیدهای چرب و همچنین کلسترول و اسیدهای چرب ترانس (10-20 گرم اسیدهای چرب ترانس در روز ؛ به عنوان مثال ، کالاهای پخته شده ، چیپس ، محصولات فست فود ، غذاهای مناسب ، غذاهای سرخ شده مانند سیب زمینی سرخ کرده ، غلات صبحانه با چربی اضافه شده ، میان وعده ها ، شیرینی جات ، سوپ های خشک)
      • مصرف زیاد قند
    • نسبت اسیدهای چرب اشباع نشده غیر اشباع بسیار کم است
    • نسبت اسیدهای چرب اشباع نشده بسیار ناچیز است
    • رژیم کم فیبر
    • کمبود ریز مغذی ها (مواد حیاتی) - به پیشگیری با ریز مغذی ها مراجعه کنید.
  • مصرف مواد محرک
    • الکل (زن:> 20 گرم در روز ؛ مرد> 30 گرم در روز).
    • تنباکو (سیگار کشیدن)
  • فعالیت بدنی
    • عدم فعالیت فیزیکی
  • وضعیت روانی - اجتماعی
    • محرومیت از خواب
    • فشار
  • چاق (BMI 25 پوند) چاقی)؟ - DYSIS (مطالعه بین المللی دیس لیپیدمی) بیش از 50,000،30 بیمار را در XNUMX کشور مطالعه کرد. نویسندگان نتوانستند رابطه ای بین شاخص توده بدن (BMI) و کلسترول LDL.

ارتفاع LDL

علل مرتبط با بیماری

  • بی اشتهایی عصبی (بی اشتهایی عصبی)
  • کلستاز (استاز صفرا)
  • هپاتیت (التهاب کبد)
  • هپاتوم - تومور بدخیم کبدی
  • هیپراوریسمی (افزایش سطح اسید اوریک در خون).
  • کم کاری تیروئید (غده تیروئید کم کار)
  • بیماری کوشینگ - گروهی از بیماری ها منجر به هایپورت کورتیزولیسم (هایپرکورتیزولیسم ؛ بیش از حد) کورتیزول).
  • سندرم نفروتیک - اصطلاح جمعی برای علائمی که در بیماری های مختلف گلومرول (پیوند کلیه) رخ می دهد. علائم عبارتند از: پروتئینوریا (افزایش دفع پروتئین از طریق ادرار) با از دست دادن پروتئین بیش از 1 گرم در متر مکعب / سطح بدن در روز. هیپوپروتئینمی ، ادم محیطی به دلیل هیپالومینمیای کمتر از 2.5 گرم در دسی لیتر در سرم ، هیپرلیپوپروتئینمی (اختلال متابولیسم لیپید) با افزایش LDL.
  • نارسایی کلیه - فرایندی که منجر به کاهش تدریجی عملکرد کلیه می شود.
  • پورفیری یا پورفیری حاد متناوب (AIP) ؛ در بیماران مبتلا به این بیماری 50 درصد کاهش فعالیت آنزیم پورفوبیلینوژن دآمیناز (PBG-D) وجود دارد که برای سنتز پورفیرین کافی است. عوامل حمله پورفیریا ، که ممکن است چند روز طول بکشد ، بلکه ماهها نیز ادامه داشته باشد ، داروهای or الکلتصویر بالینی این حملات به صورت زیر است شکم حاد یا نقص های عصبی ، که می تواند یک سیر کشنده باشد. علائم برجسته پورفیری حاد ، اختلالات عصبی و روانی متناوب (گاه به گاه یا مزمن) است. نوروپاتی خودمختار اغلب در پیش زمینه قرار دارد و باعث قولنج شکمی (شکم حاد) می شود ، تهوع (حالت تهوع)، استفراغ or یبوست (یبوست) ، و همچنین تاکی کاردی (ضربان قلب خیلی سریع:> 100 ضربان در دقیقه) و ناپایدار فشار خون (فشار خون بالا).
  • کمبود هورمون رشد (هیپوسوماتوتروپیسم ، GHD ، کمبود هورمون رشد انگلیسی).

دارو

بیشتر

  • وزن (بارداری) (LDL L)
  • پیوند کلیه

کاهش LDL

علل مرتبط با بیماری

  • عفونتهای مزمن
  • بیماری گوچه - اسفنگولیپیدوز ارثی مغلوب اتوزومال به عنوان یک بیماری ذخیره سازی مبتنی بر کمبود گلوکو سربروزیداز با ذخیره مغزها در سلولها.
  • پرکاری تیروئید (پرکاری تیروئید).
  • کبد سیروز - آسیب جبران ناپذیر به کبد و بازسازی برجسته بافت کبد.
  • سو Mala جذب - اختلال در غذا جذب.
  • سوnut تغذیه (سو mal تغذیه)
  • شدید کبد بیماری مانند سیروز - بازسازی گره ای کبد با از دست دادن عملکرد.

داروهایی که میزان LDL را کاهش می دهند

  • مسمومیت با نیاسین

عملیات

  • Orchidectomy - برداشتن بیضه ها

آلودگی محیط زیست - مسکرات (مسمومیت).

بیشتر

داروهایی که VLDL را افزایش می دهند

  • مبدل های آنیونی - داروهایی که برای کاهش چربی (مهار کننده های لیپید) استفاده می شوند ، مانند کلستیرامین ؛ این اسیدهای صفراوی را در روده متصل کرده و دفع آنها را افزایش می دهد. بدن این کمبود حاصل را جبران می کند و برای این کار به کلسترول نیاز دارد
  • ضد ویروس درمان (ART) - به عنوان مثال ، مهارکننده های پروتئاز HIV ؛ استراتژی درمان دارویی برای بیماران HIV.
  • گلوکوکورتیکوئیدها - متعلق به کورتیکواستروئیدها ، یک دسته از استروئیدها است هورمون از قشر آدرنال ؛ گلوکوکورتیکوئیدها به طور طبیعی وجود دارد کورتیزول و کورتیکواسترون.
  • اسید رتینوئیک (مشتق / مشتق شده از ویتامین A).

مواد مخدر که باعث افزایش chylomicrons می شود.