SNP ها

هر انسانی ژن های یکسانی دارد ، اما آنچه در نهایت آنها را متفاوت می کند ، تغییرات مختلف جفت بازها است که SNP نامیده می شوند (چند شکلی تک نوکلئوتیدی ؛ SNPedia را در زیر ببینید). فقط 0.1٪ از جفت بازهای انسانی به صورت SNP اتفاق می افتد - باقیمانده قابل توجه هنگام مقایسه افراد از نظر ژنتیکی یکنواخت است. در یک آزمایش ژنتیکی (آزمایش DNA) ، SNP ها ژنوتیپ شده و به طور جداگانه نوکلئیک متفاوت هستند پایگاه تعیین شده اند. ساختار SNP از rs تشکیل شده است که به معنای ID خوشه مرجع SNP و تعدادی است که به صورت تصادفی انتخاب می شوند. با این حال ، برخی SNP ها با i شروع می شوند ، که به معنای ID داخلی است. یک پایه نوکلئیک منفرد (آدنین ، گوانین ، تیمین و سیتوزین) در SNP آلل نامیده می شود. در اینجا مثالی برای SNP آورده شده است: Rs99.9 ، توالی اعداد مخفف موقعیت در است ژن. سه ترکیب مختلف ممکن است از نوکلئیک وجود داشته باشد پایگاه (صورت فلکی آلل): CC ، CT و TT. برای SNP قبلا ذکر شده شناخته شده است که افراد مبتلا به نوکلئیک پایگاه CC و CT می توانند سریعتر اجرا شوند ، اما افرادی که دارای پایه های نوکلئیک TT هستند ، وضعیت بهتری دارند تحمل. در اینجا ، آلل C غالب است. اگر مغلوب باشد ، CT با انواع پایه (پایه های نوکلئیک موجود در SNP) CT نیز نمی تواند سریع اجرا شود. نمونه های دیگر افت و تسلط اختلالات ارثی است. در این حالت ، آلل های موجود در SNP ایجاد کننده بثورات ، بسته به وراثت مغلوب ، مغلوب یا غالب عمل می کنند شرط (به عنوان مثال، فیبروز کیستیک) یا ارثی غالب شرط (به عنوان مثال، هایپرکلسترولمی) حمل آلل یک بیماری ارثی مغلوب به معنای ناقل بودن است. یک SNP می تواند هموزیگوت باشد ، یعنی دو بار آلل یکسان داشته باشد (در این مورد CC یا TT) یا هتروزیگوت باشد ، یعنی دو آلل متفاوت در SNP داشته باشد (یعنی CT). نوع غیر جهش یافته SNP به عنوان نوع وحشی شناخته می شود. جهش درون SNP هم می تواند اثرات محافظتی و هم بد داشته باشد اما در بعضی موارد نوع وحشی نوع SNP با اثر بد است. به عنوان مثال ، دو آلل ApoE4 در SNP rs429358 ApoE وجود دارد ژن، اما نوع وحشی خطر بسیار بالایی را ایجاد می کند بیماری آلزایمر. در بعضی موارد ، حذف آلل با از دست دادن قسمت هایی از توالی DNA اتفاق می افتد. یک حذف به طور خلاصه منتشر می شود D. نمونه های حذف عدم وجود فاکتور Rhesus است (در این حالت هر دو آلل SNP مسئول دیگر عملکردی ندارند) یا حذف های شدیدی که می توانند رهبری به ناشنوایی ارثی (به عنوان مثال حسی - عصبی ارثی) از دست دادن شنوایی) ، که اغلب موارد است. نقطه مقابل حذف یک درج (مخفف I) است ، که در آن یک "دستاورد جدید" (اغلب به صورت کپی از توالی قبلی) از توالی DNA وجود دارد. همانند حذف ، این می تواند منجر به تغییرات بی ضرری شود ، اما به همین ترتیب در اختلالات ارثی. نمونه هایی از اختلالات ارثی ناشی از قرار دادن ، در بیشتر موارد سندرم تای ساکس است. در موارد خاص ، سردرگمی بین آزمایش DNA و dbSNP (ثبت استاندارد SNP) رخ می دهد و در نتیجه به اصطلاح تلنگر مبهم ایجاد می شود که به دلیل ابهام ، تبادل آللی است. به عنوان مثال ، آزمایش DNA 23andme A را به عنوان آلل خطرناک می داند ، اما dbSNP T را به عنوان آلل خطرناک می داند. دلیل این امر این است که SNP می تواند به هر دو رشته مثبت و منفی DNA اشاره کند. شرکت هایی مانند 23andme منحصراً به رشته مثبت اشاره می کنند ، اما ثبت استاندارد dbSNP بین رشته های مثبت و منفی متفاوت است. قاعده این است که A در رشته بعلاوه یک T در رشته منهای یا یک T در رشته بعلاوه یک A در رشته منهای و C در رشته بعلاوه یک G در رشته منهای یا یک G در بعلاوه است رشته و C در رشته منهای. یک پایگاه داده که SNP های انسانی را فهرست می کند SNPedia است که برای مطالعات ذکر شده SNP به Pubmed اشاره دارد. علاوه بر این ، لیستی از سQالات متداول (پاسخ به س questionsالات متداول) در آنجا یافت می شود.