بیماری گاوشر چیست؟
بیماری گوچر یک بیماری ارثی است ، یعنی یک بیماری منتقله از طریق ژنتیک که در آن چربی ها در سلول های غیرمعمول بدن ذخیره می شوند. در نتیجه ، برخی از اندامهایی که سلولهای آنها تحت تأثیر قرار گرفته اند ، عملکرد آنها محدود می شود. بیماران اغلب خستگی شدید نشان می دهند ، خون کم خونی و بزرگ شدن کبد و طحال. از نظر پزشکی ، بیماری گاوشر به عنوان یک بیماری ذخیره لیزوزومی نیز شناخته می شود. اگر پدر و مادر سالم باشند و هر دو ژن را به ارث ببرند ، احتمال ابتلا به بیماری گوچر 25٪ است.
علل
بیماری گوچر افرادی را تحت تأثیر قرار می دهد که هر دو والدین ژن را در آنها به ارث برده اند. اگر اینگونه باشد ، نقص آنزیمی در 25٪ کودکان رخ می دهد. این امر منجر به ذخیره چربی و قند در واحدهای سلولهای بدن می شود که در آنها این مورد در نظر گرفته نشده است.
در نتیجه ، کودکان مبتلا به سلول ها آسیب می رسانند و به همین ترتیب اعضای بدن نیز آسیب می بینند. تجمع بیش از حد مواد چرب قندی به بدن نشان می دهد که یک اختلال عملکردی در متابولیسم وجود دارد. از طریق این اختلال عملکردی ، برخی از مواد پیام رسان اکنون آزاد می شوند ، که باعث واکنش التهابی می شوند.
این در ابتدا منجر به محدودیت در اندام های آسیب دیده می شود. با گذشت زمان ، اندام ها به دلیل فرآیندهای طولانی التهابی به طور دائمی آسیب می بینند. بیماری گوچر می تواند به اشکال مختلف با درجات مختلف شدت بروز کند.
تشخیص
اگر علائم معمول بیماری گوچر وجود داشته باشد ، معمولاً چند معاینه انجام می شود تا به تدریج تشخیص نادر بیماری گوچر ایجاد شود. یک روش پیشگامانه همیشه درخواست بیماری های ارثی در خانواده و علائم مشابه در بستگان است. پس از معاینهی جسمی، برای تعیین مفید است خون سلولها ، که معمولاً در مورد بیماری گوچر کاهش می یابد. سپس فعالیت گلوكسروبروزیداز ، آنزیمی كه در بیماری گوچر كاهش می یابد ، باید تعیین شود. سپس باید مشخص شود که این بیماری قبلاً در بدن چه تأثیرات و آسیب هایی داشته است.
