نقص آنزیم: علل ، علائم و درمان

آنزیم تقریباً در هر فرآیند بدنی و به ویژه در متابولیسم یک ارگانیسم نقش دارند. در نقص آنزیم ژنتیکی یا اکتسابی ، فعالیت بیوشیمیایی مبتلا آنزیم ها تغییر می کند ، که اغلب منجر به آنزیموپاتی می شود. برخی از نقایص و کمبودهای آنزیمی اکنون با جایگزینی آنزیمی ، که معمولاً باید در طول زندگی انجام شود ، جبران می شود.

نقص آنزیم چیست؟

نقص آنزیم هر زمان که یک آنزیم در فعالیت بیوشیمیایی خود به دلیل تغییرات ساختاری دچار اختلال شود ، وجود دارد. آنزیم با فعالیت بیوشیمیایی مشخص می شوند. آنها موادی هستند که از بیولوژیکی غول پیکر تشکیل شده اند مولکول ها با عملکرد کاتالیزوری در واکنش های شیمیایی. در بدن انسان ، واکنش های بی شماری بر اساس بیوشیمیایی رخ می دهد. آنزیم ها به عنوان کاتالیزور روند این واکنش ها را تسریع می کنند و یا حتی اطمینان می دهند که واکنش های خاصی در وهله اول در بدن انسان اتفاق بیفتد. تقریباً همه آنزیم ها از تشکیل شده اند پروتئین ها. RNA فعال کاتالیزوری از این امر مستثنی است. در همه موارد دیگر ، تشکیل آنزیم ها در سلول در چارچوب بیوسنتز پروتئین توسط ریبوزومها. در متابولیسم همه موجودات ، آنزیم ها کارهای غیر قابل تعویض را انجام می دهند و اکثریت قریب به اتفاق تمام واکنش های بیوشیمیایی را کنترل می کنند. برخی از تغییرات ساختاری آنزیم ها رهبری برای ایجاد اختلال یا حتی از بین بردن کامل فعالیت بیوشیمیایی آنزیم. به عنوان یک نتیجه از نقص آنزیمی ، ایجاد محصولات سنتز کاتالیز آنزیمی تحت تأثیر اختلالات است. این بدان معنی است که محصولات سنتز حاصل از واکنش های کاتالیز شده آنزیم ساختاری معیوب فقط در ارگانیسم به میزان کاهش یافته یا به هیچ وجه موجود است. علاوه بر ساختار آنزیمی معیوب ، تهیه غلط آنزیم در متابولیسم آلی نیز باعث نقص آنزیم می شود. در این حالت ، کیفیت آن نیست بلکه کمیت آنزیمی است که فعالیت های بیوشیمیایی آن را مختل می کند. علائم نقص آنزیم به صورت آنزیموپاتی خلاصه می شود.

علل

اکثر نقص های آنزیمی مادرزادی هستند و از علل ژنتیکی ناشی می شوند. به عنوان مثال ، جهش در DNA می تواند ژن هایی را که برای یک یا چند آنزیم کدگذاری می کنند یا کدگذاری مواد دخیل در بیوسنتز آنزیم را تحت تأثیر قرار می دهند ، تحت تأثیر قرار دهد. به این ترتیب یک جهش می تواند رهبریبه عنوان مثال ، برای مونتاژ آنزیمی خاص با ساختار اشتباه. کمبود آنزیم یا حتی عدم وجود آنزیم های خاص در ارگانیسم انسان نیز می تواند به دلیل جهش باشد. که در سندرم آدرنوژنیتالبه عنوان مثال ، نقص آنزیمی ارثی 21 بتا هیدروکسیلاز وجود دارد. در همین حال ، کمبود آنزیم مربوط به جهش زمینه ساز فاویسم است. در این بیماری ارثی ، نقص موجود است گلوکز-6فسفات دهیدروژناز برخی از نقایص آنزیمی اتوزومی غالب ، برخی دیگر اتوزومی مغلوب هستند و برخی دیگر به X پیوند دارند. در موارد استثنایی ، نقایص آنزیمی مربوط به جهش نیز در متن فرآیندهای پراکنده رخ می دهد و در این مورد به عنوان جهش های ارثی شناخته نمی شود بلکه به عنوان جهش های جدید شناخته می شود. بسته به آنزیم های تحت تأثیر ، نقص آنزیم منجر به علائم مختلف می شود. آنزیموپاتی ها همیشه بیماری های متابولیکی هستند که به علت کمبود آنزیم ، بیش از حد آنزیم یا نقص ساختاری مادرزادی یا اکتسابی آنزیم ها ایجاد می شوند.

علائم ، شکایات و علائم

در بیشتر موارد ، نقایص آنزیمی ناشی از توالی اسیدهای آمینه نادرست رمزگذاری شده در DNA است. با این حال ، این کدگذاری معیوب لزوماً علائمی ایجاد نمی کند. برخی از بیماران با نقص آنزیم در طول زندگی بدون علامت باقی می مانند. اینکه آیا نقص آنزیمی منجر به آنزیموپاتی با علائم بیماری شود ، از یک طرف به آنزیم آسیب دیده و از طرف دیگر به میزان تغییر فعالیت آن بستگی دارد. نقص آنزیم مهمترین آنزیمهای کلیدی اساساً همه رهبری به اختلالات شدید عملکردهای مختلف بدن و در بیشتر موارد قبل از تولد ظاهر می شود. به خصوص نقص آنزیم شدید باعث تحریک می شود سقط جنین. این بدان معناست که انسان پس از از دست دادن عملکرد خاص آنزیم های مختلف ، زنده نیست. نتیجه نقص آنزیم نیز غالباً خاص سازی خاص یا تأخیر در رشد شدید است. به دلیل نقش آنها در متابولیسم ، اختلالات متابولیکی و هورمونی گاهی شایع ترین تظاهرات نقص آنزیم هستند. شایع ترین اختلال متابولیکی نوزادان فنیل کتونوریا (PKU) ، که همچنین به دلیل نقص آنزیمی است ، به عنوان مثال.

تشخیص

نقص آنزیم معمولاً با تجزیه و تحلیل آنزیمی تشخیص داده می شود یا با تشخیص ژنتیکی تشخیص داده می شود. پیش آگهی بیماران به شدت با آنزیم تحت تأثیر و میزان تغییر فعالیت آن مرتبط است. در حالی که برخی نقص های آنزیمی هیچ علائمی ایجاد نمی کنند ، برخی دیگر سیر کشنده دارند.

عوارض

نقص آنزیم می تواند عوارض مختلفی ایجاد کند. به طور کلی ، نقص آنزیم می تواند قبل از تولد ظاهر شود و باعث اختلالات جدی در عملکردهای مختلف بدن شود. در موارد خاص شدید در طی بارداری، حتی ممکن است کودک سقط شود. نقص خفیف منجر به اختلالات رشد می شود ، که گاهی اوقات در طول زندگی فرد مبتلا احساس می شود. علاوه بر این ، اختلالات متابولیکی و هورمونی نیز ممکن است رخ دهد. متابولیسم آشفته گاهی باعث بوی نامطبوع بدن در فرد مبتلا می شود. باصطلاح فنیل کتونوریا به خصوص شایع است و چندین عارضه می تواند رخ دهد. خطر ابتلا به ناهنجاری های ذهنی افزایش می یابد ، که می تواند به روانی نیز گسترش یابد عقب افتادگی از کودک کودکان مبتلا بیشتر از حملات صرعی ، اختلال در تنش عضلانی و اسپاستیک رنج می برند انقباض در طی کودکی. در بیشتر موارد ، تحریک پذیری نیز افزایش می یابد ، که می تواند در طول زمان به اختلالات روانی شدید تبدیل شود. از خارج ، PKD با یک نور آشکار می شود پوست رنگ با بور مو و چشم آبی. به ندرت ، اختلالات رنگدانه ای شدید رخ می دهد. درمان برای نقص آنزیم معمولاً عوارض شدیدی ایجاد نمی کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

مراجعه به پزشک به محض آشکار شدن اختلالات یا بی نظمی در متابولیسم ضروری است. اگر مشخص شد که کودکی در حال رشد دارای اختلال رشد است ، باید معاینه پزشکی انجام شود. از آنجا که نقص آنزیم در موارد شدید می تواند سیر مهمی داشته باشد ، در صورت شکایت در مناطق مختلف باید به موقع با پزشک مشورت شود. اگر وجود دارد درد یا محدودیت در عملکرد سیستم های مختلف ، یک پزشک مورد نیاز است. در صورت بروز مشکلات هورمونی ، نوسانات خلقی یا مشکلات وزن ، باید با پزشک مشورت شود. اگر درد شکم، شکایت از سیستم قلبی عروقی، اختلالات خواب یا احساس ضعف عمومی ، نیاز به پزشک است. اگر ناهنجاری های ذهنی رخ دهد ، دلیل برای نگرانی وجود دارد. درصورتی که چندین هفته بدون وقفه ادامه یابد ، بی علاقگی ، مراحل افسردگی یا بی حالی باید با پزشک در میان گذاشته شود. در صورت مراجعه به پزشک باید مشورت شود گرفتگی عضلات، اختلالات حسی ، احساس عمومی بیماری ، تب یا ضعف هوشیاری اگر تحریک پذیری در زندگی روزمره افزایش یابد ، توصیه می شود صحبت به پزشک در مورد مشاهده اگر خون هنگام رفتن به توالت بارها و بارها در ادرار یا مدفوع مشاهده می شود ، مراجعه به پزشک ضروری است. یک بی قراری درونی ، کاهش سطح عملکرد و غلظت باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. اگر تغییراتی در شکل ظاهری رخ دهد پوست یا اگر اختلالی در وجود داشته باشد مو رشد ، مراجعه به دکتر لازم است. یک اختلال رنگدانه ، تورم پوست یا تغییر رنگ باید بررسی شود.

درمان و درمان

در بیشتر موارد ، نقایص آنزیمی مادرزادی است و بنابراین نمی توان آن را درمان کرد ژن درمان رویکردهای درمانی به مرحله بالینی می رسند. درمان علامتی ، تا حد ممکن ، شامل اصطلاحاً جایگزینی آنزیم است. این رویکرد درمانی یک رویه نسبتاً جدیدتر است و مربوط به تأمین آنزیم های از دست رفته از خارج است. در صورت نقص ژنتیکی ، تعویض باید در طول زندگی بیمار انجام شود. با تأمین آنزیمهای ساختاری سالم ، ارگانیسم می تواند واکنشهای مناسب را تا حد کافی کاتالیز کند. از دست دادن عملکرد آنزیم را می توان از این طریق جبران کرد. در مورد نقص آنزیم اکتسابی یا کمبود آنزیم در زمینه نارسایی لوزالمعده، به عنوان مثال ، اسید پایدار آنزیم های گوارشی باید جایگزین شود همه نقایص آنزیمی با جایگزینی آنزیم قابل جبران نیست. به عنوان مثال ، اگر آنزیم های خاصی بیش از حد تولید شوند ، جایگزینی منطقی نیست. کمبود آنزیم ها نیز همیشه با جایگزینی قابل درمان نیستند. در این موارد ، درمان کاملاً علامتی است.

چشم انداز و پیش آگهی

نقص آنزیم یک بیماری مادرزادی یا اکتسابی است که با دانش علمی موجود قابل درمان نیست. به دلایل قانونی ، جهش ژنتیکی قابل تغییر نیست ، بنابراین بیمار باید مادام العمر با اختلالات زندگی کند. با این وجود ، درمان علائم فردی در بیشتر موارد به دلیل گزینه های پزشکی موجود امکان پذیر است. اختلال متابولیک در طولانی مدت بسیار موفقیت آمیز درمان می شود درمان. در زندگی روزمره فقط چند محدودیت وجود دارد. اگر درمان نقص آنزیم رد شود ، به طور ناگهانی خاتمه می یابد بارداری یا در صورت نقص ارثی می توان از یک اختلال رشد کودک انتظار داشت. بزرگسالان مادام العمر از مشکلات جسمی مانند شکایت عضلانی یا بیماری روانی. عملکرد عمومی کاهش می یابد و مشارکت در زندگی اجتماعی به دلیل رفاه ضعیف محدود است. اگر مراقبت های پزشکی آغاز شود ، بیمار است سلامت به طور قابل توجهی بهبود می یابد جایگزینی آنزیم صورت می گیرد. فرد مبتلا برای اصلاح عدم تعادل و بهینه سازی دوز مصرفی باید در معاینات منظم شرکت کند. علاوه بر این ، یک سبک زندگی سالم و متعادل است رژیم غذایی بهبود بیمار سلامت. اگر مواد مضر مانند الکل, نیکوتین یا دیگر محرک اجتناب می شود ، فرد مبتلا می تواند با وجود نقص آنزیم ، بدون محدودیت قابل توجهی به کیفیت زندگی خوبی برسد. به محض قطع درمان ، عود بیماری اتفاق می افتد.

پیشگیری

از نقایص آنزیم ژنتیکی می توان تا حدی در متن جلوگیری کرد مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده. بنابراین زوجین در معرض خطر ممکن است بتوانند مثلاً درمورد داشتن فرزندان خود تصمیم بگیرند.

پیگیری

از آنجا که نقص آنزیم یک بیماری مادرزادی است و بنابراین ارثی است ، هیچ درمان کاملی حاصل نمی شود. علائم فقط به صورت علامت دار قابل درمان است و نه به طور علتی ، بنابراین فرد مبتلا معمولاً به درمان مادام العمر وابسته است. این بدان معنی است که هیچ مراقبت های ویژه خاصی وجود ندارد معیارهای در دسترس فرد مبتلا هستند. تمرکز اصلی این روش درمانی نیز تشخیص زود هنگام نقص آنزیم است ، به طوری که عوارض بعدی یا بدتر شدن علائم رخ نمی دهد. به منظور جلوگیری از عود نقص آنزیم در فرزندان ، در صورت تمایل بیمار به فرزندآوری ، آزمایش و مشاوره ژنتیک نیز انجام می شود. معیارهای برای درمان این بیماری بستگی زیادی به ماهیت دقیق و بیان این نقص دارد ، بنابراین در اینجا هیچ پیش بینی کلی نمی توان کرد. مبتلایان معمولاً در زندگی روزمره به کمک خانواده و دوستانشان وابسته هستند. حمایت روانی نیز می تواند بسیار مفید باشد ، به موجب آن نه تنها خود افراد مبتلا ، بلکه والدین آنها نیز اغلب به درمان روانشناختی وابسته هستند. اینکه و یا چگونه نقص آنزیم باعث کاهش امید به زندگی در فرد مبتلا می شود و به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

قدرت خود ترمیم کننده قادر به بهبود نقص آنزیم مادرزادی نیست. بیمار هیچ راهی برای دستیابی به درمان بیماری با کمک به خود ندارد. آنزیم های از دست رفته باید در فواصل منظم در اختیار ارگانیسم قرار گیرند. برای جلوگیری از علائم ، فرد مبتلا می تواند به طور مکرر از محافظت در برابر نور استفاده کند پماد به پوست او می تواند این کار را با مسئولیت شخصی خود و بدون دوز ثابت انجام دهد. پماد باید برای تحمل آزمایش شود و دارای بالاترین سطح باشد عامل محافظت در برابر آفتاب. همیشه باید از نور مستقیم خورشید خودداری کرد. بیمار باید لباسی بپوشد که تمام قسمتهای بدن را به خوبی بپوشاند و شفاف نباشد. محافظت بهتر ، کمتر است تغییرات پوستی روی دادن. علاوه بر این ، خوب است سر لباس و پوشیدن عینک افتابی توصیه می شوند در صورت امکان ، به خصوص در ماه های تابستان ، آپارتمان باید یا قبل از طلوع آفتاب و یا فقط پس از غروب خورشید باقی بماند. در صورت خارش ، تحت هر شرایطی باید از خاراندن و مالیدن خودداری شود. این بیشتر علائم را تشدید می کند. علاوه بر مراقبت و محافظت از پوست ، تثبیت ذهنی از اهمیت ویژه ای برخوردار است. مشارکت در زندگی اجتماعی یا برنامه ریزی فعالیتهای اوقات فراغت تحت هیچ شرایطی نباید نادیده گرفته شود. با وجود این بیماری ، می توان لذت زندگی را ارتقا داد و کیفیت زندگی را حفظ کرد.