تعریف
سندرم آدرنال تناسلی یک بیماری ارثی است که در اثر نقص ژنتیکی ایجاد می شود. انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد. بسته به نوع پیشرفت ، علائم در حال حاضر از بدو تولد وجود دارد یا فقط در بلوغ شروع می شود. به دلیل نقص آنزیم ، از یک طرف کمبود قطعی وجود دارد هورمون و از طرف دیگر بیش از آندروژن، جنسیت مرد هورمون. این درمان شامل جایگزینی مادام العمر گمشدگان است هورمون.
علل
علت سندرم آدرنوژنیتال نقص ژنتیکی است. این نقص ژنتیکی منجر به فقدان آنزیم خاصی می شود. بسته به نقص ژنتیکی ، متفاوت است آنزیم ها ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد ، اما علائم مشابه هستند.
در افراد سالم ، مبتلا آنزیم ها کار خود را در قشر آدرنال انجام دهند. سه هورمون / گروه هورمونی در آنجا تولید می شود. کورتیزول ، آلدوسترون و هورمون های جنسی مردانه ، آندروژن.
این هورمون ها همه از مراحل اولیه سرچشمه می گیرند. تشکیل هورمون ها از این پیش سازها توسط آنزیم ها، که قسمتهای خاصی از پیش سازها را تا زمان تولید محصول نهایی جدا می کند. در سندرم آدرنال تناسلی ، کمبود یکی از آنزیم ها وجود دارد ، به طوری که دیگر نمی توان مراحل نهایی هورمون ها را تولید کرد.
بنابراین کمبود کورتیزول و / یا آلدوسترون وجود دارد. به دلیل کمبود ، مرکزی است سیستم عصبی معتقد است که باید قشر آدرنال را بیشتر تحریک کند تا به اندازه کافی هورمون تولید کند. اما به دلیل کمبود آنزیم نمی تواند.
فقط هورمون های جنسی مردانه هنوز به مقدار کافی تولید می شوند. با این حال ، به دلیل کمبود سایر هورمون ها ، قشر آدرنال بارها و بارها تحریک می شود ، آندروژن خیلی زیاد تولید می شوند علاوه بر این ، پیش سازهای هورمون کورتیزول و آلدوسترون که به دلیل کمبود آنزیم نمی توانند بیشتر به این هورمون ها تبدیل شوند ، از طریق دیگری به آندروژن تبدیل می شوند. نتیجه این مازاد واضح هورمون های جنسی مردانه است. اغلب آنزیمی به نام 21-هیدروکسیلاز معیوب است.
علائم مرتبط
تمایزی بین دوره کلاسیک و غیر کلاسیک سندرم آدرنوژنیال قائل شده است. بسته به نوع بیماری وجود دارد ، علائم نیز متفاوت است. همچنین به جنسیت فرد مبتلا بستگی دارد.
یک سندرم آدرنوژنیال کلاسیک در یک دختر از قبل بلافاصله پس از تولد قابل مشاهده است. اندام های تناسلی این دختر به وضوح مردانه است ، یکی در مورد ویروس سازی یا آندروژنیزاسیون صحبت می کند. این می تواند تا تشکیل آلت تناسلی مردی گسترش یابد.
اندام های داخلی جنسی (رحم, تخمدانو غیره) به طور معمول تشکیل می شوند. در پسران تازه متولد شده ، سندرم آدرنال تناسلی در ابتدا قابل توجه نیست.
در طی این بیماری ، دختران و پسران مبتلا به سندرم آدرنال تناسلی کلاسیک در ابتدا رشد بدن را به طور قابل توجهی تسریع می کنند. با این حال ، در روند بیماری ، رشد زودرس متوقف می شود ، به طوری که در صورت عدم درمان ، کوتولگی رخ می دهد. در دوران بلوغ ، افزایش بلوغ مو در دختران رشد می کند و الگوی موی مردانه مشاهده می شود ، از جمله مو قفسه سینه.
نامیده می شود هیرسوتیسم. در برخی از بیماران زن قاعدگی متوقف می شود بیماران مرد در حال حاضر رشد واضحی در دستگاه تناسلی را در مراحل اولیه نشان می دهند ، هرچند که بیضه ها کوچک بمانند
بیماران مرد مبتلا به سندرم آدرنو تناسلی عقیم هستند. تقریباً از هر دو بیمار مبتلا ، علاوه بر علائمی که در بالا ذکر شد ، از یک سندرم به اصطلاح کاهش نمک نیز رنج می برد. این امر به دلیل کمبود هورمون آلدوسترون ایجاد می شود.
در حال حاضر در روزهای اول زندگی ، نوزادان مبتلا به اختلالات شدید نمک دچار می شوند تعادل با استفراغ و کاهش وزن سندرم کاهش نمک به طور بالقوه تهدید کننده زندگی است. سندرم غدد جنسی غیر کلاسیک بسیار دیرتر از شکل کلاسیک ظاهر می شود.
علائم - در صورت وجود - فقط در بلوغ رخ می دهد و معمولاً خفیف تر از حالت کلاسیک است. در دختران ، علائم ممکن است افزایش موی سر ، صدای عمیق ، آکنه و اختلالات قاعدگی. در مورد نقص آنزیم خاصی ، که یکی از نادرترین موارد است ، سندرم آدرنال تناسلی نیز می تواند همراه باشد فشار خون بالا. این باید تحت درمان کافی و در غیر این صورت داروی اضافی قابل تنظیم باشد خون فشار درمانی لازم است.
