متیل مالونیک اسیدوریا: علل ، علائم و درمان آن

متیل مالونیک اسیدوریا بیماری متابولیسم است. این بیماری همچنین ممکن است مترادف با عنوان متیل مالوناسیدمی یا با مخفف MMA شناخته شود. به طور کلی بسیار نادر است ، بنابراین فقط تعداد نسبتاً کمی از افراد مبتلا به این اختلال هستند. این اختلال معمولاً در گروه ارگانواسیدوپاتی ها قرار می گیرد. متیل مالونیک اسیدوریا در درجه اول به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد.

متیل مالونیک اسیدوریا چیست؟

اساساً ، متیل مالونیک اسیدوریا با تجمع مقدار غیرطبیعی زیاد اسید متیل مالونیک مشخص می شود که متعاقباً از طریق کلیه از بدن دفع می شود. فراوانی بیماری در حدود 1: 50,000،XNUMX است ، بنابراین یک بیماری ارثی بسیار نادر است. در اصل ، یک نقص در یک آنزیم خاص وجود دارد که به آن بستگی دارد ویتامین B12. در نتیجه ، تجزیه آمینو خاص و اسیدهای چرب آشفته است اینها در درجه اول مواد ایزولوسین ، والین ، ترئونین ، متیونین و اسید کولیک بنابراین ، به تدریج تجمع ماده متیل مالونیل-CoA ایجاد می شود. به این ترتیب به اصطلاح مسکراتی شکل می گیرد که رهبری به شرایط بحرانی در متابولیسم. اگر این بحران ها به اندازه کافی دریافت نکنند درمان، ممکن است با ضایعات ناشی از مغز در مدت زمان کوتاه در بعضی موارد ، آنها نیز رهبری نسبتاً سریع به مرگ فرد مبتلا. از یک طرف ، یک نوع موروثی متیل مالونیک اسیدوریا وجود دارد ، از طرف دیگر ، یک نوع مواد غذایی نیز وجود دارد. این در درجه اول زمانی ایجاد می شود که کمبود شدیدی در وجود داشته باشد ویتامین B12.

علل

در ایجاد متیل مالونیک اسیدوریا ، یک مکانیسم مشخص وجود دارد که منجر به تظاهر بیماری با گذشت زمان می شود. عامل تعیین کننده برای توسعه بیماری در اکثر موارد ، اختلال در تخریب ماده متیل مالونیل-CoA است. این ماده از اصطلاح پروپیونیل- CoA تشکیل شده است که در جریان تخریب آمینو خاص و اسیدهای چرب. آنومواسیدهای احتمالی در این مورد ، به عنوان مثال ، متیونین و ایزولوسین. در شرایط فیزیولوژیکی ، ماده سوکسینیل-CoA از متیل مالونیل-CoA ایجاد می شود ، که متعاقباً به یکی از اجزای چرخه سیترات تبدیل می شود. با این حال ، مرحله تبدیل مربوطه در زمینه متیل مالونازیدوریا مختل می شود ، زیرا یک آنزیم خاص در اینجا کار نمی کند و به درستی عمل می کند. تحقیقات پزشکی در درجه اول از سه ژن آگاه است که در نهایت جهش های متناظر در آنها رخ می دهد رهبری به توسعه متیل مالونیک اسیدوریا. ابتدا MCM است که مسئول کدگذاری متاز متیل آلونیل-CoA است. در صورت عدم وجود آنزیم مسئول به دلیل جهش های مختلف ، روند معمول مختل می شود. اگر متیل مالوناسیدوریا به دلیل چنین جهش هایی باشد ، حکومت of ویتامین B12 معمولاً موجب تسکین علائم نمی شود. اگر MMAA یا MMAB در پیش زمینه باشد ، سایر اختلالات ایجاد می شوند. دلیل این امر این است که اینها مسئول کدگذاری هستند آنزیم ها که در شکل گیری ماده آدنوزیل کوبالامین نقش دارند. به طور خاص ، این شامل مشتق کوبالامین است. مورد دیگر زمانی است که اسیدوریا متیل مالونیک بدون اجزای ژنتیکی اتفاق می افتد. این معمولاً شامل کمبود شدید ویتامین B12 که منجر به بیان علائم معمولی می شود.

علائم ، شکایات و علائم

متیل مالونیک اسیدوریا با شکایات و علائم خاصی مشخص می شود که در همه بیماران مشابه است. با این وجود ، تغییرات فردی در نمایش بالینی بیماری امکان پذیر است. بنابراین ، علائم خاصی در برخی افراد غالب است ، در حالی که شکایات دیگر در سایر بیماران بیشتر است. اساساً ، متیل مالونیک اسیدوریا با مسمومیت مشخص می شود که در آن چرخه اوره و همچنین گلوکونئوژنز به طور متوالی مختل می شوند. این نتایج در علائم معمولی بیماری ، یعنی هایپرآمونمی ، انسفالوپاتی متابولیکی و حالت متابولیسم کتواسیدوتیک ایجاد می شود. آسیب احتمالی طولانی مدت از متیل مالونیک اسیدوریا ممکن است در بدن ایجاد شود کلیه. این به دلیل بالا بودن دائمی است حذف اسید متیل مالونیک از طریق کلیه ها ، در کلیه بیماران به اصطلاح نفریت توبولی-بینابینی ایجاد می شود. در بعضی موارد ، مزمن است کلیه ضعف از این به وجود می آید.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص متیل مالونیک اسیدوریا از چند طریق قابل انجام است و معمولاً شامل روش های مختلفی است. اول ، مصاحبه بیمار نقش مهمی دارد. پزشک در مورد شکایات موجود و همچنین بیماریهای گذشته فرد مبتلا بحث می کند. در مورد سبک زندگی شخصی نیز بحث شده است. به دنبال آن معاینات بالینی انجام می شود. به عنوان مثال ، به اصطلاح خون تجزیه و تحلیل گاز انجام می شود. خاص ارگانیک اسیدها و سایر مواد نیز مورد بررسی قرار می گیرند. به لحاظ تشخیص های افتراقی، انواع دیگر اسیدپاشی ارگانو به ویژه قابل توجه است.

عوارض

به دلیل متیل مالونیک اسیدوریا ، افراد مبتلا در درجه اول از یک اختلال متابولیک رنج می برند. این می تواند تأثیرات بسیار متفاوتی داشته باشد ، به طوری که معمولاً نمی توان روند کلی این بیماری را پیش بینی کرد. غیر معمول نیست که مبتلایان به متیل مالونیک اسیدوریا نیز از شکایات روانشناختی رنج می برند که کیفیت زندگی آنها را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد. علاوه بر این ، در صورت عدم درمان بیماری در اکثر مبتلایان آسیب به کلیه ها رخ می دهد. در بدترین حالت ، نارسایی کلیه نیز رخ می دهد ، که در صورت عدم درمان می تواند منجر به مرگ بیمار شود. مبتلایان معمولاً به این افراد وابسته می شوند دیالیز یا اهدا کننده کلیه. با این حال ، هیچ عارضه یا شکایت خاصی در متیل مالونیک اسیدوریا رخ نمی دهد. بسیاری از محدودیت ها و شکایات این بیماری توسط یک متخصص خاص نسبتاً خوب قابل درمان است رژیم غذایی. این نیز در بیشتر موارد عوارضی ایجاد نمی کند. با این حال ، افراد مبتلا معمولاً به این امر وابسته هستند رژیم غذایی و مکمل تا پایان عمر آنها ، زیرا درمان علی این بیماری امکان پذیر نیست. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا این منجر به کاهش امید به زندگی می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت مشاهده بی نظمی در متابولیسم ، باید برای معاینه فشرده با پزشک مشورت شود. اگر شکایت های پراکنده ای رخ دهد که فرد مبتلا نمی تواند توضیح دهد ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. در صورت کاهش عملکرد عمومی ، احساس بیماری یا کاهش فعالیتهای بدنی معمول ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. اگر شکایتی از فعالیت کلیه یا خصوصیات توالت رفتن وجود داشته باشد ، به پزشک نیاز است. ادرار تغییر یافته حجم، تغییر بو یا درد نشانه های موجود هستند سلامت نقصان احساسی از التهاب در ارگانیسم و ​​همچنین محدودیت عملکرد کلیه باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. اگر ، با وجود یک سبک زندگی سالم و متعادل رژیم غذایی، کاهش مداوم ذخایر انرژی موجود مشاهده می شود ، جای نگرانی وجود دارد. اگر دیگر نتوانید کارهای روزمره معمول را انجام دهید ، خستگی سریع رخ می دهد یا حساسیت به عفونت افزایش می یابد ، اختلال وجود دارد. باید یک پزشک مشورت شود تا بتوان تشخیص داد. اگر فرد مبتلا به آن رنج می برد نوسانات خلقی، افزایش تحریک پذیری یا بی قراری درونی ، باید با پزشک مشورت شود. شکایت از اعصاب، اختلالات حسی در پوست، ضعف عضلانی و مشکلات در حفظ غلظت نشانه های بیماری فعلی هستند. آنها باید توسط پزشک ارزیابی شوند.

درمان و درمان

گزینه های مختلفی برای درمان متیل مالونیک اسیدوریا در دسترس است. معمولاً برای بیماران مبتلا رژیم غذایی تجویز می شود که حاوی مقدار بسیار کمی از آن باشد پروتئین ها. این رژیم غذایی معمولاً باید در طول زندگی حفظ شود. بعلاوه ، ممکن است توصیه شود ماده L-carnitine جایگزین شود. اگر متیل مالونیک اسیدوریا نتیجه اختلال در متابولیسم کوبالامین باشد ، ویتامین B12 باید به عنوان یک در نظر گرفته شود مکمل.

چشم انداز و پیش آگهی

در این بیماری ، در صورت همکاری بیمار ، پیش آگهی معمولاً مطلوب است. با این وجود ، این یک بیماری مزمن در صورت عدم رعایت دستورالعمل های بحث شده ، می تواند منجر به عود علائم در هر زمان شود. درمان متیل مالونیک اسیدوریا تقریباً منحصراً بر تغییر در رژیم روزانه متمرکز شده است. به همین دلیل ، فرد مبتلا به هیچ درمان دارویی یا دارویی احتیاج ندارد. فقط تغییر در زندگی روزمره منجر به رهایی از علائم می شود. برای کاهش علائم و در نتیجه بهبود کلی سلامت، مصرف کامل غذا باید متناسب با نیازهای فردی ارگانیسم باشد. در بیشتر موارد ، رژیم غذایی خاصی توصیه می شود که حاوی مقدار بسیار کمی از آن باشد پروتئین ها. به شرطی که فرد مورد نظر به دستورالعمل های پزشک عمل کند ، یک تغییر مداوم در ارگانیسم ایجاد می شود. با این حال ، تغییر در مصرف غذا باید طولانی مدت و در تمام طول زندگی باشد. در غیر اینصورت انتظار می رود که شکایات عود کند. حتی بهینه سازی های پراکنده نیز کافی نیست. علاوه بر این ، یک رژیم غذایی غنی از پروتئین می تواند به آسیب برساند اعضای داخلی. به طور خاص ، کلیه در این موارد مورد حمله قرار می گیرد. بنابراین ، فرد مبتلا با روند نامطلوب بیماری ضعف مزمن کلیه و در نتیجه پیش آگهی نامطلوب تهدید می شود.

پیشگیری

از آنجا که متیل مالونیک اسیدوریا بیشتر یک اختلال متابولیک مادرزادی است ، هیچ روش موثری برای جلوگیری از بیماری بررسی نشده است.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

به طور کلی ، متیل مالونیک اسیدوریا با استفاده از خودیاری می تواند نسبتاً خوب درمان شود. درمان پزشکی در هر مورد لازم نیست. با این حال ، معاینات پزشکی منظم همیشه برای a توصیه می شود بیماری مزمن، چون متیل مالونیک اسیدوریا به طور کامل قابل کنترل نیست. علائم و شکایات بیماری عمدتا توسط یک رژیم غذایی خاص محدود می شود. این رژیم باید کم باشد پروتئین هاعلاوه بر این ، هیچ محدودیتی لازم نیست. این بدان معناست که فرد مبتلا باید از آن اجتناب کند تخم مرغ or شیر در زندگی روزمره او تا آنجا که ممکن است. خوردن گوشت نیز باید فقط در مقادیر کم انجام شود تا علائم افزایش پیدا نکند. غالباً ، مصرف ال-کارنیتین نیز می تواند تأثیر خوبی در روند بیماری داشته باشد ، بنابراین بیماران باید مطمئن شوند که آن را به طور منظم مصرف می کنند. ویتامین اگر کوبالامین مسئول اختلال متابولیک و در نتیجه متیل مالونیک اسیدوریا باشد ، می توان از B12 استفاده کرد. به همین ترتیب ، تماس با سایر مبتلایان به متیل مالوناسیدوریا مفید است ، زیرا این امر می تواند منجر به تبادل اطلاعات یا نسخه هایی شود که از طریق آنها کیفیت زندگی افزایش می یابد.