فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ارثی است که بیشتر در میان سفیدپوستان دیده می شود. نشانه معمولی از فیبروز کیستیک تشکیل مخاط چسبناک در ریه ها و پانکراس است. در نتیجه ، اختلال شدید در وجود دارد اعضای داخلی.
فیبروز کیستیک چیست؟
نمودار شماتیک آناتومی ریه ها و برونش ها را نشان می دهد فیبروز کیستیک. برای بزرگنمایی کلیک کنید. فیبروز سیستیک (CF) یک بیماری متابولیک است که در درجه اول به نقص ژنتیکی ناشی می شود. اکنون گمان می رود که حدود 4 میلیون آلمانی حداقل موارد حمل شده را داشته باشند ژن مسئول ارث. علائم پیچیده است و تشخیص آن دشوار است ، زیرا غالباً با بیماری های دیگر مانند موارد دیگر اشتباه گرفته می شود آسم or برونشیت. به عنوان مثال ، افراد مبتلا اغلب از این بیماری رنج می برند ذات الریه و تنگی نفس اختلالات موثر بر رشد و کم وزن همچنین شکایات معمول بیماری هستند. چند سال پیش ، امید به زندگی بیماران حداکثر 5 سال بود ، اما در حال حاضر کودکانی که مبتلا به فیبروز کیستیک هستند ، می توانند به طور متوسط 40 سال عمر کنند.
علل
علت فیبروز کیستیک نقص ژنتیکی است که منتقل می شود. با این حال ، برای پیشرفت بیماری ، هر دو والدین باید ناقص را حمل کنند ژن و آن را به کودک منتقل کنید. از آنجا که وراثت اتوزومی مغلوب است و غالب نیست ، یک جفت پدر و مادر که فقط یکی از آنها دارای ژن می تواند یک کودک کاملا سالم داشته باشد. اگر هر دو والدین تحت تأثیر قرار بگیرند ، یک چهارم احتمال ابتلای کودک به این بیماری وجود دارد. از آنجایی که ژن معیوب اکنون می تواند دقیقاً محلی سازی شود ، می توان حتی قبل از تولد کودک تشخیص داد که آیا به بیماری مبتلا خواهد شد یا خیر. به دلیل نقص ، پروتئین غشایی به اشتباه تشکیل شده است ، به طوری که ترشحات نیز تحت تأثیر قرار می گیرند و قوام چسبناکی به خود می گیرند. این باعث می شود سلول ها خشک شوند و غدد بزاقی, غدد عرق و غدد موجود در ریه ها توسط مایعات چسبناک مسدود می شود. هنگامی که ژن معیوب به ارث رسید ، دیگر نمی توان از بروز فیبروز کیستیک جلوگیری کرد.
علائم ، شکایات و علائم
علامت گذاری فیبروز کیستیک از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است و می تواند چندین سیستم اندام را تحت تأثیر قرار دهد: معمولاً ، دستگاه گوارش و دستگاه تنفسی تحت تأثیر قرار می گیرند مزمن سرفه با تولید مخاط ، اختلال در هضم غذا و همراه است کم وزن علائم شایع بیماری هستند. اولین نشانه ممکن است مدفوع بسیار سخت در نوزادان باشد که گاهی اوقات همراه است انسداد روده. در نتیجه بیشتر قوی است نفخ، چرب اسهال و استفراغ با صفرا مواد افزودنی می تواند رخ دهد. در نوزادان ، شکم ضخیم قابل توجه است ، در حالی که اندام ها بسیار نازک به نظر می رسند. کودکان اغلب از این بیماری رنج می برند درد شکم، وزن کافی ندارند و تحمل ضعیفی نسبت به غذاهای چرب دارند. در نوجوانی ، افراد مبتلا اغلب رشد می کنند دیابت ملیتوس به دلیل افزایش تولید مخاط بسیار چسبناک در ریه ها ، یک تحریک شبانه وجود دارد سرفه که شبیه سیاه سرفه و منجر به تنگی نفس شدید می شود. جغجغه تنفس قابل توجه است و کودکان اغلب بسیار ناآرام هستند. به دلیل حساسیت زیاد به عفونت ، مزمن است سرفه می تواند به طور مکرر تبدیل شود برونشیت or ذات الریه. گاهی اوقات ، خونریزی های ریوی رخ می دهد ، که با سرفه مخاط خونی نشان داده می شود. مخاط بینی متورم می شود ، سینوزیت غیر معمول نیست و می سازد تنفس دشوار. بینی پولیپ ها همچنین در کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک بیشتر اتفاق می افتد.
پیشرفت بیماری
به محض شروع فیبروز کیستیک ، علائم رخ می دهد ، عمدتا به این دلیل که ترشحات فرد مبتلا به شکل غلیظ تولید می شود و در نتیجه مایع چسبناک ایجاد می شود. بنابراین مشکلات عمدتا در ریه ها و پانکراس رخ می دهد. اگرچه این بیماری به دلیل پیشرفتهای پزشکی اکنون قابل درمان است ، با این وجود عملکرد اندامها محدود شده است. بیماران بیش از همه از تنگی نفس بسیار ناخوشایند ، که حتی می تواند ، شکایت دارند رهبری به خفگی تحمل این ناراحتی به طور فزاینده ای دشوار می شود ، زیرا فیبروز کیستیک در طولانی مدت انرژی زیادی را از فرد مبتلا می گیرد.
عوارض
به دلیل فیبروز کیستیک ، فرد مبتلا از سرفه و تنگی نفس شدید رنج می برد. تنگی نفس می تواند رهبری به طلسم های گیجی یا حملات ترسناک و بنابراین کیفیت زندگی بیمار را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد. نفس نفس نیز می تواند باشد رهبری به از دست دادن هوشیاری ، که در طی آن بیمار ممکن است به خودش آسیب برساند. علاوه بر این ، فرد مبتلا به این بیماری رنج می برد اسهال or نفخ و بنابراین محدودیتهای قابل توجهی در زندگی روزمره دارد. نیز وجود دارد درد در شکم در بدترین حالت ، تنفس مشکلات می تواند منجر به مرگ بیمار شود. به عنوان یک قاعده ، توانایی بیمار برای کنار آمدن با آن فشار نیز کاهش می یابد ، و خستگی و خستگی رخ می دهد. نه به ندرت ، دائمی درد همچنین منجر به خلق و خوی افسرده و شکایت های روانی دیگر می شود. متاسفانه ، درمان فیبروز کیستیک به طور علی امکان پذیر نیست. با این حال ، علائم می توانند با یک داروی مناسب محدود شوند رژیم غذایی و با مصرف دارو نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد که آیا فیبروز کیستیک منجر به کاهش امید به زندگی می شود. در بسیاری از موارد ، افراد مبتلا نیز به آنها اعتماد می کنند ملین.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر فرد مبتلا از علائمی مانند سرفه ، شدید رنج ببرد ، مراجعه به پزشک ضروری است نفخ or اسهال. اگر در هنگام سرفه ترشح مخاطی مکرر وجود داشته باشد ، باید از پزشک معاینه شود. اختلالات هضم ، الف از دست دادن اشتها و همچنین کاهش وزن بدن نشانه های بی نظمی موجود است که باید توسط پزشک مشخص شود. اگر شدید وجود دارد کم وزن، می تواند منجر به حاد شود سلامت شرط از فرد آسیب دیده بدون مراقبت پزشکی کافی. به ویژه کودکان در گروه خطر قرار دارند و به ویژه در معرض خطر هستند. از آنجا که ارگانیسم به میزان کافی از مواد مغذی برخوردار نیست ، در موارد شدید نیاز به اقدام به موقع و تأمین آن وجود دارد. یبوست همچنین انسداد روده باید بررسی و درمان شود. سرفه مزمن ، سرفه تحریک پذیر و همچنین از دست دادن عملکرد معمول نگران کننده است. اگر فرد مبتلا از افزایش حساسیت به عفونت ، خونریزی گسترده یا اختلال در فعالیت تنفسی رنج می برد ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. اگر صداهای نفس ، تنفس دشوار یا تنگی نفس وجود دارد ، به پزشک نیاز است. اضطراب ، نوسانات خلقی و همچنین ناهنجاری های رفتاری باید به محض ادامه در مدت زمان طولانی تر یا افزایش شدت آن ، به پزشک ارائه شود. اگر احساس عمومی ضعف ایجاد شود یا نیازهای روزمره به طور معمول برآورده نشوند ، فرد مبتلا به کمک پزشکی نیاز دارد.
درمان و درمان
از آنجا که تحقیقات ژنتیکی هنوز به اندازه کافی پیشرفت نکرده است ، فیبروز کیستیک تاکنون قابل درمان نیست. با این وجود ، روشهایی وجود دارد که حداقل علائم را درمان کرده و عمر افراد مبتلا را افزایش می دهد. برخی از علائم را می توان با مصرف داروهای مختلف کاهش داد. با این حال، رژیم غذایی همچنین در درمان مهم است. از آنجایی که این بیماری انرژی زیادی را می گیرد ، قبل از هر چیز باید غذای پرکالری (غنی از کالری) مصرف شود تا انرژی کافی به بیمار برسد. مشکل دیگر این است که آنزیم ها of پروتئین ها و چربی ها توسط بدن به درستی پذیرفته نمی شوند ، بنابراین بهتر است به صورت دانه تجویز شوند مکمل. از آنجا که بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک نیز اغلب از آن رنج می برند مشکلات گوارشی, لاکتولوز، یک ملین، می تواند تأثیر مثبتی در معده و روده
پیگیری
معمولاً هیچ خاص یا مستقیم وجود ندارد معیارهای یا گزینه هایی برای مراقبت های بعدی در دسترس فرد مبتلا به فیبروز کیستیک است ، زیرا یک بیماری ارثی است. به همین دلیل ، بیمار باید در اولین علائم و نشانه ها به پزشک مراجعه کند تا از بروز عوارض و علائم بعدی جلوگیری کند. همچنین اگر بیمار مایل به بچه دار شدن است ، باید آزمایش ژنتیک و مشاوره برای جلوگیری از عود بیماری در فرزندان و فرزندان انجام شود. بیشتر افراد مبتلا به فیبروز کیستیک به معاینات و معاینات منظم پزشک بستگی دارند. به طور خاص ، اعضای داخلی برای شناسایی و درمان آسیب در مراحل اولیه باید مرتباً بررسی شود. به طور کلی ، فرد مبتلا باید به یک سبک زندگی سالم و یک فرد سالم توجه کند رژیم غذایی همچنین بسیار مهم است. پزشک می تواند در تهیه یک برنامه غذایی به شما کمک کند. الکل و از مصرف سیگار خودداری شود. همچنین می توان برای مشکلات روده ای از دارو استفاده کرد ، اگرچه همیشه باید اطمینان حاصل شود که دوز صحیح آن تضمین شود. در بیشتر موارد ، نه بیشتر معیارهای مراقبت های پیگیری برای شخص مبتلا به فیبروز کیستیک در دسترس است.
چشم انداز و پیش آگهی
با توجه به این واقعیت که این بیماری ناشی از تغییرات ارثی است ، قابل درمان نیست. امید به زندگی و همچنین کیفیت زندگی مبتلایان معمولاً به طور محسوسی کاهش می یابد. بدون خاص درمان، وضعیت سلامت به سرعت خراب می شود و افراد مبتلا معمولاً طولانی مدت بدون درمان زندگی نمی کنند. با این حال ، می توان روند بیماری را به میزان قابل توجهی کاهش داد. با کمک سازگار و به موقع درمان، بیماران امروزه به طور قابل توجهی طولانی تر از چند سال پیش زندگی می کنند. متوسط امید به زندگی در حال حاضر حدود 40 تا 50 سال است. با این حال ، بسیاری از بیماران سالها بیشتر با این بیماری زندگی می کنند. حتی با فشرده درمان، با این حال ، برخی از عوارض هنوز هم ممکن است رخ دهد. بیشتر اوقات ، بیماران به دلیل ضعف تنگی نفس حاد دچار تنگی نفس می شوند ریه تهویه. قسمتهای جداگانه ریه ها نیز می توانند از بین بروند. مزمن برونشیت or ذات الریه اغلب اتفاق می افتد علاوه بر این ، قارچ ها می توانند به راحتی ریه ها را آلوده کنند. علاوه بر این ، آشفته است تعادل در تعادل مایعات و الکترولیت ها می تواند منجر شود شوک و نارسایی گردش خون. علاوه بر این ، در برخی موارد ، باروری محدود در زنان و ناباروری در مردان ممکن است رخ دهد. بیماران باید جستجو کنند مشاوره ژنتیک اگر آنها می خواهند بچه دار شوند. آزمایش ژنتیکی برای تعیین اینکه آیا ژن حامل CFTR تغییری نشان می دهد انجام می شود. بسته به این ، می توان محاسبه کرد که چقدر خطر ابتلا به فرزندان است.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
رعایت دقیق برنامه درمانی تجویز شده توسط پزشک برای جلوگیری از عوارض فیبروز کیستیک و پایدار نگه داشتن کیفیت زندگی برای مدت طولانی بسیار مهم است. این شامل استنشاق ، عملکرد منظم از تمرینات فیزیوتراپی و به طور جداگانه درمان دارویی انجام می شود. علاوه بر این ، تغذیه نقش اصلی را بازی می کند: یک رژیم غذایی متنوع و پرکالری توصیه می شود ، که به دلیل افزایش انرژی مورد نیاز می تواند با چربی های سالم (به عنوان مثال روغن های گیاهی) غنی شود. علاوه بر سه وعده اصلی ، بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک باید چندین میان وعده را برنامه ریزی کنند. اصولاً هر چیزی که طعم خوبی داشته باشد و اشتها را تحریک کند مجاز است. در طول وعده های غذایی ، بیمار نباید مصرف هضم را فراموش کند آنزیم ها تا مواد مغذی جذب ارگانیسم شوند. فعالیت های ورزشی همچنین می توانند روند بیماری را تحت تأثیر مثبت قرار دهند. تحمل ورزش هایی مانند در حال اجرا، دوچرخه سواري، پیاده روی, شنا و رقص به ویژه بازدید از سالن بدنسازی بسیار مناسب است. قبل از شروع هر گونه آموزش ، یک فرد برنامه آموزش باید پس از معاینه دقیق با پزشک معالج ، با در نظر گرفتن ظرفیت جسمی و به ویژه ، ریه ظرفیت. همچنین برای بیماران فیبروز کیستیک رعایت نکات دقیقتر بهداشتی برای کاهش خطر ذات الریه مهم است. شستن کامل دست ، تعویض مرتب مسواک ، ملافه تخت و حوله و تمیز کردن دقیق دستگاه استنشاق می تواند کمک کند.
