سندرم فورمن: علل ، علائم و درمان

سندرم فورمان بیماری است که از بدو تولد در افراد مبتلا وجود دارد. سندرم فورمن بسیار نادر است و یکی از بیماری های ارثی است. به طور معمول برای سندرم فورمان هیپوپلازی استخوان ساق پا است که در اصطلاح پزشکی آن را فیبولا می نامند. علاوه بر این ، انگشتان تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار گرفته و استخوان ران نیز خمیده است. الیگوداکتیلی نیز معمولاً وجود دارد.

سندرم فورمن چیست؟

سندرم فورمان با اصطلاح مترادف سندرم Fuhrman-Rieger-de Sousa شناخته می شود. اولین توصیف علمی از سندرم فورمان در سال 1980 توسط پزشک Fuhrmann و همکارانش انجام شد. سندرم فورمان با شیوع کمتر از 1: 1,000,000،XNUMX،XNUMX در جمعیت رخ می دهد. بنابراین ، سندرم فورمن یک بیماری بسیار نادر است. در حال حاضر ، فقط حدود یازده نفر شناخته شده اند که از سندرم فورمان رنج می برند. تصور می شود که سندرم فورمان در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. علائم اصلی سندرم Fuhrmann انحنای استخوان ران ، رشد ناموفق یا فقدان کامل فیبولا و آناتومی آناتومیک انگشتان است. به عنوان مثال ، الیگوداکتیلی ، پلی داکتیلی و سنداکتیلی اتفاق می افتد. در موارد بیماری که تاکنون مشاهده شده است ، بیماران غالباً از نظر لگن و انگشتان هیپوپلاستیک رشد نکرده اند ناخن. بعلاوه ، برخی از افراد مبتلا به سندرم فورمان از دررفتگی لگن رنج می برند ، که از بدو تولد وجود دارد. علاوه بر این ، ریشه استخوان ها پاها گاهی اوقات از بین رفته اند یا فیوژن بین استخوان ها ایجاد می شود گاهی اوقات آپلازی از طولانی مدت وجود دارد استخوان ها. در سندرم Fuhrmann نیز ممکن است انگشتان پا از رشد کافی برخوردار نباشند و یا اصلاً کشیده نشوند.

علل

دلایل سندرم فورمن در دلایل ژنتیکی نهفته است ، به طوری که این یک بیماری ارثی است. در این زمینه ، متخصصان پزشکی تاکنون تصور کرده اند که یک سندرم Fuhrmann یک توارث اتوزومی مغلوب وجود دارد. در سندرم فورمان ، پروتئین خاصی عملکرد خود را به میزان کم یا زیاد از دست می دهد. به طور خاص ، این یک پروتئین به نام WNT7A است. مربوطه ژن در مکان ژنی 3p25 واقع شده است. جهش های دیگری نیز در همین زمینه امکان پذیر است ژن، که در برخی افراد وجود دارد رهبری به بیماری هایی مانند سندرم العوادی-رائاس-روتشیلد یا فوکوملیای نوع شینزل. اینها اساساً اختلالات آللی هستند. با این حال ، در برخی موارد سندرم فورمان ، این اشکال جهش قابل تشخیص نیست.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم فورمن بسیار نادر رخ می دهد و به صورت علائم مختلف بیماری و نقص آناتومیک ظاهر می شود. در بیشتر موارد ، استخوان استخوان ران تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرد. علاوه بر این ، اغلب تغییراتی در استخوان ساق پا و همچنین انگشتان دیده می شود. بیماران مبتلا به سندرم فورمان نیز اغلب از چهار-انگشت شیار ، دررفتگی مفصل ران و کاهش تحرک مفصل. بعضی اوقات گوش ها اشکال غیرطبیعی دارند. استخوان ران معمولاً خمیده است ، در حالی که استخوان استخوان استخوان هیپوپلاستیک است یا کاملاً وجود ندارد. افراد مبتلا به سندرم فورمان اغلب در انگشتان دست سندیکاتیلی ، الیگوداکتیلی و پلی داکتیلی دارند. ناخن و ممکن است انگشتان از رشد کافی برخوردار نباشند.

تشخیص

در بهترین حالت ، تشخیص سندرم فورمن را می توان در یک مituteسسه متخصص در زمینه اختلالات ارثی نادر انجام داد. در سابقه بیمار ابتدا علائم فردی بیماری و همچنین موارد مشابه در خانواده نزدیک بررسی می شود. از آنجا که علائم سندرم فورمان معمولاً در نوزادان و کودکان بروز می کند ، والدین یا سرپرستان معمولاً در هنگام مصاحبه با بیمار و معاینات بعدی حضور دارند. برای تشخیص سندرم فورمن از معاینات بینایی و تکنیک های تصویربرداری استفاده می شود. بنابراین ، پزشک معالج اسکلت و به ویژه نواحی تحت تأثیر ناهنجاری ها را با استفاده از آن بررسی می کند اشعه ایکس مواد و روش ها. گاهی اوقات از معاینات ام آر آی نیز استفاده می شود. علاوه بر این ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی DNA بیمار برای شناسایی جهش های ژنتیکی ایجاد کننده مفید است و بنابراین سندرم Fuhrmann را با قطعیت تشخیص می دهد. علاوه بر این ، پزشک عمل می کند تشخیص های افتراقی در سندرم Fuhrmann ، با توجه به سندرم Al-Awadi-Raas-Rothschild و Phocomelia از نوع Schinzel.

عوارض

به طور معمول ، سندرم فورمن باعث ناهنجاری ها و ناهنجاری های مختلف در بدن بیمار می شود. این ناهنجاری ها رهبری به عوارض و محدودیت های مختلف در زندگی روزمره فرد مبتلا. به علت سندرم فورمن ، استخوان ها عمدتا تحت تأثیر قرار می گیرند و تغییرات را نشان می دهند. لگن نیز دررفته و مفاصل فقط می تواند ضعیف حرکت کند. محدودیت های حرکتی کلی وجود دارد ، به طوری که بیمار به کمک افراد دیگر یا راه رفتن وابسته است ایدز در زندگی روزمره گوش ها نیز تغییر شکل می دهند ، که می تواند رهبری به مشکلات شنوایی یا از دست دادن شنوایی. به ندرت ، انگشتان و ناخن همچنین به طور نادرست توسعه یافته اند. با این حال ، رشد ذهنی بیمار بدون شکایت و عارضه صورت می گیرد ، به طوری که در بزرگسالی هیچ معلولیت ذهنی وجود ندارد. به عنوان یک قاعده ، درمان علل علائم سندرم فورمن امکان پذیر نیست. بنابراین ، فقط درمان علامتی می تواند انجام شود. این کار عمدتا توسط روش های درمانی و مداخلات جراحی انجام می شود. در صورت لزوم می توان از پروتزها نیز استفاده کرد. با اوایل درمان، از عوارض بزرگسالی جلوگیری می شود. امید به زندگی با این سندرم تغییر نمی کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم فورمن یک اختلال بسیار نادر است که با ناهنجاری های بینایی کودک در بدو تولد مشخص می شود. به همین دلیل ، یک جامع سلامت بررسی نوزاد تازه متولد شده به طور معمول توسط متخصصان زنان و زایمان ، ماماها یا پزشک معالج هنگام تولد آغاز می شود. با توجه به روش ثابت معاینات مختلف در هنگام زایمان بستری ، والدین و بستگان مجبور نیستند اقدامات بیشتری انجام دهند. این تنها در صورتی لازم است که به دلایل غیر منتظره زایمان در خانه و بدون پشتیبانی پزشکی انجام شود. در این موارد مراجعه به پزشک در اسرع وقت برای مادر و کودک ضروری است. تغییر در دست ها ، انگشتان یا ناخن های نوزاد تازه متولد شده غیرعادی تلقی می شود و باید توسط پزشک مشخص شود. اگر شکل لگن جهش هایی را نشان دهد یا اگر کودک رفتار غیرطبیعی از خود نشان داد ، نیاز به مراقبت های پزشکی فوری دارد. اگر حرکات طبیعی بدن به صورت معمول انجام نشود یا محدودیت هایی در حرکات مفصلی وجود داشته باشد ، باید با پزشک مشورت شود. اگر به دلیل بیماری در طول زندگی ناراحتی عاطفی ایجاد شود ، باید به پزشک مراجعه کنید. در صورت داشتن خلق و خوی افسرده مداوم ، كناره گیری اجتماعی ، شرمندگی یا عزت نفس پایین ، باید با یک درمانگر مشورت شود. اگر ناهنجاری های رفتاری به صورت تمایلات پرخاشگرانه یا مالیخولیای شدید رخ دهد ، فرد مبتلا برای کنار آمدن با علائم نیاز به کمک و پشتیبانی دارد.

درمان و درمان

سندرم فورمن از بدو تولد وجود دارد و یکی از بیماری های ارثی ناشی از جهش های ژنتیکی است. به همین دلیل ، جلوگیری از نقایص آناتومیک سندرم Fuhrmann قبل از تولد امکان پذیر نیست ، بنابراین علی درمان از ناهنجاری ها نیز تا به امروز امکان پذیر نبوده است. به منظور اینكه بیماران مبتلا به سندرم فورمان بتوانند زندگی عمدتاً طبیعی و خود تعیین شده ای داشته باشند ، معمولاً از رویكردهای درمانی مختلف علامتی استفاده می شود. تمرکز بر اصلاح تغییر شکل های موجود اسکلت است. بسته به شدت علائم ، پزشکان معالج از درمان اصلاحی استفاده می کنند معیارهای یا پروتز در زمینه اصلاح یا استفاده از پروتز در استخوان ران ، باید توجه داشت که کانال مدولار روی استخوان ران معمولاً در سندرم فورمان نسبتاً باریک است. اقدامات جراحی اصلاحی غالباً در بیماران از همان نوزادی امکان پذیر است.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم فورمان نوعی اختلال مادرزادی است که تا به امروز هیچ درمان علتی ندارد. با این حال ، علامت دار است درمان می تواند به افراد مبتلا اجازه دهد زندگی نسبتاً عادی داشته باشند. اگر در مراحل اولیه درمان با دارو و اصلاح هرگونه ناهنجاری انجام شود ، می توان اثرات دیررس آن را کاهش داد. استفاده از پروتزها و درمانهای فیزیوتراپی معیارهای کیفیت زندگی مبتلایان را بهبود می بخشد و خطر تصادف و زمین خوردن را کاهش می دهد. رشد ذهنی معمولاً تحت تأثیر سندرم فورمن قرار نمی گیرد. بنابراین پیش آگهی مثبت است و احتمال وجود عاری از علائم وجود دارد. با این حال ، این نیز نیاز به درمان درمانی دارد. به عنوان مثال ، ناهنجاری ها و سلامت مشکلات به طور کلی می تواند منجر به مشکلات روانی شود که به طور قابل توجهی بر روی سلامتی تأثیر می گذارد. مراقبت های روانشناختی جامع مقابله با سندرم Fuhrman-Rieger-de Sousa را برای مبتلایان آسان می کند. اگر بیماری خیلی دیر تشخیص داده شود یا به اندازه کافی درمان نشود ، ممکن است عوارض جدی آشکار شود. فرد مبتلا ممکن است تا پایان عمر از ناراحتی جسمی و روحی رنج ببرد. اگرچه امید به زندگی کاهش نمی یابد ، اما در نتیجه علائم برجسته کیفیت زندگی به شدت محدود می شود.

پیشگیری

در این زمان ، پیشگیری قبل از تولد از سندرم فورمان هنوز عملی نیست. علم پزشکی آنقدر پیشرفته نیست که بتواند به طور م preventثر از بیماری های ارثی مانند سندرم فورمن در انسان جلوگیری کند. تشخیص نسبی قبل از تولد سندرم فورمان در نوزادان متولد نشده در رحم بر اساس نقص آناتومیک امکان پذیر است.

پیگیری

گزینه های مراقبت پیگیری در سندرم فورمان بسیار محدود است. این یک اختلال ارثی است که بنابراین فقط به صورت علامت دار قابل درمان است و نه علی. فرد مبتلا معمولاً به یک درمان مادام العمر وابسته است و به موجب آن نمی توان به درمان کامل دست یافت. اگر بیمار نیز مایل به بچه دار شدن باشد ، مشاوره ژنتیک می تواند برای جلوگیری از به ارث رسیدن سندرم فورمان توسط فرزندان انجام شود. سندرم با اصلاح ناهنجاری ها و تغییر شکل ها ، به طور دقیق ، درمان می شود معیارهای بستگی زیادی به تجلی دقیق آن دارد شرط. پیش بینی جهانی از روند بعدی را نمی توان ارائه داد. از آنجا که بیشتر ناهنجاری ها با مداخله جراحی برطرف می شود ، فرد مبتلا باید استراحت کند و پس از آن از بدن خود مراقبت کند. در هر صورت باید از انجام فعالیتهای استرس زا و سایر فعالیتهای سخت پرهیز شود. بیشتر مداخلات باید در سنین جوانی انجام شود تا از ناراحتی بیشتر جلوگیری شود. تماس با سایر مبتلایان به سندرم فورمان نیز می تواند مفید باشد ، زیرا تبادل اطلاعات ارزشمندی اتفاق می افتد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجا که مبتلایان به سندرم فورمان از ناهنجاری ها و توسعه نیافتگی های مختلف رنج می برند ، در زندگی خود نیاز به حمایت و مراقبت ویژه دارند. این سندرم به خودی خود قابل پیشگیری نیست ، بنابراین درمان فقط می تواند علامت دار باشد. اگر کودک از مشکلات شنوایی رنج می برد ، با استفاده از سمعک جبران می شود. سمعک باید همیشه پوشیده شود ، زیرا صداهای غیرضروری با صدای بلند بدون استفاده از سمعک هنوز می توانند به گوش آسیب برسانند. علاوه بر این ، استفاده زودهنگام از پروتزها همچنین می تواند ناراحتی احتمالی در رشد کودک را از بین ببرد. به دلیل نقص در استخوانها ، افراد مبتلا نباید در ورزشها یا فعالیتهای خطرناک شرکت کنند تا خطر صدمه را افزایش ندهند. در طی مداخلات جراحی ، پزشک معالج باید همیشه در مورد سندرم فورمن مطلع شود. کودکان باید از بیماری و عواقب و علائم آن کاملاً مطلع شوند. این می تواند ناراحتی های روانی و احتمالی را خنثی کند افسردگی. مهمتر از همه ، والدین و بستگان نزدیک باید حمایت روانشناختی از آسیب دیدگان ارائه دهند. اصلاحات در کودکی معمولاً می تواند بیشتر شکایات را درمان و برطرف کند. اگر ناهنجاری هایی در اسکلت نیز وجود داشته باشد ، در برخی موارد با روش های درمانی و تمریناتی می توان این موارد را درمان کرد. تمریناتی که آموخته می شود اغلب می تواند توسط افراد مبتلا در خانه انجام شود.