سندرم مک کون-آلبرایت: علل ، علائم و درمان

سندرم مک کون-آلبرایت یک است سندرم عصبی پوست با لکه های کافی نت و اختلالات در متابولیسم استخوان آشکار می شود. علت اختلال ارثی جهش ژنتیکی در GNAS1 است ژن، که یک تنظیم کننده cAMP را رمزگذاری می کند. درمان بر روی حکومت of بیسفسفونات ها.

سندرم مک کون-آلبرایت چیست؟

سندرم های عصبی جلدی اختلالات ارثی هستند که علائم اصلی آن دیسپلازی مزانشیمی نوروکتودرمال است. گروه بیماری شامل فاكوماتوزهای كلاسیك است. جدا از این بیماری ها ، این گروه شامل تعدادی از سندرم ها است که به صورت پوستی و همزمان در مرکز بروز می کنند سیستم عصبی. سندرم مک کون-آلبرایت نیز یک است سندرم عصبی پوست. این بیماری بسیار نادر به طور علامت دار توسط لکه های کافه ای و لایت مرتبط با اختلالات در متابولیسم استخوان مشخص می شود. Donovan James McCune پزشک متخصص اطفال و فولر آلبرایت متخصص غدد برای اولین بار این موارد را توصیف کردند شرط در قرن 20 به معنای گسترده ، کارل استرنبرگ آسیب شناس اتریشی نیز در میان اولین کسانی بود که این بیماری را توصیف کرد. به همین دلیل ، گاهی اوقات از مجموعه علائم به عنوان سندرم مک کون-آلبرایت-استرنبرگ یاد می شود. از دیگر مترادف ها می توان به اصطلاحات استئیت فیبروزا سیستیکا ، لئونتیازیس اوسی ، سندرم ویل-آلبرایت و استئودیستروفی فیبروزا اشاره کرد.

علل

گزارش شده است که شیوع سندرم مک کون-آلبرایت بین 1000000 نفر بین یک تا 1 بیمار است. دختران بیشتر از پسران مبتلا می شوند. در موارد مستند شده تاکنون یک خوشه خانوادگی مشاهده شده است. بنابراین ، به نظر نمی رسد این سندرم به صورت پراکنده رخ دهد. نحوه وراثت هنوز مشخص نیست. علت سندرم مک کون-آلبرایت ظاهراً جهش ژنتیکی است. در نیمی از بیماران جهش GNASXNUMX وجود دارد ژن یافت شد. این ژن در DNA برای پلی پپتیدهای خاص کد می شود و در کروموزوم 20 در محل ژن 20q13.2 قرار دارد. از جمله ، ژن پروتئین Gs-alpha را که پروتئینی تنظیم کننده اردوگاه محسوب می شود ، کد می کند. تغییر ژنتیکی منجر به از دست دادن عملکرد پروتئین می شود و بنابراین منجر به عدم تنظیم می شود. تغییر یک جهش postzygotic است و به همین دلیل فقط می توان موزاییک را آگاه کرد. جهش خود به خودی ژن بر روی آدنیلیل سیکلاز سوئیچ می کند و در نتیجه سطح اردوگاه بیماران را افزایش می دهد. این فرایندها مکانیسم های مستقل از کنترل انتقال سیگنال را فعال می کنند. یک حلقه نظارتی مستقل پدیدار می شود.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران MAS با علائم یا نشانه های جداگانه در مناطق مختلف اسکلت ظاهر می شوند. لنگی اغلب همراه است درد. در بعضی مواقع ، شرط شکستگی های پاتولوژیک را آشکار می کند. در بسیاری از موارد ، بیماران از پیشرونده رنج می برند اسکولیوز. در زنان ، خونریزی واژینال رخ می دهد. غدد پستانی به طور غیرمعمول زودرس رشد می کنند. در مردان ، گاهی اوقات بزرگ شدن بیضه یا بزرگ شدن آلت تناسلی مرد وجود دارد که منجر به فعالیت جنسی زودرس می شود. این علائم مربوط به غدد درون ریز همراه با عملکرد بیش از حد است. غدد درون ریز نیز ممکن است به صورت آشکار باشد پرکاری تیروئید و با افزایش ترشح رشد همراه باشد هورمون. علاوه بر علائم سندرم کوشینگ, فسفات از دست دادن از طریق کلیه ها اغلب رخ می دهد. این سندرم به صورت لکه های کافه ای و لائیت معمولاً در دوره نوزادی بروز می کند. جمجمه از بیماران اغلب تحت تأثیر ناهنجاری قرار می گیرد. همین مسئله می تواند برای کل اسکلت صادق باشد. بنابراین ، بلوغ کاذب praecox از جمله آکرومگالی or کوتاه قد به خصوص اغلب وجود دارد. در برخی موارد ، افراد مبتلا از زوال بینایی پیشرونده رنج می برند و همچنین در طول بیماری به بدخیمی مبتلا می شوند.

تشخیص و روند بیماری

میزان خاص سندرم مک کون-آلبرایت به تکثیر ، مهاجرت و بقای سلولهای جهش یافته بستگی دارد. تشخیص توسط پزشک بر اساس تظاهرات بالینی انجام می شود. رادیوگرافی اغلب برای تشخیص کافی است. در صورت شک ، ممکن است برای تأیید تشخیص ، نمونه برداری انجام شود. هنگام معاینه و تشخیص بیماران ، آزمایشات خاص هر عضوی را که ممکن است در MAS نقش داشته باشد در نظر می گیرند. برای تأیید تشخیص ، هنوز هیچ تجزیه و تحلیل مولکولی برای تشخیص جهش GNAS در دسترس نیست. با این اوصاف، مشاوره ژنتیک توصیه می شود. نوروفیبروماتوزها ، دیسپلازی های استئوفیبروس و فیبرومای غیر استخوانی باید در تشخیص حذف شوند. بلوغ مرکزی ایدیوپاتیک praecox و نئوپلازی تخمدان نیز باید متفاوت باشد. درمان و پیش آگهی به بافتهای درگیر و شدت درگیری بستگی دارد.

عوارض

سندرم مک کون-آلبرایت شکایات و علائم مختلفی را در بیمار ایجاد می کند. در بیشتر موارد ، این سندرم به طور قابل توجهی حرکت فرد مبتلا را محدود می کند ، باعث ایجاد لنگی و سایر مشکلات حرکتی می شود. به همین ترتیب ، بسیاری از زنان به دلیل سندرم از خونریزی واژن افزایش یافته و در نتیجه آن رنج می برند درد. تجربه بیمار غیر معمول نیست نوسانات خلقی و بنابراین کیفیت زندگی به طور قابل توجهی کاهش می یابد. پوست از مبتلایان لکه های قهوه ای دیده می شود که تأثیر بسیار منفی بر زیبایی بیمار دارد. بنابراین ، عزت نفس کاهش می یابد و اغلب احساس شرم می کند. به همین ترتیب ، کودکان ممکن است به دلیل علائم سندرم مک کون-آلبرایت مورد آزار و اذیت قرار بگیرند. علاوه بر این، کوتاه قد رخ می دهد و مبتلایان از مشکلات بینایی رنج می برند که می تواند زندگی روزمره را نیز محدود کند. شکایت های فردی از سندرم مک کون-آلبرایت را می توان با روش های درمانی مختلف کاهش داد. با این حال ، یک درمان کامل اتفاق نمی افتد. علاوه بر این ، فرد آسیب دیده نیز برای محافظت از آفتاب به سطح بالایی از محافظت در برابر آفتاب وابسته است پوست. امید به زندگی معمولاً تحت تأثیر این بیماری قرار نمی گیرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

ناهنجاری های سیستم اسکلتی یا اختلالات تحرک باید به پزشک ارائه شود. اگر بی نظمی در الگوهای حرکتی ، محدودیت در فعالیت مشترک یا ناهماهنگی در حرکت وجود داشته باشد ، به پزشک نیاز است. یک وضعیت نامرتب یا کج ، درد در حین حرکت یا حالت خمیده بدن نشانه وجود است سلامت بی نظمی معاینه لازم است تا بتوان تشخیص و درمان داد. زنان اغلب دچار خونریزی واژینال غیر ارادی با سندرم مک کون-آلبرایت می شوند. آنها باید به دنبال مراقبت های پزشکی باشند. علاوه بر این ، آنها باید مراقبت ویژه ای داشته باشند تا از عوارض بعدی در برنامه ریزی تولید مثل احتمالی جلوگیری کنند. مردان و پسران مبتلا هنگام ابتلا به این بیماری ، خصوصیات خارجی بزرگتری را نشان می دهند. مراجعه به پزشک توصیه می شود تا علت آن روشن شود و اختلالات جنسی ایجاد نشود. اگر مشکلات روانی به دلیل تغییرات بینایی رخ دهد بیضه ها و آلت تناسلی مرد ، یک پزشک نیز مورد نیاز است. در صورت اختلالات رشد ، الف کوتاه قد یا هر لکه نوری دیگری ، باید با پزشک مشورت شود. ویژگی سندرم مک کون-آلبرایت تغییر در شکل سندرم است سر. در صورت تغییر یا ناهنجاری در ظاهر کلی پوست رخ دهد ، فرد مبتلا به پزشک نیاز دارد. لکه بینی یا تغییر رنگ پوست باید به پزشک ارائه شود ، زیرا این نشان دهنده وجود آن است شرط.

درمان و درمان

تا به امروز ، هیچ علتی درمان برای بیماران مبتلا به سندرم مک کون-آلبرایت در دسترس است. بنابراین ، این سندرم هنوز یک بیماری لاعلاج در نظر گرفته می شود. علalی درمان در دسترس نخواهد بود تا زمانی که رویکردهای ژن درمانی به مرحله بالینی برسد. درمان عمدتا علامت دار است و همچنین شامل کنترل های حمایتی منظم است. اجتناب مداوم از قرار گرفتن در معرض اشعه ماورا بنفش به عنوان یک اقدام پیشگیرانه با توجه به بدخیمی هایی که ممکن است رخ دهد توصیه می شود. همین امر در مورد استفاده مداوم از عوامل محافظت کننده در برابر نور وجود دارد. علاوه بر این مراحل پیشگیرانه ، بیماران گاهی اوقات از نظر hyperpigmentation مراقبت های زیبایی نیز دریافت می کنند. درمان هدف از دیسپلازی رشته ای آنها ایجاد ثبات است. درمان دارویی محافظه کارانه به همین منظور امکان پذیر است. مثلا، بیسفسفونات ها اغلب استفاده می شود غدد درون ریز مرتبط با MAS ممکن است نیاز به مداخله جراحی داشته باشد. همین امر در مورد بدخیمی نیز وجود دارد. در بیشتر موارد ، بیماران نیز توصیه می شوند استحکام تمرینات تقویت عضلات در مجاورت استخوان ها و بنابراین خطر کلی شکستگی را کاهش می دهد. استحکام تمرینات معمولاً تحت نظارت فیزیوتراپی انجام می شود. بسته به درگیری اندام مربوطه ، مراحل درمانی فوق را می توان با درمان خاص اندام تکمیل کرد معیارهای.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم مک کون-آلبرایت پیش آگهی نامطلوبی دارد. این بیماری بر اساس یک ویژگی ژنتیکی است. تا به امروز ، هیچ گزینه درمانی وجود ندارد که بتواند درمانی برای این بیماری فراهم کند سلامت بی نظمی دانشمندان مجاز به تغییر نیستند ژنتیک انسانها این بدان معناست که هیچ درمان علتی نمی تواند انجام شود. الزامات قانونی باعث می شود پزشکان بر روی کاهش علائم موجود در یک درمان تمرکز کنند. درمان طولانی مدت ضروری است ، زیرا عود شکایات با خاتمه کار آغاز شده همراه است معیارهای. داروها برای اطمینان از کافی بودن آنها تجویز می شوند بیسفسفونات ها در دسترس ارگانیسم هستند. علاوه بر این ، سیستم اسکلتی - عضلانی فرد مبتلا با فیزیوتراپی پشتیبانی می شود معیارهای. برای ثبت تغییرات ظاهری پوست در مراحل اولیه ، معاینات منظم لازم است. به محض آشکار شدن ناهنجاری ها ، اقدامات درمانی بیشتری لازم است. اگر یک پوست است سرطان توسعه می یابد ، بیمار تهدید به مرگ زودرس می شود. اگر فرد مبتلا اقدامات احتیاطی انجام دهد ، پیشرفت بیشتر بهبود می یابد. محافظت کافی در برابر تأثیرات نور و همچنین اجرای مسئولیت پذیری واحدهای ورزش فیزیوتراپی ضروری است. با توجه به قابل مشاهده بودن بیماری و همچنین اختلال در روند حرکات ، انتظار می رود با این اختلال افزایش خطر بیماری های ثانویه. عاطفی فشار در زندگی روزمره برای برخی از مبتلایان آنقدر شدید است که می تواند اختلالات ثانویه روانشناختی ایجاد کند.

پیشگیری

سندرم مک کون-آلبرایت هنوز با موفقیت قابل پیشگیری نیست زیرا جهش ژنتیکی خود به خودی است. حداکثر، مشاوره ژنتیک ممکن است در این زمینه مفید باشد.

پیگیری

از آنجا که درمان سندرم مک کون-آلبرایت نسبتاً پیچیده و طولانی است ، مراقبت های پیگیری در مدیریت ایمن بیماری متمرکز است. افراد مبتلا باید سعی کنند با وجود مشکلات بر روی روند بهبودی مثبت تمرکز کنند. برای ایجاد ذهنیت مناسب ، تمدد اعصاب تمرینات و تفکر می تواند به آرامش و تمرکز ذهن تحریک شده از شدت بیماری کمک کند. تمرینات مراقبه ای می تواند روی افراد قوی تأثیر مثبت بگذارد نوسانات خلقی. اگر افسردگی یا سایر ناراحتی های روحی در بیمار یا خانواده مبتلا ایجاد شده است ، این باید با یک روانشناس در میان گذاشته شود. درمان می تواند به بازیابی روانی کمک کند تعادل و ایجاد نگرش مثبت تر که مقابله با بیماری را آسان تر کند. به این ترتیب می توان کیفیت زندگی را با وجود شرایط بهبود بخشید.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

علائم فردی سندرم مک کون-آلبرایت را اغلب افراد مبتلا می توانند برطرف کنند. با این حال ، ابتدا باید این سندرم از نظر پزشکی روشن و درمان شود تا روند شدید و عوارض جدی رد شود. پس از تشخیص ، رعایت دقیق بهداشت شخصی از اهمیت بسیاری برخوردار است التهاب در ناحیه خونریزی زنانی که از خونریزی واژینال رنج می برند باید صحبت به متخصص زنانشان. در صورت بروز اختلالات رشد ، فرد مبتلا یا والدین وی باید به دنبال کمک درمانی باشند. همچنین مهم است که از آن اجتناب کنید تابش UV، زیرا این می تواند علائم فردی را تشدید کرده و احتمالاً باعث آسیب طولانی مدت شود. از محصولات محافظت در برابر نور و محصولات مشابه نیز باید فقط با مشورت با پزشک مسئول خودداری و استفاده شود. همراهی با این ، یک سبک زندگی سالم و متعادل رژیم غذایی، ورزش زیاد و پرهیز از فشار توصیه می شود این اقدامات و اقدامات پیشگیرانه می تواند در بسیاری از موارد از عواقب جدی جلوگیری کند. اگر اقدامات خودیاری فوق الذکر تأثیری نداشته باشد یا علائم جدیدی بروز کند ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. ممکن است علاوه بر سندرم مک کون-آلبرایت ، بیماری دیگری نیز وجود داشته باشد که نیاز به روشن شدن و در صورت لزوم درمان دارد.