راشیتیسم (استئومالاسی): آزمایش و تشخیص

پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه 1 - تست های آزمایشگاهی اجباری.

  • کلسیم * [n / ↓]
  • فسفات * [n / ↓]
  • آلکالن فسفاتاز (AP) * [↑] - معمولاً در استئومالاسی ، اما استخوان DD خاص نیست متاستازها.
  • هورمون پاراتیروئید (PTH) * [↑ - ↑↑]
  • 25-هیدروکسی ویتامین D (25 (OH)-ویتامین D3 ؛ 25-OH-D3) ، پلاسما [↓ - ↓↓]
  • 1,25،2- (OH) XNUMX-ویتامین D (1,25،3-OH-D1,25) ، پلاسما [n- ↑] توجه: 2،3 (OH) سطح 25 ویتامین D3 ↓ + 3 (OH) - ویتامین DXNUMX اختلال سنتز طبیعی ویتامین DXNUMX.
  • معاینه بافت شناسی استخوان بیوپسی/ مشت استخوان (نشانه سخاوتمندانه).

* پارامترهای حیاتی آزمایشگاه برای پیگیری.

پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه دوم - بسته به نتایج تاریخچه ، معاینهی جسمی و پارامترهای آزمایشگاهی اجباری - برای شفاف سازی تشخیص افتراقی.

  • CRP (پروتئین واکنش پذیر C) یا ESR (میزان رسوب گلبول های قرمز).
  • شمارش دیفرانسیل خون
  • آلانین آمینوترانسفراز (ALT ، GPT) ، آسپارتات آمینوترانسفراز (AST ، GOT) ، نمک اسید گلوتامیک دهیدروژناز (GLDH) و گاما-گلوتامیل ترانسفراز (گاما-GT ، GGT) ، آلکالن فسفاتاز ، بیلی روبین.
  • تجزیه و تحلیل گاز خون (BGA)
    • [خون pH: ↑: متابولیک یا قلیای تنفسی.
    • خون pH: ↓: (متابولیک) اسیدوز، به عنوان مثال ، به عنوان علت هیپوفسفاتمی یا به عنوان بخشی از سندرم Fanconi]
  • تشخیص ادرار
    • وضعیت ادرار و سرم گلوکز [گلوکز در ادرار (گلوکزوریا) با گلوکز طبیعی سرم ... به عنوان مثال ، سندرم فانکونی. ادرار قلیایی ، به عنوان مثال ، اختلال جزئی لوله ای کلیه).
    • میکروگلوبولین آلفا -1 ادرار (نشانگر پروتئینوری لوله ای ؛ محدودیت عملکرد جذب مجدد لوله ای) [آسیب لوله ای به عنوان بخشی از سندرم فانکونی یا در نفریتیدها ، نفروپاتی ها ، درگیری کلیه].
  • اوره, کراتینین، در صورت لزوم سیستاتین C or ترخیص کالا از گمرک کراتینین [ترخیص کالا از گمرک کراتینین: تشخیص های افتراقی پوکی استخوان کلیه].
  • گاما-گلوتامیل ترانسفراز (GGT) - برای تشخیص های افتراقی از افزایش AP کبدی ، نشانگر بیماری سلیاک or الکل سو abuse استفاده (خطر سقوط) ، استئودیستروفی کبدی.
  • Wg هیپوفسفاتمی [کاهش در خون فسفات سطح <0.8 mmol / l]
    • پاکسازی فسفات [در فرم هیپوفسفاتمی استئومالاسی: ↑]
    • فاکتور رشد فیبروبلاست 23 (FGF23 - در فرم هیپوفسفاتمی استئومالاسی: برای کنار گذاشتن تومور تولید کننده FGF23 [در صورت مثبت بودن: اسکنوگرافی اکتروتید یا توموگرافی کامپیوتری توموگرافی با انتشار پوزیترون (PET-CT)])
  • الکتروفورز پروتئین سرم ، رفع ایمنی در سرم و ادرار - برای تشخیص های افتراقی of گاموپاتی مونوکلونال یا هیپوگاماگلوبولینمیا به عنوان شواهدی از گاموپاتی مونوکلونال با اهمیت نامشخص (MGUS) یا پلاسماسیتوما (میلوم مولتیپل) یا بیماری التهابی سیستمیک.
بیماری یا علت Ca فسفات AP PTH 25-OH-D3 1,25-OH-D3
ویتامین D کمبود + کاهش 25 هیدروکسیلاسیون. ↑↑ - N- (↑) و (↓) به ترتیب.
کاهش 1α-هیدروکسیلاسیون: ویتامین Dوابسته راشیت نوع I (VDDR-1). ↑↑ ن- ↓ ↓
کاهش 1α-هیدروکسیلاسیون: نارسایی کلیه. - - N
هیپوفسفاتمی N ↓ ↓ ↑↑ N N ن-
نقص معدنی سازی: هیپوفسفاتازی (مترادف: سندرم راتبن ، کمبود فسفاتاز راشیت). N N - u -uN N N
مقاومت اندام مورد نظر: به ویتامین D وابسته است راشیت نوع II (VDDR-2). - ↑↑ ن-