سندرم پوشک آبی یک خطای ذاتی متابولیسم با است تریپتوفان سو mala جذب به عنوان علامت اصلی کمبود جذب توسط روده منجر به تبدیل و دفع توسط کلیه ها می شود و باعث آبی شدن ادرار می شود. درمان معادل وریدی است تریپتوفان مکمل
سندرم پوشک آبی چیست؟
سندرم پوشک آبی نیز به عنوان شناخته می شود تریپتوفان سندرم سوor جذب این یک اختلال متابولیکی بسیار نادر است که یکی از خطاهای ذاتی متابولیسم است. بیماران از سو mala جذب تریپتوفان رنج می برند. تریپتوفان یک اسید آمینه است که بیماران مبتلا به سندرم پوشک آبی دیگر نمی توانند از طریق دیواره روده جذب جریان خون شوند. تریپتوفان در روده باقی می ماند ، جایی که پس از فرآیند تبدیل از طریق کلیه ها دفع می شود. در تماس با هوا ، این ماده آبی می شود. از اینجاست که نام سندرم پوشک آبی وجود دارد. سایر علائم علائم پیچیده علائم نیز به دلیل سو mala جذب تریپتوفان و کمبود ماده موجود در آن است. خون. سندرم پوشک آبی گاهی اوقات به عنوان هایپلسلسمی خانوادگی با علائم همراه نفروکلسینوز ، هیپرفسفسفاتوریا و ایندیکانوریا نیز شناخته می شود ، که ناشی از جذب اختلال برای تریپتوفان.
علل
سندرم پوشک آبی بسیار نادر است و به دلیل کمیاب بودن ، به طور قطعی مورد مطالعه قرار نگرفته است. با این وجود ، همبستگی های ارثی اکنون شناخته شده است. روش دقیق وراثت این بیماری هنوز مشخص نیست. یک توارث اتوزومال مغلوب و یک حالت مغلوب وابسته به X تحت بحث است. علت بیولوژیکی مولکولی این سندرم نیز هنوز ناشناخته است. با این حال ، گمانه زنی های زیادی در مورد علت وجود دارد ، همه پیش بینی جهش ژنتیکی است. به عنوان مثال ، جهش های ناقل اسید آمینه 2 از نوع L ممکن است مسئول بیماری باشند. ژن های کد کننده این SLC7A8 و LAT2 هستند که در کروموزوم 14 در ژن منبع q11.2. جهش های ناقل اسید آمینه نوع T به نوع یکسان قابل تصور است ژن SLC16A10 و ژن TAT1. این ژن ها در کروموزوم 6 اینچ قرار دارند ژن منبع q21-q22. اینکه آیا عوامل خارجی مانند قرار گرفتن در معرض سم در ایجاد سندرم پوشک آبی نقشی دارند ، مشخص نیست.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم پوشک آبی با تمام علائم سو mala جذب تریپتوفان همراه است. علاوه بر عدم وجود تریپتوفان در خون، بیماران از هایپلسمی شدید همراه با نفروکلسینوز رنج می برند. کلسیم نمک بنابراین در سپرده گذاری می شوند کلیه بافت افراد مبتلا ، که بعداً می تواند رهبری به نارسایی کلیه اگر درمان نشود علاوه بر این ، دفع بیماران از هیدروژن یونها بالاتر از افراد سالم است. بیماران همچنین مقادیر زیادی از فسفر از طریق کلیه ها ، که می تواند رهبری به هایپرفسفاتوریا. با این حال ، مشخصه ترین علامت این بیماری رنگ آبی پوشک است. از آنجا که روده تریپتوفان ، روده را جذب نمی کند باکتری اسید آمینه را به ایندول و ترکیبات آن تبدیل کنید. این ترکیبات توسط روده جذب می شوند مخاط و حرکت به کبد، جایی که آنها به هند تبدیل می شوند. ایندیکان از طریق ادرار از طریق کلیه دفع می شود و مسئول تغییر رنگ آبی پوشک است.
تشخیص
اولین تشخیص مشکوک سندرم پوشک آبی به محض ذکر تغییر رنگ آبی پوشک برای پزشک با تشخیص چشم یا آنامز صورت می گیرد. از آنجا که سوor جذب تریپتوفان با علائم سندرم پوشک آبی نیز همراه است و هیچ تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی برای شکل ارثی چنین اختلال متابولیکی در دسترس نیست ، تشخیص آزمایشی مربوطه فقط با دشواری تأیید می شود. بنابراین ، گرچه خون آزمایشات ممکن است کمبود اسید آمینه و هیپرکلسمی را نشان دهد ، در تجزیه و تحلیل نهایی تا مشخص شدن ژن مسئول ، هیچ گونه س definال در مورد تشخیص قطعی وجود ندارد. با این حال ، اگر موارد متعددی از سندرم پوشک آبی در یک خانواده مشاهده شود ، تشخیص تشخیص داده می شود.
عوارض
از آنجا که سندرم پوشک آبی یک سو mala جذب مادرزادی از اسید آمینه تریپتوفان است ، باید به سرعت در کودکان مبتلا تجویز شود شرط مشخص شده است. با این حال ، روده بیماران نمی تواند اسید آمینه را جذب کند ، بنابراین مستقیم است حکومت به خون توصیه می شود. این فرم از درمان اجتناب ناپذیر است زیرا تریپتوفان یکی از اجزای مهم فرایندهای بی شماری در بدن انسان است و از جمله در تشکیل هورمون بافتی نقش دارد سروتونین. اگر سوor جذب تریپتوفان درمان نشود ، خطر جدی هیپرکلسمی و نارسایی کلیه ناشی از نفروکلسینوز همراه است. این امر می تواند ضرورت داشته باشد دیالیز یا حتی یک عضو اهدا کننده ، که به طور قابل توجهی کیفیت زندگی بیماران جوان را کاهش می دهد. بسیاری از مبتلایان همچنین به چشم خود آسیب می رسانند ، به همین دلیل عوارض نیز می تواند در ناحیه بینایی معیوب ایجاد شود. از آنجا که هنوز مشخص نیست علت واقعی سندرم پوشک آبی چیست ، هیچ راهی برای جلوگیری از اختلال متابولیک خطرناک وجود ندارد. بنابراین ، ضروری است که والدین بلافاصله با پیدا کردن اولین پوشک های آبی با پزشک متخصص اطفال تماس بگیرند تا از عواقب بدتر کودک جلوگیری کنند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
در صورت مشاهده رنگ آمیزی پوشک ، کودک مبتلا باید بلافاصله به متخصص اطفال منتقل شود. سپس متخصص پزشکی می تواند سندرم پوشک آبی را با چشم تشخیص دهد و تشخیص را با a تایید کند آزمایش خون و تاریخچه پزشکی. در هر صورت درمان فوری لازم است. بنابراین توصیه می شود در اولین سو of ظن بیماری با پزشک مشورت کنید. علائم معمولی که باید فوراً روشن شوند ، علاوه بر رنگ آبی پوشک ، به طور غیرمعمول است تکرر ادرار و گاهی نیز درد هنگام ادرار کردن. گاهی اوقات ، شکایات دیگری نیز رخ می دهد و کودک مبتلا ، به عنوان مثال ، معمولی نشان می دهد تب علائم یا خسته به نظر می رسد بنابراین ، با هر علامتی که از حد معمول خارج شود ، باید با پزشک متخصص اطفال مشورت شود. اگر قبلاً مواردی از بیماری در یک خانواده وجود داشته باشد ، در صورت امکان کودک و به ویژه مدفوع باید بلافاصله پس از تولد معاینه شوند. مناسب تاریخچه پزشکی امکان تشخیص قابل اعتماد را فراهم می کند و درمان هدفمند سندرم پوشک آبی را تسهیل می کند.
درمان و درمان
علت درمان تا زمانی که ژن مسبب شناسایی نشود و رویکردهای ژن درمانی به مرحله بالینی نرسد ، برای بیماران مبتلا به سندرم پوشک آبی در دسترس نیست. بنابراین ، بیماری کمابیش به صورت علامتی درمان می شود. مکمل اسید آمینه تریپتوفان ممکن است نقش اصلی را در چنین درمانی داشته باشد. از آنجا که بیماری اجازه جذب تریپتوفان در روده را نمی دهد ، اسید آمینه باید از طریق راه دیگری تجویز شود. مستقیم حکومت در این مورد گزینه خون است. مکمل اسید آمینه تمام علائم اختلال متابولیک را کاهش می دهد. در موارد بسیار شدید ، هایپلسمی باید جداگانه درمان شود. سرم کلسیم می تواند کاهش یابد ، به عنوان مثال ، با افزایش دفع ، همانطور که می توان با یک ادرار آور حلقه و گلوكوكورتيكوئيدها. علائمی مانند نفروکلسینوز مجدداً با از بین بردن هایپلسلسمی قابل درمان است. اگر نفروکلسینوز منجر به نارسایی کلیه، این کمبود نیاز به درمان جداگانه دارد. گزینه های درمانی از دیالیز به پیوند، بستگی به شدت نارسایی دارد. با این حال ، سندرم پوشک آبی معمولاً به قدری زود تشخیص داده می شود که با کاهش دائمی با موفقیت از نارسایی کلیه جلوگیری کند کلسیم سطح با مکمل تریپتوفان ، به طور ایده آل هیپرکلسمی در آینده اتفاق نمی افتد.
چشم انداز و پیش آگهی
چشم انداز درمان برای سندرم پوشک آبی داده نمی شود. این سندرم یک استعداد ژنتیکی است که با گزینه های پزشکی و علمی موجود قابل درمان نیست. به دلایل قانونی ، تداخل در مجاز نیست ژنتیک از شخص ، که چشم انداز بهبود را غیر ممکن می کند. همچنین هیچ روش جایگزینی درمانی یا فرآیند خود ترمیم ارگانیسم وجود ندارد که به بهبود آن کمک کند سلامت. بدون مراقبت پزشکی از عواقب سندرم پوشک آبی ، بیمار در معرض عوارض جدی است. در موارد شدید ، بیماران درمان نشده دچار نارسایی عضوی از ریه می شوند کلیه. این می تواند رهبری به یک دوره کشنده ناگهانی بیماری. بیمار به اهدا کننده نیاز دارد کلیه در اسرع وقت به منظور بهبود کیفیت زندگی و حفظ رفاه او. با استفاده از درمان دارویی منظم ، بقای فرد مبتلا تضمین می شود. اگرچه درمانی وجود ندارد ، بیمار مبتلا به این سندرم می تواند زندگی خود را به طور مستقل اداره کند. زیاده روی و غیرضروری فشار باید اجتناب شود ، همانطور که باید از مصرف الکل یا سایر مواد مضر. اگر زندگی با نیازهای ارگانیسم سازگار شود و سبک زندگی تا آنجا که ممکن است سالم و پایدار باشد ، عمومی بیمار است سلامت فوق العاده بهبود می یابد
پیشگیری
سندرم پوشک آبی هنوز به طور قاطع تحقیق نشده است. بدون تردید نه علت دقیق و نه عوامل تأثیرگذار احتمالی شناسایی نشده اند. بدون آگاهی از عوامل تأثیرگذار ، نمی توان از مجموعه علائم جلوگیری کرد. وضعیت تحقیقاتی ضعیف این سندرم عمدتا به دلیل شیوع کم آن است. به دلیل همین شیوع کم ، بعید به نظر می رسد در آینده نزدیک وضعیت تحقیق تغییر کند.
پیگیری
در این اختلال متابولیک بسیار نادر ، پیگیری پزشکی به دلیل پیامدهای بالقوه بیماری ضروری است. اثرات مفید دقیق رژیم غذایی که تحت آن کودکان آسیب دیده قرار می گیرد باید به طور منظم کنترل شود. با این حال ، نامناسب است رژیم غذایی با کلسیم زیاد و اسید آمینه تریپتوفان می تواند منجر به آسیب کلیه شود. داخل وریدی حکومت تریپتوفان به تریپتوفان رژیم غذایی ارجح است. تزریق معمولاً تحت نظارت پزشکی یا توسط کادر پرستاری آموزش دیده پزشکی انجام می شود. برای کنترل سندرم پوشک آبی ، درمان با آنتی بیوتیک ها در صورت بروز عفونت های روده ای یا آلودگی های باکتریایی در دستگاه گوارش ، ممکن است لازم باشد. اگر آسیب کلیوی قبلاً در افراد آسیب دیده رخ داده باشد ، باید مراقبت های بعدی را انجام دهید نظارت بر از هیپرکلسمی حاصل و حلقه تجویز شده دیورتیک ها و گلوكوكورتيكوئيدها. پیگیری در سندرم پوشک آبی با این واقعیت پیچیده است که سو mala جذب تریپتوفان به طور ضعیفی مورد مطالعه قرار گرفته است. اختلال متابولیک یکی از بیماری های بسیار نادر است. آنچه تاکنون مسلم است وراثت پذیری است. از آنجا که ممکن است جهش ژنی به عنوان علت سندرم پوشک آبی وجود داشته باشد ، ژن درمان ممکن است در طی چند سال بتواند به نتایج درمانی بهتری دست یابد. آیا پیگیری پزشکی پس از آن هنوز لازم خواهد بود یا اینکه سندرم پوشک آبی قابل درمان قبل از تولد است ، باید بررسی شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
والدین کودکانی که مبتلا به سندرم پوشک آبی هستند فقط باید اطمینان حاصل کنند که کودک داروهای لازم را به طور مرتب مصرف می کند و علائم یا ناراحتی قابل توجهی از خود نشان نمی دهد. اگر درمان به موقع انجام شود ، می توان از بروز نارسایی کلیه به طور قابل اطمینان جلوگیری کرد. به طور کلی ، کودکان مبتلا علائم یا شکایات دیگری را تجربه نمی کنند که جدا از رنگ آبی ادرار باید درمان شود. با این حال ، در موارد فردی ، علائم دستگاه گوارش یا حتی مشکلات جدی کلیه ممکن است ایجاد شود. والدین باید مراقب کودک خود باشند و در صورت مشاهده علائم قابل توجه ، فوراً پزشک متخصص اطفال را آگاه کنند. با وجود پیش آگهی نسبتاً خوب ، این بیماری می تواند بر وضعیت روانی والدین ، که اغلب از اضطراب شدید رنج می برند ، تأثیر بگذارد. رویارویی آگاهانه با سندرم پوشک آبی و دلایل آن دید نزدیکی به بیماری به بستگان می دهد و مقابله با آن را آسان تر می کند. حضور در یک گروه پشتیبانی یا صحبت با والدین دیگری که فرزندانشان از اختلال متابولیک رنج می برند نیز می تواند کمک کند. والدین باید س questionsالات و نگرانی های خود را به پزشک مسئول برسانند و از طریق وی با یک درمانگر مشورت کنند.
