سندرم هیپل-لینداو یک بیماری تومور خوش خیم ارثی است که در درجه اول از شبکیه و مخچه. این به دلیل ناهنجاری در است خون عروق. اعضای دیگر نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.
سندرم هیپل-لینداو چیست؟
سندرم هیپل-لینداو نشان دهنده یک تغییر بافت بسیار تومور خوش خیم بسیار نادر است که عمدتا در شبکیه چشم و مخچه. به اصطلاح آنژیوم (خون اسفنج) به صورت تومور اتفاق می افتد. بنابراین ، این بیماری اغلب آنژیوماتوز شبکیه مغزی نامیده می شود. مغز استخوان و نخاع نیز اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند. تومورها از پریفرم های ایجاد می شوند بافت همبند و از گره های عروقی تشکیل شده است. آنها معمولاً خوش خیم هستند ، اما همچنین می توانند بدخیم تخریب شوند. گاهی تومورها در پانکراس نیز یافت می شوند ، غده فوق کلیوی, اپیدیدیم یا کلیه ها مخصوصاً کلیه تومورها می توانند به وجود آیند سرطان بیشتر اوقات این بیماری به نام آلمانی نامگذاری شد چشم پزشک اوژن فون هیپل و آروید لینداو آسیب شناس سوئدی. فون هیپل آنژیوم را در آن کشف کرد شبکیه چشم در سال 1904. 22 سال بعد در 1926 ، آروید لیندو آنژیوم را در آن توصیف کرد نخاع. علاوه بر نام سندرم هیپل-لیندو ، شرط همچنین به عنوان سندرم Von Hippel-Lindau-Czermak ، بیماری Hippel-Lindau ، آنژیوماتوز شبکیه چشم یا آنژیوماتوز شبکیه شناخته می شود. این هست یک سندرم عصبی پوست با ناهنجاری های عروقی در اندام های مختلف مشخص می شود. سندرم های عصبی پوست بیماری هایی هستند که در آنها بروز می کند پوست و مرکزی سیستم عصبی.
علل
سندرم هیپل-لینداو ژنتیکی است. در این حالت ، بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. با این حال ، بیان سندرم به عوامل زیادی بستگی دارد. اگرچه نقص ژنتیکی به نسل بعدی منتقل می شود ، اما شدت بیماری در خانواده متفاوت است. در 50 درصد موارد جهش خود به خودی رخ می دهد. بنابراین ، در نیمی از افراد مبتلا به این بیماری ، هیچ بار وراثتی در خانواده وجود ندارد. با این حال ، این بدان معنی است که چندین جهش HL ژن بر روی کروموزوم 3 می تواند مسئول ایجاد بیماری باشد. این ژن تأثیر قابل توجهی در توسعه خون عروق و چرخه سلولی این فقط جهش در HL نیست ژن که منجر به اختلال در تنظیم خون می شود عروق. اکنون مشخص شده است که در آغاز بیماری یک سری جهش وجود دارد که در کل ژن توزیع شده است.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم هیپل-لینداو به طور کلی به صورت زیر ظاهر می شود خستگی, فشار خونو سردرد. علاوه بر این ، علائم عصبی مانند وجود دارد تعادل اختلالات ، اختلالات حرکتی هماهنگی، یا علائم فشار داخل جمجمه. علامت اولیه اغلب اختلالات بینایی (اختلالات بینایی) است. با این حال ، علائم در اصل به اندازه و محل تومورها بستگی دارد. غالباً ، آنژیوم در شبکیه ، در قسمت هایی از مرکز وجود دارد سیستم عصبی، در نخاع و یا در مغز ساقه. مغز به ندرت تحت تأثیر قرار می گیرد. در طول معاینات ، ناهنجاری ها اغلب در اعضای دیگر نیز دیده می شوند. کیست به خصوص در پانکراس وجود دارد ، کبد یا کلیه ها علاوه بر این ، ناهنجاری های عروقی شریانی خوش خیم نیز در وجود دارد کبد. هنگامی که غدد فوق کلیوی تحت تأثیر آنژیوم قرار می گیرند ، الف فئوکروموسیتوم توسعه می یابد اشکالی از سندرم هیپل-لیندو با و بدون آن وجود دارد فئوکروموسیتوم. فئوکروموسیتوم یک تومور خوش خیم از است غده فوق کلیوی که باعث افزایش سطح هورمون آدرنالین و نورآدرنالین. در نتیجه قلب میزان و فشار خون زیاد می شوند فشار خون در فواصل زمانی افزایش می یابد و به ویژه در شرایط استرس زا واکنش شدید نشان می دهد.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص همانژیوم های متعدد در شبکیه چشم ، دلیل قطعی سندرم هیپل-لیندو است. سابقه خانوادگی اطلاعات مربوط به هرگونه خوشه بندی در خانواده یا اقوام را فراهم می کند. با تصویربرداری می توان تومورهای کلیه ، غدد فوق کلیه ، لوزالمعده یا کبد.
عوارض
اندام های مختلف ممکن است تحت تأثیر سندرم هیپل-لیندو قرار بگیرند. با این حال ، در بیشتر موارد ، فرد مبتلا از یک احساس کلی بیماری رنج می برد. شدید سردرد رخ می دهد ، و فرد مبتلا خسته به نظر می رسد. علاوه بر این، فشار خون بالا رخ می دهد ، که در بدترین حالت می تواند رهبری به قلب حمله. بیمار همچنین از اختلالات بینایی و محدودیت های حرکتی شکایت دارد. بیماران هماهنگی همچنین ممکن است توسط سندرم هیپل-لیندو آشفته شود. در بسیاری از موارد ، سندرم هیپل-لیندو نیز تأثیر منفی بر رفتار بیمار دارد ، به همین دلیل غیرمعمول نیست که بیمار از او عقب بماند. قلب نرخ حتی در شرایط ساده و آسان افزایش می یابد ، به طوری که شرایط استرس زا برای فرد مبتلا می تواند رهبری به عرق کردن یا حملات ترسناک. بدون درمان سندرم هیپل-لینداو ، امید به زندگی معمولاً کاهش می یابد. درمان سندرم در هر مورد امکان پذیر نیست. این امر خصوصاً در مواردی اتفاق می افتد که سندرم ژنتیکی باشد. با این حال ، درمان علامتی می تواند علائم را محدود کرده و احتمالاً تومور را از بین ببرد. البته روند دقیق بیماری به میزان تومور بستگی دارد. بنابراین ممکن است امید به زندگی بیمار نیز محدود باشد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
اگر به طور کلی احساس بیماری ، بی حالی ، یا خستگی، باید از نزدیک مشاهده خود انجام شود. اگر مداوم باشد خستگی با وجود خواب آرام شبانه ، این نشانه a است سلامت مسئله. اگر شکایات چندین هفته ادامه داشته باشد ، دلیل برای چکاپ وجود دارد. در صورت گسترش یا افزایش علائم موجود ، باید با پزشک مشورت شود. اگر فشار خون بالا است ، یا اگر هماهنگی یا حرکات حرکتی مختل شده است ، باید با پزشک مشورت شود. اگر فشار خون به طور غیرمعمول افزایش یابد ، به ویژه در موقعیت های استرس زای زندگی ، مراجعه به پزشک ضروری است. اگر احساس فشار در داخل وجود دارد سر, سردرد، اختلالات بینایی یا محدودیت سیستم شنوایی ، جای نگرانی دارد. در موارد شدید ، کامل وجود دارد از دست دادن شنوایی. این باید در اسرع وقت بررسی و درمان شود. مشکلات در ناحیه پشت ، کاهش عملکرد بدنی و تجربه پراکنده از درد باید توسط یک پزشک توضیح داده شود. اگر شکایات ظاهراً بدون دلیل رخ دهد ، فرد مبتلا به معاینه پزشکی نیاز دارد. در صورت اختلال در عملکرد دستگاه گوارش ، احساس گرما یا نوسانات خلقی ، مشاوره با پزشک توصیه می شود. شکایت در کلیه ناحیه یا ناهنجاری در ادرار هشدارهایی از بدن است که باید پیگیری شود.
درمان و درمان
از آنجا که سندرم هیپل-لینداو یک اختلال ژنتیکی است ، درمان علتی امکان پذیر نیست. با این حال ، با روش های مختلف می توان آنژیوم موجود را از بین برد. اینها شامل کائوگولاسیون لیزر ، کرایوتراپی, براکی تراپی، ترموتراپی تعویضی ، فتودینامیک درمانی، پرتودرمانی ، پروتون درمانی یا درمان دارویی. که در لیزر درمانی، آنژیوم های کوچکتر در اثر گرمازدگی موضعی باعث تکامل می شوند. بافت بیمار در آن محل می میرد و بهبود می یابد. کریوتراپی از دمای منفی 80 درجه تا یخ آنژیوم های محیطی در شبکیه استفاده می کند. براشیوتراپی استفاده تابش رادیواکتیو برای از بین بردن آنژیوم. از ترموتراپی transpupillary می توان برای رتینوبلاستوم ، ملانوم مشیمیه یا همانژیوم کوروئید استفاده کرد. این کار بر اساس گرم کردن تومور توسط اشعه مادون قرمز. در آنژیوم ، ارائه موفقیت های درمانی متناقض است. به عنوان مثال ، برخی از مطالعات موفقیت در درمان آنژیوم را گزارش کرده اند. در مطالعات دیگر ، درمان بی نتیجه بود. فتودینامیک درمانی از نور در ترکیب با ماده فعال نور استفاده می کند. ماده فعال کننده نور که در مطالعات فعلی استفاده می شود ورتپورفین است. بهبودی بینایی مشاهده می شود. با این حال، ادم ماکولا ممکن است رخ دهد تابش - تشعشع درمان هیچ موفقیت بزرگی را نشان نمی دهد. حدت بینایی را می توان بهبود داد ، اگرچه همه تومورها به یک اندازه کوچک نمی شوند. بهترین موفقیت با آنژیوم های کوچک حاصل می شود. پروتون درمان با دقت بسیار بالا کار می کند هنگامی که آنژیوم در نزدیکی مکانهای حساس بافت قرار دارد ، استفاده می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی سندرم هیپل-لیندو تا حد زیادی به نوع و محل تومورهای مختلف بستگی دارد. میانگین امید به زندگی 50 سال ایجاد شده است. با این حال ، با تشخیص و درمان به موقع تومورها می توان امید به زندگی و کیفیت زندگی را به میزان قابل توجهی افزایش داد. اگرچه در آغاز تومورها فقط تغییر شکل دهنده بافت همبند روی رگهای خونی و خوش خیم هستند ، برخی از آنها می توانند به یک تومور بدخیم تبدیل شوند. کلیه کارسینوماها به طور مکرر توسعه می یابند و دلیل اصلی بالا بودن میزان مرگ و میر است. سرطان لوزالمعده (سرطان لوزالمعده) و کارسینومای اندامهای دیگر نیز رخ می دهد. سرطان پانکراس یکی از تومورهای خاص تهاجمی است که به سرعت انجام می شود رهبری تا مرگ. علت شایع دیگر مرگ همانژیوبلاستوما در است مغز، که ممکن است منجر شود خونریزی مغزی. علائم عمومی مانند فشار خون بالا, سردرد و خستگی ، و علائم عصبی نیز به تومورهای جداگانه بستگی دارد. بعضی از بیماران وقتی که همانژیوبلاستوما هنوز در مرکز وجود ندارد ، علائمی ندارند سیستم عصبی. همانژیوبلاستوما در شبکیه می تواند منجر به مشکلات شبکیه و حتی کامل شود کوری با پیشرفت بیماری علاوه بر این ، حدود 10 درصد بیماران ممکن است تومورهایی ایجاد کنند که باعث کامل شدن آنها شود از دست دادن شنوایی. روند بیماری می تواند بسیار متفاوت باشد به طوری که پیش آگهی دقیق برای فرد مبتلا امکان پذیر نیست.
پیشگیری
هیچ پیشگیری از سندرم هیپل-لیندو وجود ندارد زیرا این یک بیماری ژنتیکی است. اگر سابقه خانوادگی بیماری وجود داشته باشد ، انسانی است مشاوره ژنتیک اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد باید انجام شود.
پیگیری
پس از تشخیص سندرم هیپل-لینداو ، تمام زندگی در افراد مبتلا تغییر می کند. از این به بعد ، آنها باید مراقب بدن خود باشند و هر زمان که توده جدیدی ایجاد می شود ، برای توضیحات با پزشک مشورت کنند. هرچه تومورها زودتر درمان شوند ، احتمال موفقیت موفقیت آمیزتر و عوارض کمتری وجود دارد. بیماران نیاز به معاینه منظم در طول زندگی خود دارند. از آنجا که توده های جدید می توانند در هر نقطه از بدن ظاهر شوند ، باید توسط پزشکان در انواع تخصص ها انجام شوند. معاینات بالینی عمومی سالانه شامل بحث در مورد تمام ضایعات قابل لمس فضا اشغال کننده ، اندازه گیری فشار خون و بحث در مورد موارد دیگر است. درمان. معاینات چشم پزشکی سالانه امکان تشخیص زودهنگام همانژیوبلاستوم شبکیه را فراهم می کند. همچنین سالانه بررسی ادرار جمع آوری شده انجام می شود که به کمک آن می توان فئوکروموسیتوما را تشخیص داد. معاینات MRI از سر و نخاع هر سه سال برای تصویربرداری و درمان همانژیوبلاستومات ستون فقرات انجام می شود. از MRI شکم علاوه بر این برای رد فئوکروموسیتوماها ، کارسینوم سلول های کلیوی و تومورهای لوزالمعده استفاده می شود. تحت شرایط خاص ، پزشکان معالج از روشهای معاینه دیگری مانند توموگرافی انتشار پوزیترون or توموگرافی انتشار تک فوتون or خط نگارشی به مکمل تشخیص نوع و گسترش تومورها. در موارد جداگانه ، این ممکن است به کاتتریزاسیون عروق خونی برای از بین بردن عروق منتهی به تومور و تسهیل درمان بعدی نیاز داشته باشد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در سندرم هیپل-لینداو ، هیچ گزینه خاصی برای کمک به خود در دسترس فرد مبتلا وجود ندارد. متأسفانه ، این سندرم نیز قابل پیشگیری یا درمان علتی نیست ، بنابراین فقط درمان علامتی در دسترس است. با این حال ، حتی پس از درمان موفقیت آمیز ، بیمار اغلب به معاینات منظم وابسته است تا در مراحل اولیه تومورهای بعدی را تشخیص و درمان کند. تومورها معمولاً با جراحی برداشته می شوند. نوع جراحی تا حد زیادی به محل و میزان تومور بستگی دارد. با این حال ، سندرم هیپل-لینداو معمولاً امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد ، زیرا تومورها قابل برداشت و خوش خیم هستند. اغلب ناراحتی های روانی یا افسردگی با صحبت با سایر افراد آسیب دیده یا با نزدیکترین دوستان و بستگان می توان از آن جلوگیری کرد. به خصوص در مورد کودکان ، همیشه باید یک مکالمه آموزنده انجام شود تا به آنها در مورد عواقب احتمالی بیماری آموزش داده شود. در بیشتر موارد ، درمان سندرم هیپل-لینداو می تواند بینایی فرد مبتلا را نیز بهبود بخشد. با این حال ، این بیماران همچنان به بینایی اعتماد می کنند ایدز برای کنار آمدن با زندگی روزمره با توجه به فشار خون بالا، از شرایط استرس زا و ورزشها یا فعالیتهای شدید باید اجتناب شود. این از فعالیتهای بیمار محافظت می کند گردش و قلب
