سندرم نترتون: علل ، علائم و درمان

این مادرزادی پوست اختلال با اصطلاح پزشکی سندرم نتهرتون شناخته می شود. با این حال ، نام صحیح سندرم Comèl Netherton است. این نام به اولین توصیف کنندگان ، مارسل کومل و ولدون نترتون نسبت داده می شود. به زبان عامیانه ، این بیماری ارثی بامبو نیز نامیده می شود مو سندرم از ویژگی های مشخصه می توان به حساسیت بیش از حد آلرژیک ، بامبو اشاره کرد مو در نتیجه ناهنجاری ساقه مو ، و پوست ویژگی های معمولی از پسوریازیس.

سندرم نتهرتون چیست؟

این ارثی است پوست سندرم نترتون به عنوان بامبو نیز شناخته می شود مو سندرم ویژگی اصلی trichorrhexis invaginata است ، ناهنجاری ساقه مو که باعث می شود مو مانند عصای بامبو به نظر برسد. سایر ویژگی های مشخصه علائم آتوپیک است که با شکل خاصی از حساسیت آلرژیک آشکار می شود و شامل علائم مختلف همراه است. یکی دیگر از علائم بالینی سندرم نترتون ، گلبول قرمز مادرزادی ichthyosiform به صورت پوستی پوسته پوسته ، قرمز و خارش دار است که از بدو تولد ظاهر می شود. علائم همراه اغلب واکنشهای آلرژیک به شکل آسم.

علل

سندرم نتهرتون نوعی اختلال پوستی اتوزومی مغلوب است که در بدو تولد رخ می دهد. این بدان معناست که هر دو والدین مواد ژنتیکی تغییر یافته ای را که به فرزندشان منتقل می کنند حمل می کنند. با این حال ، لازم نیست که خود آنها تحت تأثیر قرار بگیرند ، کافی است که آنها ناقل نقص ژنتیکی باشند ، که در نتیجه در هر نسل رخ نمی دهد. جهش های SPINK5 دلیل این بیماری ارثی شناخته شده است که منجر به اختلال در عملکرد سد پوست می شود. عملکرد محافظتی طبیعی پوست از کار افتاده است. این بیماری ارثی بسیار نادر اتفاق می افتد و تاکنون فقط 2,000 بار شرح داده شده است. به همین دلیل ، تشخیص قطعی اغلب دشوار است.

علائم ، شکایات و علائم

علائم مشخصه نواحی پوستی قرمز ، خارش دار و ملتهب است که می تواند به صورت پوست در سراسر بدن ظاهر شود اگزما و درماتیت آتوپیک. ویژگی های بالینی این بیماری گره ای ، صاف ، خوشه دار و همچنین است موهای شکننده در سر. مژه و ابرو اغلب سقوط می کنند و نمی کنند رشد درست برگرد بسیاری از نوزادان و کودکان خردسال مبتلا به سندرم نترتون علائم آلرژیک مرتبط مانند آنها را نشان می دهند آسم، وجود دارد تب، عدم تحمل مواد غذایی ، و ملتحمه. کودکان مبتلا رشد را به تأخیر می اندازند ، کوتاه قد و تأخیر در رشد. در بعضی موارد ، کسری فکری اضافه می شود. یکی دیگر از علائم بالینی ، متابولیسم اسیدهای آمینه با افزایش دفع ادرار است. عوارض ممکن است به صورت عفونت های شدید ، اسهال، و استفاده از مواد مغذی را کاهش داد.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص نهایی یک یافته ایمونوهیستوشیمی همراه با معاینات مختلف جسمی است. با این یافته ها ، جهش های ایجاد کننده SPINK5 به طور قابل اعتماد بر اساس تشخیص LEKTI ایجاد می شوند. اگر snydrome Netherton فقط به صورت نوزادی تشخیص داده شود ، اقدامات فوری نشان داده می شود. در صورت تایید سو susp ظن اولیه ، متخصص پوست اطلاعاتی را در مورد سابقه خانوادگی بیماری به دست می آورد. مشاوره ژنتیک به والدین پیشنهاد می شود. به منظور ایجاد سندرم نتهرتون بدون شک ، هر دو والدین تحت آزمایش DNA قرار می گیرند. اگر یافته ها قبل از تولد کودک تأیید شود ، پزشک معالج تشخیص قبل از تولد را انجام می دهد. خون تجزیه و تحلیل و دیگر مقادیر آزمایشگاهی همچنین می تواند اطلاعات را ارائه دهد. قبل از یافته های نهایی ، الف تشخیص های افتراقی باید برای رد سایر اریترودرمی نوزادان و سایر اختلالات درماتیت ساخته شود. سندرم نترتون بیماران مبتلا را در طول زندگی همراهی می کند ، اما مو و تغییرات پوستی با گذشت زمان شدت خود را از دست می دهند. در بسیاری از موارد ، اختلالات رشد و تاخیرهای رشد پس از سال دوم زندگی شروع به عقب نشینی می کنند. با این حال ، علائمی باقی می مانند که نیاز به درمان و مراقبت منظم دارند. نوزادان تازه متولد شده با عوارض تهدید کننده زندگی پیش آگهی نامطلوبی دارند که معمولاً با میزان بالای مرگ و میر تأیید می شود.

عوارض

به دلیل سندرم نترتون ، بیماران از بیماری های مختلف پوستی رنج می برند. در بسیاری از موارد ، اینها تأثیر بسیار منفی بر روان مبتلایان دارند ، به طوری که اکثر بیماران نیز از عقده های حقارت یا کاهش قابل توجهی در عزت نفس رنج می برند. پوست قرمز شده و همچنین می تواند تحت تأثیر یک خارش ناخوشایند قرار گیرد. علاوه بر این ، موهای فرد مبتلا نیز بسیار شکننده است ، به طوری که ریزش مو ممکن است رخ دهد به عنوان یک قاعده ، اکثر بیماران به دلیل سندرم نترتون از عدم تحمل های مختلفی نیز رنج می برند. ورم ملتحمه همچنین می تواند به راحتی به دلیل سندرم رخ دهد ، در حالی که زندگی روزمره فرد مبتلا را پیچیده می کند. رشد کودک به تأخیر می افتد و عقب ماندگی ذهنی نیز رخ می دهد. به طور معمول ، فرزندان پس از آن نیاز به مراقبت ویژه دارند و به کمک افراد دیگر در زندگی خود وابسته هستند. با این حال ، امید به زندگی فرد مبتلا تحت تأثیر سندرم نترتون نیست. درمان علی این بیماری معمولاً امکان پذیر نیست. به این دلیل، درمان در درجه اول کاهش علائم فردی است. در این فرایند ، معمولاً هیچ عارضه ای رخ نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر اعضای خانواده قبلاً به سندرم نترتون مبتلا شده باشند ، می توان آزمایش ژنتیکی را روی فرزندان انجام داد. این اطلاعات مربوط به وجود بیماری را فراهم می کند و اجازه می دهد مداخله زودهنگام و تهیه به موقع یک برنامه درمانی. تغییر در ظاهر پوست از ویژگی های مشخصه بیماری است. در صورت وجود خارش ، قرمزی پوست یا مناطق ملتهب ، به پزشک نیاز است. مراقبت باید با باز انجام شود زخم. در غیر این صورت والدین کودک باید از استریل شدن زخم اطمینان حاصل کنند گندیدگی ممکن است رخ دهد از آنجا که این یک تهدید کننده زندگی است شرط، به محض ایجاد تغییرات یا ناهنجاری در زخم ، باید با پزشک مشورت شود. اگر عدم تحمل مواد غذایی مختلف آشکار شود یا یونجه وجود داشته باشد تب، آبریزش بینی، چشمهای قرمز شده یا تنفس مشکلات ، مراجعه به دکتر لازم است. در صورت ناراحتی حاد تنفسی ، باید یک آمبولانس هشدار داده شود و کمک های اولیه معیارهای گرفته شده. در غیر این صورت خطر مرگ زودرس فرد مبتلا وجود دارد. اسهال، هضم پر سر و صدا یا احساس بیماری به طور کلی از دیگر علائم a است سلامت اختلال و بنابراین باید بررسی شود. در صورت افزایش ادرار ، باید با پزشک مشورت شود. اگر کودک در حال رشد تأخیر در رشد را نشان می دهد ، باید این موارد را با پزشک در میان بگذارید. اگر وجود دارد یادگیری نقص ، رشد جسمی ضعیف یا مشکلات رفتاری ، توضیحات مشخص شده است.

درمان و درمان

درک کافی از بیماری و همکاری نزدیک بین متخصص پوست و والدین کودک مبتلا به کاهش شکایات و علائم کمک می کند. رعایت دستورات پزشک معالج ضروری است. برای درمان علامتی ، متخصصان پوست ترجیح می دهند از آن استفاده کنند اوره برای استفاده موضعی برای درمان نواحی قرمز ، ملتهب و خارش پوست. اوره جز a بسیاری از پزشکی است پماد برای درمان درماتیت آتوپیک و همچنین پماد زخم و ترمیم کننده شناخته شده. تعدیل کننده سیستم ایمنی موضعی مانند تاکرولیموس و pimecrolimusaus در محلی مفید بوده است درمان. با این حال ، آنها برای طولانی مدت مناسب نیستند درمان زیرا به دلیل نقص عملکرد محافظتی پوست به طور سیستماتیک جذب می شوند. در دراز مدت ، مناطق پوست بیمار با نرم کننده ها ، که در مواد آرایشی و پزشکی وجود دارد ، درمان می شوند پماد به عنوان عوامل تغییر دهنده اینها مواد چربی دوست (محلول در چربی) هستند که پوست را نرم می کنند. اسید لاکتیک و آمونیوم لاکتات می تواند به همان اندازه در مبارزه با شکایات پوستی موثر باشد. بخش مهمی از درمان رعایت مراقبت های خاص است معیارهای توسط والدین ، ​​که باید مراقبت های اصلی از نوزاد یا کودک خردسال خود را به طور منظم انجام دهند. این شامل برخی محصولات مراقبت پزشکی خاص مانند صابون ها ، شامپو، و مرطوب کننده ها ، زیرا محصولات مراقبت طبیعی می توانند شرایط آلرژیک پوست را تشدید کنند. علاوه بر این، پماد و تنتور باید به طور منظم در مناطق آسیب دیده پوست استفاده شود. بعلاوه اوره، این داروها اغلب حاوی هستند کورتیزون به عنوان یکی از موفق ترین ها داروهای برای درمان مناطق ملتهب پوست ، نورودرماتیت و سایر اشکال پسوریازیساز آنجا که علائم و ناراحتی با گذشت زمان کاهش می یابد اما هرگز به طور کامل از بین نمی رود ، بیماران در صورت سن کافی می توانند خود درمانی کنند. عوامل خاصی این امر را تشدید می کنند شرط، به عنوان مثال الف آلرژی غذایی، باید بلافاصله حذف شود. برای از بین بردن کافی است حساسیت-به علت ایجاد غذاها از فهرست.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی و روند سندرم نتهرتون متغیر است و براساس الگوی علائم قسمت اول بیماری است. برخی از بیماران علائم را فقط در دوران نوزادی رنج می برند. در دیگران ، بیماری های مزمن پوستی مانند ایکتیوز linearis circumflexa در ماه های اول زندگی ایجاد می شود و می تواند سیر شدیدی را طی کند. کودکانی که اندکی پس از تولد از عوارض تهدید کننده زندگی رنج می برند ، پیش آگهی نامطلوبی دارند. بسیاری از نوزادان در ماه های اول زندگی بر اثر این بیماری می میرند. هرچه سندرم نترتون زودتر کشف و درمان شود ، احتمال بهبودی بیشتر است. پوست معمولی و ضایعات پوستی با افزایش سن کودک شدت او کمتر می شود. عدم رشد نیز تا حد زیادی کاهش می یابد. اگر روند بیماری با استفاده از درمان علامتی تحت تأثیر مثبت قرار گیرد ، بیماران می توانند رهبری یک زندگی عمدتا عاری از علائم. به شرط غلبه بر قسمت حاد سندرم نترتون ، علائم بین سال دوم و سوم زندگی عقب می مانند. از آن به بعد ، کودکان به طور طبیعی رشد می کنند. در یک دوره مثبت ، امید به زندگی محدود نیست. کیفیت زندگی نیز به طور محسوسی کاهش نمی یابد. با این حال تغییرات پوستی دائمی باقی مانده و می تواند باعث مشکلات روانی در نوجوانی و بزرگسالی شود ، که باید درمان شود.

پیشگیری

از این شرط نتیجه مستقیم a است ژن جهش ، پیشگیری به معنای کلاسیک آن امکان پذیر نیست.

مراقبت های بعدی

از آنجا که سندرم نترتون یک بیماری ژنتیکی است ، معمولاً قابل درمان کامل نیست. بنابراین افراد مبتلا برای جلوگیری از بروز عوارض بعدی یا سایر شرایط پزشکی به ارزیابی و درمان پزشکی وابسته هستند. تشخیص زودرس معمولاً همیشه تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. با این حال ، در مورد سندرم نترتون ، اگر والدین مایل به بچه دار شدن مجدد باشند ، باید آزمایش ژنتیک و مشاوره برای جلوگیری از عود مجدد سندرم انجام شود. خود درمان با استفاده از انواع مختلف انجام می شود کرم ها و پماد برای اصلاح دوز و استفاده منظم از آن باید توجه داشت کرم ها. در صورت عدم اطمینان یا عوارض جانبی ، ابتدا باید با پزشک مشورت شود. علاوه بر این ، افراد مبتلا باید در معاینات منظم توسط پزشک شرکت کنند تا در مراحل اولیه شکایات پوستی را تشخیص دهند. غیر معمول نیست که افراد آسیب دیده برای پیشگیری نیاز به حمایت روانی دارند افسردگی و سایر شکایات روانشناختی. سندرم نترتون معمولاً امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش یا محدود نمی کند.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

پس از تشخیص سندرم نترتون ، والدین ابتدا باید از دستورالعمل های پزشک پیروی کنند. از آنجا که این بیماری می تواند علائم و شکایات زیادی ایجاد کند ، توضیح کامل تصویر بالینی برای درمان و هرگونه همراهی ضروری است معیارهای. اصولاً بهداشت فردی دقیق برای درمان سندرم نترتون اعمال می شود. کودکان مبتلا را می توان با محصولات مراقبت پزشکی و همچنین تعدادی از داروهای طبیعی موثر از فروشگاه های تخصصی درمان کرد. داروهای جایگزین موثر شامل داروهای حاوی آلوئه ورا, حکیم و سایر گیاهان دارویی تسکین دهنده. کودک مبتلا نیز باید تحت آزمایش قرار گیرد رفتار درمانی، که به بهترین وجه توسط والدین از طریق ثابت پشتیبانی می شود نظارت بر. اگر عوارضی مانند کم آبی بدن or فوق عفونی رخ دهد ، پزشک باید فراخوانی شود. والدین باید صحبت به متخصص پزشکی در مورد مشاوره درمانی برای کمک به آنها در کنار آمدن با فشار عاطفی ناشی از تربیت کودک آسیب دیده کمک کند. آخر اینکه ، حمایت از دوستان و بستگان نیز مهم است. والدین می توانند خودشان کارهای زیادی برای کمک به کودک و خود انجام دهند ، اما باید همیشه این موضوع را ابتدا با پزشک متخصص در میان بگذارند.