سندرم مارفان یک بیماری ارثی است بافت همبندبه تشخیص داده نشده ، سندرم مارفان می تواند باعث مرگ ناگهانی شود و هنوز تعداد موارد تشخیص داده نشده زیاد است. این بیماری ژنتیکی غیرقابل درمان تلقی می شود و گزینه های درمانی نیز بسیار محدود است و همیشه با هدف بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا است.
سندرم مارفان چیست
سندرم مارفان ژنتیکی است و از نظر آماری در حدود 1 تا 2 نفر در سراسر جهان در یک گروه 10,000 نفری رخ می دهد. تفاوتهای جغرافیایی یا جنسیتی وجود ندارد. این به وضوح در مطالعات نشان داده شده است. این به اصطلاح وراثت غالب اتوزومال است ، بنابراین احتمال اینکه فرد بیمار این بیماری را به ارث برساند 50 درصد است. با این حال ، سندرم مارفان نیز به عنوان جهش خود به خودی رخ می دهد ، در این حالت هیچ یک از والدین به این بیماری مبتلا نیستند. در نظر گرفته شده است که جهش در ژن زیرا فیبریلین علت بیماری است. فیبریلین تقریباً در همه جای بدن یافت می شود و یک عامل مهم در ساخت الیاف کشسان است بافت همبندبه اگر این ساختار اساسی وجود نداشته باشد ، بر عملکرد پشتیبانی از آن تأثیر می گذارد بافت همبند شدید هستند ، که در اختلالات کلیه اندام ها و سیستم های اندام آشکار می شود. این بیماری به نام آنتوان مارفان فرانسوی ، متخصص اطفال نامگذاری شده است.
علل
علل ژنتیکی سندرم مارفان در موارد خاصی نهفته است ژن بخش ها برآوردها فرض می کنند که تنها در آلمان حدود 8000 نفر مبتلا هستند ، به دلیل تعداد زیاد موارد تشخیص داده نشده یا تشخیص اشتباه ، تعداد موارد گزارش نشده احتمالاً زیاد است. علت ایجاد سندرم مارفان به عنوان یک فنوتیپ ، انحراف و جهش کروموزومی در اصطلاحا است. ژن FBN1 ، که روی بازوی بلند کروموزوم 15 قرار دارد. تا به امروز ، بیش از 500 نوع جهش احتمالی شناخته شده است که همه آنها می توانند رهبری به فنوتیپ سندرم مارفان ، یعنی به تصویر بالینی کامل بیماری. ژن FBN1 مسئول رمزگشایی میکروپروتئین فیبریلین است که به نوبه خود جزء ضروری در میکروفیبریل های ماتریکس خارج سلولی است. اصطلاح ماتریس خارج سلولی به همه انواع بافت همبند اشاره دارد. هفتاد و پنج درصد موارد سندرم مارفان خانوادگی است و بقیه به دلیل جهش های خود به خودی است.
علائم ، شکایات و علائم
علائم متعدد بیماری بر هر اندام و سیستم ارگان تأثیر می گذارد و بنابراین بسیار پیچیده است. سیستم اسکلتی عضلانی ، بیشتر تحت تأثیر تغییرات بافت همبند قرار می گیرد سیستم قلبی عروقی، و چشم ها باریک ، بلند فیزیکی با اندام ها و انگشتان دراز و آشکار ، به اصطلاح آراکنوداکتیلی ، قابل توجه است. همه بزرگ و کوچک مفاصل اغلب به دلیل عملکرد معیوب بافت همبند به راحتی تحت فشار قرار می گیرند. ستون فقرات فرد آسیب دیده تغییر شکل داده و به شکل پشتی گرد یا حالت شیب دار به خود می گیرد ، اسکولیوزبه مفصل آرنج معمولاً به دلیل کوتاه شدن عضله ، کاهش کشش را نشان می دهد. این قلب دریچه ها عمدتا از بافت همبند تشکیل شده اند و در سندرم مارفان به درستی شکل نگرفته اند. بنابراین بیماران اغلب از عواقب نارسایی آئورت یا خروج عروقی آئورت رنج می برند ، آنوریسم آئورتبه به دلیل عدم تثبیت ظرفیت بافت همبند در ناحیه چشم ، افراد مبتلا از نقص بینایی رنج می برند ، بیشتر اوقات نزدیک بینی. این به این دلیل است که عدسی چشم به دلیل فقدان فیبرهای بافت همبند نمی تواند موقعیت فیزیولوژیکی خود را به دست آورد. سایر علائم رایج سندرم مارفان عضلات کاملاً توسعه نیافته هستند ، پوست علائم کشش، و گرایش به آنچه خود به خود شناخته می شود پنوموتوراکسبه با این حال ، تشخیص بصری تنها یک معیار تشخیص ناکافی است زیرا میزان بیان فنوتیپ مارفان می تواند در ظاهر بسیار گسسته باشد.
تشخیص و پیشرفت بیماری
تشخیص مشکوک در حال حاضر از ظاهر بالینی ناشی می شود ، اما همیشه باید با معاینات اضافی تأیید شود. تشخیص نهایی با توجه به اصطلاح دستورالعمل های ژن بینی انجام می شود ، فهرست معیارهای تشخیصی که تأکید زیادی بر تشخیص ژن علاوه بر معاینهی جسمیبه علاوه بر این ، روانشناسی ژنی برای اطمینان از تمایز سندرم مارفان از سایر نمونه های مشابه در نظر گرفته شده است بیماری های ژنتیکی. به منظور رعایت همه معیارهای تشخیصی ، توصیه می شود در صورت تشخیص مشکوک به یک کلینیک با تجربه در زمینه سندرم مارفان مراجعه کنید. معمولاً برای تأیید تشخیص و اقامت چند روزه بستری در آنجا لازم است تشخیص های افتراقی.
عوارض
سندرم مارفان معمولاً باعث می شود بیمار محدودیت ها و علائم مختلفی را تجربه کند که بر هر اندامی تأثیر می گذارد. اول از همه ، سندرم تأثیر بسیار منفی بر سیستم گردش خون دارد ، بنابراین قلب مشکلات نیز ممکن است رخ دهد. بینایی فرد مبتلا نیز به طور قابل توجهی با سندرم مارفان کاهش می یابد و کامل می شود کوری ممکن است بیمار ایجاد شود عدم قایقرانی در آنجا نیز فلج و سایر اختلالات حساسیت است. غیر معمول نیست که مبتلایان به سندرم مارفان دست و پا چلفتی به نظر برسند و در زندگی روزمره خود محدود شوند. شکایات و حالات روحی مختلف نیز ممکن است رخ دهد. به ویژه جوانان می توانند از شکایت های شدید روانی رنج ببرند کوریبه به عنوان یک قاعده ، هیچ درمان علّی سندرم مارفان امکان پذیر نیست. بنابراین ، درمان همیشه علامتی است و هدف آن محدود کردن علائم است. به عنوان یک قاعده ، نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد که آیا این منجر به روند مثبت بیماری می شود یا خیر. با این حال ، در بیشتر موارد ، بینایی قابل بازیابی نیست ، به طوری که افراد آسیب دیده در زندگی روزمره خود به کمک بینایی وابسته هستند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت تغییرات آشکار و طبیعی ناشی از افزایش سن در بافت همبند ، برای روشن شدن علائم باید با پزشک مشورت کرد. اگر ویژگی هایی در ظاهر وجود داشته باشد پوست، بی نظمی در شکل و رنگ پوست و اختلالات در سیستم اسکلتی عضلانی ، جای نگرانی دارد. محدودیت های حرکتی ، مشکلات بینایی یا سیستم قلبی عروقی باید معاینه و درمان شود. در صورت کاهش بینایی ، نگرانی وجود دارد. ویژگی های سندرم مارفان هستند کوتاه مدت و همچنین بی نظمی در فعالیت قلبی. در صورت خستگی سریع در حین فعالیت های بدنی و خستگی، توصیه می شود با پزشک مشورت کنید. اختلالات خواب ، بیقراری درونی یا بی نظمی های روانی ناشی از شکایات باید با پزشک در میان گذاشته شود. افرادی که به طور خاص طولانی شده اند فیزیکی باید با پزشک مشورت کنید اگر اندام های بلند غیر عادی در نسبت بدن ایجاد شود ، این نشانه بیماری موجود است که باید تشخیص داده شود. افزایش بیش از حد از مفاصل همچنین تغییر شکل قسمت های مختلف بدن به عنوان نگران کننده ای در نظر گرفته می شود و باید توسط پزشک معاینه شود. اختلالات سیستم عضلانی ، ناتوانی در کشش کامل مفصل و مشکلات انجام کارهای روزانه باید توسط پزشک ارزیابی شود. اگر پوست علائم کشش که نمی تواند توضیح داده شود یا در صورت تجمع هوا در قسمت فوقانی بدن ، به پزشک نیاز است.
درمان و درمان
یک علت ، یعنی مرتبط با علت ، درمان برای سندرم مارفان مشخص نیست ؛ بنابراین همه نوع درمان علامتی است و هدف آن بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا است. مراقبت بین رشته ای برای موفقیت این سازمان بسیار مهم است درمان، از آنجا که همه سیستم های اندام همیشه می توانند به میزان بیشتر یا کمتر تحت تأثیر قرار گیرند سلامت محدودیت های. متخصصان قلب ، چشم پزشک ، ارتوپد و فیزیوتراپیست در مراقبت های حرفه ای بیماران مبتلا به سندرم مارفان اهمیت ویژه ای دارند. تغییرات آئورت باید به دقت کنترل شود ، زیرا در درجه خاصی از شدت علائم جراحی یا قلب تعویض سوپاپ با مراقبت های پزشکی کافی ، نه تنها کیفیت زندگی قابل قبول ، بلکه امید به زندگی تقریبا عادی نیز می تواند تضمین شود. در صورت تغییرات ناگهانی در بینایی ، یک چشم پزشک باید فوراً مشورت کرد برداشتن لنز یا نصب آن با لنزهای مخصوص زاویه باز در بیماران مارفان غیر معمول نیست.
چشم انداز و پیش آگهی
در سندرم مارفان ، پیش آگهی نامطلوب است. علیرغم همه تلاش ها ، بیماری ارثی قابل درمان نیست. علی درمان امکان پذیر نیست زیرا مداخله در انسان ژنتیک به دلایل قانونی مجاز نیست پزشکان و پزشکان بر درمان علامتی تمرکز می کنند. با این وجود ، گزینه های درمانی موجود برای دستیابی به آزادی کامل از علائم کافی نیست. اگر سیر بیماری نامطلوب باشد ، فرد مبتلا ممکن است زودتر از موعد بمیرد. بنابراین ، برای تشخیص بیشتر در صورت تشخیص ، بسیار مهم است. علاوه بر افزایش خطر توسعه a بیماری روانی، سندرم اغلب منجر به شکایت از سیستم قلبی عروقیبه اینها می توانند تبدیل به a شوند سکته و بنابراین تهدید کننده زندگی است شرط اگر شرایط سخت باشد علاوه بر این ، بیماران ممکن است کامل را تجربه کنند کوری به دلیل سندرم مارفان در نتیجه ، کیفیت زندگی فرد مبتلا به شدت برای زندگی مختل می شود. اگر درمان به موقع آغاز شود ، پیشرفت ها و در نتیجه پیش آگهی خوش بینانه تر حاصل می شود. اگرچه دستیابی به رهایی از علائم ممکن نیست ، اما می توان از بیماریهای ثانویه سیستم قلبی عروقی جلوگیری کرد. علاوه بر این ، در صورت تشخیص در مراحل اولیه می توان تغییرات مثبتی در بینایی به دست آورد. هرچه زودتر درمان شروع شود ، احتمال دستیابی به امید به زندگی متوسط بیشتر می شود.
پیشگیری
متأسفانه ، پیشگیری مستقیم به دلیل وراثت تا به امروز امکان پذیر نیست. تشخیص ژنتیکی نیز به دلیل تعداد زیاد جهش های مختلف یک ژن تا به امروز غیر عملی است. عامل تعیین کننده در مهار سیر مزمن بیماری ، تشخیص آن در اسرع وقت ، در اوایل دوران نوزادی ، با استفاده از تجزیه و تحلیل ژنتیکی است. خونبه با این دانش اولیه ، افراد مبتلا می توانند خودشان کارهای زیادی انجام دهند تا بر روند بیماری تأثیر مثبت بگذارد. این امر از انتخاب شغل مناسب گرفته تا برنامه های کاربردی برای تعیین میزان کاهش درآمد برای حضور در رویدادهای سخنرانی یا گروههای خودیاری.
مراقبت پس از آن
از آنجا که درمان سندرم مارفان نسبتاً پیچیده و طولانی است ، مراقبت های بعدی بر تسکین علائم تمرکز می کند. افراد مبتلا باید سعی کنند با وجود سختی ها نگرش مثبتی را ایجاد کنند. در این رابطه، تمدد اعصاب تمرینات و تفکر می تواند به آرامش و تمرکز ذهن کمک کند. این یک پیش نیاز اساسی برای مقابله خوب با این بیماری است. در اغلب موارد ، سندرم مارفان با شکایات و عوارض مختلفی همراه است که معمولاً تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا دارد و همچنان به کاهش آن ادامه می دهد. همچنین درمان کاملی برای این بیماری وجود ندارد ، بنابراین بیمار همیشه به درمان توسط پزشک وابسته است. از آنجا که مبتلایان اغلب دیگر نمی توانند زندگی روزانه خود را به تنهایی مدیریت کنند و به کمک افراد دیگر وابسته هستند ، این می تواند عزت نفس آنها را کاهش دهد. گاهی سندرم مارفان منجر به ناراحتی های روانی یا افسردگی، به همین دلیل است که می تواند به روشن شدن این موضوع با یک روانشناس کمک کند. درمان همراه می تواند به تقویت ذهن کمک کند تعادل خارج از عدم تعادل و تقویت رفاه.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
با سندرم مارفان ، مهمترین کاری که باید انجام دهید این است که به طور منظم با یک متخصص معاینه شوید. این شرط اگر بیمار تحت نظارت دقیق قرار نگیرد و علائم تحت درمان پزشکی قرار گیرند ، می تواند عوارض جدی ایجاد کند. علاوه بر این ، خودیاری بسیار محدودی وجود دارد معیارهای موجود برای بیماری ژنتیکی مهمتر از همه این است که کودک همیشه تحت نظر باشد. به عنوان مثال ، اگر علائم قابل توجهی ظاهر شود سرگیجه یا تپش قلب ، باید فوراً با پزشک مشورت شود. برای درمان ناهنجاری ها می توان از درمان فیزیوتراپی استفاده کرد. علاوه بر این ، افراد مبتلا باید در زندگی روزمره احتیاط کنند تا از آسیب ها و شکستگی های جدی جلوگیری شود. والدین کودکان مبتلا به سندرم مارفان باید به دنبال وسایل کمکی مانند عینک, چوب زیر بغل یا ویلچر در مراحل اولیه. گاهی اوقات خانه باید برای معلولان مناسب سازی شود تا زندگی روزمره برای فرد آسیب دیده آسان شود. از آنجا که معمولاً شکایات روانی نیز رخ می دهد ، مشاوره درمانی جامع نشان داده می شود. فرد مبتلا یاد می گیرد که بیماری و پیامدهای آن را بپذیرد و می تواند از طریق ترس های ناشی از آن کار کند. بازدید از گروه خودیاری نیز یک گزینه است.
