سندرم فریزر: علل ، علائم و درمان

سندرم فریزر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با ناهنجاری های جسمی متعدد مشخص می شود. بیان ناهنجاری های فردی یکسان نیست ، بنابراین علاوه بر موارد مرده زایی و کودکانی که بلافاصله پس از تولد می میرند ، افراد مبتلا به امید به زندگی طبیعی نیز وجود دارند. درمان بستگی به نوع ناهنجاری دارد.

سندرم فریزر چیست؟

سندرم فریزر اولین بار در سال 1962 توسط ژنتیک انسانی انگلیس جورج آر. فریزر توصیف شد. به دلیل یکی از اصلی ترین علائم آن ، شکاف بسته نخاع ، این است شرط در ابتدا سندرم کریپتوفتالموس نامیده می شد. در سالهای بعدی موارد بیشتری تشخیص داده شد. در بسیاری از موارد ، علاوه بر کریپتوفتالوس ، چسبندگی انگشتان یا انگشتان پا مجاور (سنداکتیلی) قابل تشخیص است. بنابراین ، نام مترادف Cryptophthalmos-syndactyly سندرم اغلب مورد استفاده قرار گرفت. از دیگر مترادف های این اختلال می توان به سندرم مایر-شوویکرات ، سندرم اولریش-فایشتیگر یا سندرم فریزر-فرانسوا اشاره کرد. اصطلاح سندرم فریزر ، پس از ویکتور آلمون مک کوزیک ، متخصص ژنتیک انسانی آمریکایی ، سرانجام به عنوان نام اصلی پذیرفته شد. در کل ، حدود 150 مورد توصیف شده از این سندرم وجود دارد. مشخص شد که تظاهرات مختلفی از ناهنجاری های فردی وجود دارد. برخی از افراد مبتلا بدون هیچ گونه ناهنجاری جسمی فقط از رمزنگاری رنج می برند. در موارد دیگر ، تعداد زیادی از بدشکلی ها رخ می دهد. این بیماری با علائم مختلف عمده و جزئی بروز می کند و امید به زندگی در بیماران منفرد نیز متفاوت است. به عنوان مثال ، حدود 25 درصد از کودکان مبتلا هنوز متولد نمی شوند. 20 درصد دیگر بیماران در سال اول زندگی از بین می روند کلیه یا ناهنجاری های حنجره. با این حال ، بیشتر افراد مبتلا امید به زندگی طبیعی دارند.

علل

علت سندرم فریزر ممکن است یک اتوزوم مغلوب باشد ژن جهش در اکثر موارد ، یک است ژن نقص در ژن FRAS1 ، که در کروموزوم 4 قرار دارد. سایر ژنهای احتمالی مبتلا GRIP1 در کروموزوم 12 یا FREM2 در کروموزوم 13 هستند. ژن کد FRAS1 برای پروتئینی متعلق به ماتریس خارج سلول است. عدم وجود قطعی پروتئین ها ماتریس خارج سلولی منجر به عدم تعادل در روند رشد در طی جنین سازی می شود. حالت وراثت برای همه ژن های مبتلا به اتوزوم مغلوب است. این بدان معناست که فرد مبتلا باید از نظر دو ژن معیوب هموزیگوت باشد. اگر ژن جهش یافته فقط یک بار وجود داشته باشد ، بیماری اتفاق نمی افتد. این سندرم تنها در صورتی به ارث می رسد که هر دو والدین هر کدام حداقل یک ژن معیوب داشته باشند. بنابراین ، این سندرم در فرزندان والدین مرتبط که دارای این نقص ژنتیکی خاص هستند ، جمع می شود.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم فریزر با ظهور علائم مختلف عمده و جزئی مشخص می شود. بنابراین ، هنگامی که دو علامت اصلی و یک علامت جزئی یا یک علامت اصلی و چهار علامت جزئی ظاهر می شود ، می توان تشخیص تأیید شده را تصور کرد. علائم عمده شامل عدم وجود شکاف نخاع (کریپتوفتالموس) ، بدشکلی اندام های دستگاه ادراری دستگاه تناسلی مانند کلیه ها یا اندام های تولید مثل ، چسبندگی انگشتان یا انگشتان پا مجاور (سنداکتیل) و بدشکلی یا عدم وجود مجاری اشکی. علائم ثانویه شامل سر گیجی (میکروسفالی) ، فاصله بین چشمی زیاد (هایپرتلوریسم) ، تنگی یا عدم وجود حنجره، ریه های نابالغ جنین (هیپوپلازی ریوی) ، بزرگ شدن سمفیز شرمگاهی و ناهنجاری های اسکلتی. ناهنجاری های دهان ، لب ها یا کام و همچنین جابجایی ناف یا نوک پستان. در گذشته ، تصور می شد که اختلال شناختی یکی دیگر از علائم است. با این حال ، این تایید نشده است. پیش آگهی بیماری به هر گونه ناهنجاری در کلیه بستگی دارد ، حنجره، یا ریه ها اینها باعث بالا رفتن میزان مرده زایی و مرگ و میر نوزادان می شود. در غیر این صورت ، امید به زندگی محدود نیست.

تشخیص و دوره

تشخیص به طور عمده به ترکیبی از علائم عمده و جزئی علاوه بر سابقه اشاره دارد. تأکید بر معاینه چشم ، کلیه ، حنجره، و ریه ها سندرم فریزر را می توان با کمک سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داد. این ممکن است ریه های اکوژنیک را نشان دهد ، که نشان دهنده باریک شدن یا انسداد حنجره است. مایع دائماً در حال تشکیل به دلیل تنگ شدن حنجره نمی تواند به داخل ریه ها برگردد ، در نتیجه یک گرفتگی ایجاد می شود که به آن CHAOS جنینی (سندرم انسداد راه هوایی مادرزادی) نیز می گویند. "سندرم انسداد راه هوایی مادرزادی" به معنی "باریک شدن راه هوایی فوقانی" است. این شرط می توان رهبری به زایمان و یک نشانه پزشکی برای ختم احتمالی آن محسوب می شود بارداری. تشخیص قبل از تولد همچنین شامل آزمایش ژنتیکی انسانی از طریق نمونه برداری از پرزهای جفتی or آمنیوسنتز.

عوارض

سندرم فریزر به دلیل نقص ژنتیکی است. بنابراین ، درمان عل causی و درمانی امکان پذیر نیست. به دلیل نادر بودن سندرم و به دلیل میزان بالای مرگ و میر افراد مبتلا (تقریباً یک چهارم افراد مبتلا قبل از تولد می میرند و یک چهارم دیگر در سال اول زندگی می میرند) ، رویکردها و عوارض درمانی ضعیف توصیف می شوند. بازماندگان بسته به فرد مبتلا معمولاً با جراحی درمان می شوند شرط. بنابراین شایعترین عارضه در درمان سندرم فریزر ، خطرات عمومی مرتبط با جراحی است. این شامل پا رگ ترومبوز (خون لخته شدن در پاها ، انسداد عروق ریوی (ریوی) آمبولی) ، آسیب به اعصاب، و عفونت بعد از عمل ، خطر افزایش وجود دارد التیام زخم اختلالات و حتی گانگرن. در صورت عدم درمان ، علائم رایج سندرم فریزر می تواند بر وضعیت زندگی کلی افراد آسیب دیده به شدت تأثیر بگذارد. میکروفتالمی درمان نشده (یا آنوفتالمی) منجر به از دست دادن کامل دید کم نور می شود. اگر اصلاح زیبایی چشم (مانند قرار دادن پروتز چشمی یا اصلاح استرابیسم شدید) انجام نشود ، عواقب آن در درجه اول اختلالات روانی است ، تا و از جمله توسعه افسردگی. اگر سنداکتیلی (انگشتان و / یا انگشتان ذوب شده) درمان نشود ، عملکرد موتور به شدت مختل می شود - گرفتن ، نگه داشتن قلم یا راه رفتن به سختی بستگی ندارد. آژنزیس کلیه ، که اغلب همراه با سندرم فریزر است ، در صورت عدم درمان منجر به مرگ بیمار می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

ناهنجاریهای جسمی که از حد معمول خارج می شوند باید همیشه توسط پزشک مشخص شوند. بدن انسان دارای یک ساختار اساسی است که انحراف آن نشانه ای از یک بیماری است. چسبندگی ، ناهنجاری یا رشد غیرمعمول تلقی می شود و باید توسط پزشک معاینه شود. در صورت تغییر در سیستم اسکلتی بدن انسان ، مراجعه به پزشک ضروری است ، حتی اگر علائم دیگری وجود نداشته باشد. ناهنجاری ها ، استخوان بندی ها یا محدودیت های حرکتی باید توسط پزشک ارزیابی شود. اگر انگشتان و انگشتان به صورت جداگانه قابل حرکت نباشند ، اگر به دلیل انحراف شکل تغییر شکل داده شده یا فرد مبتلا دست و پاهای خود را توربو کرده باشد ، توصیه می شود با پزشک مشورت کنید. اگر فاصله بین چشم غیرمعمول باشد ، اگر حنجره از بین رفته باشد یا اینکه منقبضاتی در آن وجود داشته باشد گردن، یک دکتر لازم است تغییر شکل صورت ، به ویژه گوش ، چشم ، بینی یا لبها باید مورد معاینه پزشکی قرار گیرند. اگر تغییراتی در کام وجود داشته باشد ، به پزشک نیز نیاز است زیرا ممکن است در تغذیه مشکلاتی ایجاد شود. اگر دکمه شکم یا نوک سینه ها در وضعیت بدن تغییر یافته باشد ، این ویژگی ها باید به پزشک ارائه شود. انحراف در حرکات احتمالی مفصل یا تغییرات بصری در مفاصل غیر معمول در نظر گرفته می شوند و باید توسط یک متخصص پزشکی مورد بررسی قرار گیرند. در صورت اختلال در عملکرد سیستم های فردی به دلیل تغییر شکل موجود ، به پزشک نیاز است.

درمان و درمان

بدشکلی کلیه و حنجره مهمترین دلایل مرگ و میر در سندرم فریزر است. بنابراین ، اگر بعد از تولد ناهنجاری حنجره وجود داشته باشد ، باید بلافاصله روشی به نام تراکئوستومی انجام شود. تراکئوتومی شامل ایجاد دسترسی جراحی به نای برای اطمینان از تهویه بیمار است. در سالهای بعد ، بسته به شرایط موجود ، ممکن است یک بازنگری در بازگرداندن عملکرد انجام شود. متأسفانه ، عدم وجود هر دو کلیه با زندگی سازگار نیست. در این حالت دیگر درمان امکان پذیر نیست. با این حال ، در مورد آژنز کلیه یک طرفه ، عملکرد یکی کلیه حفظ شده است علاوه بر این ، باز کردن شکاف های نخاعی از طریق جراحی انجام می شود. با این حال ، این عمل فقط در صورت وجود کره چشم مفید است.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم فریزر تا به امروز یک بیماری بسیار نادر است که در سراسر جهان تشخیص داده می شود. به سختی بیش از 150 مورد مستند وجود دارد که در آن تشخیص داده شده است. بیشتر بیماران تا به امروز امید به زندگی کوتاهی دارند. به دلیل ناهنجاری های شدید ، آنها بلافاصله هنگام تولد یا اندکی پس از زایمان در رحم می میرند. این کودکان از ناهنجاری های شدید حنجره یا کلیه ها رنج می بردند. از آنجایی که ناهنجاری های جسمی به صورت جداگانه رخ می دهد ، مبتلایانی نیز وجود دارند که کاهش چشمگیر امید به زندگی در آنها وجود ندارد. بسیاری از جهش ها را می توان در مداخلات جراحی پس از تولد بهینه کرد ، به طوری که بهبود کیفیت زندگی امکان پذیر است. در مورد ناهنجاری های شکاف نخاعی ، مجاری اشکی یا در مورد چسبندگی انگشتان دست و پا ، بیمار پیش آگهی خوبی دارد. در حال حاضر در روند رشد و توسعه ، اصلاح معیارهای می تواند در سالهای اول زندگی گرفته شود. تغییرات مورد نظر حداکثر با تکمیل رشد جسمی انجام می شود. درمان کامل برای بیماری ژن امکان پذیر نیست. DNA انسان نمی تواند تغییر کند و نباید تغییر کند. با این وجود ، علائم موجود را می توان به خوبی و به اندازه کافی مراقبت کرد درمان و گزینه های درمانی. در صورت بدشکلی اندام های جنسی یا اندام های دستگاه ادراری تناسلی ، بیماری های ثانویه ممکن است رخ دهد. در بعضی موارد ، بیمار به اندام های دهنده وابسته است.

پیشگیری

سندرم فریزر ژنتیکی است و معمولاً در ازدواج بستگان رخ می دهد. در موارد خوشه خانوادگی ، انسانی مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم ، در صورت تمایل بیمار به فرزندآوری ، باید آزمایش DNA انجام شود. بعلاوه ، روشهای معاینه قبل از تولد در دسترس است که به وسیله آنها می توان سندرم فریزر را قبل از تولد تشخیص داد.

پیگیری

به طور معمول ، هیچ گزینه پیگیری خاصی برای فرد مبتلا به سندرم فریزر در دسترس نیست ، زیرا این یک بیماری ژنتیکی است. بنابراین بیمار برای جلوگیری از عوارض بعدی و جلوگیری از کاهش امید به زندگی ، به درمان کاملاً علامتی این بیماری وابسته است. خوددرمانی در سندرم فریزر انتظار نمی رود. درمان علامتی معمولاً می تواند امید به زندگی عادی را حفظ کند. در بیشتر موارد ، درمان این شکایت با مداخله جراحی برطرف می شود. هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد و تهویه دوباره می توان اطمینان حاصل کرد. پس از این عمل پیچیده ، فرد مبتلا باید استراحت کرده و از بدن مراقبت کند. دیگر نباید فعالیت سنگین یا استرس زا انجام شود. استراحت در رختخواب باید کاملاً رعایت شود. از آنجا که سندرم فریزر می تواند به کلیه ها نیز آسیب برساند ، معاینات منظم توسط یک متخصص داخلی برای جلوگیری از این آسیب بسیار مفید است. همچنین چشم باید مرتبا معاینه و معالجه شود. از آنجا که سندرم فریزر همچنین می تواند بر روی روان فرد مبتلا تأثیر منفی بگذارد ، حمایت و کمک دوستان و از طریق خانواده برای جلوگیری از عوارض بسیار مفید است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

امید به زندگی کوتاه که اغلب با سندرم فریزر همراه است به ویژه برای مبتلایان و خانواده های آنها چالش برانگیز است. از آنجا که بار روانی این پیش آگهی بسیار زیاد است ، روشی برای کنار آمدن با این بیماری است فشار علاوه بر پشتیبانی معمول پزشکی ، باید به طور مستقل در زندگی روزمره یافت شود. ارتباط آزاد با اعضای خانواده و دوستان به روشن شدن نگرانی ها و ترس های مشترک کمک می کند. در بسیاری از موارد ، باید از حمایت درمانی استفاده شود تا از بروز بیماری های بعدی در نتیجه فشار روانی جلوگیری کند. تبادل اطلاعات در گروه ها یا انجمن های خودیاری می تواند به شما در گرفتن نکات و نکاتی در مورد چگونگی مقابله با این بیماری در زندگی روزمره کمک کند. تجربه ها و ماجراهای با سایر مبتلایان مورد بحث قرار می گیرد. این امر به پردازش آنچه اتفاق افتاده کمک می کند و باعث تقویت روان می شود. علاوه بر این، تمدد اعصاب می توان از تکنیک ها برای ایجاد درون استفاده کرد تعادل. با چی گونگ ، آموزش اتوژنیک, تفکر و یوگا, فشار کاهش می تواند حاصل شود و ذهنی است استحکام تقویت می شود تغییر شکل های فردی رهبری به بیمار وابسته به کمک روزانه است. این منجر به تغییر ساختار می شود ، که بر سایر اعضای خانواده تأثیر می گذارد. با این حال ، باید یک نگرش مثبت حفظ شود و از زمان صرف شده با هم برای فعالیتهای لذت بخش استفاده شود.