واجب تشخیص دستگاه پزشکی.
- گردن اندازه گیری شفافیت برابر توسط سونوگرافی (سونوگرافی معاینه) - به طور مطلوب بین هفته یازدهم و چهاردهم انجام می شود بارداری؛ اگر جمجمه بزرگتر از 45 میلی متر است ، این ممکن است سایر اختلالات کروموزومی زیر را نشان دهد سندرم ترنر: تریزومی 10 ، تریزومی 13 (سندرم پاتاو) ، تریزومی 15 ، تریزومی 16 ، تریزومی 18 (سندرم ادواردز) ، تریزومی 21 (سندرم داون) ، تریزومی 22 ، سندرم تریپلو-ایکس (تریزومی X) ، مونوسومی ایکس (سندرم ترنر), سندرم کلاینفلتر (در اکثر موارد با یک کروموزوم X فوق العاده مشخص می شود (47 ، XXY)).
اختیاری تشخیص دستگاه پزشکی - بسته به نتایج تاریخ ، معاینهی جسمی و پارامترهای آزمایشگاهی اجباری - برای تشخیص های افتراقی.
- سونوگرافی سه بعدی (تصویربرداری سه بعدی از جنین/ کودک متولد نشده) - ایده آل بین هفته 12 و 16 بارداری [به علت سندرم نونان و سندرم زلوگر].
- پایان سونوگرافی (سونوگرافی ارگان) - در حالت ایده آل بین هفته نوزدهم و بیستم از بارداری [به علت سندرم نونان و سندرم زلوگر].
