سندرم آیکاردی: علل ، علائم و درمان

سندرم آیکاردی یک اختلال ژنتیکی است که تقریباً فقط دختران را درگیر می کند. این اختلال ارثی یک بیماری شدید و لاعلاج محسوب می شود و افراد مبتلا معمولاً از معلولیت های شدید ذهنی و جسمی رنج می برند. احتمال ایجاد این سندرم بسیار کم است ، زیرا سندرم آیکاردی یک بیماری بسیار نادر است.

سندرم آیکاردی چیست؟

سندرم آیکاردی یک اختلال ژنتیکی است که تقریباً فقط دختران را درگیر می کند. سندرم آیکاردی یکی از بیماری های ارثی عصبی است که به ندرت اتفاق می افتد. در سراسر جهان ، پزشکان تخمین می زنند که حدود 400 نفر به این بیماری مبتلا هستند. به طور معمول ، فقط دختران از سندرم Aicardi رنج می برند ، در حالی که پسران فقط در موارد استثنایی مبتلا می شوند. ویژگی بارز سندرم آیکاردی ، ناهنجاری در سندرم آیکاردی است مغز که در آن بار اتصال دو نیمه مغز از بین می رود (جنس بدن زائد). علاوه بر این ، ناهنجاری های چشم نیز وجود دارد ، دنده، و ستون فقرات ، و همچنین حملات صرعی ، اسپاسم عضلات و تأخیر در رشد در مناطق شناختی و حرکتی. ناهنجاری های فیزیکی سندرم آیکاردی را معمولاً می توان هنگام تولد نوزاد تشخیص داد ، در حالی که تشنج های صرعی اغلب تا زمانی که نوزادان مبتلا به سندرم آیکاردی در حدود سه تا پنج ماهگی باشند ، رخ نمی دهد. تنها 40 نفر از 100 کودک مبتلا به سن 15 سالگی می رسند. تعداد معدودی از بیماران مبتلا بیش از 25 سال زندگی می کنند و امید به زندگی بستگی به شدت سندرم آیکاردی دارد.

علل

سندرم آیکاردی یکی از بیماری های ارثی است ، یعنی ژنتیکی است. از آنجا که تغییر ژنتیکی در کروموزوم X واقع شده است ، معمولاً فقط دختران دچار سندرم آیکاردی می شوند. دختران دو عدد X دارند کروموزوم، بنابراین نقص ژنتیکی قابل جبران است. پسران دارای یک کروموزوم X و یک Y هستند ، به طوری که پسران مبتلا به سندرم آیکاردی معمولاً قادر به زنده ماندن نیستند. فقط اگر پسران به اصطلاح داشته باشند سندرم کلاینفلتر و بنابراین دو X دارند کروموزوم و یک کروموزوم Y نیز می توانند سندرم آیکاردی را ایجاد کنند.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم آیکاردی با تعدادی از علائم ظاهر می شود. اول ، این سندرم با تغییر شکل های مختلف در سراسر بدن همراه است ، که بیشتر آنها را می توان در نگاه اول مشاهده کرد. کودکان مبتلا به سندرم آیکاردی علائم مشابه علائم صرع را نشان می دهند. در بیشتر موارد ، افراد مبتلا در دو تا چهار ماه اول پس از تولد دچار تشنج معمولی می شوند ، در موارد فردی در روزهای اول زندگی. ناهنجاری ها معمولاً نه تنها بر روی آنها تأثیر می گذارد مغز بلکه چشم کره چشم به سختی تشکیل شده و ناهنجاری های آن است کوروئید و شبکیه چشم قابل توجه است این امر منجر به محدودیت بینایی و گاهی اوقات در علائم ثانویه مانند التهاب or درد. اگر ستون فقرات و دنده تحت تأثیر قرار می گیرند ، درد عصب، اختلالات حسی و احتمالاً فلج ممکن است رخ دهد. اگر سیستم ایمنی بدن درگیر است ، افزایش عفونت وجود دارد. همچنین خطر ابتلا به تومورها افزایش می یابد. علاوه بر این ، علائم دیگری مانند دستهای کوچک ، صورت نامتقارن یا پوست ممکن است مشکلاتی رخ دهد افراد مبتلا معمولاً از نظر ذهنی و جسمی بسیار معلول هستند. تشخیص معمولاً براساس ناهنجاری ها و مرحله رشد یا تأخیر در رشد کودک انجام می شود.

تشخیص و دوره

در صورت مشکوک بودن به سندرم آیکاردی ، در بیشتر موارد پزشک معالج از یک روش تصویربرداری مانند MRI یا CT برای بررسی بیماری استفاده می کند. مغز. با استفاده از این دو روش ، پزشک می تواند ناهنجاری های مغزی مانند بار کمبود ، که در سندرم آیکاردی معمول است. در صورت مشکوک بودن به سندرم آیکاردی ، امواج مغزی نیز با EEG اندازه گیری می شود. این همچنین اطلاعاتی در مورد تعامل دو نیمکره مغز و همچنین تشنج های احتمالی صرع در اختیار متخصص اطفال قرار می دهد. علاوه بر این ، معاینه مایع مغزی نخاعی (CSF) اغلب در کودکان مبتلا انجام می شود ، زیرا سندرم Aicardi همچنین می تواند تأثیر قابل توجهی بر کودک داشته باشد سیستم ایمنی بدن. دوره تا حد زیادی به شدت بیماری بستگی دارد. با این حال ، در بیماران دارای معلولیت ذهنی و جسمی شدید ، علائم به تدریج بدتر می شوند. در حال حاضر درمان سندرم آیکاردی غیرممکن است.

عوارض

سندرم آیکاردی تقریباً همیشه منجر به عوارض شدید می شود. در حال حاضر در سال های اول زندگی ، الگوی حرکتی کاهش می یابد و محدودیت های جسمی و روحی ایجاد می شود که معمولاً قابل برگشت نیستند. چشم ها از بدو تولد معمولاً آسیب می بینند. کره چشم خیلی کوچک است و کاملاً تشکیل نشده است ، در حالی که شبکیه و کوروئید نسبت به کودکان سالم ضعیف تر هستند. با پیشرفت بیماری ارثی ، ناهنجاری های چشم می توانند رهبری به کوری از فرد مبتلا کودکان مبتلا به سندرم آیکاردی معمولاً علائمی مشابه علائم صرع دارند و از تشنج های معمولی رنج می برند ، به ویژه در دو تا چهار ماه اول پس از تولد. عوارض معمولی سندرم آیکاردی نیز شامل ناهنجاری های ستون فقرات و دنده، کلسیفیکاسیون ریشه های عصبی و دستهای کوچک ؛ اختلالات که اغلب رهبری عوارض شدید و مرگ کودک با پیشرفت آنها. بیشتر افراد مبتلا از بدو تولد از عوارض شدید سندرم آیکاردی رنج می برند. تقریباً همه کودکانی که از بیماری ارثی رنج می برند ، از نظر ذهنی و جسمی به شدت ناتوان هستند. حدود 40 درصد از افراد مبتلا به سن 16 سالگی می رسند. با یک دوره فوق العاده مثبت ، آنها می توانند به 50 سالگی برسند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم آیکاردی معمولاً یک سندرم بسیار جدی و مهمتر از همه علاج ناپذیر است. به همین دلیل ، پزشک فقط می تواند بیمار را به میزان محدود درمان کند. با این حال ، در برخی موارد ، علائم را می توان کاهش داد تا زندگی روزمره برای فرد مبتلا تحمل پذیرتر شود. با این حال ، در صورت بروز تشنج صرعی در نتیجه سندرم آیکاردی ، باید با پزشک نیز مشورت شود. اگرچه پزشک نمی تواند علت این حملات را در بیشتر موارد درمان کند ، اما ناراحتی بیمار و درد می توان کاهش داد همچنین می توان علائم بینایی را درمان کرد تا فرد مبتلا کاملاً کور نشود. از آنجا که رگرسیون ذهنی و حرکتی رخ می دهد ، باید این توانایی ها را آموخت و با کمک روش های درمانی ارتقا داد. در اینجا نیز ، درمان توسط پزشک تأثیر بسیار مثبتی بر سندرم آیکاردی دارد. غیر معمول نیست که والدین و بستگان نیز از علائم روانی رنج ببرند. در این مورد ، درمان توسط روانشناس توصیه می شود تا از ناراحتی های روانی بیشتر جلوگیری شود.

درمان و درمان

درمان سندرم آیکاردی در اکثر موارد بسیار دشوار است. به دلیل تعداد کمی از افراد مبتلا به این بیماری ، هیچ مدرک علمی در مورد درمان مناسب علل آن وجود ندارد. با این وجود پزشکان و درمانگران سعی می کنند علائم کودکانی را که از سندرم آیکاردی رنج می برند به بهترین شکل ممکن درمان کنند. این شامل ، به عنوان مثال ، تن درمانی برای جلوگیری از اسکولیوز ستون فقرات یا تجویز دارو برای جلوگیری یا جلوگیری از حملات صرع. منظم کار درمانی، که می تواند در آموزش مهارت های حرکتی مفید باشد ، و آموزش بینایی ویژه نیز می تواند به حفظ آن کمک کند شرط کودکان مبتلا به سندرم آیکاردی پایدار هستند. علاوه بر این ، شناخته شده است که علاوه بر درمان پزشکی خوب ، مراقبت های روانی-اجتماعی از تمام اعضای خانواده مبتلا به سندرم آیکاردی کاملاً ضروری است. به طور خاص ، والدین و خواهران و برادرها اغلب در صورت نیاز اعضای خانواده به سندرم آیکاردی به حمایت نیاز دارند.

چشم انداز و پیش آگهی

به طور کلی ، سندرم آیکاردی تقریباً فقط زنان را درگیر می کند. محدودیت های جسمی و روانی نسبتاً شدید رخ می دهد. هوش افراد مبتلا نیز بسیار کاهش می یابد ، به طوری که آنها اغلب در زندگی روزمره به مراقبت دیگران وابسته هستند. سندرم آیکاردی در درجه اول باعث ناهنجاری های مختلفی می شود که در مغز رخ می دهد. علاوه بر این ، بیمار مبتلا به گرفتگی عضلات در ماهیچه ها و حملات صرعی. به همین ترتیب ، اختلالات بینایی نیز رخ می دهد و کره چشم بیمار کوچکتر از حد معمول است. ستون فقرات نیز تحت تأثیر تغییر شکل قرار می گیرد. به دلیل ضعیف شدن سیستم ایمنی بدن، بیمار مستعد ابتلا به بیماری ها و عفونت های مختلف است. در دوره بعدی بیماری ، کامل کنید کوری ممکن است رخ دهد متأسفانه درمان سندرم آیکاردی امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، فقط علائم تا حدی با دارو و با روشهای درمانی مختلف محدود شده است. اغلب والدین نیز به دلیل شکایت های روانی از سندرم آیکاردی رنج می برند و افسردگیامید به زندگی بیمار به طور قابل توجهی توسط سندرم کاهش می یابد.

پیشگیری

از آنجا که سندرم آیکاردی یک بیماری ارثی است ، راهی م effectiveثر برای جلوگیری از آن وجود دارد. با این حال ، از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است ، احتمال ابتلا به سندرم آیکاردی بسیار زیاد نیست.

پیگیری

از آنجا که سندرم آیکاردی یک بیماری ژنتیکی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. بنابراین ، فقط درمان علامتی کاملاً ممکن است و فرد مبتلا معمولاً مادام العمر وابسته است درمان. از آنجا که بیماری ارثی است و همچنین می تواند منتقل شود ، مشاوره ژنتیک در مورد کسانی که مایل به بچه دار شدن هستند ، برای جلوگیری از عود سندرم آیکاردی بسیار مفید است. از آنجا که افراد مبتلا معمولاً به مصرف دارو وابسته هستند ، باید مراقب بود که این دارو به طور منظم مصرف شود. به همین ترتیب ، امکان پذیر است فعل و انفعالات با داروهای دیگر باید در نظر گرفته شود تا از بروز عوارض جلوگیری شود. در بیشتر موارد ، بیمار مبتلا به سندرم آیکاردی نیز به آن وابسته است تن درمانی. تمرینات از این درمان معمولاً می تواند در خانه خود بیمار انجام شود و تحرک بدن را افزایش دهد. به طور کلی ، مراقبت محبت آمیز اعضای خانواده و دوستان نیز تأثیر بسیار مثبتی بر روند بیماری دارد. تماس با سایر مبتلایان به سندرم آیکاردی نیز می تواند در این زمینه مفید باشد. امید به زندگی بیمار توسط سندرم کاهش نمی یابد. با این حال ، زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی دشوارتر است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

افراد مبتلا به سندرم آیکاردی باید در هر صورت به دنبال درمان پزشکی باشند. نکات مختلف خودیاری و داروهای خانگی از طب سنتی پشتیبانی می کند معیارهای و مقابله با این بیماری را آسان تر می کند. رژیم غذایی و ورزش معیارهای معمولاً همراه با پزشک انجام می شود. سالم و متعادل رژیم غذایی می تواند علائم خاصی مانند موارد متداول را کاهش دهد پوست چالش ها و مسائل. بیماران می توانند مکمل فیزیکی توصیه شده و کار درمانی تمرین با یوگا, پیلاتیز or آموزش قدرت، مثلا. ورزش منظم نه تنها به مقابله با مهارت های حرکتی محو می شود ، بلکه تأثیر مثبتی بر روان دارد. این می تواند مقابله با سندرم Aicardi را در طولانی مدت آسان کند. به طور کلی ، مبتلایان باید سعی کنند بیماری و عواقب آن را بپذیرند. با حضور در گروه های خودیاری و مشاوره درمانی می توان به این مهم دست یافت. جزئیات گزینه های موجود را می توان از کلینیک تخصصی مربوطه یا مستقیماً از پزشک معالج دریافت کرد. با مشورت پزشک لازم است ایدز مانند کمک های بصری یا ویلچر نیز باید در مراحل اولیه از دفتر بیمه درخواست شود. همچنین باید فوراً تلاش شود تا بسته به درجه بیماری ، آپارتمانی مناسب برای معلولان پیدا شود.